Феномен аномального старіння – нерозгадана прогерія (3 фото). Дитина - старий народився в Бангладеш

Прогерія(грец. progērōs передчасно старий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія та патогенез не відомі. Найчастіше зустрічається спорадично, у кількох сім'ях зареєстрована в сибсов, зокрема. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування.

У клітинах шкіри хворих виявлено порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміни епідермісу та дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча П. може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознаками проявляються зазвичай на 2-3-му році життя.

Різко сповільнюється зростання дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподібні вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь витончену шкіру просвічують вени. Зовнішній вигляд хворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») обличчям з клювоподібним носом, нижня щелепа недорозвинена.

Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процеси у зубах, волоссі та нігтях; відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз.

За рік Олена старіє на п'ять років

Учора в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння.

Спочатку у мене стали якось дивно відвисати мочки вух. Потім я помітила разюче глибокі зморшки між бровами, - розповідає 23-річна дівчина.

За першого погляду на Олену Мельникову навіть сумніватися починаєш. А ну як це хитромудра нудьгуюча 40 - 50-річна дама, яка захотіла широкої популярності та пластичних операцій у найкращих хірургів?! Таке вже, на жаль, було.

Так виглядає вона зараз у свої 23 роки

Про особисте життя запитати Олену навіть мова не повертається... Хоча дівчина мужньо усміхається:

Все нормально.

У Олени шансів практично немає. Діагноз: "синдром передчасного старіння" ("прогерія"). Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту захворювання люди в середньому живуть лише 13 років. І як повернути молодість чи хоча б втихомирити старість, ніхто не знає...

Страшні симптоми почали виявлятися у Олени п'ять років тому. Спочатку постаріло обличчя, а потім шкіра всього тіла. Олена тоді навчалася на 1-му курсі Марійського політехнічного інституту.

Знаєте, як було прикро... Підходять хлопці знайомитись з моєю подругою і зі мною підкреслено чемно звертаються, за маму сприймають. Чи не дозволу питали зустрічатися з «дочкою».

Після закінчення Марійського політеху дівчина зважилася на пластичну операцію. Але банальна кругова підтяжка шкіри обличчя не допомогла. Лише залишила рубці на шиї та скронях. А загадковий процес старіння організму продовжився. Місцеві медики змогли порадити Олені лише одне – приймати вітаміни та постійно спостерігатися.

Дівчина - між іншим, дипломований інженер-архітектор - не зневірилася і поїхала до Москви. Мельникової зацікавилася дорога столична клініка пластичної хірургії «Бьюті Плаза». Її фахівці вирішили допомогти провінціалці у біді. Причому абсолютно безплатно.

Ми вирішили спробувати. Якщо загальновизнано, що нічого не можна зробити, треба хоча б спробувати, - розповідав напередодні операції провідний хірург клініки, доктор медичних наук професор Олександр ТЕПЛЯШИН. - Хоча Олену небезпечно оперувати, адже хвороба могла вплинути і на стан внутрішніх органів.

Вона така молода! Їй жити нормально треба, із молодими людьми спілкуватися. Спочатку обличчя зробимо, а потім почнемо воювати із хворобою на генетичному рівні, - сповнений рішучості професор Тепляшин.

"Я дуже вірю професору", - наполегливо переконує нас Олена Мельникова. Дуже схоже, що ще вона переконує себе.

Вчора вранці Олена приїхала до клініки. Її почали готувати до операції. Виділили окрему палату, де вона й чекала. Поки що професор Тепляшин теж готується до своєї дуже непростої роботи. За чверть години до операції Олена – сам спокій.

Я нічого не боюся, - все повторює та повторює вона. І під кінець таки схлипує. Якийсь час тому дівчина всерйоз подумувала про те, щоб покінчити з життям.

Настав час, призначений для операції. Олена встає і, дивлячись прямо перед собою, підкреслено твердою ходою крокує в надра клініки. Раптом на хвилину зупиняється і звертається явно більше сама до себе, ніж до оточуючих: «Це першої операції я дуже боялася, а зараз уже друга. І вибору я не маю. Моя остання надія". - І рішуче крокує до анестезіолога.

