Як роблять аналіз скринінгу. Не так уже й страшний біохімічний скринінг вагітних

Скринінг I триместру - це різновид пренатального обстеження вагітної, що дозволяє виявити можливі ризикинародження хворої дитини Діагностичне дослідження складається з УЗД плода та здачі венозної крові. Отримані результати порівнюються з нормальними показниками, і залежно від індивідуальних факторів вагітної лікар-генетик прогнозує які шанси, що дитина народиться з хромосомними захворюваннями.

А тепер зупинимося на цьому детальніше.

Кого направляють на скринінг І триместру?

Відповідно до наказу МОЗ РФ №457 від 28.12.2000 р. усі вагітні мають бути направлені на скринінг I триместру, особливо, якщо жінка входить до групи ризику:

старше 35 років;
перенесла невдалі вагітності у минулому, які закінчилися викиднем, завмиранням вагітності;
працює на шкідливому виробництві;
вже має дитину з генетичними захворюваннями, або у минулі вагітності під час проведення скринінгу I триместру були виявлені хромосомні аномалії та внутрішньоутробні вади;
перенесла на початку вагітності інфекцію;
приймала медикаменти, заборонені у І триместрі;
страждає на наркоманію, алкоголізм;
якщо є загроза переривання вагітності;
потенційні батьки є близькими родичами, або в них були випадки спадкових захворювань.

Зрозуміло, жінка може відмовитись від проведення аналізу, але вчинити так буде необачно, адже саме від цього залежить здоров'я майбутньої дитини.

УЗД у рамках скринінгу

Ультразвукове дослідження дозволяє виявити та визначити:

гіпертонус матки;
розглянути внутрішній зів матки;
локалізацію та товщину плаценти;
частоту серцевих скорочень (ЧСС) плода;
копчико-тім'яний розмір (КТР) - це відстань від головного кінця плода до його копчика, не враховуючи довжину нижніх кінцівок;
біпарієтальний розмір (БПР) - коло головки плода;
будова головного мозку;
товщину шийної складки або комірного простору (ТВП);
довжину кінцівок плода;
локалізацію шлунка та серця;
параметри серця, вен та артерій;
Об `єм навколоплідних вод;
кількість судин пуповини.

Які патології можуть бути виявлені внаслідок УЗД?

УЗД скринінгу I триместру дозволяє виявити такі патології як:

трисомія по 21 хромосомі, більш відома як , одне з найпоширеніших генетичних хвороб, завдяки цьому дослідженню частота народження дітей з такою патологією зменшилася і якщо раніше народжувалося 1 дитина з 700 вагітностей, то тепер з 1100;
трисомія 13 або , до 95% новонароджених через ураження внутрішніх органівпомирають у дитячому віці;
синдром Едварса або трисомія 18, ризик народження такої дитини збільшується з віком; більшість дітей з такими відхиленнями помирають на першому році життя через зупинку серця або дихання;
ембріональна грижа – патологія, для якої характерно те, що частина внутрішніх органів розташовуються за межами абдомінальної порожнини в грижовому мішку;
синдром Брахмана-Ланге, захворювання, яке проявляється відставанням у розумовому та фізичному розвитку;
синдром Сміт-Лемлі-Опіц, клінічна картина патології може сильно варіювати, у таких дітей може спостерігатися відставання у розумовому розвитку різного ступенятяжкості;
дефекти нервової трубки (черепно-мозкова, спинномозкова грижа та інші).

Визначити можливість розвитку хвороби Дауна допоможе товщина комірного простору. Цей показник визначають під час УЗД, але точний результат визначають після встановлення показників аналізу крові.

Аналіз крові передбачає визначення показників:

Гормон. У нормі це значення планомірно збільшується з недостатнім розвитком терміну вагітності. Якщо отриманий показник суттєво перевищує норму характерну для певного тижня, є ризик розвитку , якщо значення нижче – .
Показник концентрації білка плазми. Відхилення від норм свідчать про наявність ризику розвитку патологій надалі.

Ультразвукове обстеження при першому скринінгу дозволяє визначити:

наявність;
місце розташування плода в порожнині матки;
встановити багатоплідну або одноплідну вагітність;
переглянути показники життєздатності зародка;
визначити КТР плода;
наявність дефектів та патологій внутрішніх органів;
перевірити показники комірного простору (норма для 10 тижнів – 2 см).

Комплексне обстеження дозволяє підтвердити чи спростувати наявність генетично-хромосомних порушень плода.

Для точного визначенняпоказників життєздатності плода також проводять біопсію та амініоцентез. У будь-якому випадку дані отримані в ході скринінгового обстеження не можуть стати основною причиною переривання вагітності. Важливо провести повне обстеження з метою запобігання прийняттю помилкового рішення.

Увага! При виявленні аномалій, за яких подальша нормальне життядитини неможлива, дівчині можуть запропонувати переривання вагітності.

На підставі цієї інформації варто підкреслити, що скринінг є необхідним методом діагностики. Мами повинні пам'ятати, що відмову від проведення дослідження оформити можна, але наслідки можуть бути незворотними.

Термін проведення дослідження

Проводити діагностику необхідно на гестаційному терміні 10-14 тижнів. Якщо зробити скринінг раніше чи пізніше, результати будуть невірними.

При цьому КТР плода має бути не менше 45 мм. Його положення повинне дозволяти узисту оцінити всі параметри фетометрії. Якщо плід розташований невдало вагітну просять покашляти або бути схожим, щоб він змінив своє положення і дозволив лікарю розглянути його розміри.

Правила підготовки до дослідження

Проведення дослідження складається з двох етапів: УЗД та здавання крові.

