تجزیه و تحلیل غربالگری چگونه انجام می شود. غربالگری بیوشیمیایی زنان باردار چندان ترسناک نیست

غربالگری سه ماهه اول نوعی معاینه قبل از تولد یک زن باردار است که به شما امکان می دهد شناسایی کنید خطرات احتمالیتولد یک کودک بیمار آزمایش تشخیصی شامل سونوگرافی جنین و اهدای خون وریدی است. نتایج به‌دست‌آمده با مقادیر طبیعی مقایسه می‌شود و بسته به عوامل فردی زن باردار، متخصص ژنتیک احتمال تولد کودک با بیماری‌های کروموزومی را پیش‌بینی می‌کند.

حالا بیایید به این موضوع با جزئیات بیشتری نگاه کنیم.

چه کسانی برای غربالگری سه ماهه اول معرفی می شوند؟

طبق دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه به شماره 457 مورخ 28 دسامبر 2000، تمام زنان باردار باید برای غربالگری در سه ماهه اول ارسال شوند، به خصوص اگر زن در معرض خطر باشد:

• بالای 35 سال؛
• حاملگی های ناموفق در گذشته، که به سقط جنین یا سقط جنین ختم شد.
• کار در تولید خطرناک؛
• قبلاً دارای یک کودک مبتلا به بیماری های ژنتیکی است، یا در بارداری های قبلی، ناهنجاری های کروموزومی و نقایص داخل رحمی در طی غربالگری در سه ماهه اول شناسایی شده است.
• در ابتدای بارداری دچار عفونت شد.
• داروهایی مصرف کرد که در سه ماهه اول ممنوع هستند.
• از اعتیاد به مواد مخدر، اعتیاد به الکل رنج می برد.
• اگر خطر سقط جنین وجود دارد؛
• والدین بالقوه از بستگان نزدیک هستند یا مواردی از بیماری های ارثی در خانواده آنها وجود داشته است.

البته، یک زن می تواند از انجام آنالیز خودداری کند، اما انجام این کار بی احتیاطی است، زیرا سلامت کودک متولد نشده به این بستگی دارد.

سونوگرافی به عنوان بخشی از غربالگری

معاینه اولتراسوند امکان شناسایی و تعیین موارد زیر را فراهم می کند:

• هیپرتونیکی رحم؛
• بررسی سیستم عامل داخلی رحم؛
• محلی سازی و ضخامت جفت؛
• ضربان قلب جنین (HR)؛
• اندازه دنبالچه-آهیانه (CTD) فاصله انتهای سر جنین تا استخوان دنبالچه آن بدون در نظر گرفتن طول اندام تحتانی است.
• اندازه دو جدایی (BPR) - دور سر جنین؛
• ساختار مغز؛
• ضخامت چین دهانه رحم یا فضای نوکال (TVP)؛
• طول اندام های جنین؛
• محلی سازی معده و قلب؛
• پارامترهای قلب، وریدها و شریان ها؛
• جلد مایع آمنیوتیک;
• تعداد عروق بند ناف

چه آسیب شناسی هایی را می توان با سونوگرافی تشخیص داد؟

غربالگری سونوگرافی در سه ماهه اول به شما امکان می دهد آسیب شناسی هایی مانند:

• تریزومی 21 که به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی شناخته می شود، به لطف این مطالعه، فراوانی تولد کودکان مبتلا به این آسیب شناسی کاهش یافته است و اگر قبلا از 700 بارداری، 1 کودک به دنیا می آمد، اکنون از 1100 بارداری؛
• تریزومی 13 یا تا 95 درصد نوزادان به دلیل ضایعه اعضای داخلیمردن در نوزادی؛
• سندرم ادواردز یا تریزومی 18، خطر داشتن چنین فرزندی با افزایش سن افزایش می یابد، اکثر کودکان مبتلا به چنین ناهنجاری هایی در سال اول زندگی به دلیل نارسایی قلبی یا تنفسی می میرند.
• فتق جنینی یک آسیب شناسی است که با این واقعیت مشخص می شود که برخی از اندام های داخلی در خارج از حفره شکمی در کیسه فتق قرار دارند.
• سندرم براخمن لانگ، بیماری که خود را به صورت تاخیر در رشد ذهنی و جسمی نشان می دهد.
• سندرم اسمیت-لملی-اپیتز، تصویر بالینی آسیب شناسی می تواند بسیار متفاوت باشد، چنین کودکانی ممکن است عقب ماندگی ذهنی را تجربه کنند. درجات مختلفسنگینی؛
• نقص لوله عصبی (فتق جمجمه مغزی، اسپینا بیفیدا و غیره).

ضخامت شفافیت نوکال به تعیین احتمال ابتلا به بیماری داون کمک می کند. این شاخص در طول سونوگرافی تعیین می شود، اما نتیجه دقیق پس از تعیین پارامترهای آزمایش خون مشخص می شود.

آزمایش خون شامل تعیین شاخص های زیر است:

1. هورمون. به طور معمول، این مقدار به تدریج با پیشرفت بارداری افزایش می یابد. اگر شاخص به دست آمده به طور قابل توجهی از هنجار معمول برای یک هفته خاص فراتر رود، در صورتی که مقادیر کمتر باشد، خطر ایجاد آن وجود دارد.
2. شاخص غلظت پروتئین پلاسما انحراف از هنجار نشان دهنده وجود خطر ایجاد آسیب شناسی در آینده است.

معاینه اولتراسوند در اولین غربالگری به شما امکان می دهد تعیین کنید:

• دسترسی ؛
• محل قرارگیری جنین در حفره رحم؛
• ایجاد حاملگی چند قلو یا تک قلو؛
• مشاهده شاخص های زنده ماندن جنین.
• تعیین CTE جنین.
• وجود نقص و آسیب شناسی اندام های داخلی؛
• شاخص های فضای یقه را بررسی کنید (هنجار هفته دهم 2 سانتی متر است).

یک معاینه جامع به شما امکان می دهد وجود اختلالات ژنتیکی کروموزومی جنین را تأیید یا رد کنید.

برای تعریف دقیقشاخص های زنده ماندن جنین نیز تحت بیوپسی و آمینوسنتز قرار می گیرند. در هر صورت، داده های به دست آمده در طول معاینه غربالگری نمی تواند دلیل اصلی ختم بارداری باشد. انجام یک معاینه کامل به منظور جلوگیری از تصمیم گیری اشتباه مهم است.

توجه! اگر ناهنجاری در کدام بیشتر تشخیص داده شود زندگی معمولیکودک غیرممکن است، ممکن است به دختر پیشنهاد خاتمه بارداری داده شود.

بر اساس این اطلاعات، شایان ذکر است که غربالگری یک روش تشخیصی ضروری است. مادران باید به خاطر داشته باشند که امتناع از انجام مطالعه می تواند صادر شود، اما عواقب آن ممکن است غیرقابل برگشت باشد.

چارچوب زمانی برای مطالعه

تشخیص باید در سن حاملگی 10-14 هفته انجام شود. اگر غربالگری را زودتر یا دیرتر انجام دهید، نتایج نادرست خواهد بود.

در این حالت CTE جنین باید حداقل 45 میلی متر باشد. موقعیت آن باید به اوزیست اجازه دهد تا تمام پارامترهای فتومتریک را ارزیابی کند. اگر جنین در وضعیت نامناسبی قرار گرفته باشد، از زن باردار خواسته می شود تا سرفه کند یا راه برود تا وضعیت خود را تغییر دهد و به پزشک اجازه دهد اندازه آن را بررسی کند.

قوانین آمادگی برای تحقیق

این مطالعه شامل دو مرحله سونوگرافی و اهدای خون است.

