Cómo se realiza el análisis de detección. El cribado bioquímico de mujeres embarazadas no da tanto miedo.

El cribado del primer trimestre es un tipo de examen prenatal de una mujer embarazada, que le permite identificar posibles riesgos nacimiento de un niño enfermo. La prueba diagnóstica consiste en la ecografía fetal y la donación de sangre venosa. Los resultados obtenidos se comparan con valores normales y, dependiendo de los factores individuales de la mujer embarazada, el genetista predice las posibilidades de que el niño nazca con enfermedades cromosómicas.

Ahora veamos esto con más detalle.

¿A quién se remite para la evaluación del primer trimestre?

De acuerdo con la Orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia No. 457 del 28 de diciembre de 2000, todas las mujeres embarazadas deben ser enviadas a un examen de detección en el primer trimestre, especialmente si la mujer está en riesgo:

• mayores de 35 años;
• sufrió embarazos fallidos en el pasado, que terminaron en aborto espontáneo o aborto espontáneo;
• trabaja en producción peligrosa;
• ya tiene un hijo con enfermedades genéticas, o en embarazos anteriores, durante el cribado en el primer trimestre se identificaron anomalías cromosómicas y defectos intrauterinos;
• sufrió una infección al inicio del embarazo;
• tomó medicamentos prohibidos en el primer trimestre;
• sufre de drogadicción, alcoholismo;
• si existe amenaza de aborto espontáneo;
• Los padres potenciales son parientes cercanos o hubo casos de enfermedades hereditarias en su familia.

Por supuesto, una mujer puede negarse a someterse al análisis, pero sería imprudente hacerlo, porque de ello depende la salud del feto.

Ultrasonido como parte del cribado.

El examen de ultrasonido permite identificar y determinar:

• hipertonicidad del útero;
• examinar el orificio interno del útero;
• localización y espesor de la placenta;
• frecuencia cardíaca fetal (FC);
• el tamaño coccígeo-parietal (CTD) es la distancia desde el extremo de la cabeza del feto hasta el coxis, sin tener en cuenta la longitud de las extremidades inferiores;
• tamaño biparietal (BPR): circunferencia de la cabeza fetal;
• estructura del cerebro;
• espesor del pliegue cervical o espacio nucal (TVP);
• longitud de las extremidades fetales;
• localización del estómago y el corazón;
• parámetros del corazón, venas y arterias;
• volumen líquido amniótico;
• Número de vasos del cordón umbilical.

¿Qué patologías se pueden detectar mediante ecografía?

El cribado ecográfico del primer trimestre permite identificar patologías como:

• la trisomía 21, mejor conocida como una de las enfermedades genéticas más comunes, gracias a este estudio la frecuencia de nacimientos de niños con esta patología ha disminuido y si antes nacía 1 niño de 700 embarazos, ahora de 1100;
• trisomía 13 o , hasta el 95% de los recién nacidos debido a la lesión órganos internos morir en la infancia;
• Síndrome de Edwards o trisomía 18, el riesgo de tener un hijo así aumenta con la edad, la mayoría de los niños con tales anomalías mueren en el primer año de vida debido a insuficiencia cardíaca o respiratoria;
• la hernia embrionaria es una patología caracterizada por el hecho de que algunos de los órganos internos se encuentran fuera de la cavidad abdominal en el saco herniario;
• síndrome de Brachmann-Lange, enfermedad que se manifiesta como un retraso en el desarrollo físico y mental;
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el cuadro clínico de la patología puede variar mucho, estos niños pueden experimentar retraso mental grados variables pesadez;
• Defectos del tubo neural (hernia craneocerebral, espina bífida, etc.).

El grosor de la translucidez nucal ayudará a determinar la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Down. Este indicador se determina durante una ecografía, pero el resultado exacto se determina después de establecer los parámetros del análisis de sangre.

Un análisis de sangre implica determinar los siguientes indicadores:

1. Hormona. Normalmente, este valor aumenta gradualmente con el desarrollo del embarazo. Si el indicador obtenido excede significativamente la norma típica para una semana en particular, existe el riesgo de desarrollar, si los valores son más bajos - .
2. Un indicador de la concentración de proteínas plasmáticas. Las desviaciones de la norma indican la presencia de riesgo de desarrollar patologías en el futuro.

El examen de ultrasonido durante la primera evaluación le permite determinar:

• Disponibilidad ;
• ubicación del feto en la cavidad uterina;
• establecer un embarazo múltiple o único;
• ver indicadores de viabilidad embrionaria;
• determinar CTE fetal;
• la presencia de defectos y patologías de órganos internos;
• verifique los indicadores del espacio del collar (la norma para la décima semana es 2 cm).

Un examen completo le permite confirmar o refutar la presencia de trastornos genéticos y cromosómicos del feto.

Para definición precisa Los indicadores de viabilidad fetal también se someten a biopsia y aminocentesis. En cualquier caso, los datos obtenidos durante el examen de detección no pueden convertirse en el principal motivo de interrupción del embarazo. Es importante realizar un examen completo para evitar tomar una decisión errónea.

¡Atención! Si se detectan anomalías en las que se puedan realizar más vida normal Si es imposible tener un hijo, se le puede ofrecer a la niña la interrupción del embarazo.

Con base en esta información, vale la pena enfatizar que el cribado es un método de diagnóstico necesario. Las madres deben recordar que se puede negar la realización del estudio, pero las consecuencias pueden ser irreversibles.

Plazo del estudio

El diagnóstico debe realizarse a la edad gestacional de 10 a 14 semanas. Si realiza la prueba antes o después, los resultados serán incorrectos.

En este caso, el CTE del feto debe ser de al menos 45 mm. Su posición debería permitir al uzista evaluar todos los parámetros fetométricos. Si el feto está mal colocado, se pide a la embarazada que tosa o camine para que cambie de posición y permita al médico examinar su tamaño.

Reglas para prepararse para la investigación.

El estudio consta de dos etapas: ecografía y donación de sangre.