Спочатку жінка має пройти УЗД. Воно може проходити трансвагінально (особливої підготовки не потрібно) та трансабдомінально, при цьому сечовий міхуржінки має бути повним. Для чого їй не можна мочитися щонайменше протягом 2-х годин до УЗД або необхідно за 30 хвилин до дослідження випити 1,5 л води. Також за 1-3 доби до УЗД з раціону мають бути виключені морепродукти, шоколад, цитрусові фрукти, жирні та смажені страви.
Після УЗД жінка прямує на біохімічний скринінг, у неї береться кров із вени, здавати її необхідно на голодний шлунок. До здачі крові слід підготуватися:

Останній прийом їжі повинен бути не пізніше ніж за 4 години до здачі крові.
Протягом кількох днів слід дотримуватися дієти, щоб уникнути випадкового спотворення даних дослідження.
Жінка має перебувати у спокійному стані.

Особливих заходів підготовки не потрібні, але дотримуватися наведених рекомендацій необхідно. Деякі обмеження дозволять знизити ризик ненавмисного спотворення результатів обстеження.

Як виконується дослідження

Ультразвукове обстеження проводить сонолог – фахівець вузької спрямованості у діагностиці. Працівник займається саме перинатальними обстеженнями. УЗД терміном 10 – 12 тижнів може проводитися абдомінально і трансвагінально.

Найчастіше вибирають трансвагінальний метод обстеження. Для проведення огляду жінці слід зняти одяг нижче пояса, і лягти на кушетку зігнувши ноги. Для проведення обстеження лікар вводить у піхву жінки тонкий датчик у презервативі, під час дослідження ним рухатимуть. Жінка може відчувати легкий дискомфорт, але не біль. Після проведення дослідження жінка може виявити на своїй білизні чи прокладці не велика кількістьвиділень із вкрапленнями крові – це природно, приводу для занепокоєння немає.

Тансабдомінальний метод обстеження використовують рідше. Медики стверджують, що на ранньому терміні цей спосіб може спричинити деяку похибку. Для проведення обстеження жінка лягає на кушетку та піднімає одяг у ділянці живота. Якщо в області стегон є пояс, його слід зняти. У цьому методі обстеження датчик рухають животом. Пацієнтка не відчуває дискомфорту та болю.

Скринінг передбачає не лише проведення УЗД, а й здачу крові. Матеріалом для дослідження є венозна кров жінки. Паркан проводять у спеціалізованій лабораторії. Для проведення дослідження достатньо близько 10мл матеріалу.

Увага! Кров здають після проведення УЗД. Лікарю будуть потрібні результати ультразвукового дослідження для правильного трактування лабораторних показників.

Найчастіше приватні клініки надають результат того ж дня. Перевага проходження скринінгу у комерційних установах полягає й у тому, що центр надає жінці відеозапис УЗД. Державні установичерез велику кількість пацієнтів і високої завантаженості обробляють результати протягом 3-5 днів.

Розшифровка результатів

Щоб правильно розшифрувати УЗД, потрібно знати нормальні показники:

КТР вимірюється у міліметрах. На 10 тижні показник може варіювати від 33 до 41 мм, на 11 тижні – від 42 до 50 мм, на 12 тижні – від 51 до 60 мм, на 13 тижні – від 62 до 73 мм. Якщо цей показник завищений, то, швидше за все, вагітній доведеться виношувати і народжувати велике немовля. Коли показники нижчі за норму, то або термін гестації виставлений невірно, або у плода спостерігається генетична патологія, або він відстає у розвитку через дефіцит гормонів, захворювань матері, у тому числі й інфекційного характеру;
ТВП на 10 тижні вона може варіювати від 1,5 до 2,2 мм, на 11 – від 1,6 до 2,4 мм, на 12 – від 1,6 до 2,5 мм, на 13 – від 1,7 до 27 мм. При генетичних аномаліях, як правило, комірний простір розширений.
Носова кістка на 10-11 тижні вона видна, але її розмір не визначається, на 12-13 тижні вона має бути мінімум 3 мм.
ЧСС плода на 10 тижнів повинна становити від 161 до 179 ударів на хвилину, на 11 тижні вона може варіювати від 153 до 177 ударів, на 12 тижні - від 150 до 174 ударів, на 13 тижні - від 147 до 171 удару.
БПР: 10 тижнів - 14 мм, 11 - 17 мм, 12 - 20 мм, 13 - 26 мм. Якщо показник вищий за норму, це може вказувати на великий плід, при цьому інші значення також повинні бути завищені. Також підвищені результати можуть бути при пухлини головного мозку (ця патологія несумісна з життям), при водянці головного мозку, спровокованої інфекцій жінки (при адекватній антибіотикотерапії вагітність можна зберегти).

На підставі отриманих даних лікар робить висновок, чи розвиток плоду відповідає нормі.

Які норми гормонів визначає 1 скринінг

Крім УЗД скринінг I триместру включає в себе біохімічний аналізкрові, який дозволяє виявити рівень гормонів:

Хоріонічний гонадотропін або «гормон вагітності» він починає вироблятися відразу після зачаття. Коли результат допологової діагностики він нижче норми, це може свідчити про чи про плацентарних порушеннях. Високі показники характерні при багатоплідної вагітностіта . вимірюється в нг/мл: на 10 тижні він може варіювати від 25,8 до 181,60, на 11 тижні його значення мають бути від 17,4 до 130,3, норма на 12 тижні від 13,4 до 128,5, на 13 тижні – від 14,2 до 114,8.
РАРР-А або асоційований із вагітністю протеїн A, який продукується плацентою, його рівень зростає зі збільшенням терміну гестації.

Як розібратися в даних

Існує спеціальна програма, в яку вводять отримані показники під час УЗД та біохімію крові і вона розраховує кінцевий результат, який називають «ризиками». На бланку вони записуються у графі «МоМ» - коефіцієнт, що показує відхилення значень конкретної жінки від середніх нормальних показників (медіани).