1. ابتدا زن باید تحت سونوگرافی قرار گیرد. این می تواند به صورت ترانس واژینال (هیچ آمادگی خاصی لازم نیست) و از طریق شکم انجام شود، در حالی که مثانهزنان باید چاق باشند چرا نباید حداقل 2 ساعت قبل از سونوگرافی ادرار کند یا 30 دقیقه قبل از معاینه باید 1.5 لیتر آب بنوشد. همچنین 1 تا 3 روز قبل از سونوگرافی، غذاهای دریایی، شکلات، مرکبات، غذاهای چرب و سرخ شده باید از رژیم غذایی حذف شوند.
2. پس از انجام سونوگرافی، زن به غربالگری بیوشیمیاییخون او از رگ گرفته شده است، باید با معده خالی اهدا شود. برای اهدای خون باید موارد زیر را تهیه کنید:

• آخرین وعده غذایی باید حداکثر 4 ساعت قبل از اهدای خون باشد.
• برای جلوگیری از تحریف تصادفی داده های مطالعه باید چندین روز رژیم غذایی را دنبال کنید.
• یک زن باید در حالت آرام باقی بماند.

هیچ اقدام آماده سازی خاصی لازم نیست، اما توصیه های داده شده باید رعایت شود. برخی محدودیت ها خطر تحریف ناخواسته نتایج نظرسنجی را کاهش می دهد.

نحوه انجام مطالعه

معاینه اولتراسوند توسط یک متخصص سونولوژیست - یک متخصص در تمرکز باریک در تشخیص انجام می شود. کارمند به طور خاص درگیر معاینات پری ناتال است. سونوگرافی در هفته 10-12 می تواند به صورت شکمی و ترانس واژینال انجام شود.

روش معاینه ترانس واژینال اغلب انتخاب می شود. برای انجام معاینه، زن باید لباس خود را از کمر به پایین درآورد و با پاهای خمیده روی مبل دراز بکشد. برای انجام معاینه، پزشک یک حسگر نازک را در یک کاندوم وارد واژن زن می‌کند که در حین معاینه جابه‌جا می‌شود. یک زن ممکن است ناراحتی جزئی داشته باشد، اما درد نداشته باشد. پس از انجام مطالعه، یک زن ممکن است متوجه شود که وجود ندارد تعداد زیادی ازترشحات پراکنده با خون طبیعی است، هیچ دلیلی برای نگرانی وجود ندارد.

روش معاینه تانزابومینال کمتر مورد استفاده قرار می گیرد. پزشکان می گویند که در مراحل اولیه این روش ممکن است باعث ایجاد خطا شود. برای انجام معاینه، زن روی کاناپه دراز می کشد و لباس های خود را در شکم بلند می کند. اگر کمربند دور باسن وجود دارد، باید آن را جدا کرد. با این روش معاینه، سنسور در سراسر شکم حرکت می کند. بیمار احساس ناراحتی یا درد نمی کند.

غربالگری نه تنها شامل سونوگرافی، بلکه اهدای خون نیز می شود. ماده مورد مطالعه، خون وریدی زن است. نمونه برداری در آزمایشگاه تخصصی انجام می شود. حدود 10 میلی لیتر از مواد برای انجام مطالعه کافی است.

توجه! بعد از سونوگرافی خون اهدا می شود. پزشک برای تفسیر صحیح پارامترهای آزمایشگاهی به نتایج یک معاینه اولتراسوند نیاز دارد.

اغلب، کلینیک های خصوصی نتایج را در همان روز ارائه می دهند. مزیت انجام غربالگری در موسسات تجاری این است که مرکز یک فیلم ضبط شده از سونوگرافی را در اختیار خانم قرار می دهد. سازمان های دولتیبه دلیل جریان زیاد بیماران و حجم کاری زیاد، نتایج در عرض 3-5 روز پردازش می شوند.

رمزگشایی نتایج

برای رمزگشایی صحیح سونوگرافی، باید بدانید شاخص های عادی:

1. CTE بر حسب میلی متر اندازه گیری می شود. در هفته 10، شاخص می تواند از 33 تا 41 میلی متر، در هفته 11 - از 42 تا 50 میلی متر، در هفته 12 - از 51 تا 60 میلی متر، در هفته 13 - از 62 تا 73 میلی متر متفاوت باشد. اگر این شاخص خیلی زیاد باشد، به احتمال زیاد زن باردار باید یک نوزاد بزرگ را تحمل کند و به دنیا بیاورد. هنگامی که شاخص ها پایین تر از حد طبیعی هستند، یا سن حاملگی به درستی تنظیم نشده است، یا جنین دارای آسیب شناسی ژنتیکی است، یا به دلیل کمبود هورمون ها، بیماری های مادر، از جمله موارد عفونی، از رشد عقب مانده است.
2. TVP در هفته 10 می تواند از 1.5 تا 2.2 میلی متر، در هفته 11 - از 1.6 تا 2.4 میلی متر، در هفته 12 - از 1.6 تا 2.5 میلی متر، در هفته 13 - از 1.7 تا 2.7 میلی متر متفاوت باشد. با ناهنجاری های ژنتیکی، به عنوان یک قاعده، فضای یقه گسترش می یابد.
3. استخوان بینی در هفته 10-11 قابل مشاهده است، اما اندازه آن مشخص نیست؛ در هفته 12-13 باید حداقل 3 میلی متر باشد.
4. ضربان قلب جنین در هفته 10 باید از 161 تا 179 ضربه در دقیقه باشد، در هفته 11 می تواند از 153 تا 177 ضربه، در هفته 12 - از 150 تا 174 ضربه، در هفته 13 - از 147 تا 171 ضربه متفاوت باشد.
5. BDP: در 10 هفته - 14 میلی متر، در 11 - 17 میلی متر، در 12 - 20 میلی متر، در 13 - 26 میلی متر. اگر مقدار بالاتر از حد طبیعی باشد، ممکن است نشان دهنده یک جنین بزرگ باشد، در حالی که مقادیر دیگر نیز باید بیش از حد تخمین زده شوند. همچنین، نتایج متورم ممکن است با تومور مغزی رخ دهد (این آسیب شناسی با زندگی ناسازگار است)، با قطرات مغزی ناشی از عفونت در زن (با آنتی بیوتیک درمانی کافی، بارداری را می توان نجات داد).

بر اساس داده های به دست آمده، پزشک نتیجه می گیرد که آیا رشد جنین طبیعی است یا خیر.

چه سطح هورمونی با 1 غربالگری تعیین می شود؟

علاوه بر سونوگرافی، غربالگری سه ماهه اول شامل یک آزمایش خون بیوشیمیایی است که به شما امکان می دهد سطح هورمون را تشخیص دهید:

1. گنادوتروپین جفتی انسان یا "هورمون بارداری" بلافاصله پس از لقاح شروع به تولید می کند. هنگامی که نتیجه تشخیص قبل از تولد کمتر از حد طبیعی باشد، ممکن است نشان دهنده یا اختلالات جفت. نرخ بالا برای حاملگی های چند قلو معمولی است و. اندازه گیری در ng / ml: در هفته 10 می تواند از 25.8 تا 181.60 متغیر باشد، در هفته 11 مقادیر آن باید از 17.4 تا 130.3 باشد، هنجار در هفته 12 از 13.4 تا 128.5 است، در هفته 13 - از 14.8 تا 11. .
   PAPP-A یا پروتئین A مرتبط با بارداری که توسط جفت تولید می شود، با افزایش سن حاملگی سطح آن افزایش می یابد.

چگونه داده ها را معنا کنیم

برنامه خاصی وجود دارد که شاخص های بدست آمده در سونوگرافی و بیوشیمی خون را وارد کرده و نتیجه نهایی را محاسبه می کند که به آن "ریسک" می گویند. در فرم آنها در ستون "MoM" نوشته شده است - ضریب نشان دهنده انحراف مقادیر یک زن خاص از مقادیر متوسط ​​​​عادی (میانگین).