1. En primer lugar, la mujer debe someterse a una ecografía. Se puede realizar por vía transvaginal (no se necesita preparación especial) y transabdominal, mientras que vejiga las mujeres deben ser regordetas. ¿Por qué no debería orinar al menos 2 horas antes de la ecografía o debería beber 1,5 litros de agua 30 minutos antes del examen? Además, 1-3 días antes de la ecografía, se deben excluir de la dieta los mariscos, el chocolate, los cítricos, los alimentos grasos y fritos.
2. Después de la ecografía, la mujer es enviada a cribado bioquímico, su sangre se extrae de una vena y debe donarse con el estómago vacío. Para donar sangre debes preparar:

• La última comida debe realizarse a más tardar 4 horas antes de la donación de sangre.
• Debe seguir una dieta durante varios días para evitar distorsiones accidentales de los datos del estudio.
• Una mujer debe permanecer en un estado de calma.

No se requieren medidas especiales de preparación, pero sí se deben seguir las recomendaciones dadas. Algunas restricciones reducirán el riesgo de distorsión involuntaria de los resultados de la encuesta.

Cómo se realiza el estudio

El examen de ultrasonido lo realiza un ecografista, un especialista con un enfoque limitado en el diagnóstico. La empleada se dedica específicamente a exámenes perinatales. La ecografía a las 10 a 12 semanas se puede realizar por vía abdominal y transvaginal.

La mayoría de las veces se elige el método de examen transvaginal. Para realizar el examen, la mujer debe quitarse la ropa de cintura para abajo y recostarse en el sofá con las piernas dobladas. Para realizar el examen, el médico inserta un sensor delgado en un condón en la vagina de la mujer, que se moverá durante el examen. Una mujer puede experimentar una ligera molestia, pero no dolor. Después de realizar el estudio, una mujer puede descubrir que no hay un gran número de La secreción intercalada con sangre es natural, no hay motivo de preocupación.

El método de examen tansabdominal se utiliza con menos frecuencia. Los médicos dicen que en las primeras etapas este método puede causar algún error. Para realizar el examen, la mujer se acuesta en la camilla y se levanta la ropa en el abdomen. Si hay un cinturón alrededor de las caderas, se debe quitar. Con este método de examen, el sensor se mueve a través del abdomen. El paciente no siente molestias ni dolor.

El cribado implica no sólo una ecografía, sino también la donación de sangre. El material para el estudio es la sangre venosa de la mujer. El muestreo se realiza en un laboratorio especializado. Para realizar el estudio son suficientes unos 10 ml de material.

¡Atención! La sangre se dona después de una ecografía. El médico necesitará los resultados de una ecografía para interpretar correctamente los parámetros de laboratorio.

La mayoría de las veces, las clínicas privadas brindan los resultados el mismo día. La ventaja de someterse a un examen en instituciones comerciales es que el centro proporciona a la mujer una grabación de video de la ecografía. Agencias gubernamentales Debido al gran flujo de pacientes y a la alta carga de trabajo, los resultados se procesan en un plazo de 3 a 5 días.

Decodificando los resultados

Para descifrar correctamente una ecografía es necesario saber indicadores normales:

1. El CTE se mide en milímetros. En la semana 10, el indicador puede variar de 33 a 41 mm, en la semana 11 - de 42 a 50 mm, en la semana 12 - de 51 a 60 mm, en la semana 13 - de 62 a 73 mm. Si este indicador es demasiado alto, lo más probable es que la mujer embarazada tenga que tener un bebé grande y dar a luz a un bebé grande. Cuando los indicadores están por debajo de lo normal, entonces la edad gestacional se establece incorrectamente, o el feto tiene una patología genética, o se retrasa en el desarrollo debido a una deficiencia de hormonas, enfermedades de la madre, incluidas las infecciosas;
2. La TVP en la semana 10 puede variar de 1,5 a 2,2 mm, en la semana 11 - de 1,6 a 2,4 mm, en la semana 12 - de 1,6 a 2,5 mm, en la semana 13 - de 1,7 a 2,7 mm. En caso de anomalías genéticas, por regla general, el espacio del collar se amplía.
3. El hueso nasal es visible a las 10-11 semanas, pero su tamaño no está determinado, a las 12-13 semanas debe tener al menos 3 mm.
4. La frecuencia cardíaca fetal a las 10 semanas debe ser de 161 a 179 latidos por minuto, a las 11 semanas puede variar de 153 a 177 latidos, a las 12 semanas, de 150 a 174 latidos, a las 13 semanas, de 147 a 171 latidos.
5. BDP: a las 10 semanas - 14 mm, a las 11 - 17 mm, a las 12 - 20 mm, a las 13 - 26 mm. Si el valor es más alto de lo normal, esto puede indicar un feto grande, mientras que otros valores también deberían sobreestimarse. Además, pueden producirse resultados inflados en caso de tumor cerebral (esta patología es incompatible con la vida), en hidropesía cerebral causada por infecciones en la mujer (con una terapia antibiótica adecuada se puede salvar el embarazo).

Con base en los datos obtenidos, el médico llega a una conclusión sobre si el desarrollo del feto es normal.

¿Qué niveles hormonales se determinan mediante 1 examen?

Además de la ecografía, el cribado del primer trimestre incluye un análisis de sangre bioquímico, que permite detectar niveles hormonales:

1. Gonadotropina coriónica humana u “hormona del embarazo”, comienza a producirse inmediatamente después de la concepción. Cuando el resultado del diagnóstico prenatal está por debajo de lo normal, esto puede indicar o trastornos placentarios. Las tasas altas son típicas de embarazos múltiples y. medido en ng/ml: en la semana 10 puede variar de 25,8 a 181,60, en la semana 11 sus valores deben ser de 17,4 a 130,3, la norma en la semana 12 es de 13,4 a 128,5, a las 13 semanas - de 14,2 a 114,8 .
   PAPP-A o proteína A asociada al embarazo, que es producida por la placenta, su nivel aumenta con el aumento de la edad gestacional.

Cómo darle sentido a los datos

Existe un programa especial en el que se introducen los indicadores obtenidos durante la ecografía y la bioquímica sanguínea y se calcula el resultado final, llamado "riesgos". En el formulario están escritos en la columna "MoM", un coeficiente que muestra la desviación de los valores de una mujer en particular de los valores normales promedio (medianas).