Якщо якісь патології відсутні, то значення МоМ має перебувати в межах 0,5-2,5, у разі, коли спостерігається багатоплідна вагітність, МоМ може досягати 3,5. Краще якщо він буде ближчим до 1. При вирахуванні даного коефіцієнта потрібно враховувати віковий ризик. Це означає, що отримані результати порівнюють не просто з медіаною характерної для цього терміну гестації, а ще розраховані з урахуванням віку потенційної матері.

На бланку з результатами рівень гормонів може бути записаний в одиницях МоМ, наприклад, ХГЧ 1,58 МоМ, РАРР-А 0,71 МоМ.

Якщо показники менше 0,5, то це може свідчити про високу ймовірність народження дитини з загрозою викидня, плацентарної недостатності. Коли він виходить за верхню межу норми, існує великий ризик трисомії по 21 хромосомі.

Якщо занижені показники РАРР-А є ризик народження дитини, Едварса, Брахмана-Ланге. Ізольовані завищені результати не мають діагностичного значення.

Оцінка ризиків

Після того, як будуть отримані результати аналізи оцінюються ризики народження дитини з аномаліями. Вони виражаються в дробі, наприклад, 1:260, це означає, що у 1 вагітної через 260 існує ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями.

При низькому ризику ці значення мають бути більше 1:380, а результат скринінгу негативним. За таких результатів означає, що дитина здорова.

Поганим перший скринінг вважається, якщо ризик високий, його рівень від 1:250 до 1:380 і МоМ також виходить за межі норми.
У цьому випадку вагітну направляють до генетика, який обирає подальшу тактику:

дочекатися результатів скринінгу ІІ та ІІІ триместру;
направити на додаткові обстеження: біопсію ворсин хоріону, дослідження пуповиної крові плода, вивчення навколоплідних вод та на підставі їх даних лікар вирішуватиме про збереження вагітності.

Що може спотворити результат

Результати скринінгу можуть бути помилково позитивними:

Якщо вагітність настала в результаті штучного запліднення, то на УЗД лобно-потиличний розмір плода буде збільшений, у крові буде виявлено завищення значення ХГЧ, тоді як РАРР буде меншим на 10-15%.
У жінок із зайвою вагою концентрація всіх гормонів підвищується, при дефіциті маси – зменшується.
В даний час невідомі нормальні показники при багатоплідній вагітності. У цьому випадку проводиться лише УЗД.
Якщо жінка страждає, концентрація гормонів буде нижчою за норму.
При проведенні амніоцентезу (пункції навколоплідних вод) показники допологової діагностики можуть змінюватись. Оскільки невідомо якими мають бути нормальні значення, то між двома цими дослідженнями має пройти мінімум тиждень.
Емоційний стан жінки: страх може вплинути на кінцевий результат, і ніхто не може сказати, яким чином.

Деякі особливості при аномаліях плода

Якщо плод має якісь патології, то скринінг матиме ряд особливостей:

. Для нього характерно те, що на гестаційному терміні 10-14 у більшості плодів не візуалізується носова кістка, а на терміні 15-20 тижнів її видно, але вона коротша за норму. Крім цього, можна помітити, що у плода згладжені риси обличчя, спостерігається порушення циркуляції крові у венозній протоці, збільшений розмір сечового міхура.
Для характерні наступні відхилення від норми: носова кістка не видно, спостерігається грижа пупкового канатика, пуповина має одну артерію, а не дві, ЧНС нижче за норму.
При синдромі Патау лікар може розглянути ембріональну грижу, змінено будову головного мозку, розміри кісток плода менші, ніж повинні бути в нормі, практично завжди спостерігається почастішання серцебиття.

Деякі особливості при патології

Слід враховувати, деякі відхилення в результатах можуть свідчити про наявність патології.

Незначні відхилення є природними для наступних груп пацієнтів:

особи, які страждають на системні захворювання;
при штучному заплідненні;
у пацієнток із зайвою вагою;
при багатоплідній вагітності.

Ціна скринінгу 1 триместру

Вартість обстеження може суттєво відрізнятися залежно від регіону Російської Федерації. Подібна послуга коштує дещо дорожче у приватних медичних центрах.

Вартість може оплачуватись окремо:

дослідження крові - 1700-3600 рос. руб;
УЗД - 1200-2700 рос. руб.

Жінки повинні пам'ятати про те, що вагітність це не тільки очікуваний і бажаний, але і небезпечний стан, що вимагає постійного лікарського контролю, а скринінгове обстеження є найбільш ефективним методомвиявлення патологій плода на ранніх термінах.

Біохімічний скринінг – аналіз комплексу сироваткових маркерів перебігу вагітності, що дозволяє оцінити можливість розвитку низки патологій у плода. Для цього у процедурному кабінеті у майбутньої матері беруть близько 20 мл крові з вени та відправляють на дослідження до лабораторії, оснащеної автоматичними аналізаторами для визначення гормональних маркерів.

Для чого варто пройти біохімічний скринінг

Рівень деяких гормональних маркерів у крові вагітної жінки тісно пов'язаний із розвитком дитини. Завдання біохімічного скринінгу – визначити рівень гормонів, куди впливають хромосомні захворювання плода. Скринінговий тест не дає точного діагнозу, але вказує на підвищений ризик наявності синдромів Дауна, Едвардса або Патау. Дослідження проводять у першому триместрі вагітності.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Проводиться на 11-14 тижні вагітності. Перед дослідженням з УЗД визначається термін вагітності. Якщо термін неправильний, аналіз покаже помилковий результат. Якщо біохімічний скринінг показав високий ризик хромосомних патологій, лікар може призначити повторний біохімічний скринінг на другий триместр або інвазивну діагностику для верифікації діагнозу.

