Jak se provádí screeningová analýza. Biochemický screening těhotných žen není tak děsivý

Prvotrimestrální screening je druh prenatálního vyšetření těhotné ženy, který umožňuje identifikaci možná rizika narození nemocného dítěte. Diagnostický test se skládá z ultrazvuku plodu a odběru žilní krve. Získané výsledky se porovnávají s normálními hodnotami a v závislosti na individuálních faktorech těhotné předpovídá genetik šance, že se dítě narodí s chromozomálními onemocněními.

Nyní se na to podívejme podrobněji.

Kdo je doporučen na screening v prvním trimestru?

V souladu s nařízením Ministerstva zdravotnictví Ruské federace č. 457 ze dne 28. prosince 2000 by měly být všechny těhotné ženy odeslány na screening v prvním trimestru, zejména pokud je žena ohrožena:

• starší 35 let;
• v minulosti prodělala neúspěšná těhotenství, která skončila potratem nebo samovolným potratem;
• pracuje v nebezpečné výrobě;
• již má dítě s genetickými chorobami nebo v předchozích těhotenstvích byly při screeningu v prvním trimestru zjištěny chromozomální abnormality a nitroděložní vady;
• utrpěla infekci na začátku těhotenství;
• užívali léky, které jsou zakázány v prvním trimestru;
• trpí drogovou závislostí, alkoholismem;
• pokud hrozí potrat;
• potenciální rodiče jsou blízcí příbuzní, nebo se v jejich rodině vyskytly případy dědičných onemocnění.

Žena samozřejmě může analýzu odmítnout, ale bylo by to neuvážené, protože na tom závisí zdraví nenarozeného dítěte.

Ultrazvuk jako součást screeningu

Ultrazvukové vyšetření umožňuje identifikovat a určit:

• hypertonicita dělohy;
• vyšetřit vnitřní os dělohy;
• umístění a tloušťka placenty;
• srdeční frekvence plodu (HR);
• coccyx-parietal size (KTR) je vzdálenost od hlavového konce plodu k jeho ocasní kosti, nebere v úvahu délku dolních končetin;
• biparietální velikost (BPR) - obvod hlavičky plodu;
• struktura mozku;
• tloušťka cervikálního záhybu nebo šíjového prostoru (TVP);
• délka končetin plodu;
• lokalizace žaludku a srdce;
• parametry srdce, žil a tepen;
• hlasitost plodová voda;
• počet pupečníkových cév.

Jaké patologie lze detekovat ultrazvukem?

Ultrazvukový screening prvního trimestru vám umožňuje identifikovat patologie, jako jsou:

• trisomie 21, známější jako jedno z nejčastějších genetických onemocnění, díky této studii se četnost porodů dětí s touto patologií snížila a pokud se dříve narodilo 1 dítě ze 700 těhotenství, nyní z 1100;
• trizomie 13 nebo až 95 % novorozenců v důsledku léze vnitřní orgány zemřít v dětství;
• Edwardsův syndrom nebo trizomie 18, riziko mít takové dítě se zvyšuje s věkem, většina dětí s takovými abnormalitami umírá v prvním roce života na srdeční nebo respirační selhání;
• embryonální kýla je patologie charakterizovaná skutečností, že některé vnitřní orgány jsou umístěny mimo břišní dutinu v herniálním vaku;
• Brachmann-Langeův syndrom, onemocnění, které se projevuje opožděním duševního a fyzického vývoje;
• Smith-Lemli-Opitz syndrom, klinický obraz patologie se může velmi lišit, takové děti mohou trpět mentální retardací různé míry tíha;
• defekty neurální trubice (kraniocerebrální kýla, spina bifida atd.).

Tloušťka nuchální translucence pomůže určit pravděpodobnost rozvoje Downovy choroby. Tento indikátor je stanoven během ultrazvuku, ale přesný výsledek je stanoven po stanovení parametrů krevního testu.

Krevní test zahrnuje stanovení následujících ukazatelů:

1. Hormon. Normálně se tato hodnota s rozvojem těhotenství postupně zvyšuje. Pokud získaný ukazatel výrazně překročí normu typickou pro konkrétní týden, existuje riziko rozvoje, pokud jsou hodnoty nižší - .
2. Indikátor koncentrace plazmatického proteinu. Odchylky od normy naznačují přítomnost rizika rozvoje patologií v budoucnu.