Si no hay patologías, los valores de MoM deben estar en el rango de 0,5 a 2,5, en el caso de un embarazo múltiple, el MoM puede llegar a 3,5. Es mejor si está más cerca de 1. Al calcular este coeficiente, es necesario tener en cuenta el riesgo relacionado con la edad. Esto significa que los resultados obtenidos se comparan no solo con la característica mediana de esta edad gestacional, sino que también se calculan teniendo en cuenta la edad de la madre potencial.

En el formulario de resultados, el nivel hormonal se puede escribir en unidades MoM, por ejemplo, “HCG 1,58 MoM”, “PAPP-A 0,71 MoM”.

Si los indicadores son inferiores a 0,5, esto puede indicar una alta probabilidad de tener un hijo con amenaza de aborto espontáneo, insuficiencia placentaria. Cuando supera el límite superior normal, existe un alto riesgo de trisomía 21.

Si se subestiman los indicadores PAPP-A, existe el riesgo de tener un hijo, Edwards, Brahman-Lange. Los resultados aislados sobreestimados no tienen valor diagnóstico.

Evaluación de riesgos

Una vez recibidos los resultados de las pruebas, se evalúan los riesgos de tener un hijo con anomalías. Se expresan en fracciones, por ejemplo, 1:260, lo que significa que 1 mujer embarazada tiene 260 posibilidades de tener un hijo con anomalías genéticas.

En riesgo bajo, estos valores deben ser superiores a 1:380 y el resultado del cribado es negativo. Con tales resultados, significa que el niño está sano.

El primer cribado se considera malo si el riesgo es alto, su nivel es de 1:250 a 1:380 y el MoM también está fuera del rango normal.
En este caso, la mujer embarazada es remitida a un genetista, quien elige otras tácticas:

• espere los resultados de las pruebas de detección del segundo y tercer trimestre;
• derivar para exámenes adicionales: biopsia de vellosidades coriónicas, examen de sangre del cordón umbilical fetal, estudio de líquido amniótico y, en base a sus datos, el médico decidirá si se continúa con el embarazo.

¿Qué puede distorsionar el resultado?

Los resultados de las pruebas de detección pueden ser falsos positivos:

1. Si el embarazo se produce como resultado de una inseminación artificial, en la ecografía aumentará el tamaño frontooccipital del feto, se detectará una sobreestimación del valor de hCG en la sangre, mientras que la PARR será entre un 10 y un 15% menor.
2. En las mujeres con sobrepeso, la concentración de todas las hormonas aumenta y en las mujeres con bajo peso, la concentración disminuye.
3. Actualmente, se desconocen los indicadores normales de embarazos múltiples. En este caso, sólo se realiza una ecografía.
4. Si una mujer sufre, la concentración de hormonas estará por debajo de lo normal.
5. Al realizar una amniocentesis (punción de líquido amniótico), los indicadores de diagnóstico prenatal pueden cambiar. Y como no se sabe cuáles deben ser los valores normales, entre estos dos estudios debería pasar al menos una semana.
6. El estado emocional de una mujer: el miedo puede afectar el resultado final y nadie sabe cómo.

Algunas características de las anomalías fetales.

Si el feto tiene alguna patología, el examen tendrá una serie de características:

1. . Se caracteriza por el hecho de que a la edad gestacional de 10 a 14 años, el hueso nasal no se visualiza en la mayoría de los fetos, y a las 15 a 20 semanas es visible, pero es más corto de lo normal. Además, se puede notar que los rasgos faciales del feto se suavizan, se produce una alteración en la circulación sanguínea en el conducto venoso y aumenta el tamaño de la vejiga.
2. Son características las siguientes desviaciones de la norma: el hueso nasal no es visible, hay una hernia del cordón umbilical, el cordón umbilical tiene una arteria, no dos, la frecuencia cardíaca está por debajo de lo normal.
3. Con el síndrome de Patau, el médico puede examinar una hernia fetal, la estructura del cerebro cambia, el tamaño de los huesos fetales es más pequeño de lo que debería ser normalmente y casi siempre se observa un aumento de la frecuencia cardíaca.

Algunas características de la patología.

Debe tenerse en cuenta que algunas desviaciones en los resultados pueden no indicar la presencia de patología.

Las desviaciones menores son naturales para los siguientes grupos de pacientes:

• personas que padecen enfermedades sistémicas;
• con inseminación artificial;
• en pacientes con sobrepeso;
• durante el embarazo múltiple.

Costo de la evaluación del primer trimestre

El costo del examen puede variar significativamente según la región. Federación Rusa. Un servicio similar cuesta un poco más en los centros médicos privados.

El costo podrá pagarse por separado:

• análisis de sangre: 1700-3600 rocío. frotar;
• Ultrasonido – 1200-2700 ros. frotar.

Las mujeres deben recordar que el embarazo no sólo es lo esperado y deseado, sino también una condición peligrosa que requiere supervisión médica constante, y el examen de detección es el más método efectivo detección de patologías fetales primeras etapas.

El cribado bioquímico es un análisis de un complejo de marcadores séricos durante el embarazo, que permite evaluar la probabilidad de desarrollar una serie de patologías en el feto. Para hacer esto, en la sala de tratamiento, se extraen de la futura madre unos 20 ml de sangre de una vena y se envían para su análisis a un laboratorio equipado con analizadores automáticos para determinar los marcadores hormonales.

¿Por qué vale la pena someterse a un examen bioquímico?

El nivel de algunos marcadores hormonales en la sangre de una mujer embarazada está estrechamente relacionado con el desarrollo del niño. La tarea del examen bioquímico es determinar el nivel de hormonas que se ven afectadas por las enfermedades cromosómicas del feto. La prueba de detección no proporciona un diagnóstico definitivo, pero sí indica un mayor riesgo de tener síndrome de Down, Edwards o Patau. El estudio se realiza en el primer trimestre del embarazo.

Cribado bioquímico 1er trimestre.

Se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Antes del examen de ultrasonido, se determina la edad gestacional. Si el período se determina incorrectamente, el análisis mostrará un resultado erróneo. Si el examen bioquímico muestra un alto riesgo de patología cromosómica, el médico puede prescribir exámenes bioquímicos repetidos en el segundo trimestre o diagnósticos invasivos para verificar el diagnóstico.

Indicaciones para el cribado bioquímico.