Показання до біохімічного скринінгу

Навіть у молодих і здорових батьківє ризик народження дитини з хромосомними патологіями, тому біохімічний скринінг рекомендується пройти кожній жінці незалежно від віку та групи ризику. Групи ризику, яким особливо рекомендовано пройти дослідження:

Вік матері перевищує 35 років, батька – 45 років;
Генетичні аномалії у батьків чи їхніх кровних родичів;
Народження чи невиношування дитини з вадами розвитку;
Мати та батько мають кревну спорідненість.
Несприятливий анамнез: викидні, завмерлі та регресуючи вагітності;
Інфекційні захворювання, що перенесені до 10-11 тижня поточної вагітності;
Прийом заборонених вагітним ліків у першому триместрі.

Протипоказання до біохімічного скринінгу

Надмірна або недостатня вага тіла вагітної жінки;
Багатоплідна вагітність;
Цукровий діабет у майбутньої матері;
Вагітність у результаті ЕКЗ.

Ці стани впливають рівень досліджуваних гормональних маркерів, тому біохімічний скринінг покаже невірний результат.

Норми для біохімічного скринінгу

До кожного маркера визначено свої норми, відхилення яких вказують на проблеми. Після розшифрування всіх результатів та інтегральної оцінки з урахуванням віку майбутньої матері визначається загальний ризик наявності хромосомних патологій у плода:

- Ризик 1:10000 та нижче. Низький ризикпатологій, дитина здорова.
- Ризик від 1:1000 до 1:10000. Середній ризик вад розвитку.
- Ризик вищий за 1:1000. Високий ризик генетичних відхилень вагітної призначаються додаткові дослідження.

Як підтвердити діагноз

Єдиний спосіб підтвердити діагноз - інвазивна діагностика, при якій проводиться прокол черевної стінки та забір генетичного матеріалу плода для дослідження. У першому триместрі проводиться біопсія ворсин хоріону, у другому – амніоцентез та кордоцентез.

Інвазивна діагностика дає стовідсотково надійний результат, але має ряд ризиків, дуже низьких у відсотковому вираженні, але набувають значення з урахуванням масовості охоплення вагітних.

Підвищення інформативності скринінгу першого триместру

Існує можливість застосування більш точного скринінгового тесту, а саме неінвазивного пренатального тестування. До них відноситься тест Prenetix, що застосовується нами.

Prenetix – неінвазивне тестування, розроблене російською лабораторією Genetico на основі американської технології Harmony – найнадійнішого способу визначення ризику хромосомних патологій. У ході тесту досліджуються ДНК плода, що з перших тижнів вагітності містяться в крові майбутньої матері. З десятого тижня їхньої концентрації достатньо для проведення тесту.

Тест не вимагає підготовки, достатньо здати 20 мл венозної крові у будь-якому представництві лабораторії Genetico. Точність тесту становить 99,2% (для синдрому Дауна), і підтверджена десятками досліджень, у яких взяли участь понад 22 000 жінок із усього світу.

Пацієнтка отримає електронною поштою результат, який покаже, чи є у плода ризики присутності наступних хромосомних патологій:

Синдром Дауна
Синдром Едвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевського-Тернера
Синдром Клайнфельтера

Наші фахівці надають консультативну допомогуз питань призначення та трактування результатів НІПТ.

Перший перинатальний скринінг - це комплексна діагностика майбутньої матері, яка здійснюється ще до народження малюка з 10 до 13-14 тижнів його внутрішньоутробного розвитку. Класичне дослідження подібного роду поєднує всього 2 основні види медичних маніпуляцій – біохімічний аналіз материнської сироватки та УЗД плода.

Після закінчення тестів буде проведено моніторинг отриманих даних, що ґрунтується на зіставленні результату зі показаннями норми скринінгу з УЗД 1 триместру. Основне завдання індивідуального обстеження є раннє виявлення генетичних патологій у плода.

Показання до проведення

Незважаючи на те, що первинна діагностика проводиться щодо багатьох вагітних жінок, існують особливі категорії пацієнток, які в першу чергу зобов'язані пройти УЗД та здати аналіз крові з метою виключення небезпеки для життя майбутньої дитини та їхнього власного здоров'я. До цієї групи людей належать майбутні матусі, які:

раніше народжували дітей з будь-якими відхиленнями у розвитку;
вже мають дитину із зафіксованими генетичними патологіями;
переступили поріг 35-40-річчя;
піддавалися під час виношування інфекційним хворобам;
будь-коли страждали від безмірного вживання алкоголю або наркотичних препаратів;
мають на руках анамнез із позначками про загрозу спонтанного викидня;
перебувають з потенційним батьком малюка у близькоспорідненому союзі;
з будь-яких причин приймали лікарські засоби, заборонені до вживання у період гестації;
знають про наявність спадкових аномалій у родоводі сім'ї;
у минулому пережили мертвіння;
отримали діагноз, що свідчить про припинення розвитку;
виявляють незалежне бажання проаналізувати ризик народження немовляти з особливими формами захворювання.

Куріння під час вагітності – основа для обов'язкового проходження скринінгу у першому триместрі

Як розшифровують результати скринінгового УЗД плода?

Ультразвукова діагностика призначається, як правило, з 10-11 тижня по 13-14 тиждень, оскільки цей проміжок акушерського терміну дає першу реальну можливість дослідження основних структур малюка, що формується. 11-12 тиждень - це особливий період, що характеризується перетворенням ембріона на плід.

Існує перелік найбільш важливих показників розвитку плода, які лягли в основу розшифровки укладання УЗД. До таких належать: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЛ, ПК та ін. Для того щоб встановити точний прогноз перебігу вагітності, фахівцю необхідно порівнювати особисті дані своєї пацієнтки, отримані при першому скринінгу, із затвердженими нормативами, які прописуються у відповідних таблицях.

Копчико-тім'яний розмір

КТР належить до найважливіших показників 1 скринінгу при вагітності. Даний параметр вказує на довжину ембріона/плода, яка заміряється від темряви (верхньої частини голови) до кісточки. У разі відхилень КТР від його нормального діапазону можна припустити, що внутрішньоутробний розвитокмайбутню дитину поставлено під загрозу.