Лікарі клініки допустили фотографа у свята святих – операційну естетичну хірургію. Перший етап операції – груди. Лікар надрізає шкіру на грудях і готує спеціальний біоімплантат. Склад – один із секретів клініки. Головне – ніякого чужорідного силікону. Немов тісто професор Тепляшин енергійно розминає імплантат так, що податливий матеріал мало не просочується у нього між пальцями. І нарешті поміщає у тіло. Другий, і головний етап – особа. І перші труднощі тут - усунути рубці та недоробки попередньої пластичної операції. Видовище не для людей зі слабкими нервами. Але все проходить начебто успішно...

Після того, як Олена Мельникова пройде спеціальний курс реабілітації в клініці, генетики та клітинні біологи спеціально для неї розроблять індивідуальну біотехнологічну програму лікування, яка має завершитися ін'єкцією стовбурових клітин. Цим клітинам і належить по ідеї вигнати старість із молодого тіла...

Колись у гарної та розумної 18-річної студентки Мельникової було багато шанувальників. Але коли хвороба почала розвиватися, залишився лише один, який справді любить. Дівчина не називає його імені, але впевнена, що той дуже хвилюється і чекає на неї в Йошкар-Олі. А поки що в Москві безробітна інженер-архітектор Мельникова живе у свого брата.

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів.

Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів тощо. І лише мало хто живе до 20 років або довше.

Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...

До особливостей таких хворих відносяться карликовий зростання, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвиток відповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

12-річний Сет Кук виглядає як 80-річний старий чоловік. У нього немає волосся, зате є повний набір захворювань, на які страждають люди похилого віку. Тому щодня хлопчик приймає аспірин та інші ліки, що розріджують кров. При зростанні в 3 фути (трохи більше метра) Сет важить 25 фунтів (11,3 кг).

Оурі Барнетт народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі почалася ішемічна хворобасерця. Приступи йшли один за одним. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, але лікувати його доводилося тими засобами, які зазвичай наказують людям похилого віку.

Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, і він починав спотикатися, наче старий дідок. Його очі згасали, верхня губане рухалася, текла слина, мова ставала нерозбірливою.

Мати Оурі чимало зробила для того, щоб донести до людей свій досвід та свої спостереження за нещасною дитиною. З трирічного віку малюка возили на зйомки телепрограм та наукові конференції. Єдина умова, яку мати ставила ласим на сенсації журналістам, - щоб ті не писали, що малюк помирає від прогерії.

Найвідоміший випадок прогерії, описаний у російській пресі – історія Альвідаса Гуделяускаса, який раптово став старіти вже 20-річним хлопцем. Буквально за лічені місяці Альвідас на очах перетворився на 60-річного старого. І тільки після пластичної операції він став схожим на зрілого чоловіка. На фотографії ліворуч – так він виглядав до операції, праворуч – після. Нині Альвідасу лише 32 роки.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І нещодавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» чи прогерії Хатчинсона-Гілфорда є лише одиночна мутація.

За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Люди, які страждають на прогерію, помирають головним чином саме від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наразі виявлено, що прогерію викликає мутована форма гена LMNA.

Семирічний старий та його родина

Діти Ханів. Рехена, Алі Хусейн та Ікрамул страждають від рідкісної хвороби. Йому лише сім років, а він уже лисіє. Це найпомітніший із багатьох симптомів недуги, яким страждає Алі Хусейн Хан. Він ще хлопчик, але він уже у середньому віці. Ця прогерія, надзвичайно рідкісне захворювання, через яке організм Алі передчасно старіє.

Ні в нього, ні в його сестри та брата – 19-річної Рехени та 17-річного Ікрамула – практично немає шансів дожити до 25.

Ця хвороба у багато разів прискорює розвиток дітей. Втім, викликає вона й інші проблеми: у них у роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.

Такі діти хворіють на те, чим звичайні люди страждають у літньому віці. Торік їхня сестра Равена, яка теж страждала на прогрерію, померла від пневмонії. Їй було 16 років.

Як тільки Алі Хусейн починає говорити, стає зрозуміло, що він охоплений дитячим ентузіазмом і поглинений надіями, не характерними для дорослої людини.

"Я хотів би бути актором, керувати автомобілями та літаками, бути героєм бойовика, - каже він. - Ну а потім я хотів би стати лікарем, тому що лікарі мене весь час перевіряють, а я хотів би сам себе перевіряти, і тому я хотів би колись стати лікарем".

Хани в цьому сенсі унікальна: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогрерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби.