Incluso los jóvenes y padres sanos Existe riesgo de tener un hijo con patologías cromosómicas, por lo que se recomienda que toda mujer se someta a un cribado bioquímico, independientemente de su edad y grupo de riesgo. Grupos de riesgo que están especialmente recomendados para someterse al estudio:

• La edad de la madre es mayor de 35 años, la del padre 45 años;
• Anomalías genéticas en los padres o sus parientes consanguíneos;
• Nacimiento o aborto espontáneo de un niño con defectos de desarrollo;
• La madre y el padre están relacionados por sangre.
• Historial médico desfavorable: abortos espontáneos, embarazos perdidos y regresivos;
• Enfermedades infecciosas sufridas antes de la semana 10-11 del embarazo actual;
• Tomar medicamentos prohibidos para mujeres embarazadas en el primer trimestre.

Contraindicaciones para el cribado bioquímico.

• Peso corporal excesivo o insuficiente de una mujer embarazada;
• Embarazo múltiple;
• Diabetes mellitus en la futura madre;
• Embarazo como resultado de FIV.

Estas condiciones afectan el nivel de los marcadores hormonales en estudio, por lo que el examen bioquímico mostrará un resultado incorrecto.

Normas para el cribado bioquímico.

Cada marcador tiene sus propios estándares, cuyas desviaciones indican problemas. Después de decodificar todos los resultados y una evaluación integral, teniendo en cuenta la edad de la futura madre, se determina el riesgo global de patología cromosómica en el feto:

• • Riesgo 1:10000 y menos. Riesgo bajo patologías, el niño está sano.
  • Riesgo de 1:1000 a 1:10000. Riesgo medio de defectos del desarrollo.
  • El riesgo es superior a 1:1000. Existe un alto riesgo de anomalías genéticas; a la mujer embarazada se le prescriben pruebas adicionales.

Cómo confirmar el diagnóstico.

La única forma de confirmar el diagnóstico es el diagnóstico invasivo, que implica perforar la pared abdominal y recolectar material genético fetal para realizar pruebas. En el primer trimestre, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas, en el segundo, amniocentesis y cordocentesis.

El diagnóstico invasivo da un resultado 100% fiable, pero conlleva una serie de riesgos, que en términos porcentuales son muy bajos, pero que cobran importancia dada la cobertura masiva de mujeres embarazadas.

Aumentar el contenido informativo del cribado del primer trimestre.

Existe la posibilidad de utilizar una prueba de detección más precisa, es decir, pruebas prenatales no invasivas. Estos incluyen la prueba Prenetix que utilizamos.

Prenetix es una prueba no invasiva desarrollada por el laboratorio ruso Genetico basada en la tecnología estadounidense Harmony, la forma más confiable de determinar el riesgo de patologías cromosómicas. La prueba examina el ADN fetal contenido en la sangre de la futura madre desde las primeras semanas de embarazo. A partir de la décima semana su concentración es suficiente para realizar la prueba.

La prueba no requiere preparación, basta con donar 20 ml de sangre venosa en cualquier oficina de representación del laboratorio Genético. La precisión de la prueba es del 99,2% (para el síndrome de Down) y está confirmada por decenas de estudios en los que participaron más de 22.000 mujeres de todo el mundo.

La paciente recibirá un resultado por correo electrónico que mostrará si el feto tiene riesgo de tener las siguientes anomalías cromosómicas:

• Síndrome de Down
• síndrome de edwards
• síndrome de patau
• Síndrome de Shershevsky-Turner
• síndrome de Klinefelter

Nuestros especialistas brindan asesoramiento sobre la designación e interpretación de los resultados de NIPT.

El primer cribado perinatal es un diagnóstico integral de la futura madre, que se lleva a cabo incluso antes del nacimiento del bebé entre las 10 y 13-14 semanas de desarrollo intrauterino. Un estudio clásico de este tipo combina solo 2 tipos principales de manipulaciones médicas: análisis bioquímico del suero materno y ecografía del feto.

Al finalizar las pruebas se realizará un seguimiento de los datos obtenidos, en base a una comparación del resultado con las indicaciones de la norma de cribado ecográfico del 1er trimestre. El objetivo principal de un examen individual es la detección temprana de patologías genéticas en el feto.

Indicaciones para el uso

A pesar de que muchas mujeres embarazadas realizan un diagnóstico primario, existen categorías especiales de pacientes a las que primero se les exige una ecografía y un análisis de sangre para excluir un peligro para la vida del feto y su propia salud. Este grupo de personas incluye mujeres embarazadas que:

• anteriormente dio a luz a niños con alguna discapacidad del desarrollo;
• ya tener un hijo con patologías genéticas documentadas;
• cruzó el umbral de los 35 a 40 años;
• estuvieron expuestos durante el embarazo enfermedades infecciosas;
• ha sufrido alguna vez de consumo excesivo de alcohol o drogas;
• tener un historial médico con notas sobre la amenaza de aborto espontáneo;
• están en unión consanguínea con el potencial padre del bebé;
• aceptado por cualquier motivo medicamentos, prohibido su uso durante la gestación;
• conocer la presencia de anomalías hereditarias en el pedigrí familiar;
• ha experimentado una muerte fetal en el pasado;
• recibió un diagnóstico que indica el cese del desarrollo del niño;
• demostrar un deseo independiente de analizar el riesgo de tener un bebé con formas específicas de la enfermedad.

Fumar durante el embarazo es la base para el examen obligatorio en el primer trimestre

¿Cómo se interpretan los resultados de una ecografía de detección fetal?

Los diagnósticos por ultrasonido se prescriben, por regla general, entre las 10 y 11 semanas y las 13 a 14 semanas, ya que este período del período obstétrico brinda la primera oportunidad real de estudiar las estructuras principales del bebé en desarrollo. La semana 11-12 es un período especial caracterizado por la transformación del embrión en feto.

Hay una lista de los indicadores más importantes del desarrollo fetal, que formaron la base para descifrar el informe de la ecografía. Estos incluyen: KTR, PAPP-A, frecuencia cardíaca, BPR, TVP, hCG, NK, etc. Para establecer un pronóstico preciso para el curso del embarazo, un especialista debe comparar los datos personales de su paciente obtenidos durante el primer cribado con las normas aprobadas que se prescriben en las tablas correspondientes.