Ultrazvukové vyšetření během prvního screeningu umožňuje určit:

• Dostupnost ;
• umístění plodu v děložní dutině;
• založit vícečetné nebo jednočetné těhotenství;
• zobrazit indikátory životaschopnosti embryí;
• určit CTE plodu;
• přítomnost defektů a patologií vnitřních orgánů;
• zkontrolujte indikátory prostoru límce (norma pro 10. týden je 2 cm).

Komplexní vyšetření umožňuje potvrdit nebo vyvrátit přítomnost geneticko-chromozomálních poruch plodu.

Pro přesná definice Ukazatele viability plodu také podléhají biopsii a aminocentéze. V žádném případě se údaje získané při screeningovém vyšetření nemohou stát hlavním důvodem ukončení těhotenství. Je důležité provést kompletní vyšetření, aby se předešlo chybnému rozhodnutí.

Pozornost! Pokud jsou zjištěny anomálie, ve kterých dále normální život dítě je nemožné, dívce může být nabídnuto ukončení těhotenství.

Na základě těchto informací je vhodné zdůraznit, že screening je nezbytnou diagnostickou metodou. Matky by si měly pamatovat, že může být vydáno odmítnutí provedení studie, ale následky mohou být nevratné.

Časový rámec pro studium

Diagnóza by měla být provedena v gestačním věku 10-14 týdnů. Pokud provedete screening dříve nebo později, výsledky budou nesprávné.

V tomto případě musí být CTE plodu alespoň 45 mm. Jeho poloha by měla umožnit uzistovi vyhodnotit všechny fetometrické parametry. Při špatné poloze plodu je těhotná žena vyzvána, aby zakašlala nebo se prošla, aby změnila polohu a umožnila lékaři vyšetřit jeho velikost.

Pravidla přípravy na výzkum

Studie se skládá ze dvou fází: ultrazvuku a dárcovství krve.

1. Nejprve musí žena podstoupit ultrazvuk. Může být provedena transvaginálně (není nutná žádná speciální příprava) a transabdominálně, zatímco měchýřženy by měly být kypré. Proč by před ultrazvukem neměla alespoň 2 hodiny močit nebo 30 minut před vyšetřením vypít 1,5 litru vody. Také 1-3 dny před ultrazvukem by měly být ze stravy vyloučeny mořské plody, čokoláda, citrusové plody, tučná a smažená jídla.
2. Po ultrazvuku je žena odeslána na biochemický screening, krev se odebírá ze žíly nalačno. Chcete-li darovat krev, musíte si připravit:

• Poslední jídlo by mělo být nejpozději 4 hodiny před darováním krve.
• Dietu byste měli držet několik dní, abyste předešli náhodnému zkreslení údajů studie.
• Žena by měla zůstat v klidném stavu.

Nevyžadují se žádná zvláštní přípravná opatření, ale je třeba dodržovat uvedená doporučení. Některá omezení sníží riziko neúmyslného zkreslení výsledků průzkumu.

Jak se studie provádí

Ultrazvukové vyšetření provádí sonolog - specialista úzkého zaměření v diagnostice. Zaměstnanec se specializuje na perinatální vyšetření. Ultrazvuk po 10–12 týdnech lze provést abdominálně a transvaginálně.

Nejčastěji se volí transvaginální vyšetřovací metoda. K provedení vyšetření by si žena měla sundat oblečení od pasu dolů a lehnout si na pohovku s pokrčenýma nohama. K provedení vyšetření lékař vloží do pochvy ženy tenký senzor v kondomu, který se bude během vyšetření pohybovat. Žena může pociťovat mírné nepohodlí, ale ne bolest. Po provedení studie může žena zjistit, že neexistuje velký počet výtok protkaný krví je přirozený, není důvod k obavám.

Méně často se používá vyšetřovací metoda tansabdominální oblasti. Lékaři říkají, že v raných fázích může tato metoda způsobit nějakou chybu. K provedení vyšetření si žena lehne na pohovku a zvedne si oblečení do břicha. Pokud je kolem boků pásek, měl by být odstraněn. Při této vyšetřovací metodě se senzor posouvá po břiše. Pacient nepociťuje nepohodlí ani bolest.

Screening zahrnuje nejen ultrazvukové vyšetření, ale také darování krve. Materiálem pro studii je ženina žilní krev. Odběr vzorků se provádí ve specializované laboratoři. K provedení studie postačí asi 10 ml materiálu.