Вчені під керівництвом педіатра Чандан Чаттопадхьяйя спостерігали за Ханамі протягом двох років і дійшли висновку, що хвороба спадкова та рецесивна. Це означає, що її ген може бути в обох батьків. У цьому випадку чоловік і дружина Хани припадають один одному двоюрідними братами. У жодного з них прогрерії немає, як і у двох їхніх інших дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси.

В останні роки за сім'єю наглядає благодійна організаціяз Калькутти. Глава сімейства Бісул Хан каже, що з ним та його дружиною Раджією життя вчинило жорстоко. Обидва вони - уродженці одного з сіл індійського штату Біхар. Місцеві жителі звали їхніх дітей прибульцями, і в результаті їм доводилося зростати у повній ізоляції.

"Коли ми жили там, у Біхарі, щовечора ми сиділи в кімнаті, не в змозі заснути, бо то один із дітей мучився чимось, то другий, - згадує Хан. - І ми думали - я і дружина, ми сідали. поряд і думали: як же нам далі жити? Ми навіть думали, чи не покінчити з усім цим одним махом ..."

"Але тепер діти живуть, – каже батько. – Вони енергійні, вони щасливі, вони живуть нормальним життям, наскільки це, звісно, ​​можливо".

В останні два роки за Ханамі наглядає Сехар Чаттопадхьяй, керівник благодійного дому "Ес-бі Деві" у Калькутті. Тепер вони живуть у цьому місті, хоча їхня точна адреса тримається в секреті.

Благодійна організація допомогла батькові знайти роботу охоронця, але зарплата у нього невелика, тож їм допомагають і фінансово. Але нітрохи не менш важливі, ніж гроші, ті нормальні людські контакти, якими мали діти за допомогою благодійної організації.

"Ми підтримуємо їх, і ми стали друзями, - каже Чаттопадхьяй і підкидає Алі Хусейна у себе на коліні. - Помалу я потоваришував із цією сім'єю, і ви просто не уявляєте, як вони люблять мене".

Завдяки його підтримці, кажуть Хани, вони тепер живуть набагато повнішим життям, ніж раніше. Вони посміхаються, коли розповідають про свої інтереси та захоплення.

Рехена каже, що обожнює індійські фільми, особливо - пристрасні пісні про кохання. Коли я питаю, чи співає вона сама, вона каже, що соромиться, але все ж таки видно, що вона хоче продемонструвати свої здібності, і, отримавши схвалення, погоджується спробувати.

"Мені подобається любити тебе, і коли я тебе не бачу, я не можу дочекатися, коли ми знову зустрінемося", - співає вона на хінді.

За матеріалами різних джерел

У жовтні 2005 року в московській клініці лікарі зробили першу операцію пацієнтці, яка страждає на синдром передчасного старіння. Прогерія – дуже рідкісна хвороба. Медичні світила всього світу стверджують, що з моменту «пробудження» в організмі цього захворювання люди в середньому живуть лише 13 років.

За статистикою, з подібним генетичним дефектом народжується приблизно 1 особа на 4 мільйони. Прогерію поділяють на дитячу, яка називається синдромом Хатчинсона-Гілфорда, і прогерію у дорослих – синдром Вернера. В обох випадках відбувається поломка генного механізму та починається протиприродне виснаження всіх систем життєзабезпечення. При синдромі Гетчінсона-Гілфорда затримується фізичний розвитокдітей при одночасному появі вони в перші місяці життя ознак старечого посивіння, облисіння, зморшок.

До п'яти років така дитина страждає на всі старечі недуги: зниження слуху, артрит, атеросклероз, і не доживає навіть до 13 років. При синдромі Вернера молоді люди починають швидко старіти у віці 16-20 років, і вже до 30-40 років такі хворі вмирають за всіх симптомів глибокої старості.

Ліки від прогерії немає – використовуючи всі наукові здобутки, можна лише уповільнити незворотний процес.

Випадки раптового старіння дуже прозаїчні: дитина, яка живе в нормальних умовах, спочатку дивує оточуючих своїм швидким розвитком. У малолітньому віці він виглядає як повнолітній, а потім у нього починають виявлятися всі ознаки ... старості, що наближається.

У 1716 році в англійському місті Ноттінгемі помер вісімнадцятирічний син графа Вільяма Шеффілда, який почав старіти в тринадцятирічному віці. Молодий Шеффілд виглядав набагато старшим за свого батька: сиве волосся, що наполовину випало зуби, зморшкувата шкіра. У злощасного юнака був вигляд пошарпаного життям чоловіка, він дуже від цього страждав і прийняв смерть як рятування від мук.