Tamaño cóccix-parietal

CTE es uno de los indicadores de detección más importantes durante el embarazo. Este parámetro indica la longitud del embrión/feto, que se mide desde la coronilla (parte superior de la cabeza) hasta el hueso coccígeo. Si el CTE se desvía de su rango normal, se puede suponer que desarrollo intrauterino el feto está en riesgo.

Según observaciones médicas, la designación digital. tamaño cóccix-parietal aumenta al aumentar la edad gestacional. A veces, una disminución en el índice en cuestión indica una edad del feto determinada incorrectamente. En este caso, podemos hablar de una de las variedades de la norma. Para confirmar el diagnóstico, el paciente debe programar una cita para la segunda cita de ultrasonido.

CTE es uno de los principales indicadores de la condición fetal.

Ritmo cardiaco

El estado de la frecuencia cardíaca requiere un control médico regular, ya que si hay un bebé en el cuerpo procesos patológicos serán descubiertos con el tiempo. Si la anomalía se detecta en una etapa extremadamente temprana de su desarrollo, aumentará la probabilidad de un resultado favorable.

Hasta las 3 o 4 semanas, el ritmo CV del bebé coincide con la frecuencia cardíaca de su madre. El valor medio oscila entre 76 y 84 latidos por minuto durante el funcionamiento normal del cuerpo de una mujer.

Además, cuando la estructura cardíaca fetal se mueve hacia nueva fase mejora natural, el número de sus contracciones comenzará a aumentar de manera uniforme. Cada 24 horas, el valor superará el “récord” anterior en aproximadamente 2,5 a 3 unidades. Así, a las 8-9 semanas, la frecuencia cardíaca de un niño que se desarrolla según la norma aprobada alcanzará 172-176 latidos/min.

Si antes de los 83 a 85 días de gestación con diagnóstico por ultrasonido Si no se registraron fenómenos peligrosos como la deformación del feto o la ausencia total de latidos del corazón, entonces un embarazo congelado puede excluirse de la lista de posibles patologías. Las siguientes fases de formación del cuerpo son menos difíciles que el “maratón espartano” de 12 semanas.

Siempre que se utilicen modelos de dispositivos médicos mejorados y de alta calidad para la detección, los padres potenciales podrán obtener una descripción más informativa del estado actual del niño. No se debe recurrir a la ecografía 3D/4D a menos que sea absolutamente necesario. Aunque estos dispositivos modernos pueden registrar la actividad intrauterina y la apariencia del bebé, su dosis de radiación, si se abusa del ultrasonido, puede afectar negativamente la salud del niño.

Longitud del hueso nasal

Los cambios en la estructura del hueso nasal oblongo también indican la presencia de desviaciones. Al estudiar el estado de los fetos a los que se les diagnosticaron enfermedades congénitas, los científicos llegaron a la conclusión de que un fallo genético a menudo se expresa en el subdesarrollo de las estructuras óseas de la nariz. El primer examen durante el embarazo para determinar la longitud del hueso nasal (NB) se realiza no antes de las 12 a 13 semanas. Si el médico prescribe una sesión de ultrasonido entre las 10 y 11 semanas de embarazo, esto significa que solo necesita asegurarse de que el hueso nasal esté presente.

En la práctica médica, a menudo hay desviaciones significativas de la norma de ultrasonido, que de hecho resultó ser una manifestación de la individualidad del feto. En este caso, los indicadores de otras pruebas corresponderán al estándar.

Grosor del cuello

El principal objetivo del estudio TVP es medir el grosor del pliegue situado en la parte posterior del cuello. Cuando se forman los principales sistemas de órganos del feto, el área del espacio del collar comienza a llenarse con un líquido especial, cuya cantidad se somete a un análisis cuidadoso.

Si el indicador en la primera evaluación excedió un espesor de 3 milímetros, entonces se puede sospechar con un alto grado de probabilidad daño a los segmentos cromosómicos.

Estudio de la estructura del saco vitelino.

En lenguaje sencillo, saco vitelino es un órgano temporal que ayuda a mantener la vida del embrión en la etapa inicial de su formación. Desde el momento de la concepción, esta importante neoplasia es varias veces más grande que el tamaño del feto.

Cabe señalar que la detección de una deformación de la vesícula vitelina o un indicador sobreestimado/rebajado en la mayoría de los casos indica el desarrollo de una enfermedad peligrosa, por ejemplo, el síndrome de Down. A veces, en tales circunstancias, se diagnostica un embarazo congelado: muerte prematura del embrión.

No se debe descuidar el primer examen, ya que con su ayuda el ecografista podrá examinar más detenidamente la estructura única y sacar conclusiones adecuadas sobre su estado. Si el saco vitelino corre riesgo de destrucción, es necesaria una intervención médica inmediata. Esto se debe al hecho de que la burbuja que se formó solo durante 3 a 3,5 meses controla muchos procesos en el cuerpo del niño.

Entre sus funciones más significativas se encuentran:

• identificación de estructuras proteicas de suma importancia implicadas en la construcción de membranas protectoras de las células embrionarias;
• la formación de una red capilar y glóbulos rojos, que se convertirán en la "base para la construcción" del sistema circulatorio fetal;
• reemplazo temporal del hígado;
• determinación del sexo del niño entregándole gametos producidos en la cavidad del saco vitelino.

Este órgano también es responsable de proteger al pequeño organismo de los anticuerpos de la madre. Por controvertido que pueda parecer, las células sistema inmunitario las mujeres, como soldados que protegen la salud humana, atacan al feto, viéndolo como una amenaza potencial, un elemento extraño. Para proporcionar al embrión un entorno de vida seguro, el saco vitelino secreta activamente hormonas que comienzan a participar en el proceso de reducir la presión arterial, "pacificar" la resistencia inmune y preparar las glándulas mamarias para la lactancia.

Después de 12 a 14 semanas, la burbuja detiene su actividad y se transforma gradualmente en una inclusión parecida a un quiste localizada cerca del cordón umbilical.

Ubicación de la placenta

La localización de la placenta influye en el curso del próximo embarazo, por lo que durante un examen completo se le dedica mucho tiempo. Según la norma médica, este órgano no debe ubicarse en la región inferior del útero, ya que su estructura anormal provoca la obstrucción del canal del parto. Esta desviación ginecológica común se llama presentación.