Pozornost! Krev se daruje po ultrazvukovém vyšetření. Ke správné interpretaci laboratorních parametrů bude lékař potřebovat výsledky ultrazvukového vyšetření.

Soukromé kliniky nejčastěji poskytují výsledky ve stejný den. Výhodou absolvování screeningu v komerčních zařízeních je, že centrum ženě poskytne videozáznam ultrazvuku. Vládní agentury Vzhledem k velkému toku pacientů a vysoké pracovní zátěži jsou výsledky zpracovány do 3-5 dnů.

Dekódování výsledků

Chcete-li správně dešifrovat ultrazvuk, musíte vědět normální ukazatele:

1. CTE se měří v milimetrech. V týdnu 10 se indikátor může lišit od 33 do 41 mm, v týdnu 11 - od 42 do 50 mm, v týdnu 12 - od 51 do 60 mm, v týdnu 13 - od 62 do 73 mm. Pokud je tento ukazatel příliš vysoký, pak s největší pravděpodobností bude muset těhotná žena nést a porodit velké dítě. Když jsou ukazatele pod normou, pak je buď nesprávně nastaven gestační věk, nebo má plod genetickou patologii, nebo zaostává ve vývoji kvůli nedostatku hormonů, nemocem matky, včetně infekčních;
2. TVP v 10. týdnu se může lišit od 1,5 do 2,2 mm, v 11. týdnu - od 1,6 do 2,4 mm, ve 12. týdnu - od 1,6 do 2,5 mm, ve 13. týdnu - od 1,7 do 2,7 mm. S genetickými abnormalitami se zpravidla rozšiřuje prostor límce.
3. Nosní kost je viditelná ve 10-11 týdnech, ale její velikost není stanovena ve 12-13 týdnech by měla být alespoň 3 mm.
4. Tepová frekvence plodu po 10 týdnech by měla být od 161 do 179 tepů za minutu, po 11 týdnech se může lišit od 153 do 177 tepů, po 12 týdnech - od 150 do 174 tepů, po 13 týdnech - od 147 do 171 tepů.
5. BDP: v 10. týdnu - 14 mm, v 11 - 17 mm, v 12 - 20 mm, v 13 - 26 mm. Pokud je hodnota vyšší než normální, může to znamenat velký plod, zatímco ostatní hodnoty by měly být také nadhodnoceny. Také nafouknuté výsledky se mohou objevit u nádoru na mozku (tato patologie je neslučitelná se životem), u kapání mozku způsobené infekcí u ženy (s adekvátní antibiotickou terapií lze těhotenství zachránit).

Na základě získaných údajů lékař učiní závěr, zda je vývoj plodu normální.

Jaké hladiny hormonů jsou určeny 1 screeningem?

Screening prvního trimestru zahrnuje kromě ultrazvuku biochemická analýza krev, která umožňuje určit hladinu hormonů:

1. Lidský choriový gonadotropin neboli „těhotenský hormon“, se začíná produkovat ihned po početí. Když je výsledek prenatální diagnostiky pod normou, může to naznačovat popř poruchy placenty. Vysoké sazby jsou typické pro vícečetné těhotenství A . měřeno v ng/ml: v týdnu 10 se může lišit od 25,8 do 181,60, v týdnu 11 by jeho hodnoty měly být od 17,4 do 130,3, norma v týdnu 12 je od 13,4 do 128,5, ve 13 týdnech - od 14,2 do 114,3 .
   PAPP-A neboli protein A spojený s těhotenstvím, který je produkován placentou, jeho hladina stoupá s rostoucím gestačním věkem.

Jak dát smysl datům

Existuje speciální program, do kterého se zadávají ukazatele získané při ultrazvuku a biochemii krve a vypočítává konečný výsledek, tzv. „rizika“. Na formuláři jsou zapsány ve sloupci „MoM“ - koeficient ukazující odchylku hodnot konkrétní ženy od průměrných normálních hodnot (mediánů).

Pokud neexistují žádné patologie, pak by hodnoty MoM měly být v rozmezí 0,5-2,5 v případě vícečetného těhotenství může MoM dosáhnout 3,5. Je lepší, když je blíže 1. Při výpočtu tohoto koeficientu musíte vzít v úvahu riziko související s věkem. To znamená, že získané výsledky jsou porovnávány nejen s mediánovou charakteristikou tohoto gestačního věku, ale také vypočteny s ohledem na věk potenciální matky.

