Как се прави скрининг анализът. Биохимичният скрининг на бременните не е толкова страшен

Скринингът за първи триместър е вид пренатален преглед на бременна жена, който ви позволява да идентифицирате възможни рисковераждане на болно дете. Диагностичното изследване се състои от фетален ултразвук и венозна кръводаряване. Получените резултати се сравняват с нормалните стойности и в зависимост от индивидуалните фактори на бременната жена, генетикът прогнозира шансовете детето да се роди с хромозомни заболявания.

Сега нека разгледаме това по-подробно.

Кой е насочен за скрининг през първия триместър?

В съответствие със заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 457 от 28 декември 2000 г. всички бременни жени трябва да бъдат изпратени за скрининг през първия триместър, особено ако жената е в риск:

• над 35 години;
• претърпели неуспешни бременности в миналото, завършили със спонтанен аборт или спонтанен аборт;
• работи в опасно производство;
• вече има дете с генетични заболявания или при предишни бременности са идентифицирани хромозомни аномалии и вътрематочни дефекти по време на скрининга през първия триместър;
• претърпя инфекция в началото на бременността;
• приема лекарства, които са забранени през първия триместър;
• страда от наркомания, алкохолизъм;
• ако има заплаха от спонтанен аборт;
• потенциалните родители са близки роднини или в семейството им е имало случаи на наследствени заболявания.

Разбира се, една жена може да откаже да се подложи на анализа, но би било безразсъдно да го направи, защото здравето на нероденото дете зависи от това.

Ултразвукът като част от скрининга

Ултразвуковото изследване позволява да се идентифицират и определят:

• хипертоничност на матката;
• преглед на вътрешната ос на матката;
• локализация и дебелина на плацентата;
• сърдечна честота на плода (HR);
• кокцигеално-париетален размер (CTD) е разстоянието от края на главата на плода до опашната му кост, без да се взема предвид дължината на долните крайници;
• бипариетален размер (BPR) - обиколка на главата на плода;
• структура на мозъка;
• дебелина на цервикалната гънка или нухалното пространство (TVP);
• дължина на крайниците на плода;
• локализация на стомаха и сърцето;
• параметри на сърцето, вените и артериите;
• сила на звука амниотична течност;
• брой съдове на пъпната връв.

Какви патологии могат да бъдат открити чрез ултразвук?

Ултразвуковият скрининг на първия триместър ви позволява да идентифицирате патологии като:

• тризомия 21, по-известна като едно от най-честите генетични заболявания, благодарение на това изследване честотата на ражданията на деца с тази патология е намаляла и ако преди това се е раждало 1 дете от 700 бременности, сега от 1100;
• тризомия 13 или , до 95% от новородените поради лезията вътрешни органиумират в ранна детска възраст;
• Синдром на Едуардс или тризомия 18, рискът от раждане на такова дете се увеличава с възрастта, повечето деца с такива аномалии умират през първата година от живота поради сърдечна или дихателна недостатъчност;
• ембрионалната херния е патология, характеризираща се с факта, че някои от вътрешните органи са разположени извън коремната кухина в херниалния сак;
• Синдром на Brachmann-Lange, заболяване, което се проявява като забавяне на умственото и физическото развитие;
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz, клиничната картина на патологията може да варира значително, такива деца могат да получат умствена изостаналост различни степенитежест;
• дефекти на невралната тръба (краниоцеребрална херния, спина бифида и др.).

Дебелината на нухалната транслуценция ще помогне да се определи вероятността от развитие на болест на Даун. Този показател се определя по време на ултразвук, но точният резултат се определя след установяване на параметрите на кръвния тест.

Кръвният тест включва определяне на следните показатели:

1. Хормон. Обикновено тази стойност постепенно се увеличава с развитието на бременността. Ако полученият показател значително надвишава нормата, характерна за определена седмица, съществува риск от развитие, ако стойностите са по-ниски - .
2. Индикатор за концентрацията на плазмения протеин. Отклоненията от нормата показват наличието на риск от развитие на патологии в бъдеще.

Ултразвуковото изследване по време на първия скрининг ви позволява да определите:

• Наличност ;
• местоположение на плода в маточната кухина;
• установяване на многоплодна или едноплодна бременност;
• преглед на индикаторите за жизнеспособност на ембриона;
• определяне на CTE на плода;
• наличието на дефекти и патологии на вътрешните органи;
• проверете показателите на пространството на яката (нормата за 10-та седмица е 2 см).

Цялостният преглед ви позволява да потвърдите или отхвърлите наличието на генетично-хромозомни нарушения на плода.

За точно определениеИндикаторите за жизнеспособността на плода също се подлагат на биопсия и аминоцентеза. Във всеки случай данните, получени по време на скрининговия преглед, не могат да станат основна причина за прекъсване на бременността. Важно е да се проведе пълен преглед, за да се предотврати вземането на погрешно решение.

внимание! Ако се открият аномалии в които по-нататък нормален животдете е невъзможно, на момичето може да бъде предложено прекъсване на бременността.

Въз основа на тази информация си струва да се подчертае, че скринингът е необходим диагностичен метод. Майките трябва да помнят, че може да бъде издаден отказ за провеждане на изследването, но последствията могат да бъдат необратими.

Времева рамка за изследването

Диагнозата трябва да се извърши на гестационна възраст 10-14 седмици. Ако направите скрининг по-рано или по-късно, резултатите ще бъдат неверни.

В този случай CTE на плода трябва да бъде най-малко 45 mm. Неговата позиция трябва да позволи на uzist да оцени всички фетометрични параметри. Ако плодът е позициониран неправилно, бременната жена е помолена да кашля или да се разхожда, така че да промени позицията си и да позволи на лекаря да изследва размера му.

Правила за подготовка за изследване

Изследването се състои от два етапа: ултразвук и кръводаряване.