Detección de la enfermedad durante el primer cribado. embarazo prematuro no siempre es motivo de preocupación. En una etapa temprana, todavía existe la posibilidad de cambiar una posición extremadamente precaria: en el siguiente período de gestación, el útero puede elevarse y ocupar el lugar que le corresponde. Si no se observa un resultado favorable, los médicos comienzan a desarrollar un plan de acción detallado, que implica indicadores individuales para un paciente en particular.

Tamaño de la cabeza fetal biparental

BDP es un índice extremadamente importante, que también se incluye en los resultados del primer cribado. Sin entrar en detalles sobre terminología médica, podemos decir que este indicador implica medir la cabeza a lo largo del eje menor, la distancia de un hueso temporal al otro. El tamaño biparental del feto es de particular valor, principalmente debido a su relación directa con el cerebro, ubicado en el cráneo.

Dado que este órgano es el elemento principal del sistema nervioso central, así como el procesador central del sistema corporal, su condición depende de atención especial es observado por un especialista que realiza un examen de ultrasonido.

Si no se observan signos sospechosos en los datos finales del examen, entonces el cerebro se desarrolla normalmente. Un índice bajo indica una deficiencia en cualquier parte del cerebro o un retraso en su desarrollo.

Química de la sangre

Una vez recibidos los resultados del diagnóstico por ultrasonido, a partir de los cuales se determina la edad gestacional real, la mujer embarazada deberá pasar por la etapa final del examen perinatal: la bioquímica de la sangre. La detección implica la realización de 2 pruebas, cada una de las cuales ayuda a identificar elementos de origen proteico: PAPP-A y hCG.

2 a 3 días antes de la bioquímica sanguínea de la futura madre, se recomienda reducir la cantidad de consumo de comida rápida, especias, nueces, alimentos grasos, chocolate y dulces.

PAPP-A es una hormona especial (proteína plasmática A) responsable del desarrollo gradual y seguro del niño en el útero. Por lo general, los indicadores sobre su contenido se determinan solo entre las 12 y 13 semanas; sin embargo, como excepción, el procedimiento de extracción de sangre se lleva a cabo un poco antes.

La gonadotropina coriónica humana también es una hormona que, a diferencia de la proteína A, comienza a producirse inmediatamente después de la concepción. Es de destacar que su cantidad alcanza activamente su valor máximo entre las 11 y 12 semanas, luego el nivel de hCG disminuye gradualmente y se fija en un nivel estable.

Tan pronto como la paciente se someta a un examen perinatal completo, los médicos comenzarán a comparar los índices identificados con la norma y llegarán a una conclusión final completa.

¿Qué patologías se pueden detectar durante el primer cribado?

Con la ayuda de un estudio exhaustivo en el primer trimestre, se puede descubrir una lista bastante impresionante de patologías que causan complicaciones de diversa gravedad, que van desde la deformación de un órgano hasta la muerte del bebé. Las dolencias identificadas con mayor frecuencia incluyen:

• hidrocefalia;
• glioma;
• Síndrome de Down;
• hernia cerebral;
• astrocitoma;
• síndrome de Shershevsky-Turner;
• hernia umbilical;
• aneurisma;
• síndrome de Patau;
• bradicardia;
• meningocele;
• infección intrauterina;
• síndrome de Edwards;
• hipoxia;
• taquicardia;
• síndrome de Smith-Opitz;
• retraso en el desarrollo;
• anemia;
• hemimelia (subdesarrollo de las extremidades);
• síndrome de Cornelia de Lange;
• cardiopatía.

Sólo un médico tiene derecho a diagnosticar las enfermedades congénitas mencionadas anteriormente, ya que la interpretación de la ecografía realizada por el paciente de forma independiente puede ser incorrecta. Hacer un diagnóstico basado en los indicadores del primer cribado implica un análisis cualitativo integral de todos los datos obtenidos, teniendo en cuenta todos los aspectos y trampas. Por eso se aconseja a las mujeres embarazadas que confíen su salud y la vida de su bebé únicamente a un profesional. La unidad constructiva entre el paciente y el médico tratante aumenta la probabilidad de tener un hijo sano.

Cribado bioquímico, ¿qué tipo de análisis es este? Este es un análisis que muestra si el niño tiene anomalías cromosómicas. No se hace para todos, sino para quienes están en riesgo.

Cribado bioquímico, ¿qué tipo de análisis es este? Toda mujer quiere dar a luz. niño sano. Pero, incluso si ella se cuidó y siguió todas las instrucciones del médico, el especialista no puede garantizar que todo estará bien con el bebé. Es perjudicial preocuparse durante el embarazo, por lo que puedes disipar o confirmar tus dudas inmediatamente. Solo necesita obtener una derivación para un examen bioquímico. ¿Qué tipo de examen es este, cómo realizarlo, cuánto tiempo se debe esperar para obtener los resultados? Ayuda a detectar patologías cromosómicas que indican una enfermedad en particular.

El examen bioquímico no se prescribe a todos.¿Qué tipo de análisis es este y cómo se toma? Tendrás que donar sangre de una vena. ¿Cuándo se hace? La primera prueba debe realizarse durante el primer trimestre. Primero, se envía a la mujer a una ecografía. ¿Qué tipo de inspección es esta? El especialista mide al feto, observa el estado del útero y controla el bienestar del niño. Luego compara los resultados con los estándares. Si se desvían de la norma, esto ya es motivo de exámenes adicionales. Si se detectan anomalías mediante ecografía, se prescribe un examen bioquímico. Para realizar el análisis es necesario tomar el suero sanguíneo de la madre. Los resultados de los análisis de sangre muestran si hay alguna anomalía.

¿Se recomienda esta prueba para todos? Durante el embarazo, aquellas que estén en riesgo deben someterse a él. Pero la mayoría de los expertos dicen que debería prescribirse a todo el mundo, porque... Cualquier mujer puede tener trastornos genéticos. Por lo tanto, la OMS recomienda que durante el embarazo, todas las mujeres se aseguren de recibir una derivación y hacerse la prueba durante el segundo trimestre. Pero esto lo decide la propia mujer. Pero aquellos que estén en riesgo deberán someterse a exámenes bioquímicos. Antes de realizar la prueba, el médico debe saber cuántos hijos tiene la mujer y si todos están sanos, cuántos abortos ha tenido, cuántos años lleva embarazada, cómo se sintió al inicio del embarazo y si tomó cualquier medicamento.