Na formuláři výsledků lze hladinu hormonu zapsat v jednotkách MoM, například „HCG 1,58 MoM“, „PAPP-A 0,71 MoM“.

Pokud jsou ukazatele menší než 0,5, může to znamenat vysokou pravděpodobnost, že se narodí dítě, hrozba potratu, placentární nedostatečnost. Když překročí horní hranici normálu, existuje vysoké riziko trizomie 21.

Pokud jsou ukazatele PAPP-A podhodnoceny, pak existuje riziko, že budete mít dítě, Edwards, Brahman-Lange. Izolované nadhodnocené výsledky nemají žádnou diagnostickou hodnotu.

Odhad rizika

Po obdržení výsledků testů se posoudí rizika narození dítěte s anomáliemi. Vyjadřují se ve zlomcích, například 1:260, což znamená, že 1 těhotná žena má šanci mít dítě s genetickými abnormalitami 260.

Při nízkém riziku by tyto hodnoty měly být vyšší než 1:380 a výsledek screeningu je negativní. S takovými výsledky to znamená, že dítě je zdravé.

První screening je považován za špatný, pokud je riziko vysoké, jeho úroveň je od 1:250 do 1:380 a MoM je také mimo normální rozmezí.
V tomto případě je těhotná žena odkázána na genetika, který zvolí další taktiku:

• počkat na výsledky screeningu 2. a 3. trimestru;
• odešlete na další vyšetření: biopsii choriových klků, vyšetření pupečníkové krve, vyšetření plodové vody a na základě jejich údajů lékař rozhodne, zda pokračovat v těhotenství.

Co může zkreslit výsledek

Výsledky screeningu mohou být falešně pozitivní:

1. Pokud dojde k těhotenství v důsledku umělého oplodnění, pak se na ultrazvuku zvětší frontookcipitální velikost plodu, zjistí se nadhodnocení hodnoty hCG v krvi, zatímco PARR bude o 10-15% menší.
2. U žen s nadváhou se koncentrace všech hormonů zvyšuje a u žen s podváhou koncentrace klesá.
3. V současné době nejsou známy normální ukazatele vícečetného těhotenství. V tomto případě se provádí pouze ultrazvuk.
4. Pokud žena trpí, koncentrace hormonů bude pod normou.
5. Při provádění amniocentézy (punkce plodové vody) se mohou změnit indikátory prenatální diagnostiky. A protože není známo, jaké by měly být normální hodnoty, mezi těmito dvěma studiemi by měl uplynout alespoň týden.
6. Emoční stav ženy: strach může ovlivnit konečný výsledek a nikdo nedokáže říct jak.

Některé rysy fetálních anomálií

Pokud má plod nějaké patologie, bude mít screening řadu funkcí:

1. . Vyznačuje se tím, že v gestačním věku 10-14 let není nosní kost u většiny plodů vizualizována a v období 15-20 týdnů je viditelná, ale je kratší než normálně. Kromě toho si můžete všimnout, že obličejové rysy plodu jsou vyhlazené, dochází k narušení krevního oběhu v žilním kanálu a zvětšuje se velikost močového měchýře.
2. Charakteristické jsou následující odchylky od normy: není vidět nosní kost, je kýla pupeční šňůry, pupeční šňůra má jednu tepnu, nikoli dvě, srdeční frekvence je pod normou.
3. U syndromu Patau může lékař vyšetřit fetální kýlu, struktura mozku je změněna, velikost kostí plodu je menší, než by měla být normálně, a téměř vždy je pozorována zvýšená srdeční frekvence.

Některé rysy patologie

Je třeba mít na paměti, že některé odchylky ve výsledcích nemusí naznačovat přítomnost patologie.

Drobné odchylky jsou přirozené pro následující skupiny pacientů:

• osoby trpící systémovými onemocněními;
• s umělým oplodněním;
• u pacientů s nadváhou;
• během vícečetného těhotenství.

Náklady na screening v 1. trimestru

Cena vyšetření se může výrazně lišit v závislosti na regionu Ruská Federace. Podobná služba stojí o něco více v soukromých lékařských centrech.