1. Първо, жената трябва да се подложи на ултразвук. Може да се извърши трансвагинално (не е необходима специална подготовка) и трансабдоминално, докато пикочен мехуржените трябва да са пълни. Защо не трябва да уринира поне 2 часа преди ехографа или трябва да пие 1,5 литра вода 30 минути преди прегледа. Също така 1-3 дни преди ултразвука от диетата трябва да се изключат морски дарове, шоколад, цитрусови плодове, мазни и пържени храни.
2. След ултразвука жената се изпраща на биохимичен скрининг, кръвта й се взема от вената, тя трябва да бъде дарена на празен стомах. За кръводаряване трябва да подготвите:

• Последното хранене трябва да бъде не по-късно от 4 часа преди кръводаряването.
• Трябва да следвате диета в продължение на няколко дни, за да избегнете случайно изкривяване на данните от изследването.
• Една жена трябва да остане в спокойно състояние.

Не са необходими специални подготвителни мерки, но трябва да се спазват дадените препоръки. Някои ограничения ще намалят риска от неволно изкривяване на резултатите от проучването.

Как се провежда изследването

Извършва се ултразвуково изследване от сонолог - специалист в тясна насоченост в диагностиката. Служителят е специално ангажиран с перинатални прегледи. Ултразвукът на 10-12 седмица може да се извърши абдоминално и трансвагинално.

Най-често се избира трансвагинален метод на изследване. За да проведе изследването, жената трябва да свали дрехите си от кръста надолу и да легне на дивана със свити крака. За да проведе изследването, лекарят вмъква тънък сензор в презерватив във влагалището на жената, който ще се движи по време на изследването. Една жена може да изпита лек дискомфорт, но не и болка. След провеждане на проучването една жена може да установи, че няма голям бройотделянето, осеяно с кръв, е естествено, няма причина за безпокойство.

По-рядко се използва танзабдоминалният метод на изследване. Лекарите казват, че в ранните етапи този метод може да причини някаква грешка. За да проведе изследването, жената ляга на дивана и повдига дрехите си в областта на корема. Ако има колан около бедрата, той трябва да бъде свален. При този метод на изследване сензорът се премества през корема. Пациентът не изпитва дискомфорт и болка.

Скринингът включва не само ултразвуково сканиране, но и кръводаряване. Материалът за изследването е венозната кръв на жената. Пробовземането се извършва в специализирана лаборатория. За провеждане на изследването са достатъчни около 10 ml материал.

внимание! Кръвта се дарява след ултразвук. Лекарят ще се нуждае от резултатите от ултразвуковото изследване, за да интерпретира правилно лабораторните параметри.

Най-често частните клиники дават резултати на същия ден. Предимството на преминаването на скрининг в търговски институции е, че центърът предоставя на жената видеозапис на ултразвука. Правителствени агенцииПоради големия поток от пациенти и голямото натоварване резултатите се обработват в рамките на 3-5 дни.

Декодиране на резултатите

За да дешифрирате правилно ултразвук, трябва да знаете нормални показатели:

1. CTE се измерва в милиметри. На 10-та седмица индикаторът може да варира от 33 до 41 mm, на 11-та седмица - от 42 до 50 mm, на 12-та седмица - от 51 до 60 mm, на 13-та седмица - от 62 до 73 mm. Ако този показател е твърде висок, тогава най-вероятно бременната жена ще трябва да износи и да роди голямо бебе. Когато показателите са под нормата, тогава или гестационната възраст е зададена неправилно, или плодът има генетична патология, или изостава в развитието поради дефицит на хормони, заболявания на майката, включително инфекциозни;
2. TVP на 10-та седмица може да варира от 1,5 до 2,2 mm, на 11-та седмица - от 1,6 до 2,4 mm, на 12-та седмица - от 1,6 до 2,5 mm, на 13-та седмица - от 1,7 до 2,7 mm. При генетични аномалии, като правило, пространството на яката се разширява.
3. Носната кост се вижда на 10-11 седмица, но нейният размер не е определен, на 12-13 седмица трябва да бъде поне 3 мм.
4. Сърдечната честота на плода на 10 седмици трябва да бъде от 161 до 179 удара в минута, на 11 седмици може да варира от 153 до 177 удара, на 12 седмици - от 150 до 174 удара, на 13 седмици - от 147 до 171 удара.
5. BDP: на 10 седмици - 14 mm, на 11 - 17 mm, на 12 - 20 mm, на 13 - 26 mm. Ако стойността е по-висока от нормалната, това може да означава голям плод, докато други стойности също трябва да бъдат надценени. Също така, завишени резултати могат да се появят при мозъчен тумор (тази патология е несъвместима с живота), при воднянка на мозъка, причинена от инфекции при жената (при адекватна антибиотична терапия бременността може да бъде спасена).

Въз основа на получените данни лекарят прави заключение дали развитието на плода е нормално.

Какви хормонални нива се определят от 1 скрининг?

В допълнение към ултразвука, скринингът през първия триместър включва биохимичен кръвен тест, който ви позволява да откриете нивата на хормоните:

1. Човешкият хорионгонадотропин или „хормонът на бременността“ започва да се произвежда веднага след зачеването. Когато резултатът от пренаталната диагностика е под нормата, това може да означава или нарушения на плацентата. Високите нива са типични за многоплодна бременност и. измерено в ng/ml: на 10 седмица може да варира от 25,8 до 181,60, на 11 седмица стойностите му трябва да бъдат от 17,4 до 130,3, нормата на 12 седмица е от 13,4 до 128,5, на 13 седмици - от 14,2 до 114,8 .
   PAPP-A или свързан с бременността протеин А, който се произвежда от плацентата, нивото му се повишава с увеличаване на гестационната възраст.