Є подібні випадки і серед представників королівських пологів. Угорський король Людвіг II у дев'ятирічному віці вже досяг статевого дозрівання та із задоволенням розважався з придворними дівчатами. У чотирнадцять він обзавівся густою окладистою бородою і почав виглядати щонайменше на 35 років. Через рік він одружився, а до шістнадцятиліття дружина подарувала йому сина. Але у вісімнадцять років Людвіг повністю посивів, а ще через два роки помер з усіма ознаками старечого старіння.

Цікаво, що ні син короля, ні подальші його нащадки подібної хвороби не успадкували. З прикладів ХІХ століття можна назвати історію простої сільської дівчини, француженки Луїзи Равальяк. У восьмирічному віці Луїза, що повністю сформувалася як жінка, завагітніла від місцевого пастуха і народила цілком здорової дитини. До шістнадцятиріччя у неї вже було троє дітей і вона виглядала старшою за свою матір, у 25 вона перетворилася на старезну стару і, не доживши до 26, померла від старості.

Не менший інтерес викликають долі тих, хто жив у XX столітті. Декому з них пощастило дещо більше, ніж іншим. Наприклад, житель американського міста Сан-Бернардіно, що народився в 1905 році, Майкл Соммерс, який рано дозрів і постарів, зміг дожити до 31 року. Спочатку надшвидке вступ у доросле життя його навіть тішило. Але коли о сімнадцятій Майкл з жахом зрозумів, що почав старіти, він почав робити відчайдушні спроби зупинити цей згубний процес.

Але лікарі тільки розводили руками, не в змозі чимось допомогти. Трохи сповільнити старіння Соммерсу вдалося після того, як він, перебравшись на постійне проживання до села, став багато часу проводити на свіжому повітрі. Але все ж таки до 30 років він перетворився на старого, а через рік його доконав звичайний грип. Серед інших подібних феноменів можна виділити англійку Барбару Делін, яка померла 1982 року у віці 26 років.

До 20 років встигла побувати заміжня і народити двох дітей, Барбара швидко і незворотно постаріла. Саме тому її покинув молодий чоловік, який не побажав жити зі «старою руїною». У 22 роки від погіршення здоров'я та перенесених потрясінь «старенька» засліпла і до самої смерті пересувалась на дотик або у супроводі собаки-поводиря, подарованого їй владою її рідного Бірмінгема.

Полю Демонжо із французького міста Марселя двадцять три роки. При цьому виглядає він на всі 60 і відчуває себе людиною похилого віку. Однак поки що не втрачає надії, що станеться диво і буде знайдено засіб, який припинить його стрімке старіння. Його побратиму на нещастя, сицилійцю з міста Сіракузи Маріо Терміні немає і 20 років, проте на вигляд йому набагато більше 30. Син багатих батьків, Терміні ні в чому собі не відмовляє, зустрічається з місцевими красунями і веде розгульний спосіб життя.

А що ж у нас?

«Швидкостиглі» люди жили і в нашій країні. Ще за часів Івана Грозного син бояр Михайлових Василь помер у 19 років старим старим. У 1968 році у віці 22 років у Свердловську помер робітник одного із заводів Микола Шориков. Старіти він почав ще в шістнадцятирічному віці, чим вкрай спантеличив лікарів. Світила медицини тільки розводили руками: "Такого не може бути!"

Ставши старим у тому віці, коли все тільки починається, Микола втратив будь-який інтерес до життя і наклав на себе руки, наковтавшись таблеток… А через тринадцять років у Ленінграді помер 28-річний «старець» Сергій Єфімов. Юнацький період у нього закінчився до одинадцяти років, а помітно старіти він почав після двадцяти і помер старим, за рік до смерті майже повністю втративши здатність здорово мислити.

У всьому винні гени

Багато вчених вважають, що основною причиною цього захворювання є генетична мутація, що веде до накопичення великої кількості протеїну в клітинах. Екстрасенси та маги стверджують, що є спеціальні методикинасилання «псування» з метою зістарити людину.

До речі, ця хвороба зустрічається не лише у людей, а й у тварин. У них також життєві цикли та періоди часом йдуть за сценарієм рік за три, а то й за десять років. Можливо, вирішення проблеми буде знайдено саме після багаторічних експериментів на наших братах менших.