Згідно з медичними спостереженнями, цифрове позначення копчико-тім'яного розмірупідвищується зі збільшенням терміну вагітності. Іноді зниження аналізованого індексу свідчить про неправильно встановлений вік плода. У такому разі можна говорити про один із різновидів норми. Щоб переконатися в діагнозі, пацієнту варто записатися на 2-й прийом УЗД.

КТР – один із основних показників стану плоду

Частота серцевих скорочень

За станом ЧСС необхідний регулярний медичний контроль, оскільки за наявності в організмі малюка патологічних процесівїх буде виявлено вчасно. Якщо аномалія виявиться вкрай ранньому терміні її розвитку, зросте ймовірність сприятливого результату.

До 3-4 тижнів ритм СС дитини збігається з показниками пульсу його матері. Середнє значення розташовується у проміжку від 76 до 84 ударів за хвилину при нормальному функціонуванні організму жінки.

Далі, коли серцева структура плода переходить на новий етапприродного вдосконалення, кількість її скорочень почне поступово збільшуватися. Кожні 24 години значення перевищуватиме попередній «рекорд» приблизно на 2,5–3 одиниці. Так, до 8-9 тижня ЧСС дитини, що розвивається відповідно до затвердженої норми, досягне позначки 172-176 уд/хв.

Якщо до 83–85 дня гестації за допомогою ультразвукової діагностикине були зафіксовані такі небезпечні явища, як деформація плода або повна відсутність биття серця, то вагітність, що завмерла, можна виключити зі списку можливих патологій. Наступні фази формування організму менш складні, ніж 12-тижневий «спартанський марафон».

За умови, що для здійснення скринінгу використовувалися вдосконалені та якісні моделі медичних пристроїв, потенційні батьки можуть отримати більш інформативну характеристику поточного стану дитини. Вдаватися до УЗД 3D/4D без особливої потреби не варто. Подібні сучасні апарати хоч і можуть зареєструвати внутрішньоутробну діяльність та зовнішність малюка, але їхня доза випромінювання при зловживанні ультразвуком може негативно позначитися на здоров'ї дитини.

Довжина носової кістки

Зміни у будові довгастої носової кістки також свідчать про наявність відхилень. Досліджуючи стан плодів, у яких було діагностовано вроджені недуги, вчені дійшли висновку, що генетичний збій часто виявляється у недорозвиненості кісткових структур носа. Перший скринінг при вагітності для встановлення довжини носової кістки (НК) роблять не раніше 12-13 тижнів. Якщо лікар призначив сеанс УЗД на 10-11 тижні вагітності, це означає, що йому потрібно лише переконатися в наявності носової кістки.

У медичній практиці найчастіше трапляються значні відхилення від норми УЗД, які насправді виявлялися проявом індивідуальності майбутньої дитини. У такому разі показники інших тестів відповідатимуть стандарту.

Товщина комірного простору

Основне завдання дослідження ТВП полягає у здійсненні вимірювання товщини складки, що розташовується на звороті шиї. Коли у плода формуються основні системи органів, область комірного простору починає заповнюватись спеціальною рідиною, кількість якої і піддається ретельному аналізу.

Якщо показник на першому скринінгу перевищив товщину, рівну 3 міліметрам, то можна з високою ймовірністю підозрювати пошкодження хромосомних сегментів.

Дослідження будови жовткового мішка

Висловлюючись простою мовою, жовтковий мішок– це тимчасовий орган, який сприяє підтримці життя ембріона на початковому етапі формування. З моменту зачаття це важливе новоутворення за своїми розмірами у кілька разів перевищує величину майбутнього малюка.

Слід зазначити, що виявлення при скринінгу деформації жовткової бульбашки або підвищеного/зниженого показника, в більшості випадків свідчить про розвиток небезпечного захворювання, наприклад, синдрому Дауна. Іноді за подібних обставин діагностують завмерлу вагітність – передчасну загибель ембріона.

Нехтувати 1-м скринінгом не варто, оскільки за його допомогою сонолог зможе розглянути унікальну структуру уважніше, зробивши відповідні висновки про його стан. Якщо жовтковий міхур зазнав ризику руйнування, необхідно негайне медичне втручання. Пов'язано це з тим, що бульбашка, що утворився лише на 3–3,5 місяці, контролює багато процесів в організмі дитини.

До найбільш показових його функцій відносяться:

виділення вкрай важливих білкових структур, що у будівництві захисних оболонок для клітин зародка;
формування капілярної сіточки та еритроцитів, які стануть «фундаментом для закладання» кровоносної системи плода;
тимчасове заміщення печінки;
визначення статевої приналежності дитини шляхом доставки щодо нього гамет, вироблених у порожнини жовткового мішка.

Також цей орган відповідає за захист невеликого організму від антитіл матері. Як би неоднозначно це не звучало, але клітини імунної системижінки, подібно до солдатів, які перебувають на варті здоров'я людини, атакують плід, бачачи в ньому потенційну загрозу - сторонній елемент. Для того щоб забезпечити ембріону безпечне місце існування, жовтковий мішок активно виділяє гормони, які починають брати участь у процесі зниження показника АТ, «упокорення» імунного опору та підготовки молочних залоз до годування груддю.

Після 12-14 тижнів міхур припиняє свою діяльність, поступово перетворюючись на кістоподібне включення, що локалізується поблизу пуповини.

Розташування плаценти

Локалізація плаценти впливає перебіг майбутньої вагітності, тому при комплексному обстеженні їй приділяють чимало часу. Згідно з медичним стандартом, цей орган не повинен розташовуватися в нижній ділянці матки, оскільки його аномальна будова провокує перекриття родових шляхів. Таке часте гінекологічне відхилення називається предлежанием.