Как да осмислим данните

Има специална програма, в която се въвеждат показателите, получени по време на ултразвук и биохимия на кръвта, и изчислява крайния резултат, наречен „рискове“. Във формуляра те се записват в колоната „MoM“ - коефициент, показващ отклонението на стойностите на конкретна жена от средните нормални стойности (медиани).

Ако няма патологии, тогава стойностите на MoM трябва да бъдат в диапазона 0,5-2,5; в случай на многоплодна бременност MoM може да достигне 3,5. По-добре е да е по-близо до 1. Когато изчислявате този коефициент, трябва да вземете предвид риска, свързан с възрастта. Това означава, че получените резултати се сравняват не само със средната характеристика на тази гестационна възраст, но и се изчисляват, като се вземе предвид възрастта на потенциалната майка.

Във формуляра за резултати нивото на хормона може да бъде написано в единици MoM, например „HCG 1,58 MoM“, „PAPP-A 0,71 MoM“.

Ако показателите са по-малко от 0,5, тогава това може да означава висока вероятност да имате дете с, заплаха от спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност. Когато надхвърли горната граница на нормата, съществува висок риск от тризомия 21.

Ако показателите PAPP-A са подценени, тогава съществува риск от раждане на дете, Edwards, Brahman-Lange. Изолирани надценени резултати нямат диагностична стойност.

Оценка на риска

След получаване на резултатите от изследването се преценяват рисковете от раждане на дете с аномалии. Те се изразяват в дроби, например 1:260, което означава, че 1 бременна жена има шанс 260 да има дете с генетични аномалии.

При нисък риск тези стойности трябва да са по-големи от 1:380 и резултатът от скрининга е отрицателен. При такива резултати означава, че детето е здраво.

Първият скрининг се счита за лош, ако рискът е висок, нивото му е от 1:250 до 1:380, а MoM също е извън нормалните граници.
В този случай бременната жена се насочва към генетик, който избира допълнителни тактики:

• изчакайте резултатите от скрининга на 2-ри и 3-ти триместър;
• насочете за допълнителни изследвания: биопсия на хорион, изследване на кръв от пъпна връв на плода, изследване на амниотична течност и въз основа на техните данни лекарят ще реши дали да продължи бременността.

Какво може да изкриви резултата

Резултатите от скрининга може да са фалшиво положителни:

1. Ако бременността настъпи в резултат на изкуствено осеменяване, тогава при ултразвук фронтално-окципиталният размер на плода ще се увеличи, ще се открие надценяване на стойността на hCG в кръвта, докато PARR ще бъде с 10-15% по-малко.
2. При жените с наднормено тегло се повишава концентрацията на всички хормони, а при жените с поднормено тегло концентрацията намалява.
3. В момента нормалните показатели за многоплодна бременност не са известни. В този случай се извършва само ултразвук.
4. Ако една жена страда, концентрацията на хормони ще бъде под нормата.
5. При извършване на амниоцентеза (пункция на амниотична течност) пренаталните диагностични показатели могат да се променят. И тъй като не се знае какви трябва да бъдат нормалните стойности, между тези две изследвания трябва да мине поне седмица.
6. Емоционалното състояние на жената: страхът може да повлияе на крайния резултат и никой не може да каже как.

Някои характеристики на аномалиите на плода

Ако плодът има някакви патологии, тогава скринингът ще има редица характеристики:

1. . Характеризира се с това, че в гестационна възраст 10-14 години носната кост не се визуализира при повечето фетуси, а в период от 15-20 седмици се вижда, но е по-къса от нормалното. Освен това можете да забележите, че чертите на лицето на плода са изгладени, има нарушение на кръвообращението във венозния канал и размерът на пикочния мехур се увеличава.
2. Характерни са следните отклонения от нормата: носната кост не се вижда, има херния на пъпната връв, пъпната връв има една артерия, а не две, сърдечната честота е под нормата.
3. При синдрома на Patau лекарят може да изследва фетална херния, структурата на мозъка се променя, размерът на костите на плода е по-малък, отколкото трябва да бъде нормално, и почти винаги се наблюдава повишена сърдечна честота.

Някои характеристики на патологията

Трябва да се има предвид, че някои отклонения в резултатите може да не показват наличието на патология.

Незначителните отклонения са естествени за следните групи пациенти:

• лица, страдащи от системни заболявания;
• с изкуствено осеменяване;
• при пациенти с наднормено тегло;
• по време на многоплодна бременност.

Цената на скрининга през 1-ви триместър

Цената на прегледа може да варира значително в зависимост от региона Руска федерация. Подобна услуга струва малко повече в частните медицински центрове.

Цената може да се заплати отделно:

• кръвен тест - 1700-3600 орос. търкам;
• Ултразвук - 1200-2700 рос. търкайте.

Жените трябва да помнят, че бременността е не само очаквано и желано, но и опасно състояние, което изисква постоянно лекарско наблюдение, а скрининговият преглед е най- ефективен методоткриване на патологии на плода ранни стадии.

Биохимичният скрининг е анализ на комплекс от серумни маркери по време на бременност, който позволява да се оцени вероятността от развитие на редица патологии в плода. За да направите това, в стаята за лечение около 20 ml кръв от вената се вземат от бъдещата майка и се изпращат за изследване в лаборатория, оборудвана с автоматични анализатори за определяне на хормонални маркери.

Защо си струва да се подложите на биохимичен скрининг?

Нивото на някои хормонални маркери в кръвта на бременна жена е тясно свързано с развитието на детето. Задачата на биохимичния скрининг е да се определи нивото на хормоните, които са засегнати от хромозомни заболявания на плода. Скрининг тестът не дава окончателна диагноза, но показва повишен риск от синдром на Даун, Едуард или Патау. Проучването се провежда през първия триместър на бременността.

Биохимичен скрининг 1 триместър

Извършва се на 11-14 седмица от бременността. Преди ултразвуковото изследване се определя гестационната възраст. Ако периодът е определен неправилно, анализът ще покаже грешен резултат. Ако биохимичният скрининг показва висок риск от хромозомни патологии, лекарят може да предпише повторен биохимичен скрининг през втория триместър или инвазивна диагностика за потвърждаване на диагнозата.