اگر آسیب شناسی وجود نداشته باشد، مقادیر MoM باید در محدوده 0.5-2.5 باشد؛ در مورد حاملگی چند قلو، MoM می تواند به 3.5 برسد. اگر به 1 نزدیکتر باشد بهتر است. هنگام محاسبه این ضریب، باید ریسک مربوط به سن را در نظر بگیرید. این بدان معناست که نتایج به‌دست‌آمده نه تنها با مشخصه متوسط ​​این سن حاملگی مقایسه می‌شود، بلکه با در نظر گرفتن سن مادر بالقوه نیز محاسبه می‌شود.

در فرم نتایج، سطح هورمون را می توان در واحدهای MoM نوشت، به عنوان مثال، "HCG 1.58 MoM"، "PAPP-A 0.71 MoM".

اگر شاخص ها کمتر از 0.5 باشد، این ممکن است نشان دهنده احتمال بالای داشتن فرزند با تهدید سقط جنین باشد. نارسایی جفت. زمانی که از حد بالایی طبیعی فراتر رود، خطر تریزومی 21 زیاد است.

اگر شاخص های PAPP-A دست کم گرفته شود، خطر داشتن فرزند، ادواردز، برهمن-لانژ وجود دارد. نتایج جدا شده بیش از حد ارزش تشخیصی ندارند.

ارزیابی ریسک

پس از دریافت نتایج آزمایش، خطرات داشتن فرزندی با ناهنجاری ارزیابی می شود. آنها به صورت کسری بیان می شوند، به عنوان مثال 1:260، به این معنی که یک زن باردار 260 شانس دارد که فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی داشته باشد.

در خطر کم، این مقادیر باید بیشتر از 1:380 باشد و نتیجه غربالگری منفی است. با چنین نتایجی به این معنی است که کودک سالم است.

غربالگری اول در صورت بالا بودن خطر بد در نظر گرفته می شود، سطح آن از 1:250 تا 1:380 است و MoM نیز خارج از محدوده طبیعی است.
در این مورد، زن باردار به یک متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود که تاکتیک های بعدی را انتخاب می کند:

• منتظر نتایج غربالگری سه ماهه دوم و سوم باشید.
• برای معاینات تکمیلی مراجعه کنید: بیوپسی پرز کوریونی، آزمایش خون بند ناف جنین، مطالعه مایع آمنیوتیک، و بر اساس داده های آنها، پزشک تصمیم می گیرد که آیا بارداری را ادامه دهد یا خیر.

چه چیزی می تواند نتیجه را مخدوش کند

نتایج غربالگری ممکن است مثبت کاذب باشد:

1. اگر حاملگی در نتیجه لقاح مصنوعی اتفاق بیفتد، در سونوگرافی اندازه جلویی-اکسیپیتال جنین افزایش می یابد، تخمین بیش از حد hCG در خون تشخیص داده می شود، در حالی که PARR 10-15٪ کمتر خواهد بود.
2. در زنان دارای اضافه وزن غلظت تمام هورمون ها افزایش می یابد و در زنان کم وزن غلظت آن کاهش می یابد.
3. در حال حاضر، شاخص های طبیعی برای حاملگی های چند قلو ناشناخته است. در این حالت فقط سونوگرافی انجام می شود.
4. اگر یک زن رنج می برد، غلظت هورمون ها کمتر از حد طبیعی خواهد بود.
5. هنگام انجام آمنیوسنتز (پنچری مایع آمنیوتیک)، شاخص های تشخیصی قبل از تولد ممکن است تغییر کند. و از آنجایی که معلوم نیست مقادیر نرمال باید چقدر باشد، حداقل یک هفته باید بین این دو مطالعه بگذرد.
6. وضعیت عاطفی یک زن: ترس می تواند بر نتیجه نهایی تأثیر بگذارد و هیچ کس نمی تواند بگوید چگونه.

برخی از ویژگی های ناهنجاری های جنینی

اگر جنین هر گونه آسیب شناسی داشته باشد، غربالگری تعدادی ویژگی دارد:

1. . مشخصه آن این است که در سن حاملگی 14-10، استخوان بینی در اکثر جنین ها دیده نمی شود و در یک دوره 15-20 هفتگی قابل مشاهده است، اما کوتاهتر از حد طبیعی است. علاوه بر این، می توانید متوجه شوید که اجزای صورت جنین صاف شده، گردش خون در مجرای وریدی اختلال ایجاد می شود و اندازه مثانه افزایش می یابد.
2. انحرافات زیر از هنجار مشخص است: استخوان بینی قابل مشاهده نیست ، فتق بند ناف وجود دارد ، بند ناف یک شریان دارد نه دو ، ضربان قلب کمتر از حد طبیعی است.
3. با سندرم پاتو، پزشک می تواند فتق جنین را بررسی کند، ساختار مغز تغییر می کند، اندازه استخوان های جنین کوچکتر از حد معمول است و تقریباً همیشه افزایش ضربان قلب مشاهده می شود.

برخی از ویژگی های آسیب شناسی

باید در نظر داشت که برخی از انحرافات در نتایج ممکن است نشان دهنده وجود آسیب شناسی نباشد.

انحرافات جزئی برای گروه های زیر از بیماران طبیعی است:

• افراد مبتلا به بیماری های سیستمیک؛
• با لقاح مصنوعی؛
• در بیماران دارای اضافه وزن؛
• در دوران بارداری چند قلو

هزینه غربالگری سه ماهه اول بارداری

هزینه معاینه ممکن است بسته به منطقه بسیار متفاوت باشد فدراسیون روسیه. هزینه خدمات مشابه در مراکز پزشکی خصوصی کمی بیشتر است.

هزینه ممکن است جداگانه پرداخت شود:

• آزمایش خون - شبنم 1700-3600. مالیدن
• سونوگرافی - 1200-2700 ros. مالیدن

زنان باید به خاطر داشته باشند که بارداری نه تنها مورد انتظار و مطلوب است، بلکه یک وضعیت خطرناک است که نیاز به نظارت مداوم پزشکی دارد و معاینه غربالگری بیشترین میزان را دارد. روش موثرتشخیص آسیب شناسی جنین مراحل اولیه.

غربالگری بیوشیمیایی تجزیه و تحلیل مجموعه ای از نشانگرهای سرمی در دوران بارداری است که به فرد امکان می دهد احتمال ایجاد تعدادی از آسیب شناسی ها را در جنین ارزیابی کند. برای انجام این کار، در اتاق درمان، حدود 20 میلی لیتر خون از ورید از مادر باردار گرفته می شود و برای آزمایش به آزمایشگاه مجهز به آنالایزرهای خودکار برای تعیین نشانگرهای هورمونی فرستاده می شود.

چرا انجام غربالگری بیوشیمیایی ارزش دارد؟

سطح برخی از نشانگرهای هورمونی در خون یک زن باردار ارتباط نزدیکی با رشد کودک دارد. وظیفه غربالگری بیوشیمیایی تعیین سطح هورمون هایی است که تحت تأثیر بیماری های کروموزومی جنین قرار می گیرند. تست غربالگری تشخیص قطعی ارائه نمی دهد، اما نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون، ادواردز یا پاتو است. این مطالعه در سه ماهه اول بارداری انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول

در هفته 11-14 بارداری انجام می شود. قبل از انجام سونوگرافی سن حاملگی مشخص می شود. اگر دوره به اشتباه تعیین شود، تجزیه و تحلیل نتیجه اشتباه را نشان می دهد. اگر غربالگری بیوشیمیایی خطر بالای پاتولوژی های کروموزومی را نشان دهد، پزشک ممکن است غربالگری بیوشیمیایی مکرر در سه ماهه دوم یا تشخیص تهاجمی را برای تأیید تشخیص تجویز کند.