Як вдалося встановити дослідникам із Каліфорнійського Університету, препарат під назвою «інгібітор фарнезілтрансферази» суттєво знижує швидкість прояву симптомів передчасного старіння у лабораторних мишей. Можливо, ці ліки виявляться придатними і для лікування людей.

Ось як характеризує симптоми недуги у дітей кандидат біологічних наук Ігор Биков: «Прогерія виникає раптово з появи великих пігментних плямна тілі. Потім людей починають долати справжнісінькі старечі хвороби. У них розвиваються хвороби серця, судин, діабет, випадає волосся та зуби, зникає підшкірний жир. Кістки робляться ламкими, шкіра зморшкуватою, а тіла – згорбленими. Процес старіння у таких хворих протікає приблизно вдесятеро швидше, ніж у здорової людини. Зло корениться, швидше за все, у генах. Існує гіпотеза, що вони раптом перестають віддавати клітинам команду ділитися. І ті швидко стають непридатними».

Гени перестають віддавати клітинам команду ділиться начебто від того, що коротшають кінчики ДНК у хромосомах, - так звані теломери, довжиною яких імовірно і відміряний термін людського життя. Подібні процеси йдуть і у нормальних людей, але набагато повільніше. Але зовсім незрозуміло, внаслідок якого саме порушення коротшають теломери і починається прискорення старіння як мінімум у 10 разів. Наразі вчені за допомогою ферментів намагаються подовжити теломери. З'явилися навіть повідомлення, що американським генетикам удалося таким чином продовжити життя мухам. Але до результатів, що застосовуються на практиці, поки що далеко. Людям не вдається допомогти навіть на рівні експериментів. На щастя, у спадок недуга не передається.

Передбачається, що збій у геномі відбувається ще в період внутрішньоутробного розвитку. Поки що наука не може відслідковувати і керувати цим збоєм: вона може лише констатувати факт, але, можливо, в недалекому майбутньому геронтологія відповість світові на це питання.

Неймовірні факти

Цей 4-річний хлопчик із Бангладешу схожий на 80-річного старого через рідкісну хворобу.

Дивлячись на Байєзіда Хосейна(Bayezid Hossain) з Бангладеша, ви побачите обструзле обличчя, впалі очі і в'ялу шкіру, він страждає від болю в суглобах, у нього труднощі з сечовипусканням і слабкі зіпсовані зуби.

Люди з громади, де він живе, намагаються триматися від нього подалі, а діти бояться з ним грати, незважаючи на те, що він має інтелект вище середнього.

Дитяча прогерія (фото)

Байєзід страждає від прогерії - хвороби, при якій тіло старіє у вісім разів швидше за звичайне. Цей розлад було взято за основу в книзі Френсіса Скотта Фіцджеральда та фільмі "Загадкова історія Бенджаміна Баттона", в якому герой народжується старим і молодшає з кожним днем.

Люди з прогерією зазвичай помирають від серцевого нападу чи інсульту у середньому у віці 13 років.

Байєзід також страждає від синдрому млявої шкіриабо халазодермії – рідкісного розладу сполучної тканини, при якому шкіра звисає складками.

Трипті Кхатун(Tripti Khatun), 18-річна мати хлопчика розповіла, що здивована тому, наскільки розумний її син, але її дуже засмучує його незвичайна зовнішність.

За її словами, Байєзід навчився ходити лише у віці 3-х років, але у нього були всі зуби до 3-х місяців.

Незважаючи на аномальний фізичний розвиток, він чудово розвинений розумово, може підтримати розмову, чудово обізнаний і має гарну інтуїцію для свого віку.

Коли Байєзід народився 2012 року, батьки були шоковані його зовнішністю.

“Він був схожий на прибульця, і це було несамовито”, - розповіла його мати Тріпіті.

Лікарі не уявляли, що робити, і заявили, що ніколи ні з чим подібним не стикалися.

Вести про незвичайній дитинішвидко поширилися на селі, і хоча всі хотіли побачити незвичайного хлопчика, сім'я не отримала підтримки у місцевих.

Люди пліткували за спиною пари, тому що батьки хлопчика припадають один одному двоюрідним братомта сестрою. Близькоспоріднені шлюби не є рідкістю в сільскої місцевостіу Бангладеш, і пара одружилася у віці 13-ти років.

У міру дорослішання Байєзіда його особистість і тіло розвивалося набагато швидше, ніж у інших дітей у селі.