Náklady lze uhradit samostatně:

• krevní test - 1700-3600 rosa. třít;
• Ultrazvuk - 1200-2700 ros. třít.

Ženy by si měly pamatovat, že těhotenství je nejen očekávané a žádoucí, ale také nebezpečný stav, který vyžaduje neustálý lékařský dohled a screeningové vyšetření je nejvíce účinná metoda detekce fetálních patologií raná stadia.

Biochemický screening je analýza komplexu sérových markerů během těhotenství, která umožňuje posoudit pravděpodobnost vývoje řady patologií u plodu. K tomu se v léčebně nastávající matce odebere asi 20 ml krve ze žíly a pošle se na vyšetření do laboratoře vybavené automatickými analyzátory na stanovení hormonálních markerů.

Proč se vyplatí podstoupit biochemický screening?

Hladina některých hormonálních markerů v krvi těhotné ženy úzce souvisí s vývojem dítěte. Úkolem biochemického screeningu je zjistit hladinu hormonů, které jsou ovlivněny chromozomálními onemocněními plodu. Screeningový test neposkytuje definitivní diagnózu, ale naznačuje zvýšené riziko Downova, Edwardsova nebo Patauova syndromu. Studie se provádí v prvním trimestru těhotenství.

Biochemický screening 1. trimestr

Provádí se v 11-14 týdnech těhotenství. Před ultrazvukovým vyšetřením se zjišťuje gestační věk. Pokud je období určeno nesprávně, analýza ukáže chybný výsledek. Pokud biochemický screening prokáže vysoké riziko chromozomálních patologií, může lékař předepsat opakovaný biochemický screening ve druhém trimestru nebo invazivní diagnostiku k ověření diagnózy.

Indikace pro biochemický screening

Dokonce i mladí a zdravých rodičů existuje riziko narození dítěte s chromozomálními patologiemi, proto se doporučuje, aby každá žena podstoupila biochemický screening bez ohledu na věk a rizikovou skupinu. Rizikové skupiny, kterým se zvláště doporučuje podstoupit studii:

• Věk matky je více než 35 let, otce je 45 let;
• Genetické abnormality u rodičů nebo jejich pokrevních příbuzných;
• Narození nebo potrat dítěte s vývojovými vadami;
• Matka a otec jsou pokrevní příbuzní.
• Nepříznivá anamnéza: potraty, zmeškaná a regresní těhotenství;
• Infekční onemocnění prodělaná před 10-11 týdnem současného těhotenství;
• Užívání léků zakázaných pro těhotné ženy v prvním trimestru.

Kontraindikace biochemického screeningu

• Nadměrná nebo nedostatečná tělesná hmotnost těhotné ženy;
• Vícečetné těhotenství;
• Diabetes mellitus u nastávající matky;
• Těhotenství v důsledku IVF.

Tyto stavy ovlivňují hladinu studovaných hormonálních markerů, takže biochemický screening ukáže nesprávný výsledek.

Normy pro biochemický screening

Každý marker má své vlastní standardy, jejichž odchylky indikují problémy. Po dekódování všech výsledků a integrálním posouzení s přihlédnutím k věku nastávající matky se stanoví celkové riziko chromozomálních patologií u plodu:

• • Riziko 1:10 000 a méně. Nízké riziko patologií, dítě je zdravé.
  • Riziko od 1:1000 do 1:10000. Průměrné riziko vývojových vad.
  • Riziko je vyšší než 1:1000. Existuje vysoké riziko genetických abnormalit; těhotné ženě jsou předepsány další testy.

Jak potvrdit diagnózu

Jediným způsobem, jak potvrdit diagnózu, je invazivní diagnostika, která zahrnuje punkci břišní stěny a sběr fetálního genetického materiálu pro výzkum. V prvním trimestru se provádí biopsie choriových klků, ve druhém - amniocentéza a kordocentéza.

Invazivní diagnostika dává 100% spolehlivý výsledek, má však řadu rizik, která jsou procentuálně velmi nízká, ale nabývají na významu vzhledem k masovému pokrytí těhotných žen.

Zvýšení informačního obsahu screeningu v prvním trimestru

Je zde možnost použití přesnějšího screeningového testu, a to neinvazivního prenatálního testování. Patří mezi ně námi používaný test Prenetix.