اندیکاسیون های غربالگری بیوشیمیایی

حتی جوانان و والدین سالمخطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی کروموزومی وجود دارد، بنابراین توصیه می شود که هر زن بدون در نظر گرفتن سن و گروه خطر، تحت غربالگری بیوشیمیایی قرار گیرد. گروه های خطر که به ویژه برای انجام این مطالعه توصیه می شود:

• سن مادر بیش از 35 سال، پدر 45 سال است.
• ناهنجاری های ژنتیکی در والدین یا خویشاوندان خونی آنها؛
• تولد یا سقط جنین کودک با نقص رشد؛
• مادر و پدر از نظر خونی فامیل هستند.
• سابقه پزشکی نامطلوب: سقط جنین، بارداری از دست رفته و پسرفته؛
• بیماری های عفونی قبل از هفته 10-11 بارداری فعلی.
• مصرف داروهای ممنوعه برای زنان باردار در سه ماهه اول.

موارد منع مصرف غربالگری بیوشیمیایی

• وزن بیش از حد یا ناکافی بدن زن باردار؛
• حاملگی چند قلو؛
• دیابت در مادر باردار؛
• بارداری در نتیجه IVF.

این شرایط بر سطح نشانگرهای هورمونی مورد مطالعه تأثیر می گذارد، بنابراین غربالگری بیوشیمیایی نتیجه نادرستی را نشان می دهد.

هنجارهای غربالگری بیوشیمیایی

هر نشانگر استانداردهای خاص خود را دارد که انحراف از آنها نشان دهنده مشکلات است. پس از رمزگشایی تمام نتایج و ارزیابی یکپارچه، با در نظر گرفتن سن مادر آینده، خطر کلی آسیب شناسی کروموزومی در جنین تعیین می شود:

• • ریسک 1:10000 و کمتر. ریسک کمآسیب شناسی، کودک سالم است.
  • ریسک از 1:1000 تا 1:10000. میانگین خطر نقص رشد.
  • ریسک بالاتر از 1:1000 است. خطر ابتلا به ناهنجاری های ژنتیکی بالا است؛ آزمایشات اضافی برای زن باردار تجویز می شود.

نحوه تایید تشخیص

تنها راه برای تایید تشخیص، تشخیص تهاجمی است که شامل سوراخ کردن دیواره شکم و جمع آوری مواد ژنتیکی جنین برای تحقیق است. در سه ماهه اول، بیوپسی پرزهای کوریونی، در سه ماهه دوم - آمنیوسنتز و کوردوسنتز انجام می شود.

تشخیص تهاجمی یک نتیجه 100٪ قابل اعتماد به دست می دهد، اما دارای تعدادی خطر است که از نظر درصد بسیار کم است، اما با توجه به پوشش انبوه زنان باردار اهمیت بیشتری پیدا می کند.

افزایش محتوای اطلاعاتی غربالگری سه ماهه اول

امکان استفاده از تست غربالگری دقیق تر، یعنی تست غیر تهاجمی قبل از تولد وجود دارد. اینها شامل تست Prenetix است که ما استفاده می کنیم.

Prenetix یک آزمایش غیر تهاجمی است که توسط آزمایشگاه روسی Genetico بر اساس فناوری American Harmony توسعه یافته است - قابل اطمینان ترین راه برای تعیین خطر آسیب شناسی کروموزومی. این آزمایش DNA جنین موجود در خون مادر باردار را از هفته های اول بارداری بررسی می کند. از هفته دهم غلظت آنها برای انجام آزمایش کافی است.

این آزمایش نیازی به آماده سازی ندارد، کافی است 20 میلی لیتر خون وریدی در هر دفتر نمایندگی آزمایشگاه Genetico اهدا شود. دقت این آزمایش 99.2% (برای سندرم داون) است و توسط ده ها مطالعه که بیش از 22000 زن از سراسر جهان در آن شرکت کرده اند تأیید شده است.

بیمار نتیجه ای را از طریق ایمیل دریافت می کند که نشان می دهد جنین در خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی زیر است یا خیر:

• سندرم داون
• سندرم ادواردز
• سندرم پاتو
• سندرم شرشفسکی-ترنر
• سندرم کلاین فلتر

متخصصان ما در مورد تعیین و تفسیر نتایج NIPT مشاوره ارائه می دهند.

اولین غربالگری پری ناتال یک تشخیص جامع از مادر باردار است که حتی قبل از تولد نوزاد از 10 تا 13-14 هفته رشد داخل رحمی انجام می شود. یک مطالعه کلاسیک از این نوع تنها 2 نوع اصلی دستکاری پزشکی - تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم مادر و سونوگرافی جنین را ترکیب می کند.

پس از اتمام آزمایشات، نظارت بر داده های به دست آمده بر اساس مقایسه نتیجه با نشانه های هنجار غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول انجام می شود. هدف اصلی معاینه فردی، تشخیص زودهنگام آسیب شناسی ژنتیکی در جنین است.

موارد مصرف

علیرغم این واقعیت که تشخیص اولیه برای بسیاری از زنان باردار انجام می شود، دسته های خاصی از بیماران وجود دارند که ابتدا باید تحت سونوگرافی و آزمایش خون قرار گیرند تا خطری برای زندگی جنین و سلامتی خود را از بین ببرند. این گروه از افراد شامل مادران باردار می شوند که:

• قبلاً فرزندانی با هر گونه ناتوانی رشدی به دنیا آورد.
• در حال حاضر فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی مستند داشته باشید.
• از آستانه 35 تا 40 سال عبور کرد.
• در دوران بارداری در معرض دید قرار گرفتند بیماری های عفونی;
• تا به حال از مصرف بیش از حد الکل یا مواد مخدر رنج برده باشید.
• سابقه پزشکی همراه با یادداشت هایی در مورد خطر سقط خود به خود داشته باشید.
• در پیوند فامیلی با پدر احتمالی نوزاد هستند.
• به هر دلیلی پذیرفته شد داروها، استفاده در دوران بارداری ممنوع است.
• اطلاع از وجود ناهنجاری های ارثی در شجره نامه خانواده؛
• در گذشته مرده زایی را تجربه کرده اند.
• تشخیصی دریافت کرد که نشان دهنده توقف رشد کودک است.
• نشان دادن تمایل مستقل برای تجزیه و تحلیل خطر داشتن نوزادی با اشکال خاص این بیماری.

سیگار کشیدن در دوران بارداری اساس غربالگری اجباری در سه ماهه اول است

نتایج سونوگرافی غربالگری جنین چگونه تفسیر می شود؟

تشخیص اولتراسوند معمولاً از 10-11 هفته تا 13-14 هفته تجویز می شود ، زیرا این دوره از دوره زایمان اولین فرصت واقعی را برای مطالعه ساختارهای اصلی کودک در حال رشد فراهم می کند. هفته 11 تا 12 یک دوره خاص است که با تبدیل جنین به جنین مشخص می شود.

فهرستی از مهمترین شاخص های رشد جنین وجود دارد که اساس رمزگشایی گزارش اولتراسوند را تشکیل می دهد. این موارد عبارتند از: KTR، PAPP-A، ضربان قلب، BPR، TVP، hCG، NK، و غیره. به منظور ایجاد پیش آگهی دقیق برای دوره بارداری، یک متخصص باید اطلاعات شخصی بیمار خود را که در طول اولین بار به دست آورده است مقایسه کند. غربالگری با استانداردهای تایید شده که در جداول مربوطه تجویز می شود.