Виявлення недуги на першому скринінгу при ранньої вагітностідалеко не завжди стає приводом для занепокоєнь. На ранньому терміні ще є шанс на зміну вкрай хисткого становища - в подальшому гестації матка може і піднятися, посівши при цьому належне місце. Якщо ж сприятливий результат немає, лікарі починають розробляти детальний план дій, який передбачає індивідуальні показники в конкретної пацієнтки.

Біпарієнтальний розмір голови плода

БПР - вкрай важливий індекс, що також прописується в результатах першого скринінгу. Якщо не вдаватися до подробиць медичної термінології, можна сказати, що цей показник має на увазі вимір голови по малій осі - відстань від однієї скроневої кістки до іншої. Біпарієнтальний розмір плода має особливу цінність, в першу чергу, через пряме ставлення до мозку, що знаходиться в черепній коробці.

Так як цей орган є основним елементом ЦНС, а також центральним процесором організмової системи, за його станом особливою увагоюспостерігає фахівець, який проводить ультразвукове дослідження.

Якщо у підсумкових даних скринінгу немає підозрілих позначень, то мозок розвивається у нормальному режимі. Знижений індекс сигналізує про нестачу будь-яких відділів мозку або затримку його розвитку.

Біохімічний аналіз крові

Після того, як будуть отримані результати ультразвукової діагностики, на основі яких визначається фактичний термін гестації, вагітна жінка має пройти фінальний етап перинатального обстеження – біохімію крові. Скринінг передбачає проведення 2-х тестів, кожен із яких сприяє виявленню елементів білкового походження – РАРР-А і ХГЧ.

За 2–3 доби до біохімії крові майбутньої матері рекомендується скоротити кількість споживання фастфуду, прянощів, горіхів, жирних страв, шоколаду та кондитерських виробів

РАРР-А – це особливий гормон (плазмовий протеїн A), що відповідає за поступовий та безпечний розвиток дитини в утробі матері. Зазвичай показники про його зміст з'ясовують лише з 12–13 тижнів, однак у порядку виключень процедуру із забору крові проводять і трохи раніше.

Хоріонічний гонадотропін також є гормоном, який на відміну від протеїну A починає вироблятися відразу після зачаття. Примітно, що його кількість активно досягає свого максимального значення 11–12 тижнів, далі рівень вмісту ХГЛ поступово падає, фіксуючись на стабільному показнику.

Як тільки пацієнтка пройде перинатальний скринінг у повному обсязі, лікарі почнуть зіставляти виявлені індекси з нормою, становлячи повноцінний підсумковий висновок.

Які патології можна виявити при 1-му скринінгу?

За допомогою комплексного дослідження в першому триместрі можна виявити досить значний список патологій, які викликають різні за своєю тяжкістю ускладнення, починаючи деформацією будь-якого органу і закінчуючи загибеллю малюка. До недуг, що найчастіше виявляються, відносяться:

гідроцефалія;
гліома;
синдром Дауна;
мозкова грижа;
астроцитома;
синдром Шершевського-Тернера;
омфалоцеле;
аневризму;
синдром Патау;
брадикардія;
менінгоцеле;
внутрішньоутробна інфекція;
синдром Едвартсу;
гіпоксія;
тахікардія;
синдром Сміта-Опіца;
затримка розвитку;
анемія;
гемімелія (недорозвиненість кінцівок);
синдром Корнелії-де-Ланге;
порок серця.

Вищеперелічені вроджені захворювання має право діагностувати лише лікар, оскільки розшифрування УЗД, проведене пацієнтом самостійно, може проводитися неправильно. Формування діагнозу за показниками першого скринінгу передбачає всебічний якісний аналіз усіх отриманих даних з урахуванням кожного аспекту та «підводного каменю». Саме тому майбутнім матерям рекомендується довіряти своє здоров'я та життя малюка лише професіоналу своєї справи. Конструктивна єдність пацієнтки з лікарем сприяє підвищенню ймовірності народження здорового чада.

Біохімічний скринінг, що це за аналіз? Це аналіз, який свідчить, чи немає в дитини хромосомних патологій. Робиться не всім, а тим, хто у групі ризику.

Біохімічний скринінг, що за аналіз?Кожна жінка хоче народити здорової дитини. Але навіть якщо вона дбала про себе, виконувала всі приписи лікаря, гарантувати того, що у малюка все буде гаразд, фахівець не може. При вагітності шкідливо хвилюватися, тому можна відразу розвіяти або підтвердити свої сумніви. Вам треба лише взяти напрямок на біохімічний скринінг. Що це за обстеження, як здавати цей аналіз, скільки треба чекати на результати? Він допомагає виявити хромосомні патології, які говорять про ту чи іншу хворобу.

Біохімічний скринінг призначають не всім.Що це за аналіз та як його беруть? Вам доведеться здати кров із вени. Коли він робиться? Перший аналіз потрібно здати вже протягом першого триместру. Спочатку жінку відправляють на ультразвуковий огляд. Що за огляд? Фахівець вимірює плід, дивиться стан матки, спостерігає за самопочуттям дитини. Потім порівнює результати із нормативами. Якщо вони відкланяються від норми, то це вже привід для додаткових обстежень. Якщо виявлено відхилення при УЗД, то призначається біохімічний скринінг. Щоб провести аналіз, необхідно взяти сироватку крові матері. Результати аналізів крові показують, чи є відхилення від норми.

Чи призначається всім цей аналіз?При вагітності його обов'язково проходять ті, хто входить до групи ризику. Але більшість фахівців говорять у тому, що його треба призначати всім, т.к. генетичні порушення можуть бути у будь-якої жінки. Тому ВООЗ рекомендує при вагітності обов'язково брати напрямок та здавати аналіз усім уже під час ІІ триместру. Але це вирішує сама жінка. А ось тим, хто перебуває у групі ризику, біохімічний скринінг здати доведеться. Перед здаванням лікар повинен знати, скільки дітей у жінки і чи всі вони здорові, скільки викиднів у неї було, скільки років вагітної, як вона почувала себе на початку вагітності, чи не приймала ліків.