“Він дуже впертий, знає, що хоче, і стає дуже нетерплячим. Але він любить грати, розумний і дотепний”. Байєзід не ходить до школи, але любить грати в м'яч, малювати і розбирати іграшки, щоб знову зібрати їх.

Батьки хлопчик зверталися до лікарів, шаманів, ченців, але нічого не змінилося, і ситуація посилювалася з кожним днем.

Хвороба прогерію

Прогерія - це хвороба передчасного старіння, коли діти починають швидко старіти з ранніх років. Це генетичне порушення, яке досі повністю не вивчене. Хоча відомо, що причиною аномальний білок, вчені не можуть пояснити механізм цього порушення.

Зараз у світі відомо близько 74 відомих випадків прогерії. Вона зустрічається приблизно у 1 із 4-8 мільйонів новонароджених. Діти з прогерією при народженні виглядають здоровими, але у віці 10-24 місяців починають з'являтися ознаки прискореного старіння.

Ознаки прогерії можуть включати:

· Порушення зростання

· Втрата жирової тканини

· Облисіння

· Старіння шкіри

· Скутість у суглобах

· вивих стегна

· атеросклероз (хвороба серця)

· Інсульт

Багато пацієнтів з прогерією вмирають від хвороби серця, а діти з прогерією часто страждають від високого кров'яного тиску, інсульту, стенокардії та серцевої недостатності.

За словами медиків, малюк страждає від рідкісного захворювання.

У Бангладеш на світ з'явилася дитина з густим волоссям і зморщеним, як у 90-річного старого обличчям. У забобонній країні поява світ малюка з такою зовнішністю сприймається як богообраність хлопчика.

Батьки немовляти заявили, що дуже раді народженню сина, якого вони називають "диво-дитина".

“Ми приймаємо його таким, яким він є. Ми такі щасливі, що тепер у нашому домі є хлопчик”, – кажуть щасливі батьки.

Однак медики вважають, що насправді хлопчик страждає від дуже рідкісного та серйозного захворювання – прогерії, що викликає швидке старіння та загрубіння шкіри. Фахівці кажуть, що таких хворих налічується один на 4 мільйони мешканців. Захворювання не несе в собі нічого хорошого і вимагає повної відмови від звичного способу життя, тому що старіння тіла відбувається аномально.

0 0

Батьки називають хлопчика "диво-дитиною" ФОТО: скріншот відео Daily Mail

Хлопчик з рідкісним захворюванням на прогієрію, яке викликає стрімке старіння шкіри, народився в Бангладеш. З такою патологією на світ з'являється лише одна людина на чотири мільйони.

У малюка спостерігаються всі ті зовнішні ознаки, які властиві людям похилого віку, - зморшки, в'яла шкіра, навислі повіки і густе волоссяна тілі, пише Life.ru з посиланням на Daily Mail.

Незважаючи на це, батьки хлопчика дуже радіють його появі на світ і називають його «диво-дитиною».

Тим часом лікарі заявляють, що це захворювання часто призводить до відмови від звичайного життя через швидке старіння тіла.

ВІДЕО: Daily...

0 0

Реальний Бенджамін Баттон: 4-річний хлопчик виглядає як старий Неймовірні факти

Цей 4-річний хлопчик із Бангладешу схожий на 80-річного старого через рідкісну хворобу.

Дивлячись на Байєзіда Хоссейна (Bayezid Hossain) з Бангладеша, ви побачите обличчя, що завалилося, впалі очі і в'ялу шкіру, він страждає від болю в суглобах, у нього труднощі з сечовипусканням і слабкі зіпсовані зуби.

Люди з громади, де він живе, намагаються триматися від нього подалі, а діти бояться з ним грати, незважаючи на те, що він має інтелект вище середнього.

Дитяча прогерія (фото)

Байезид страждає від прогерії - хвороби, при якій тіло старіє у вісім разів швидше за звичайне. Цей розлад було взято за основу в книзі Френсіса Скотта Фіцджеральда та фільмі "Загадкова історія Бенджаміна Баттона", в якому герой народжується старим і молодшає з кожним днем.

Люди з прогерією зазвичай помирають від серцевого нападу або інсульту в середньому у віці.

0 0

У Бангладеш народився хлопчик із рідким генетичним захворюванням, яке впливає на зміну шкіри та внутрішніх органів немовляти, через що новонароджений виглядає як глибокий старий.