Показания за биохимичен скрининг

Дори младите и здрави родителисъществува риск от раждане на дете с хромозомни патологии, затова се препоръчва всяка жена да премине биохимичен скрининг, независимо от възрастта и рисковата група. Рискови групи, за които е особено препоръчително да преминат изследването:

• Възрастта на майката е над 35 години, бащата е на 45 години;
• Генетични аномалии при родителите или техните кръвни роднини;
• Раждане или спонтанен аборт на дете с дефекти в развитието;
• Майка и баща са кръвни роднини.
• Неблагоприятна анамнеза: спонтанни аборти, пропуснати и регресиращи бременности;
• Инфекциозни заболявания, претърпени преди 10-11-та седмица от текущата бременност;
• Приемът на лекарства е забранен за бременни през първия триместър.

Противопоказания за биохимичен скрининг

• Прекомерно или недостатъчно телесно тегло на бременна жена;
• Многоплодна бременност;
• Захарен диабет при бъдеща майка;
• Бременност в резултат на IVF.

Тези условия влияят върху нивото на изследваните хормонални маркери, така че биохимичният скрининг ще покаже неправилен резултат.

Норми за биохимичен скрининг

Всеки маркер има свои собствени стандарти, отклоненията от които показват проблеми. След декодиране на всички резултати и цялостна оценка, като се вземе предвид възрастта на бъдещата майка, се определя общият риск от хромозомни патологии в плода:

• • Риск 1:10000 и по-нисък. Малък рискпатологии, детето е здраво.
  • Риск от 1:1000 до 1:10000. Среден риск от дефекти в развитието.
  • Рискът е по-висок от 1:1000. Има висок риск от генетични аномалии, на бременната жена се предписват допълнителни изследвания.

Как да потвърдите диагнозата

Единственият начин за потвърждаване на диагнозата е инвазивната диагностика, която включва пункция на коремната стена и събиране на фетален генетичен материал за изследване. През първия триместър се извършва биопсия на хорионните въси, през втория - амниоцентеза и кордоцентеза.

Инвазивната диагностика дава 100% надежден резултат, но крие редица рискове, които в процентно изражение са много ниски, но придобиват значимост предвид масовия обхват на бременните.

Повишаване на информационното съдържание на скрининга през първия триместър

Има възможност за използване на по-точен скрининг тест, а именно неинвазивен пренатален тест. Те включват теста Prenetix, който използваме.

Prenetix е неинвазивен тест, разработен от руската лаборатория Genetico на базата на американската технология Harmony - най-надеждният начин за определяне на риска от хромозомни патологии. Тестът изследва феталната ДНК, съдържаща се в кръвта на бъдещата майка от първите седмици на бременността. От десетата седмица тяхната концентрация е достатъчна за провеждане на теста.

Тестът не изисква подготовка, достатъчно е да дарите 20 ml венозна кръв във всяко представителство на лаборатория Genetico. Точността на теста е 99,2% (за синдром на Даун) и се потвърждава от десетки проучвания, в които са участвали над 22 000 жени от цял ​​свят.

Пациентът ще получи резултат по имейл, който ще покаже дали плодът е изложен на риск от следните хромозомни патологии:

• Синдром на Даун
• Синдром на Едуардс
• Синдром на Патау
• Синдром на Шершевски-Търнър
• Синдром на Клайнфелтер

Нашите специалисти предоставят съвети относно назначаването и тълкуването на резултатите от NIPT.

Първият перинатален скрининг е цялостна диагностика на бъдещата майка, която се извършва дори преди раждането на бебето от 10 до 13-14 седмици от вътрематочното развитие. Класическо изследване от този вид съчетава само 2 основни вида медицински манипулации - биохимичен анализ на майчиния серум и ултразвук на плода.

След приключване на тестовете ще се извърши мониторинг на получените данни въз основа на сравнение на резултата с показанията на нормата за ултразвуков скрининг за 1-ви триместър. Основната цел на индивидуалния преглед е ранното откриване на генетични патологии в плода.

Показания за употреба

Въпреки факта, че първичната диагностика се извършва при много бременни жени, има специални категории пациенти, които първо трябва да преминат ултразвук и кръвен тест, за да изключат опасност за живота на нероденото дете и собственото си здраве. Тази група хора включва бъдещи майки, които:

• преди това са родили деца с някакви увреждания в развитието;
• вече имате дете с документирани генетични патологии;
• преминали прага от 35–40 години;
• са били изложени по време на бременност инфекциозни заболявания;
• някога сте страдали от прекомерна употреба на алкохол или наркотици;
• имат медицинска история с бележки за заплахата от спонтанен аборт;
• са в кръвно-родствена връзка с потенциалния баща на бебето;
• приети по каквато и да е причина лекарства, забранени за употреба по време на бременност;
• знаят за наличието на наследствени аномалии в семейното родословие;
• сте имали мъртво раждане в миналото;
• получи диагноза, показваща спиране на развитието на детето;
• демонстрират независимо желание да анализират риска от раждане на бебе със специфични форми на заболяването.

Пушенето по време на бременност е основата за задължителен скрининг през първия триместър

Как се интерпретират резултатите от ултразвуков скрининг на плода?

Ултразвуковата диагностика се предписва, като правило, от 10-11 седмици до 13-14 седмици, тъй като този период на акушерския период дава първата реална възможност за изследване на основните структури на развиващото се бебе. Седмица 11-12 е специален период, характеризиращ се с превръщането на ембриона в плод.