Цей аналіз крові обов'язково призначають:

При вагітності, яка настала після 30 років (перша вагітність) або після 35 років (друга чи наступна).
У жінки до цього було 2 або більше викиднів.
У вагітної або її чоловіка є генетичні аномалії, або вони проявилися в одного з дітей, родичів.
До цього в сім'ї вже народилася дитина і померла через вади розвитку.
Під час першого триместру жінка перенесла інфекційне захворювання.
Батьки дитини або один із них постраждали від радіоактивного опромінення, або ж була опромінена вагітна жінка під час першого триместру.
Зачали дитину близькі родичі.

Перший скринінг при вагітності- Комплекс обстежень, метою яких є виявлення ризику вроджених патологій плода. У діагностичний тест входить УЗД та аналіз крові з вени. Оптимальні термінина його проведення збігаються з кінцем першого триместру вагітності.

Пренатальний скринінг показує ризик патології у майбутньої дитини, проте вона не може зі стовідсотковою ймовірністю сказати про її наявність чи відсутність. Відхилення від норми у його результатах є свідченням для інших діагностичних досліджень, у ході яких фахівці поставлять остаточний діагноз.

За допомогою скринінгу 1 триместру майбутня матиможе дізнатися про тяжку вроджену аномалію плода та вчасно вирішити питання про переривання виношування.

Терміни проходження дослідження

Скринінг у першому триместрі вагітності може проводитись лише з першого дня 11 тижня до шостого дня 13 тижнів. Проведення досліджень у більш ранні терміни недоцільно, оскільки структури, що розглядаються на УЗД, ще занадто малі для спостереження, а гормони біохімічного тесту не досягли потрібної концентрації.

Проведення ультразвукового дослідження на більш пізніх термінахне має сенсу. Дане явище пов'язане з тим, що після в організмі плода починає розвиватися лімфатична система, рідина якої заважає розгляду анатомічних структур.

Оптимальні терміни проведення першого скринінгу відповідають 11-12 тижнім вагітності.На даний час біохімічні тести мають найменшу похибку, а за допомогою ультразвукової апаратури чітко помітні анатомічні структури майбутньої дитини. Також при виявленні вад розвитку жінка може встигнути зробити медичне переривання вагітності малотравматичним способом.

Показання для УЗД та аналізу крові

Згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я РФ, скринінг 1 триместру показаний усім вагітним жінкам. Він допомагає виявити вади розвитку на ранніх термінах виношування та абсолютно безпечний для організму плода та майбутньої мами. Кожна вагітна жінка має право вирішувати питання про те, чи проходитиме вона пренатальний скринінг.

Обов'язкове проходження першого скринінгу рекомендується жінкам, які входять до однієї з груп ризику:

вік понад 40;
мимовільний аборт в анамнезі;
внутрішньоутробна загибель плода під час попередніх вагітностей;
народження дитини з хромосомними аномаліями в анамнезі;
перенесене інфекційно-запальне захворювання у період виношування;
використання лікарських засобів, що мають тератогенну (що викликає вроджені аномалії) дію на плід у період виношування;
зловживання алкоголем чи прийом наркотичних речовин у період виношування;
обтяжений спадковий анамнез (наявність у близьких родичів уроджених аномалій);
наявність кревної спорідненості з батьком.

Відповіді лікаря акушера-гінеколога на основні питання щодо проведення першого скринінгу:

Цілі першого скринінгу

Головна мета скринінгу першого триместру – виявлення ступеня ризику вродженої патології плода. За допомогою ультразвукової апаратури фахівець оглядає "маркери" генетичних захворювань. Їх наявність свідчить про високу ймовірність хромосомних аномалій.

Біохімічний скринінг оцінює кількість гормонів, що продукуються плацентою. Його називають «подвійним», оскільки він складається з підрахунку ХГЛ та РАРР-А. Їхнє відхилення від нормальних значень вказує на високу ймовірність наявності вроджених захворювань.

За допомогою описаних досліджень фахівці можуть встановити підвищений ризик деяких хромосомних аномалій – синдрому Едвардса, Патау, Дауна, де Ланґе тощо. Їхня небезпека полягає в тому, що багато дітей гинуть у перші місяці та роки після народження, оскільки їхні органи мають нетипову будову і не можуть повноцінно виконувати свої функції. Але якщо дитині вдається вижити, її розумове та фізичний розвитоксильно відставатиме від однолітків.

Увага! Обидва обстеження першого скринінгу не можуть точно сказати, чи має плод хромосомна аномалія, дані тести лише відображають ризик її наявності, тому при поганих результатівмайбутнім матерям не варто впадати у відчай - досить часто тривога виявляється марною.

Високий ризик першого скринінгу оцінюється по ширині шийної складки. У нормі вона має перевищувати 0,3 сантиметра. Чим більше відхилення від цього значення, тим вища ймовірність наявності хромосомної аномалії.

Ще один маркер синдрому Дауна – будова носової кістки. Про високий ризик хромосомної аномалії говорить її відсутність на будь-якому терміні вагітності. Після 12 тижнів лікарі вимірюють довжину носової кістки, в нормі вона повинна перевищувати 3 мм. Коротші розміри даної анатомічної структури є маркером хромосомної патології.

Крім хромосомних патологій, скринінг допомагає в діагностиці вад розвитку нервової трубки. Ця група захворювань характеризується неправильною закладкою головного чи спинного мозку, що рідко сумісне із життям. Також ультразвукове дослідження може виявити аномалії інших органів – відсутність кінцівок, закладення серця поза грудною порожниною, грижове випинання передньої черевної стінки тощо.