Este análisis de sangre debe prescribirse:

1. Durante el embarazo que se produzca después de los 30 años (primer embarazo) o después de los 35 años (segundo o posteriores embarazos).
2. La mujer ha tenido 2 o más abortos espontáneos anteriormente.
3. La mujer embarazada o su marido presentan anomalías genéticas, o han aparecido en alguno de sus hijos o familiares.
4. Antes de esto, ya había nacido un niño en la familia y había muerto debido a defectos de desarrollo.
5. Durante el primer trimestre, la mujer padeció una enfermedad infecciosa.
6. Los padres del niño o uno de ellos sufrieron exposición a la radiación, o una mujer embarazada estuvo expuesta durante el primer trimestre.
7. Parientes cercanos concibieron un hijo.

Primer cribado durante el embarazo- un conjunto de exámenes destinados a identificar el riesgo de patologías congénitas del feto. La prueba diagnóstica incluye una ecografía y un análisis de sangre de una vena. Momento óptimo para su implementación coincidir con el final del primer trimestre del embarazo.

El examen prenatal muestra el riesgo de patología en el feto, pero no puede decir con un cien por ciento de probabilidad su presencia o ausencia. Las desviaciones de la norma en sus resultados son una indicación para otros estudios de diagnóstico, durante los cuales los especialistas harán un diagnóstico final.

Uso de la prueba de detección del primer trimestre futura madre puede conocer una anomalía congénita grave del feto y decidir a tiempo interrumpir el embarazo.

Plazo para completar el estudio.

El cribado en el primer trimestre del embarazo solo se puede realizar desde el primer día de la semana 11 hasta el sexto día de la semana 13. No es aconsejable realizar estudios en una fecha anterior, ya que las estructuras examinadas en la ecografía son todavía demasiado pequeñas para ser observadas y las hormonas de la prueba bioquímica no han alcanzado la concentración requerida.

Realización de exámenes de ultrasonido para obtener más más tarde no tiene sentido. Este fenómeno se debe al hecho de que después del feto comienza a desarrollarse el sistema linfático, cuyo líquido interfiere con el examen de las estructuras anatómicas.

El momento óptimo para el primer cribado corresponde a las 11-12 semanas de embarazo. En este momento, las pruebas bioquímicas tienen el error más pequeño y, con la ayuda de equipos de ultrasonido, las estructuras anatómicas del feto son claramente visibles. Además, si se detectan defectos de desarrollo, la mujer puede tener tiempo de someterse a una interrupción médica del embarazo de forma poco traumática.

Indicaciones de ecografía y análisis de sangre.

Según orden del Ministerio de Salud de la Federación de Rusia, se recomienda la detección del primer trimestre a todas las mujeres embarazadas. Ayuda a identificar malformaciones en las primeras etapas del embarazo y es absolutamente seguro para el feto y futura madre. Toda mujer embarazada tiene derecho a decidir si se someterá a un examen prenatal.

Se recomienda el primer examen obligatorio para las mujeres que se encuentran en uno de los grupos de riesgo:

• edad mayor de 40 años;
• historia de aborto espontáneo;
• muerte fetal intrauterina durante embarazos anteriores;
• el nacimiento de un niño con antecedentes de anomalías cromosómicas;
• enfermedad infecciosa e inflamatoria previa durante el embarazo;
• uso medicamentos tener un efecto teratogénico (que causa anomalías congénitas) en el feto durante la gestación;
• abuso de alcohol o uso de drogas durante el embarazo;
• historia hereditaria cargada (presencia de anomalías congénitas en parientes cercanos);
• presencia de parentesco consanguíneo con el padre.

Respuestas de un obstetra-ginecólogo a preguntas básicas sobre el primer cribado:

Objetivos de la primera proyección.

El objetivo principal del cribado en el primer trimestre es identificar el grado de riesgo de patología congénita del feto. Utilizando equipos de ultrasonido, un especialista examina los "marcadores" de enfermedades genéticas. Su presencia indica una alta probabilidad de anomalías cromosómicas.

El cribado bioquímico evalúa la cantidad de hormonas producidas por la placenta. Se llama "dual" porque consta de un recuento de hCG y PAPP-A. Su desviación de los valores normales indica una alta probabilidad de enfermedades congénitas.

Utilizando los estudios descritos, los especialistas pueden establecer un mayor riesgo de ciertas anomalías cromosómicas: síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Lange, etc. Su peligro radica en el hecho de que muchos niños mueren en los primeros meses y años después del nacimiento, porque sus órganos tienen una estructura atípica y no pueden realizar plenamente sus funciones. Pero si el niño logra sobrevivir, su salud mental y desarrollo fisico quedará muy por detrás de sus pares.

¡Atención! Ambos primeros exámenes de detección no pueden decir con precisión si el feto tiene una anomalía cromosómica; estas pruebas sólo reflejan el riesgo de su presencia, por lo tanto, cuando malos resultados Las mujeres embarazadas no deben desesperarse; muy a menudo la ansiedad resulta en vano.

El alto riesgo según el primer cribado se evalúa por el ancho del pliegue del cuello. Normalmente, no debe superar los 0,3 centímetros. Cuanto mayor sea la desviación de este valor, mayor será la probabilidad de que se produzca una anomalía cromosómica.

Otro marcador del síndrome de Down es la estructura del hueso nasal. Un alto riesgo de anomalía cromosómica está indicado por su ausencia en cualquier etapa del embarazo. Después de 12 semanas, los médicos miden la longitud del hueso nasal; normalmente debería exceder los 3 mm. Las dimensiones más cortas de esta estructura anatómica son un marcador de patología cromosómica.

Además de las patologías cromosómicas, el cribado ayuda a diagnosticar defectos del tubo neural. Este grupo de enfermedades se caracteriza por una formación anormal del cerebro o de la médula espinal, que rara vez es compatible con la vida. Además, un examen de ultrasonido puede revelar anomalías de otros órganos: ausencia de extremidades, corazón fuera de la cavidad torácica, protuberancia herniaria de la pared abdominal anterior, etc.