Има списък с най-важните показатели за развитието на плода, които формират основата за дешифриране на ултразвуковия доклад. Те включват: KTR, PAPP-A, сърдечна честота, BPR, TVP, hCG, NK и др. За да се установи точна прогноза за хода на бременността, специалистът трябва да сравни личните данни на пациента си, получени по време на първата скрининг с одобрените стандарти, които са предписани в съответните таблици.

Кокцикс-париетален размер

CTE е един от най-важните скринингови показатели по време на бременност. Този параметър показва дължината на ембриона/плода, която се измерва от темето (горната част на главата) до опашната кост. Ако CTE се отклони от нормалния си диапазон, може да се приеме, че вътрематочно развитиенероденото дете е изложено на риск.

Според медицинските наблюдения цифровото обозначение кокцикс-теменен размернараства с увеличаване на гестационната възраст. Понякога намаляването на въпросния индекс показва неправилно определена възраст на плода. В този случай можем да говорим за една от разновидностите на нормата. За потвърждаване на диагнозата пациентът трябва да си запише час за 2-ри преглед с ултразвук.

CTE е един от основните показатели за състоянието на плода

Сърдечен ритъм

Състоянието на сърдечната честота изисква редовно медицинско наблюдение, тъй като ако има бебе в тялото патологични процесите ще бъдат открити навреме. Ако аномалията бъде открита на изключително ранен етап от нейното развитие, вероятността за благоприятен изход ще се увеличи.

До 3-4 седмици CV ритъмът на бебето съвпада със сърдечната честота на майка му. Средната стойност варира от 76 до 84 удара в минута при нормално функциониране на женското тяло.

Освен това, когато сърдечната структура на плода се придвижи към нов етапестествено подобрение, броят на неговите контракции ще започне да нараства равномерно. На всеки 24 часа стойността ще надвишава предишния „рекорд“ с приблизително 2,5–3 единици. Така до 8-9 седмици сърдечната честота на дете, развиващо се според одобрената норма, ще достигне 172-176 удара / мин.

Ако преди 83–85 дни от бременността с ултразвукова диагностикаАко не са регистрирани опасни явления като деформация на плода или пълна липса на сърдечен ритъм, тогава замразената бременност може да бъде изключена от списъка с възможни патологии. Последващите фази на формиране на тялото са по-малко трудни от 12-седмичния „Спартански маратон“.

При условие, че за скрининг са използвани подобрени и висококачествени модели медицински изделия, потенциалните родители ще могат да получат по-информативно описание на текущото състояние на детето. Не трябва да прибягвате до 3D/4D ултразвук, освен ако не е абсолютно необходимо. Въпреки че такива модерни устройства могат да записват вътрематочната активност и външния вид на бебето, тяхната доза радиация, ако се злоупотребява с ултразвук, може да повлияе негативно на здравето на детето.

Дължина на носната кост

Промените в структурата на продълговата носна кост също показват наличието на аномалии. Изследвайки състоянието на плода, който е диагностициран с вродени заболявания, учените стигнаха до извода, че генетичният провал често се изразява в недоразвитие на костните структури на носа. Първият скрининг по време на бременност за определяне на дължината на носната кост (NB) се извършва не по-рано от 12-13 седмици. Ако лекарят назначи ултразвукова сесия на 10-11 седмица от бременността, това означава, че той трябва само да се увери, че носната кост е налице.

В медицинската практика често има значителни отклонения от ултразвуковата ултразвукова норма, която всъщност се оказва проява на индивидуалността на нероденото дете. В този случай показателите на други тестове ще съответстват на стандарта.

Дебелина на яката

Основната цел на изследването TVP е да се измери дебелината на гънката, разположена на гърба на врата. Когато се формират основните системи на органите на плода, зоната на яката започва да се изпълва със специална течност, чието количество се подлага на внимателен анализ.

Ако индикаторът при първия скрининг надвишава дебелина от 3 милиметра, тогава с висока степен на вероятност може да се подозира увреждане на хромозомни сегменти.

Изследване на структурата на жълтъчната торбичка

С прости думи, жълтъчна торбичкае временен орган, който помага за поддържането на живота на ембриона в началния етап на неговото формиране. От момента на зачеването тази важна неоплазма е няколко пъти по-голяма от размера на нероденото бебе.

Трябва да се отбележи, че скрининговото откриване на деформация на жълтъчния везикул или надценен/понижен показател в повечето случаи показва развитието на опасно заболяване, например синдром на Даун. Понякога при такива обстоятелства се диагностицира замразена бременност - преждевременна смърт на ембриона.

Не трябва да пренебрегвате първия скрининг, тъй като с него сонологът ще може да разгледа по-внимателно уникалната структура, като направи подходящи заключения за нейното състояние. Ако има риск от разрушаване на жълтъчната торбичка, е необходима незабавна медицинска намеса. Това се дължи на факта, че балонът, образуван само за 3-3,5 месеца, контролира много процеси в тялото на детето.

Най-важните му функции включват:

• идентифициране на изключително важни протеинови структури, участващи в изграждането на защитни мембрани за ембрионалните клетки;
• образуването на капилярна мрежа и червени кръвни клетки, които ще станат „основата за полагане“ на кръвоносната система на плода;
• временно заместване на черния дроб;
• определяне на пола на детето чрез доставяне на гамети, произведени в кухината на жълтъчната торбичка.

Този орган е отговорен и за защитата на малкия организъм от антителата на майката. Колкото и противоречиво да звучи клетките имунна системажените, като войници, които пазят човешкото здраве, атакуват плода, виждайки в него потенциална заплаха - чужд елемент. За да осигури на ембриона безопасна среда за живот, жълтъчната торбичка активно отделя хормони, които започват да участват в процеса на понижаване на кръвното налягане, „успокояване“ на имунната устойчивост и подготовка на млечните жлези за кърмене.