У Бангладеш у однієї з подружніх пар, які проживають у місті Мадура, народився хлопчик із рідким генетичним захворюванням, через яке новонароджене маля виглядає як глибокий 80-річний старий, пишуть місцеві ЗМІ.

За словами медиків, у новонародженого малюка прогерія – генетичне захворювання, яке спричиняє стрімке старіння шкіри, що призводить до того, що вже в дитячому віці дитина виглядає як глибокий старий.

Медики запевнили, що у Наразіїхнє маля почувається добре і попередили, що діти з аналогічним захворюванням рідко доживають до 15 років, проте батьки сподівалися, що їм вдасться уникнути цієї статистики.

Також медики розповіли, що на це рідкісне генетичне захворювання страждає одна людина з чотирьох мільйонів і...

0 0

У Бангладеш на світ з'явився хлопчик з рідкісним захворюванням на прогерію, що викликає стрімке старіння шкіри. Про це повідомляє Daily Mail.

Лікарі заявляють, що на прогерію страждає лише одна людина на чотири мільйони, що часто призводить до відмови від звичайного життя, оскільки тіло старіє дуже швидко. У малюка спостерігаються всі ті зовнішні ознаки, які властиві людям похилого віку, - зморшки, навислі повіки, в'яла шкіра і густе волосся на тілі.

Незважаючи на хворобу хлопчика, його батьки перебувають на сьомому небі від щастя через те, що у них народилася "диво-дитина". Батько малюка заявив, що вони можуть тільки дякувати богові за його появу на світ.

Ми приймаємо його таким, яким він є. Ми такі щасливі, що тепер у нашому будинку є хлопчик, – заявляють щасливі батьки, подарувавши своїй дочці братика.

Інші новини по темі:

0 0

У Бангладеш народився хлопчик з рідким захворюванням, яке викликає стрімке старіння шкіри, повідомляє Life.Ru.

Реальна "Загадкова історія Бенджаміна Баттона", описана у голлівудському фільмі, сталася у місті Магура. Незважаючи на рідкісну генетичну аномалію, батьки малюка неймовірно щасливі через те, що саме в їх сім'ї народилося незвичайне немовля. За словами лікарів, на прогерію страждає всього одна людина на чотири мільйони, що часто призводить до відмови від звичайного життя, оскільки тіло старіє дуже швидко. У малюка спостерігаються всі ті зовнішні ознаки, які властиві людям похилого віку, - зморшки, навислі повіки, в'яла шкіра і густе волосся на тілі.

До речі, у батьків вже друга дитина, в сім'ї є старша дочка. Батько з матір'ю заявили, що приймають хлопчика таким, яким він є, і зростатимуть його з усією любов'ю. Щоправда, як зазначається, діти із прогерією рідко доживають навіть до 13 років.

Раніше повідомлялося, що у китайському місті Нінбо народився...

0 0

Лікарів в одній із лікарень у Бангладеш шокувала поява на світ дитини, яка виглядає як 80-річний старий, повідомляє видання Metro.

Все обличчя дитини вкрите глибокими зморшками, у нього впали очі і в'яле тіло. Лікарі поставили йому діагноз "прогерія" - це одне з рідкісних генетичних захворювань, що характеризується передчасним старінням організму.

Проте батьки дитини щасливі появою хлопчика, і їх зовсім не турбує. зовнішній вигляддитини. Батько дитини заявив, що вони приймуть сина таким, яким він є. Зараз до їхнього будинку приходить велика кількістьвідвідувачів, які хочуть подивитися на диво-дитину.

Лікарі впевнені, що на даний момент хлопцеві ніщо не загрожує. Однак вони поки не знають, як доглядати його надалі.

Раніше повідомлялося, що в Китаї народилася дитина без...

0 0

Прогерія – один із рідкісних генетичних дефектів. При прогерії виникають зміни шкіри та внутрішніх органів, які зумовлені передчасним старінням організму. У світі зафіксовано трохи більше 80 випадків прогерії. Дитяча перевірила дуже рідко буває вродженою, як у цього малюка з Бангладеш, у більшості дітей клінічні ознаки проявляються зазвичай на 2-3 році життя.

Середня тривалість життя при дитячій прогерії – 13 років. Більшість джерел вказують вік смерті від 7 до 27 років, причому випадки досягнення повноліття дуже рідкісні. Відомий лише один випадок пацієнта, який пережив 27-річний рубіж - японець, який прожив 45 років.