Preparándose para la primera proyección

La detección por ultrasonido se puede realizar de dos maneras. El primero de ellos es transvaginal, cuando se inserta un sensor en la vagina. Con este tipo de examen de ultrasonido, una mujer no requiere una preparación especial.

La segunda forma de realizar una ecografía es transabdominal, cuando el sensor está ubicado en la superficie del abdomen. En este caso, para obtener resultados fiables, la vejiga debe estar llena, por lo que la preparación para el primer examen incluye tomar un litro de líquido una hora antes de la prueba.

Para pasar la segunda etapa de detección, en las últimas semanas del primer trimestre, la futura madre debe donar sangre de una vena. Por la mañana se recoge material para la investigación bioquímica. Para resultados confiables una mujer no debe desayunar antes de la prueba. El día de la donación de sangre, sólo se permite un vaso de agua limpia y sin gas.

Tres días antes de la extracción de sangre para análisis bioquímicos, se recomienda a la mujer excluir los alérgenos de su dieta. Estos incluyen mariscos, maní, leche, pescado y chocolate. Tampoco es deseable comer alimentos fritos, salados o ahumados; estos alimentos pueden distorsionar los resultados del estudio.

Para obtener resultados confiables, una mujer debe intentar relajarse, ya que una mayor actividad sistema nervioso puede afectar la producción de hormonas placentarias. Antes de los exámenes, debe dormir y descansar bien por la noche. También muchos Los expertos recomiendan excluir la actividad sexual tres días antes del examen propuesto..

Características del evento

Normalmente, la detección en el primer trimestre se realiza en tres etapas. El primero de ellos, preparatorio, incluye un examen de las quejas y un examen por parte de un obstetra-ginecólogo. El especialista recopila la historia de vida y hereditaria de la mujer y calcula la fecha de la concepción. Para la confiabilidad de los resultados de la detección, el médico debe conocer la edad exacta de la paciente, sus enfermedades crónicas, patologías endocrinas y la presencia de FIV.

Sin falta, el médico averigua si existen enfermedades hereditarias en la familia. El especialista también conocerá el curso de embarazos anteriores: la presencia de abortos espontáneos, el nacimiento de un niño con anomalías congénitas, etc. Se recomienda a las mujeres embarazadas con antecedentes familiares que se sometan a un examen genético.

Después de consultar a un médico, la mujer recibe una derivación para un examen de ultrasonido y un análisis bioquímico. El orden de su implementación difiere en las diferentes clínicas.

A veces ambas pruebas se realizan el mismo día. Esto sucede con mayor frecuencia si la ecografía se realiza por vía transvaginal, ya que es necesario beber una gran cantidad de agua antes de una ecografía transabdominal. Esto puede sesgar los resultados de la primera prueba de detección de hormonas placentarias.

En ocasiones el estudio se realiza en dos etapas. El primer día, la mujer se somete a una ecografía, que calcula la fecha de concepción. Los valores obtenidos son necesarios para descifrar los resultados de la prueba bioquímica, ya que la cantidad de hormonas cambia todos los días.

Con menos frecuencia, las mujeres primero donan sangre para una prueba bioquímica. Con los resultados obtenidos, la futura madre acude a una ecografía, donde se vuelve a calcular la edad gestacional.

Detección de ultrasonido

Generalmente exploración por ultrasonido feto no supera los 30 minutos. Si la prueba se realiza por vía transvaginal, se coloca un condón desechable sobre el sensor y luego se inserta en la vagina. Si se realiza correctamente, una mujer embarazada no debería sentir molestias.

Durante la ecografía transabdominal, la pared anterior del abdomen de la futura madre se lubrica con un gel especial. El sensor del dispositivo se deslizará sobre él y la imagen se mostrará en el monitor. Dicha investigación tampoco causa malestar en una mujer embarazada.

Muchas mujeres piden determinar el sexo del niño en la primera evaluación. Algunos médicos pueden intentar examinar el área pélvica del feto. Sin embargo, para obtener resultados precisos, el bebé debe estar mirando hacia la pared anterior del útero.

Cuanto más largo sea el embarazo, mayor será la probabilidad de determinar correctamente el sexo del niño. En la semana 11, el número de intentos exitosos no supera el 50%. Al final de la semana 13, en el 80% de los casos, el médico puede determinar el sexo del bebé.

Para realizar el cribado ecográfico se deben cumplir determinadas condiciones. El primero de ellos es que la longitud del feto desde el cóccix hasta la coronilla es de al menos 4,5 centímetros. Segundo - niño no nacido debe tomar la posición deseada en la cavidad uterina. Para ello, el médico puede pedirle a la mujer que se mueva o tosa.

Durante un examen de ultrasonido, el médico evalúa los siguientes parámetros básicos:

• KTR: longitud del feto desde el final de la columna hasta la coronilla;
• circunferencia del cráneo;
• BPR - longitud del espacio entre las tuberosidades parietales;
• TVP: espesor del espacio del cuello (pliegue del cuello);
• legumbres;
• longitud de los huesos de las extremidades;
• presencia, posición, estructura de órganos internos;
• estructura anatómica de la placenta;
• la presencia y estructura del hueso nasal.

Primeras normas de detección:

Edad gestacional

Hueso nasal, mm

Pulso, latidos/min

Si está indicado o a petición de la mujer embarazada, el médico puede realizar estudios adicionales utilizando un sensor Doppler. Esta prueba muestra el estado del intercambio sanguíneo entre los vasos del útero y la placenta; las patologías indican falta de oxígeno del feto. Además, la ecografía Doppler le permite ver la cantidad de vasos en el cordón umbilical; normalmente debería haber dos arterias y una vena.

Detección bioquímica

Para evaluar la cantidad de hormonas producidas por la placenta, los especialistas extraen sangre de una vena. Este procedimiento es prácticamente indoloro, si tienes miedo no debes mirar la jeringa. Primero, el asistente de laboratorio aplica un torniquete en el hombro, luego la mujer debe apretar el puño varias veces. Después de las manipulaciones descritas, el especialista inserta una aguja en la vena y extrae unos mililitros de sangre.

El cribado evalúa el número gonadotropina coriónica humana persona. Esta hormona es producida por la placenta, su cantidad en sangre aumenta hasta la semana 11, luego disminuye ligeramente. Muchas anomalías cromosómicas y placentarias van acompañadas de cambios en la cantidad de hCG.