След 12-14 седмици балонът спира дейността си, постепенно се трансформира в цистоподобно включване, локализирано близо до пъпната връв

Местоположение на плацентата

Локализацията на плацентата влияе върху хода на предстоящата бременност, поради което по време на цялостен преглед се отделя много време. Според медицинския стандарт този орган не трябва да се намира в долната част на матката, тъй като неговата анормална структура провокира запушване на родовия канал. Това общо гинекологично отклонение се нарича представяне.

Откриване на заболяването по време на първия скрининг ранна бременностне винаги е причина за безпокойство. На ранен етап все още има шанс да се промени изключително несигурната позиция - в следващия период на бременността матката може да се издигне, заемайки правилното си място. Ако не се наблюдава благоприятен резултат, лекарите започват да разработват подробен план за действие, който включва индивидуални показатели за конкретен пациент.

Двуродителен размер на главата на плода

BDP е изключително важен показател, който се включва и в резултатите от първия скрининг. Без да навлизаме в подробности на медицинската терминология, можем да кажем, че този показател предполага измерване на главата по малката ос - разстоянието от едната темпорална кост до другата. Двуродителският размер на плода е от особено значение, главно поради пряката му връзка с мозъка, разположен в черепа.

Тъй като този орган е основният елемент на централната нервна система, както и централният процесор на телесната система, неговото състояние зависи от специално вниманиесе наблюдава от специалист, провеждащ ултразвуково изследване.

Ако в окончателните данни от скрининга не се наблюдават подозрителни признаци, тогава мозъкът се развива нормално. Нисък индекс показва дефицит в която и да е част от мозъка или забавяне в неговото развитие.

Химия на кръвта

След получаване на резултатите от ултразвуковата диагностика, въз основа на които се определя действителната гестационна възраст, бременната жена ще трябва да премине последния етап от перинаталното изследване - биохимия на кръвта. Скринингът включва провеждане на 2 теста, всеки от които помага да се идентифицират елементи от протеинов произход - PAPP-A и hCG.

2-3 дни преди биохимичния анализ на кръвта на бъдещата майка се препоръчва да се намали консумацията на бързо хранене, подправки, ядки, мазни храни, шоколад и сладкарски изделия

PAPP-A е специален хормон (плазмен протеин А), отговорен за постепенното и безопасно развитие на детето в утробата. Обикновено показателите за съдържанието му се определят едва от 12-13 седмици, но по изключение процедурата за вземане на кръв се извършва малко по-рано.

Човешкият хорионгонадотропин също е хормон, който, за разлика от протеин А, започва да се произвежда веднага след зачеването. Трябва да се отбележи, че количеството му активно достига максималната си стойност на 11-12 седмици, след което нивото на hCG постепенно намалява, като се фиксира на стабилно ниво.

Веднага след като пациентът премине пълен перинатален скрининг, лекарите ще започнат да сравняват идентифицираните показатели с нормата, изготвяйки пълно окончателно заключение.

Какви патологии могат да бъдат открити по време на първия скрининг?

С помощта на цялостно проучване през първия триместър може да се открие доста впечатляващ списък от патологии, които причиняват усложнения с различна тежест, вариращи от деформация на орган до смърт на бебето. Най-често идентифицираните заболявания включват:

• хидроцефалия;
• глиома;
• Синдром на Даун;
• церебрална херния;
• астроцитом;
• Синдром на Шершевски-Търнър;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром на Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• вътрематочна инфекция;
• Синдром на Едуардс;
• хипоксия;
• тахикардия;
• Синдром на Smith-Opitz;
• изоставане в развитието;
• анемия;
• хемимелия (недоразвитие на крайниците);
• Синдром на Cornelia de Lange;
• сърдечно заболяване.

Само лекар има право да диагностицира горните вродени заболявания, тъй като тълкуването на ултразвук, извършено от пациента независимо, може да бъде направено неправилно. Формирането на диагноза въз основа на показателите от първия скрининг предполага цялостен качествен анализ на всички получени данни, като се вземе предвид всеки аспект и подводен камък. Ето защо бъдещите майки се съветват да поверяват здравето и живота на бебето си само на професионалист. Конструктивното единство между пациента и лекуващия лекар увеличава вероятността от раждане на здраво дете.

Биохимичен скрининг, какъв анализ е това? Това е анализ, който показва дали детето има хромозомни аномалии. Не се прави за всички, а за тези, които са в риск.

Биохимичен скрининг, какъв анализ е това?Всяка жена иска да роди здраво дете. Но дори и да се е грижила за себе си и да е следвала всички предписания на лекаря, специалистът не може да гарантира, че всичко с бебето ще бъде наред. Вредно е да се тревожите по време на бременност, така че можете веднага да разсеете или потвърдите съмненията си. Трябва само да вземете направление за биохимичен скрининг. Какъв вид преглед е това, как се прави този тест, колко време трябва да чакате резултатите? Помага за откриване на хромозомни патологии, които показват конкретно заболяване.

Биохимичният скрининг не се предписва на всички.Що за анализ е това и как се прави? Ще трябва да дарите кръв от вена. Кога се прави? Първият тест трябва да бъде направен през първия триместър. Първо, жената се изпраща за ултразвуково изследване. Що за проверка е това? Специалистът измерва плода, разглежда състоянието на матката и следи благосъстоянието на детето. След това сравнява резултатите със стандартите. Ако се отклоняват от нормата, това вече е причина за допълнителни изследвания. Ако се открият аномалии чрез ултразвук, се предписва биохимичен скрининг. За извършване на анализа е необходимо да се вземе кръвен серум на майката. Резултатите от кръвните изследвания показват дали има отклонения.

Препоръчва ли се този тест за всички?По време на бременност рисковите трябва да се подложат на него. Но повечето експерти казват, че трябва да се предписва на всички, тъй като... Всяка жена може да има генетични заболявания. Затова СЗО препоръчва по време на бременност всички задължително да вземат направление и да се изследват през втория триместър. Но това се решава от самата жена. Но тези, които са изложени на риск, ще трябва да преминат биохимичен скрининг. Преди да направи теста, лекарят трябва да знае колко деца има жената и дали всички са здрави, колко спонтанни аборта е имала, от колко години е бременна, как се е чувствала в началото на бременността и дали е приемала. всякакви лекарства.