اندازه دنبالچه-آهیانه

CTE یکی از مهم ترین شاخص های غربالگری در دوران بارداری است. این پارامتر طول جنین/جنین را نشان می دهد که از تاج (بالای سر) تا استخوان دنبالچه اندازه گیری می شود. اگر CTE از محدوده طبیعی خود منحرف شود، می توان چنین فرض کرد رشد داخل رحمیکودک متولد نشده در معرض خطر است.

با توجه به مشاهدات پزشکی، تعیین دیجیتال اندازه دنبالچه-آهیانهبا افزایش سن حاملگی افزایش می یابد. گاهی اوقات کاهش شاخص مورد نظر نشان دهنده سن نادرست تعیین شده جنین است. در این مورد، می توانیم در مورد یکی از انواع هنجار صحبت کنیم. برای تایید تشخیص، بیمار باید برای نوبت دوم سونوگرافی وقت بگیرد.

CTE یکی از شاخص های اصلی وضعیت جنین است

ضربان قلب

وضعیت ضربان قلب نیاز به نظارت منظم پزشکی دارد، زیرا در صورت وجود نوزاد در بدن فرآیندهای پاتولوژیکبه مرور زمان کشف خواهند شد اگر ناهنجاری در مراحل بسیار اولیه توسعه آن تشخیص داده شود، احتمال نتیجه مطلوب افزایش می یابد.

تا 3 تا 4 هفتگی، ریتم CV کودک با ضربان قلب مادر منطبق است. مقدار متوسط ​​​​از 76 تا 84 ضربه در دقیقه در طول عملکرد طبیعی بدن یک زن متغیر است.

علاوه بر این، هنگامی که ساختار قلب جنین به سمت مرحله جدیدبهبود طبیعی، تعداد انقباضات آن شروع به افزایش یکنواخت خواهد کرد. هر 24 ساعت مقدار تقریباً 2.5-3 واحد از "رکورد" قبلی فراتر می رود. بنابراین، در هفته های 8 تا 9، ضربان قلب کودکی که طبق هنجار تایید شده رشد می کند، به 172-176 ضربه در دقیقه می رسد.

اگر قبل از 83-85 روز حاملگی با تشخیص سونوگرافیاگر پدیده های خطرناکی مانند تغییر شکل جنین یا عدم وجود کامل ضربان قلب ثبت نشده باشد، می توان حاملگی یخ زده را از لیست آسیب شناسی های احتمالی حذف کرد. مراحل بعدی شکل گیری بدن نسبت به "ماراتن اسپارتان" 12 هفته ای دشوارتر است.

به شرطی که از مدل های بهبودیافته و باکیفیت دستگاه های پزشکی برای غربالگری استفاده شود، والدین بالقوه می توانند توضیحات آموزنده تری از وضعیت فعلی کودک به دست آورند. شما نباید به سونوگرافی 3 بعدی/4 بعدی متوسل شوید مگر در موارد ضروری. اگرچه چنین دستگاه‌های مدرنی می‌توانند فعالیت داخل رحمی و ظاهر نوزاد را ثبت کنند، اما در صورت سوء استفاده از سونوگرافی، میزان تابش آن‌ها می‌تواند بر سلامت کودک تأثیر منفی بگذارد.

طول استخوان بینی

تغییرات در ساختار استخوان مستطیلی بینی نیز نشان دهنده وجود ناهنجاری است. دانشمندان با مطالعه وضعیت جنین هایی که بیماری های مادرزادی آنها تشخیص داده شد، به این نتیجه رسیدند که نارسایی ژنتیکی اغلب در توسعه نیافتگی ساختارهای استخوانی بینی بیان می شود. اولین غربالگری در دوران بارداری برای تعیین طول استخوان بینی (NB) زودتر از 12 تا 13 هفته انجام می شود. اگر پزشک در هفته 10-11 بارداری یک جلسه اولتراسوند را تجویز کرد، به این معنی است که او فقط باید از وجود استخوان بینی اطمینان حاصل کند.

در عمل پزشکی، اغلب انحرافات قابل توجهی از هنجار اولتراسوند سونوگرافی وجود دارد، که در واقع تجلی فردیت کودک متولد نشده است. در این صورت، شاخص های سایر آزمون ها مطابق با استاندارد خواهد بود.

ضخامت یقه

هدف اصلی مطالعه TVP اندازه گیری ضخامت چین واقع در پشت گردن است. هنگامی که سیستم های اصلی اندام جنین تشکیل می شود، ناحیه فضای یقه شروع به پر شدن با مایع خاصی می کند که مقدار آن مورد تجزیه و تحلیل دقیق قرار می گیرد.

اگر نشانگر در غربالگری اول از ضخامت 3 میلی متر فراتر رفت، می توان با احتمال زیاد آسیب به بخش های کروموزومی را مشکوک کرد.

مطالعه ساختار کیسه زرده

به زبان ساده، کیسه زردهاندام موقتی است که به حفظ حیات جنین در مرحله اولیه تشکیل آن کمک می کند. اندازه این نئوپلاسم مهم از لحظه لقاح چندین برابر بزرگتر از اندازه نوزاد متولد نشده است.

لازم به ذکر است که تشخیص غربالگری تغییر شکل وزیکول زرده یا یک شاخص بیش از حد / کاهش یافته در بیشتر موارد نشان دهنده ایجاد یک بیماری خطرناک، به عنوان مثال، سندرم داون است. گاهی اوقات، در چنین شرایطی، بارداری یخ زده تشخیص داده می شود - مرگ زودرس جنین.

شما نباید از غربالگری اول غافل شوید، زیرا با کمک آن، سونولوژیست قادر خواهد بود ساختار منحصر به فرد را با دقت بیشتری بررسی کند و نتیجه گیری های مناسب در مورد وضعیت آن انجام دهد. اگر کیسه زرده در خطر تخریب باشد، مداخله پزشکی فوری ضروری است. این به این دلیل است که حباب تشکیل شده فقط برای 3-3.5 ماه فرآیندهای زیادی را در بدن کودک کنترل می کند.

مهمترین عملکردهای آن عبارتند از:

• شناسایی ساختارهای پروتئینی بسیار مهم که در ساخت غشاهای محافظ برای سلول های جنینی نقش دارند.
• تشکیل یک شبکه مویرگی و گلبول های قرمز خون که به "پایه گذاری" سیستم گردش خون جنین تبدیل می شود.
• جایگزینی موقت کبد؛
• تعیین جنسیت کودک با تحویل گامت های تولید شده در حفره کیسه زرده به او.

این عضو همچنین مسئول محافظت از ارگانیسم کوچک در برابر آنتی بادی های مادر است. مهم نیست که چقدر بحث برانگیز به نظر می رسد، سلول ها سیستم ایمنیزنان، مانند سربازانی که از سلامت انسان محافظت می کنند، به جنین حمله می کنند و آن را به عنوان یک تهدید بالقوه - یک عنصر خارجی می بینند. کیسه زرده به منظور ایجاد یک محیط زندگی امن برای جنین، به طور فعال هورمون هایی ترشح می کند که شروع به مشارکت در روند کاهش فشار خون، "آرامش" مقاومت ایمنی و آماده سازی غدد پستانی برای شیردهی می کند.

پس از 12 تا 14 هفته، حباب فعالیت خود را متوقف می کند و به تدریج به یک جای کیست مانند در نزدیکی بند ناف تبدیل می شود.

محل جفت

محلی سازی جفت بر روند بارداری آینده تأثیر می گذارد، بنابراین، در طول یک معاینه جامع، زمان زیادی به آن اختصاص می یابد. طبق استاندارد پزشکی، این اندام نباید در ناحیه تحتانی رحم قرار گیرد، زیرا ساختار غیر طبیعی آن باعث انسداد کانال زایمان می شود. این انحراف شایع زنان را تظاهر می نامند.