Підготовка до першого скринінгу

УЗД скринінг може проводитись двома способами. Перший з них – трансвагінальний – коли датчик вводиться у піхву. При такому вигляді ультразвукового дослідження жінці не потрібна спеціальна підготовка.

Другий спосіб проведення УЗД трансабдомінальний – коли датчик знаходиться на поверхні живота. В даному випадку для достовірних результатів сечовий міхур повинен бути наповнений, тому підготовка до першого скринінгу включає прийом одного літра рідини за годину до дослідження.

Для проходження другого етапу скринінгу останніх тижнів 1 триместру майбутньої матері слід здати кров з вени. Забір матеріалу для біохімічного дослідження провадиться вранці. Для достовірних результатів жінці не слід снідати перед проведенням аналізу. У день здачі крові дозволяється лише вживання однієї склянки чистої негазованої води.

За три доби до взяття крові на біохімічний аналіз жінці рекомендується виключити алергени з раціону. До них належать морепродукти, арахіс, молоко, риба, шоколад. Також небажано вживати смажене, солоне, копчене - дана їжа може спотворити результати дослідження.

Для отримання достовірних результатів жінці потрібно постаратися розслабитись, оскільки підвищена активність нервової системиможе вплинути на вироблення гормонів плаценти. Перед дослідженнями слід добре виспатися та відпочити. Також багато фахівці рекомендують виключити статеве життя за три доби до передбачуваного скринінгу.

Особливості проведення

Зазвичай скринінг у першому триместрі проводиться у три етапи. Перший з них – підготовчий – включає опитування скарг та огляд лікаря акушера-гінеколога. Фахівець збирає життєвий та спадковий анамнез жінки, обчислює дату зачаття. Для достовірності результатів скринінгу лікар має знати точний вік пацієнтки, її хронічні захворювання, ендокринні патології, наявність ЕКЗ.

В обов'язковому порядку лікар з'ясовує, чи є у сім'ї спадкові хвороби. Також фахівець дізнається про перебіг попередніх вагітностей – наявність викиднів, народження дитини з вродженими аномаліями тощо. Майбутнім матерям із обтяженим спадковим анамнезом показаний генетичний скринінг.

Після консультації лікаря жінці видається направлення на ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз. У різних клініках черговість їхнього виконання відрізняється.

Іноді обидва тести проводяться за один день. Найчастіше так відбувається, якщо УЗД робиться трансвагінально, оскільки перед трансабдомінальним ультразвуковим дослідженням потрібно вжити велику кількість води. Це може спотворити результати першого скринінгу гормонів плаценти.

Іноді дослідження проводиться у два етапи. Першого дня жінка проходить УЗД, на якому обчислюється дата зачаття. Отримані значення необхідні розшифровки результатів біохімічного тесту, оскільки кількість гормонів змінюється щодня.

Рідше спочатку жінки складають кров на біохімічний тест. З одержаними результатами майбутня мати йде на УЗД, де ще раз обчислюється термін виношування.

УЗД скринінг

Зазвичай ультразвукове сканування плода вбирається у 30 хвилин. Якщо дослідження проводиться трансвагінально, на датчик надягається одноразовий презерватив, потім він вводиться в піхву. При правильному виконанні вагітна жінка не повинна відчувати дискомфорту.

При трансабдомінальному УЗД передня стінка живота майбутньої матері змащується спеціальним гелем. Датчик приладу ковзатиме по ньому, зображення відображається на моніторі. Таке дослідження також не викликає неприємних відчуттіву вагітної.

Багато жінок просять визначити стать дитини на першому скринінгу. Деякі лікарі можуть спробувати розглянути область малого тазу плода. Однак для точних результатів малюк повинен бути обличчям до передньої маткової стінки.

Чим більший термін вагітності, тим вища вірогідність правильного визначення статі дитини. На 11-му тижні кількість успішних спроб не перевищує 50%. Наприкінці 13 тижнів у 80% випадків лікар може визначити стать малюка.

Для проведення ультразвукового скринінгу мають бути дотримані певні умови. Перше з них - довжина плода від куприка до теми не менше 4,5 сантиметрів. Друге - майбутня дитинаповинен зайняти потрібне положення у порожнині матки. Для цього лікар може попросити жінку рухатися або покашляти.

На ультразвуковому дослідженні лікар оцінює такі основні параметри:

КТР – довжина плода від кінця хребта до темечка;
коло черепа;
БПР - довжина простору між тім'яними пагорбами;
ТВП – товщина комірного простору (шийної складки);
пульс;
довжина кісток кінцівок;
наявність, становище, будова внутрішніх органів;
анатомічна будова плаценти;
наявність та будова носової кістки.

Норми першого скринінгу:

Термін вагітності

Носова кістка, мм

Пульс, уд/хв

За наявності показань або за бажанням вагітної жінки, лікар може провести додаткове дослідження за допомогою доплерівського датчика. Даний тест показує стан кровоносного обміну між судинами матки та плаценти, патології говорять про кисневе голодування плода. Також допплерівське УЗД дозволяє побачити кількість судин пуповини – в нормі має бути дві артерії та одна вена.

Біохімічний скринінг

Для оцінки кількості гормонів, що продукуються плацентою, фахівці проводять забір крові з вени. Ця процедурапрактично безболісна, за наявності страху годі було дивитися шприц. Спочатку лаборант накладає джгут на плече, потім жінці потрібно кілька разів стиснути кулак. Після описаних маніпуляцій фахівець вводить голку у вену та забирає кілька мілілітрів крові.

Скринінг оцінює кількість хоріонічного гонадотропінулюдини. Цей гормон виробляється плацентою, його кількість у крові зростає до 11 тижня, потім вона трохи знижується. Багато хромосомні та плацентарні аномалії супроводжуються зміною кількості ХГЛ.

Головна > Руки