Този кръвен тест трябва да бъде предписан:

1. При бременност, настъпила след 30-годишна възраст (първа бременност) или след 35-годишна възраст (втора или следваща бременност).
2. Жената е имала 2 или повече спонтанни аборта преди това.
3. Бременната жена или нейният съпруг има генетични аномалии или такива са се появили при някое от техните деца или роднини.
4. Преди това в семейството вече е било родено дете, което е починало поради дефекти в развитието.
5. През първия триместър жената страда от инфекциозно заболяване.
6. Родителите на детето или един от тях са били облъчени с радиация или бременна жена е била облъчена през първия триместър.
7. Близки роднини са заченали дете.

Първи скрининг по време на бременност- набор от изследвания, насочени към идентифициране на риска от вродени патологии на плода. Диагностичното изследване включва ултразвук и кръвен тест от вена. Оптимално времеза изпълнението му съвпада с края на първия триместър на бременността.

Пренаталният скрининг показва риска от патология при нероденото дете, но не може да каже със сто процента вероятност за нейното присъствие или отсъствие. Отклоненията от нормата в неговите резултати са индикация за други диагностични изследвания, по време на които специалистите ще направят окончателна диагноза.

Използване на скрининг през 1-ви триместър очаквана майкаможе да разбере за тежка вродена аномалия на плода и да реши навреме да прекрати бременността.

Срок за завършване на проучването

Скринингът през първия триместър на бременността може да се извършва само от първия ден на 11-та седмица до шестия ден на 13-та седмица. Провеждането на изследвания на по-ранна дата не е препоръчително, тъй като структурите, изследвани с ултразвук, все още са твърде малки, за да бъдат наблюдавани, а хормоните на биохимичния тест не са достигнали необходимата концентрация.

Извършване на ехографски прегледи за повече по късноняма смисъл. Това явление се дължи на факта, че след плода започва да се развива лимфната система, чиято течност пречи на изследването на анатомичните структури.

Оптималното време за първия скрининг съответства на 11-12 седмица от бременността.По това време биохимичните тестове имат най-малката грешка и с помощта на ултразвуково оборудване анатомичните структури на нероденото дете са ясно видими. Освен това, ако се открият дефекти в развитието, жената може да има време да претърпи медицинско прекъсване на бременността по ниско травматичен начин.

Показания за ултразвук и кръвни изследвания

Съгласно заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация скринингът през 1-ви триместър се препоръчва на всички бременни жени. Той помага за идентифициране на малформации в ранните етапи на бременността и е абсолютно безопасен за плода и очаквана майка. Всяка бременна жена има право да реши дали да се подложи на пренатален скрининг.

Задължителен първи скрининг се препоръчва за жени, които са в една от рисковите групи:

• възраст над 40 години;
• история на спонтанен аборт;
• вътрематочна смърт на плода по време на предишни бременности;
• раждането на дете с анамнеза за хромозомни аномалии;
• предишни инфекциозни и възпалителни заболявания по време на бременност;
• използване лекарстваимащи тератогенен (причиняващ вродени аномалии) ефект върху плода по време на бременността;
• злоупотреба с алкохол или наркотици по време на бременност;
• обременена наследствена история (наличие на вродени аномалии в близки роднини);
• наличие на кръвна връзка с бащата.

Отговори от акушер-гинеколог на основни въпроси за първия скрининг:

Цели на първата прожекция

Основната цел на скрининга през първия триместър е да се установи степента на риск от вродена патология на плода. С помощта на ултразвуково оборудване специалист изследва "маркери" на генетични заболявания. Тяхното присъствие показва висока вероятност от хромозомни аномалии.

Биохимичният скрининг оценява количеството хормони, произведени от плацентата. Нарича се "двоен", защото се състои от преброяване на hCG и PAPP-A. Тяхното отклонение от нормалните стойности показва висока вероятност от вродени заболявания.

С помощта на описаните изследвания специалистите могат да установят повишен риск от определени хромозомни аномалии - синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Даун, синдром на де Ланге и др. Тяхната опасност се състои в това, че много деца умират през първите месеци и години след раждането, тъй като техните органи имат нетипична структура и не могат да изпълняват пълноценно функциите си. Но ако детето успее да оцелее, неговото психическо и физическо развитиеще изостава много от връстниците си.

внимание! И двата първи скринингови прегледа не могат да кажат точно дали плодът има хромозомна аномалия; тези тестове отразяват само риска от наличието й, следователно, когато лоши резултатибъдещите майки не бива да изпадат в отчаяние – доста често притеснението се оказва напразно.

Високият риск според първия скрининг се оценява по ширината на вратната гънка. Обикновено не трябва да надвишава 0,3 сантиметра. Колкото по-голямо е отклонението от тази стойност, толкова по-голяма е вероятността от хромозомна аномалия.

Друг маркер за синдрома на Даун е структурата на носната кост. Високият риск от хромозомна аномалия е показан от липсата му на всеки етап от бременността. След 12 седмици лекарите измерват дължината на носната кост, обикновено тя трябва да надвишава 3 мм. По-късите размери на тази анатомична структура са маркер за хромозомна патология.

В допълнение към хромозомните патологии, скринингът помага при диагностицирането на дефекти на невралната тръба. Тази група заболявания се характеризира с анормално образуване на мозъка или гръбначния мозък, което рядко е съвместимо с живота. Също така ултразвуковото изследване може да разкрие аномалии на други органи - липса на крайници, лежащо извън гръдната кухина сърце, херниална изпъкналост на предната коремна стена и др.