تشخیص بیماری در اولین غربالگری اوایل بارداریهمیشه دلیلی برای نگرانی نیست در مراحل اولیه، هنوز فرصتی برای تغییر موقعیت بسیار مخاطره آمیز وجود دارد - در دوره بعدی بارداری، رحم ممکن است بلند شود و جای مناسب خود را بگیرد. اگر نتیجه مطلوبی مشاهده نشود، پزشکان شروع به ایجاد یک برنامه اقدام دقیق می کنند، که شامل شاخص های فردی برای یک بیمار خاص است.

اندازه سر جنین دو والدینی

BDP یک شاخص بسیار مهم است که در نتایج غربالگری اول نیز گنجانده شده است. بدون پرداختن به جزئیات اصطلاحات پزشکی، می توان گفت که این شاخص به معنای اندازه گیری سر در امتداد محور کوچک است - فاصله از یک استخوان تمپورال تا دیگری. اندازه دو والدینی جنین از ارزش خاصی برخوردار است، در درجه اول به دلیل ارتباط مستقیم آن با مغز، واقع در جمجمه.

از آنجایی که این عضو عنصر اصلی سیستم عصبی مرکزی و همچنین پردازشگر مرکزی سیستم بدن است، وضعیت آن بستگی به توجه ویژهتوسط متخصصی که معاینه سونوگرافی انجام می دهد مشاهده می شود.

اگر هیچ علامت مشکوکی در داده های غربالگری نهایی مشاهده نشود، مغز به طور طبیعی رشد می کند. شاخص پایین نشان دهنده کمبود در هر قسمت از مغز یا تاخیر در رشد آن است.

شیمی خون

پس از دریافت نتایج تشخیص اولتراسوند، که بر اساس آن سن واقعی بارداری تعیین می شود، زن باردار باید آخرین مرحله معاینه پری ناتال - بیوشیمی خون را انجام دهد. غربالگری شامل انجام 2 آزمایش است که هر کدام به شناسایی عناصر منشأ پروتئین - PAPP-A و hCG کمک می کند.

2 تا 3 روز قبل از بیوشیمی خون مادر باردار، کاهش مصرف فست فود، ادویه جات، آجیل، غذاهای چرب، شکلات و شیرینی ها توصیه می شود.

PAPP-A یک هورمون خاص (پروتئین A پلاسما) است که مسئول رشد تدریجی و ایمن کودک در رحم است. معمولاً شاخص های مربوط به محتوای آن فقط از 12 تا 13 هفته تعیین می شود ، اما به عنوان یک استثنا ، روش نمونه گیری خون کمی زودتر انجام می شود.

گنادوتروپین جفتی انسان نیز هورمونی است که برخلاف پروتئین A بلافاصله پس از لقاح شروع به تولید می کند. قابل توجه است که مقدار آن به طور فعال در هفته 11-12 به حداکثر مقدار خود می رسد، سپس سطح hCG به تدریج کاهش می یابد و در سطح پایدار ثابت می شود.

به محض اینکه بیمار به طور کامل تحت غربالگری پری ناتال قرار می گیرد، پزشکان شروع به مقایسه شاخص های شناسایی شده با هنجار می کنند و یک نتیجه نهایی کامل را تهیه می کنند.

چه آسیب شناسی هایی را می توان در اولین غربالگری تشخیص داد؟

با کمک یک مطالعه جامع در سه ماهه اول، می توان لیست نسبتاً چشمگیری از آسیب شناسی را کشف کرد که باعث عوارضی با شدت متفاوت، از تغییر شکل اندام تا مرگ نوزاد می شود. شایع ترین بیماری های شناسایی شده عبارتند از:

• هیدروسفالی؛
• گلیوم؛
• سندرم داون؛
• فتق مغزی؛
• آستروسیتوم؛
• سندرم شرشفسکی-ترنر؛
• امفالوسل؛
• آنوریسم؛
• سندرم پاتو؛
• برادی کاردی؛
• مننگوسل؛
• عفونت داخل رحمی؛
• سندرم ادواردز؛
• هیپوکسی؛
• تاکی کاردی؛
• سندرم اسمیت-اپیتز؛
• تاخیر رشد؛
• کم خونی؛
• همیملیا (توسعه نیافتگی اندام ها)؛
• سندرم کورنلیا دی لانگ؛
• بیماری قلبی.

فقط یک پزشک حق تشخیص بیماری های مادرزادی فوق را دارد، زیرا ممکن است تفسیر سونوگرافی انجام شده توسط بیمار به طور مستقل نادرست باشد. تشكيل يك تشخيص بر اساس شاخصهاي غربالگري اول مستلزم يك تحليل كيفي جامع از تمام داده هاي به دست آمده، با در نظر گرفتن هر جنبه و دام است. به همین دلیل است که به مادران باردار توصیه می شود که سلامت خود و زندگی کودک خود را فقط به یک متخصص اعتماد کنند. اتحاد سازنده بین بیمار و پزشک معالج احتمال داشتن فرزند سالم را افزایش می دهد.

غربالگری بیوشیمیایی، چه نوع آنالیز است؟ این یک تجزیه و تحلیل است که نشان می دهد آیا کودک ناهنجاری های کروموزومی دارد یا خیر. این کار برای همه انجام نمی شود، بلکه برای کسانی که در معرض خطر هستند انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی، چه نوع آنالیز است؟هر زنی می خواهد زایمان کند کودک سالم. اما، حتی اگر او از خود مراقبت کند و تمام دستورالعمل های پزشک را دنبال کند، متخصص نمی تواند تضمین کند که همه چیز با کودک خوب است. نگرانی در دوران بارداری مضر است، بنابراین می توانید بلافاصله شک خود را برطرف کرده یا تأیید کنید. شما فقط باید یک ارجاع برای غربالگری بیوشیمیایی بگیرید. این چه نوع معاینه ای است، چگونه این آزمایش را انجام دهیم، چه مدت باید منتظر نتایج باشید؟ این کمک می کند تا آسیب شناسی های کروموزومی که نشان دهنده یک بیماری خاص است، شناسایی شود.

غربالگری بیوشیمیایی برای همه تجویز نمی شود.این چه نوع تحلیلی است و چگونه گرفته می شود؟ باید از ورید خون اهدا کنید. چه زمانی انجام می شود؟ اولین آزمایش باید در سه ماهه اول انجام شود. ابتدا زن برای معاینه سونوگرافی فرستاده می شود. این چه نوع بازرسی است؟ متخصص جنین را اندازه گیری می کند، وضعیت رحم را بررسی می کند و سلامت کودک را زیر نظر دارد. سپس نتایج را با استانداردها مقایسه می کند. اگر آنها از هنجار منحرف شوند، این در حال حاضر دلیلی برای معاینات اضافی است. در صورت تشخیص ناهنجاری ها توسط سونوگرافی، غربالگری بیوشیمیایی تجویز می شود. برای انجام آنالیز، مصرف سرم خون مادر ضروری است. نتایج آزمایش خون نشان می دهد که آیا هیچ گونه ناهنجاری وجود دارد یا خیر.