0 0

Що таке прогерія, які її ознаки та наслідки? Як діагностується захворювання і яке лікування доступне на сьогоднішній день?

Синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія (СГГП) є рідкісним фатальним генетичним захворюванням, яке характеризується раптовим прискореним старінням у дітей і зустрічається в одного з 8 мільйонів дітей у світі. Назва синдрому походить від грецького слова і означає « передчасне старіння». Хоча існують різні формиПрогерія, класичний тип синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія отримав свою назву на честь лікарів, які першими описали захворювання, в 1886 році це зробив доктор Джонатан Хатчінсон, а в 1897 році доктор Гастінгс Гілфорд.

Сьогодні відомо, що СГГП викликаний мутацією в гені LMNA (Ламін). Ген LMNA виробляє білий ламін, який утримує ядро ​​клітини. Дослідники вважають, що дефектний білок ламін робить ядра клітин нестабільними. І ця нестійкість запускає процес передчасного старіння.

Діти з цим синдромом при народженні здаються здоровими, перші фізичні ознаки хвороби можуть виникнути у віці півтора-двох років. Це припинення росту, втрата ваги і волосся, що виступають вени, зморшкувата шкіра, - все це супроводжується ускладненнями, більш характерними для людей похилого віку - скутість суглобів, генералізований атеросклероз, остеопороз, серцево-судинні захворювання, інсульт. У дітей із цим захворюванням напрочуд схожий зовнішній вигляд, незважаючи на різну етнічну приналежність. Найчастіше, діти з прогерією помирають від (хвороба серця), у середньому, віці тринадцяти років (у діапазоні від 8 до 21 року).

Також існує «доросла» прогерія (синдром Вернера), яка починається в підлітковому віці(15-20 років). Тривалість життя хворих знижується до 40-50 років. Найчастішими причинами летального результату є інфаркт міокарда, інсульт та злоякісні пухлини. Точну причину розвитку захворювання вчені встановити не можуть.

Хто у групі ризику?

Хоча прогерія - це генетичне захворювання, у класичному розумінні синдрому Хатчинсона-Гілфорда, але з спадкове, тобто. ніхто з батьків не є ні носієм, ні хворим. Вважається, що кожен випадок є спорадичною (випадковою) мутацією, яка відбувається або в яйцеклітині, або в сперматозоїді до моменту зачаття.

Хвороба зачіпає всі раси та обидві статі в рівній мірі. Якщо пара батьків має одну дитину зі СГГП, ймовірність того, що друга дитина народиться з таким же відхиленням, становить 1 до 4-8 мільйонів. Існують інші прогеричні синдроми, які можуть передаватися з покоління до покоління, але не класичний СГГП.

Як прогерія діагностується?

Тепер, коли ця генна мутація ідентифікована, дослідницький фонд прогерії розробив програми діагностичного тестування. Тепер можна підтвердити конкретні генетичні зміни або мутації у гені, які призводять до СГГП. Після початкової клінічної оцінки (зовнішній вигляд дитини та медична документація) у дитини беруть зразок крові для тестування. Нині розробляється остаточний науковий метод діагностики дітей. Це призведе до більш точної та більше ранній діагностиці, що допоможе забезпечити дітям із цією мутацією належний догляд.

Яке лікування доступне для дітей із прогерією?

Звичайна, здавалося б форма психологічного стану - фобічна тривога, викликає ушкодження клітин і призводить до передчасного старіння.

На сьогоднішній день доступні лише деякі способи оптимізації якості життя дітей із прогерією. Лікування включає безперервний догляд, кардіологічну допомогу, спеціальне харчування і фізичну терапію.

За останні кілька років було опубліковано обнадійливі дані досліджень, в яких описується потенційне медикаментозне лікуваннядля дітей із прогерією. Вчені вважають, що інгібітори фарнезилтрансферази (FTIs), що спочатку розробляються для лікування раку, здатні звернути назад структурні аномалії, які є причиною розвитку прогерії у дітей.

У випробуваннях препарату взяли участь 26 дітей – це третина відомих випадків прогерії. Діти, які приймали препарат, показали 50% збільшення річного збільшення у вазі. Також у дітей покращала щільність кісткової тканинидо нормального рівня, та на 35% скоротилася артеріальна ригідність, яка пов'язана з високим ризиком серцевого нападу. Дослідники наголошують, що завдяки новій розробці ушкодження кровоносних судин не лише знижуються, а й частково відновлюються за період.