Подготовка за първата прожекция

Ултразвуковият скрининг може да се извърши по два начина. Първият от тях е трансвагинален - когато сензорът се вкарва във влагалището. При този вид ултразвуково изследване жената не изисква специална подготовка.

Вторият начин за провеждане на ултразвук е трансабдоминален - когато сензорът е разположен на повърхността на корема. В този случай, за надеждни резултати, пикочният мехур трябва да е пълен, така че подготовката за първия скрининг включва прием на един литър течност един час преди изследването.

За да премине втория етап на скрининга, през последните седмици на 1-ви триместър, бъдещата майка трябва да дари кръв от вена. Материал за биохимично изследване се събира сутрин. За надеждни резултати жената не трябва да закусва преди изследването. В деня на кръводаряването е разрешена само една чаша чиста негазирана вода.

Три дни преди вземане на кръв за биохимичен анализ на жената се препоръчва да изключи алергените от диетата си. Те включват морски дарове, фъстъци, мляко, риба, шоколад. Също така е нежелателно да се ядат пържени, осолени, пушени храни - тези храни могат да изкривят резултатите от изследването.

За да получите надеждни резултати, жената трябва да се опита да се отпусне, тъй като активността е повишена нервна системаможе да повлияе на производството на плацентарни хормони. Преди прегледите трябва да се наспите добре и да си починете. Също много експертите препоръчват изключване на сексуалната активност три дни преди предложения скрининг.

Характеристики на събитието

Обикновено скринингът през първия триместър се провежда на три етапа. Първият от тях - подготвителен - включва проучване на оплакванията и преглед от акушер-гинеколог. Специалистът събира историята на живота и наследствената история на жената и изчислява датата на зачеването. За надеждността на резултатите от скрининга лекарят трябва да знае точната възраст на пациента, нейните хронични заболявания, ендокринни патологии и наличието на IVF.

Непременно лекарят установява дали в семейството има наследствени заболявания. Специалистът ще научи и за хода на предишни бременности - наличие на спонтанни аборти, раждане на дете с вродени аномалии и др. Генетичният скрининг е показан за бъдещи майки с фамилна обремененост.

След консултация с лекар жената получава направление за ултразвуково изследване и биохимичен анализ. Редът на тяхното изпълнение е различен в различните клиники.

Понякога и двата теста се правят в един и същи ден. Това най-често се случва, ако ултразвукът се прави трансвагинално, тъй като трябва да изпиете голямо количество вода преди трансабдоминално ултразвуково изследване. Това може да изкриви резултатите от първия скрининг за плацентарни хормони.

Понякога изследването се провежда на два етапа. На първия ден жената се подлага на ултразвук, който изчислява датата на зачеването. Получените стойности са необходими за дешифриране на резултатите от биохимичния тест, тъй като количеството на хормоните се променя всеки ден.

По-рядко жените първо даряват кръв за биохимичен тест. С получените резултати бъдещата майка отива на ултразвук, където отново се изчислява гестационната възраст.

Ултразвуков скрининг

Обикновено ултразвуково сканиранеплода не надвишава 30 минути. Ако тестът се извършва трансвагинално, върху сензора се поставя презерватив за еднократна употреба и след това се поставя във влагалището. Ако се изпълнява правилно, бременната жена не трябва да изпитва дискомфорт.

По време на трансабдоминален ултразвук предната стена на корема на бъдещата майка се смазва със специален гел. Сензорът на устройството ще се плъзне върху него, изображението ще се покаже на монитора. Такива изследвания също не причиняват дискомфортпри бременна жена.

Много жени искат да определят пола на детето при първия скрининг. Някои лекари може да се опитат да разгледат тазовата област на плода. Въпреки това, за точни резултати, бебето трябва да е с лице към предната стена на матката.

Колкото по-дълго е бременността, толкова по-голяма е вероятността за правилно определяне на пола на детето. На 11-та седмица броят на успешните опити не надвишава 50%. В края на 13-та седмица в 80% от случаите лекарят може да определи пола на бебето.

За да се извърши ултразвуков скрининг, трябва да бъдат изпълнени определени условия. Първият от тях е, че дължината на плода от опашната кост до короната на главата е най-малко 4,5 сантиметра. второ - неродено дететрябва да заеме желаната позиция в маточната кухина. За да направи това, лекарят може да помоли жената да се движи или да кашля.

По време на ултразвуково изследване лекарят оценява следните основни параметри:

• KTR - дължина на плода от края на гръбнака до темето;
• обиколка на черепа;
• BPR - дължина на пространството между париеталните туберкули;
• ТВП - дебелина на якинното пространство (вратна гънка);
• пулс;
• дължина на костите на крайниците;
• наличие, разположение, структура на вътрешните органи;
• анатомична структура на плацентата;
• наличието и структурата на носната кост.

Стандарти за първи скрининг:

Гестационна възраст

Носна кост, мм

Пулс, удари/мин

При показания или по желание на бременната жена лекарят може да проведе допълнителни изследвания с помощта на доплеров сензор. Този тест показва състоянието на кръвообмена между съдовете на матката и плацентата; патологиите показват кислородно гладуване на плода. Също така ултразвукът с доплер ви позволява да видите броя на съдовете в пъпната връв - обикновено трябва да има две артерии и една вена.

Биохимичен скрининг

За да се оцени количеството хормони, произведени от плацентата, специалистите вземат кръв от вената. Тази процедура е практически безболезнена, ако се страхувате, не трябва да гледате спринцовката. Първо, лаборантът прилага турникет към рамото, след което жената трябва да стисне юмрук няколко пъти. След описаните манипулации специалистът вкарва игла във вената и взема няколко милилитра кръв.

Скринингът оценява броя човешки хорионгонадотропинчовек. Този хормон се произвежда от плацентата, количеството му в кръвта се увеличава до 11-та седмица, след което леко намалява. Много хромозомни и плацентни аномалии са придружени от промени в количеството на hCG.