آیا این آزمایش برای همه توصیه می شود؟در دوران بارداری، کسانی که در معرض خطر هستند باید آن را انجام دهند. اما اکثر متخصصان می گویند که باید برای همه تجویز شود، زیرا ... هر زنی ممکن است دچار اختلالات ژنتیکی باشد. بنابراین، WHO توصیه می‌کند که در دوران بارداری، همه حتماً در سه ماهه دوم بارداری مراجعه کرده و آزمایش دهند. اما این را خود زن تصمیم می گیرد. اما کسانی که در معرض خطر هستند باید تحت غربالگری بیوشیمیایی قرار گیرند. قبل از انجام آزمایش، پزشک باید بداند که خانم چند فرزند دارد و آیا همه آنها سالم هستند، چند سقط جنین داشته، چند سال باردار بوده است، در ابتدای بارداری چه احساسی داشته و آیا مصرف کرده است یا خیر. هر دارویی

این آزمایش خون باید تجویز شود:

1. در دوران بارداری که بعد از 30 سالگی (بارداری اول) یا بعد از 35 سالگی (بارداری دوم یا بعدی) رخ می دهد.
2. زن قبلاً 2 بار یا بیشتر سقط جنین داشته است.
3. زن باردار یا شوهرش ناهنجاری های ژنتیکی دارند یا در یکی از فرزندان یا بستگانشان ظاهر شده اند.
4. قبل از این یک فرزند در خانواده متولد شده بود که به دلیل نقص رشد فوت کرده بود.
5. در سه ماهه اول، این زن از یک بیماری عفونی رنج می برد.
6. والدین کودک یا یکی از آنها از قرار گرفتن در معرض تشعشعات رنج می بردند یا یک زن باردار در سه ماهه اول بارداری در معرض آن قرار می گرفت.
7. بستگان نزدیک بچه دار شدند.

اولین غربالگری در دوران بارداری- مجموعه ای از معاینات با هدف شناسایی خطر آسیب شناسی های مادرزادی جنین. آزمایش تشخیصی شامل سونوگرافی و آزمایش خون از ورید است. زمان بندی بهینهبرای اجرای آن مصادف با پایان سه ماهه اول بارداری است.

غربالگری قبل از تولد خطر آسیب شناسی را در نوزاد متولد نشده نشان می دهد، اما نمی توان با احتمال صد درصد در مورد وجود یا عدم وجود آن صحبت کرد. انحراف از هنجار در نتایج آن نشانه ای برای سایر مطالعات تشخیصی است که در طی آن متخصصان تشخیص نهایی را انجام می دهند.

استفاده از غربالگری سه ماهه اول مادر باردارمی تواند از یک ناهنجاری مادرزادی شدید جنین مطلع شود و به موقع تصمیم بگیرد که حاملگی را خاتمه دهد.

محدوده زمانی برای تکمیل مطالعه

غربالگری در سه ماهه اول بارداری فقط از روز اول هفته یازدهم تا روز ششم هفته سیزدهم انجام می شود. انجام مطالعات در تاریخ زودتر توصیه نمی شود، زیرا ساختارهای بررسی شده در سونوگرافی هنوز برای مشاهده بسیار کوچک هستند و هورمون های آزمایش بیوشیمیایی به غلظت لازم نرسیده اند.

انجام معاینات سونوگرافی برای بیشتر بعدمعنی ندارد این پدیده به این دلیل است که بعد از اینکه جنین شروع به رشد سیستم لنفاوی می کند، مایع آن در بررسی ساختارهای آناتومیکی اختلال ایجاد می کند.

زمان بهینه برای اولین غربالگری مربوط به هفته 11-12 بارداری است.در این زمان تست های بیوشیمیایی کمترین خطا را دارند و با کمک تجهیزات سونوگرافی، ساختارهای آناتومیکی نوزاد متولد نشده به وضوح قابل مشاهده است. همچنین، اگر نقایص رشدی تشخیص داده شود، یک زن می‌تواند زمان داشته باشد تا به روشی کم‌تروما، خاتمه پزشکی بارداری را انجام دهد.

اندیکاسیون های سونوگرافی و آزمایش خون

طبق دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه غربالگری سه ماهه اول بارداری برای همه زنان باردار توصیه می شود. به شناسایی ناهنجاری ها در مراحل اولیه بارداری کمک می کند و برای جنین و جنین کاملا بی خطر است مادر باردار. هر زن باردار حق دارد تصمیم بگیرد که آیا تحت غربالگری قبل از تولد قرار می گیرد یا خیر.

اولین غربالگری اجباری برای زنانی که در یکی از گروه های خطر قرار دارند توصیه می شود:

• سن بالای 40 سال؛
• سابقه سقط خود به خودی؛
• مرگ داخل رحمی جنین در بارداری های قبلی؛
• تولد کودکی با سابقه ناهنجاری های کروموزومی؛
• بیماری عفونی و التهابی قبلی در دوران بارداری؛
• استفاده داروهاداشتن اثر تراتوژنیک (باعث ناهنجاری های مادرزادی) بر روی جنین در دوران بارداری.
• سوء مصرف الکل یا مصرف مواد مخدر در دوران بارداری؛
• سابقه ارثی سنگین (وجود ناهنجاری های مادرزادی در بستگان نزدیک)؛
• وجود رابطه خونی با پدر

پاسخ یک متخصص زنان و زایمان به سوالات اساسی در مورد غربالگری اول:

اهداف اولین نمایش

هدف اصلی غربالگری در سه ماهه اول تشخیص میزان خطر آسیب شناسی مادرزادی جنین است. با استفاده از تجهیزات سونوگرافی، یک متخصص "نشانگر" بیماری های ژنتیکی را بررسی می کند. وجود آنها نشان دهنده احتمال بالای ناهنجاری های کروموزومی است.

غربالگری بیوشیمیایی میزان هورمون های تولید شده توسط جفت را ارزیابی می کند. "دوگانه" نامیده می شود زیرا شامل تعداد hCG و PAPP-A است. انحراف آنها از مقادیر طبیعی نشان دهنده احتمال بالای بیماری های مادرزادی است.

با استفاده از مطالعات توصیف شده، متخصصان می توانند افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی خاص - سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، سندرم داون، سندرم د لانگ و غیره را ایجاد کنند. خطر آنها در این واقعیت نهفته است که بسیاری از کودکان در ماه ها و سال های اول پس از تولد می میرند، زیرا اندام های آنها ساختار غیر معمولی دارد و نمی تواند وظایف خود را به طور کامل انجام دهد. اما اگر کودک توانست زنده بماند، ذهنی و رشد فیزیکیبسیار از همسالان خود عقب خواهد ماند.

توجه! هر دو آزمایش غربالگری اول نمی توانند به طور دقیق بگویند که آیا جنین دارای یک ناهنجاری کروموزومی است یا خیر؛ این آزمایشات فقط خطر وجود آن را منعکس می کنند، بنابراین زمانی که نتایج بدمادران باردار نباید دچار ناامیدی شوند - اغلب اوقات اضطراب بیهوده است.

خطر بالا طبق اولین غربالگری با عرض چین گردن ارزیابی می شود. معمولاً نباید از 0.3 سانتی متر تجاوز کند. هر چه انحراف از این مقدار بیشتر باشد، احتمال ناهنجاری کروموزومی بیشتر است.

یکی دیگر از نشانگرهای سندرم داون ساختار استخوان بینی است. خطر بالای یک ناهنجاری کروموزومی با عدم وجود آن در هر مرحله از بارداری نشان داده می شود. پس از 12 هفته، پزشکان طول استخوان بینی را اندازه می‌گیرند که معمولاً باید از 3 میلی‌متر بیشتر شود. ابعاد کوتاه تر این ساختار تشریحی نشانگر آسیب شناسی کروموزومی است.

علاوه بر پاتولوژی های کروموزومی، غربالگری به تشخیص نقص لوله عصبی کمک می کند. این گروه از بیماری ها با تشکیل غیرطبیعی مغز یا نخاع مشخص می شوند که به ندرت با زندگی سازگار است. همچنین، معاینه اولتراسوند می تواند ناهنجاری های سایر اندام ها - عدم وجود اندام، قرار گرفتن قلب در خارج از حفره قفسه سینه، بیرون زدگی فتق دیواره قدامی شکم و غیره را نشان دهد.

آماده شدن برای اولین غربالگری

غربالگری سونوگرافی به دو صورت انجام می شود. اولین آنها ترانس واژینال است - زمانی که سنسور وارد واژن می شود. با این نوع معاینه اولتراسوند، یک زن به آمادگی خاصی نیاز ندارد.

راه دوم برای انجام سونوگرافی ترانس شکمی است - زمانی که سنسور روی سطح شکم قرار دارد. در این مورد، برای نتایج قابل اطمینان، مثانه باید پر باشد، بنابراین آمادگی برای غربالگری اول شامل مصرف یک لیتر مایع یک ساعت قبل از آزمایش است.

برای انجام مرحله دوم غربالگری، در هفته های آخر سه ماهه اول، مادر باردار باید از ورید خون اهدا کند. مواد برای تحقیقات بیوشیمیایی در صبح جمع آوری می شود. برای نتایج قابل اعتماد یک زن نباید قبل از آزمایش صبحانه بخورد. در روز اهدای خون فقط یک لیوان آب تمیز مجاز است.

سه روز قبل از گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی، به یک زن توصیه می شود که آلرژن ها را از رژیم غذایی خود حذف کند. اینها شامل غذاهای دریایی، بادام زمینی، شیر، ماهی، شکلات است. همچنین خوردن غذاهای سرخ شده، شور، دودی نامطلوب است - این غذاها می توانند نتایج مطالعه را تحریف کنند.

برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد، یک زن باید سعی کند از آنجایی که فعالیت خود را افزایش می دهد، آرام شود سیستم عصبیممکن است بر تولید هورمون های جفتی تأثیر بگذارد. قبل از معاینات باید خواب و استراحت خوبی داشته باشید. همچنین بسیاری کارشناسان توصیه می کنند که فعالیت جنسی را سه روز قبل از غربالگری پیشنهادی حذف کنید.

ویژگی های رویداد

به طور معمول، غربالگری در سه ماهه اول در سه مرحله انجام می شود. اولین آنها - مقدماتی - شامل بررسی شکایات و معاینه توسط متخصص زنان و زایمان است. متخصص زندگی و تاریخچه ارثی زن را جمع آوری می کند و تاریخ لقاح را محاسبه می کند. برای اطمینان از نتایج غربالگری، پزشک باید سن دقیق بیمار، بیماری های مزمن، آسیب شناسی غدد درون ریز و وجود IVF را بداند.

بدون شکست، پزشک متوجه می شود که آیا بیماری های ارثی در خانواده وجود دارد یا خیر. متخصص همچنین در مورد دوره بارداری های قبلی - وجود سقط جنین، تولد یک کودک با ناهنجاری های مادرزادی و غیره آشنا می شود. به مادران باردار با سابقه خانوادگی توصیه می شود که تحت غربالگری ژنتیکی قرار گیرند.

پس از مشورت با پزشک، به زن برای معاینه سونوگرافی و تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ارجاع داده می شود. ترتیب اجرای آنها در کلینیک های مختلف متفاوت است.

گاهی اوقات هر دو آزمایش در یک روز انجام می شود. این اغلب در صورتی اتفاق می افتد که سونوگرافی از طریق واژینال انجام شود، زیرا قبل از معاینه سونوگرافی ترانس شکمی باید مقدار زیادی آب بنوشید. این ممکن است نتایج اولین غربالگری برای هورمون های جفت را منحرف کند.

گاهی اوقات مطالعه در دو مرحله انجام می شود. در روز اول، زن تحت سونوگرافی قرار می گیرد که تاریخ لقاح را محاسبه می کند. مقادیر به دست آمده برای رمزگشایی نتایج آزمایش بیوشیمیایی ضروری است، زیرا مقدار هورمون ها هر روز تغییر می کند.

به ندرت، زنان ابتدا برای آزمایش بیوشیمیایی خون اهدا می کنند. با نتایج به دست آمده، مادر باردار برای سونوگرافی می رود و در آنجا دوباره سن بارداری محاسبه می شود.

غربالگری سونوگرافی

معمولا اسکن سونوگرافیجنین از 30 دقیقه تجاوز نمی کند. اگر آزمایش به صورت ترانس واژینال انجام شود، یک کاندوم یکبار مصرف روی سنسور قرار داده می شود و سپس وارد واژن می شود. اگر به درستی انجام شود، یک زن باردار نباید احساس ناراحتی کند.

در سونوگرافی ترانس شکمی، دیواره قدامی شکم مادر باردار با ژل مخصوص روغن کاری می شود. سنسور دستگاه روی آن بلغزد، تصویر روی مانیتور نشان داده می شود. چنین تحقیقاتی نیز باعث نمی شود درد و ناراحتیدر یک زن باردار

بسیاری از زنان در اولین غربالگری می خواهند جنسیت کودک را تعیین کنند. برخی از پزشکان ممکن است سعی کنند به ناحیه لگن جنین نگاه کنند. با این حال، برای نتایج دقیق، نوزاد باید رو به دیواره قدامی رحم باشد.

هرچه بارداری طولانی تر باشد، احتمال تشخیص درست جنسیت کودک بیشتر می شود. در هفته 11، تعداد تلاش های موفق از 50٪ تجاوز نمی کند. در پایان هفته سیزدهم در 80 درصد موارد پزشک می تواند جنسیت نوزاد را تعیین کند.

برای انجام غربالگری اولتراسوند، شرایط خاصی باید رعایت شود. اولین آنها طول جنین از دنبالچه تا تاج سر حداقل 4.5 سانتی متر است. دومین - کودک متولد نشدهباید موقعیت مورد نظر را در حفره رحم بگیرد. برای انجام این کار، پزشک ممکن است از زن بخواهد حرکت کند یا سرفه کند.

در طول معاینه اولتراسوند، پزشک پارامترهای اساسی زیر را ارزیابی می کند:

• KTR - طول جنین از انتهای ستون فقرات تا تاج.
• دور جمجمه؛
• BPR - طول فضای بین توبروزیت های جداری.
• TVP - ضخامت فضای یقه (چین گردن)؛
• نبض؛
• طول استخوان های اندام؛
• حضور، موقعیت، ساختار اندام های داخلی؛
• ساختار تشریحی جفت؛
• وجود و ساختار استخوان بینی.

استانداردهای غربالگری اول:

سن بارداری

استخوان بینی، میلی متر

نبض، ضربان در دقیقه

در صورت نشان دادن یا به درخواست زن باردار، پزشک می تواند با استفاده از حسگر داپلر تحقیقات بیشتری را انجام دهد. این آزمایش وضعیت تبادل خون بین عروق رحم و جفت را نشان می دهد؛ آسیب شناسی ها نشان دهنده گرسنگی اکسیژن جنین است. همچنین، سونوگرافی داپلر به شما امکان می دهد تعداد عروق بند ناف را ببینید - به طور معمول باید دو شریان و یک ورید وجود داشته باشد.

غربالگری بیوشیمیایی

متخصصان برای ارزیابی میزان هورمون های تولید شده توسط جفت، از ورید خون می گیرند. این روش عملا بدون درد است، اگر می ترسید، نباید به سرنگ نگاه کنید. ابتدا، دستیار آزمایشگاه یک تورنیکت را روی شانه اعمال می کند، سپس زن باید چندین بار مشت خود را ببندد. پس از دستکاری های توصیف شده، متخصص یک سوزن را وارد رگ می کند و چند میلی لیتر خون می گیرد.

غربالگری تعداد را ارزیابی می کند گنادوتروپین جفتی انسانشخص این هورمون توسط جفت تولید می شود، مقدار آن در خون تا هفته یازدهم افزایش می یابد، سپس کمی کاهش می یابد. بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی و جفتی با تغییر در میزان hCG همراه است.