Prenetix je neinvazivní testování vyvinuté ruskou laboratoří Genetico na základě technologie American Harmony - nejspolehlivější způsob, jak určit riziko chromozomálních patologií. Test zkoumá fetální DNA obsaženou v krvi nastávající maminky od prvních týdnů těhotenství. Od desátého týdne je jejich koncentrace dostatečná k provedení testu.

Test nevyžaduje přípravu, stačí darovat 20 ml žilní krve v jakémkoliv zastoupení laboratoře Genetico. Přesnost testu je 99,2 % (u Downova syndromu) a potvrzují to desítky studií, kterých se zúčastnilo více než 22 000 žen z celého světa.

Pacient obdrží e-mailem výsledek, který ukáže, zda je plod ohrožen následujícími chromozomálními abnormalitami:

• Downův syndrom
• Edwardsův syndrom
• Patauův syndrom
• Shershevsky-Turnerův syndrom
• Klinefelterův syndrom

Naši specialisté poskytují poradenská pomoc o otázkách předepisování a interpretace výsledků NIPT.

První perinatální screening je komplexní diagnostika nastávající maminky, která se provádí ještě před narozením miminka od 10. do 13.–14. týdne nitroděložního vývoje. Klasická studie tohoto druhu kombinuje pouze 2 hlavní typy lékařských manipulací - biochemickou analýzu mateřského séra a ultrazvuk plodu.

Po ukončení testů bude provedeno monitorování získaných dat na základě porovnání výsledku s indikacemi normy ultrazvukového screeningu 1. trimestru. Hlavním cílem individuálního vyšetření je včasné odhalení genetických patologií u plodu.

Indikace pro použití

Navzdory skutečnosti, že primární diagnóza se provádí u mnoha těhotných žen, existují zvláštní kategorie pacientů, kteří musí nejprve podstoupit ultrazvuk a krevní test, aby se vyloučilo nebezpečí pro život nenarozeného dítěte a jejich vlastní zdraví. Tato skupina lidí zahrnuje nastávající matky, které:

• dříve porodila děti s jakýmkoli vývojovým postižením;
• již mají dítě s dokumentovanými genetickými patologiemi;
• překročil hranici 35–40 let;
• byly vystaveny během těhotenství infekční choroby;
• někdy trpěli nadměrným užíváním alkoholu nebo drog;
• mít anamnézu s poznámkami o hrozbě spontánního potratu;
• jsou v příbuzenském svazku s potenciálním otcem dítěte;
• přijat z jakéhokoli důvodu léky, zakázáno používat během těhotenství;
• vědět o přítomnosti dědičných anomálií v rodokmenu rodiny;
• v minulosti zažili mrtvé narození;
• obdržel diagnózu indikující zastavení vývoje dítěte;
• prokázat nezávislou touhu analyzovat riziko narození dítěte se specifickými formami onemocnění.

Kouření v těhotenství je základem povinného screeningu v prvním trimestru

Jak se interpretují výsledky fetálního screeningového ultrazvuku?

Ultrazvuková diagnostika je zpravidla předepsána od 10–11 týdnů do 13–14 týdnů, protože toto období porodnictví poskytuje první skutečnou příležitost studovat hlavní struktury vyvíjejícího se dítěte. 11.–12. týden je zvláštní období charakterizované přeměnou embrya v plod.

Je zde uveden seznam nejdůležitějších ukazatelů vývoje plodu, které tvořily základ pro rozluštění ultrazvukové zprávy. Patří mezi ně: KTR, PAPP-A, tepová frekvence, BPR, TVP, hCG, NK atd. Aby odborník mohl stanovit přesnou prognózu průběhu těhotenství, potřebuje porovnat osobní údaje své pacientky získané během prvního screening se schválenými standardy, které jsou předepsány v odpovídajících tabulkách.

Coccyx-parietální velikost

CTE je jedním z nejdůležitějších screeningových ukazatelů během těhotenství. Tento parametr udává délku embrya/plodu, která se měří od temene (temena hlavy) po kostrční kost. Pokud se CTE odchyluje od svého normálního rozsahu, lze předpokládat, že nitroděložní vývoj nenarozené dítě je ohroženo.

Podle lékařských pozorování digitální označení coccyx-parietální velikost se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem. Někdy pokles dotyčného indexu ukazuje na nesprávně stanovený věk plodu. V tomto případě můžeme mluvit o jedné z odrůd normy. Pro potvrzení diagnózy by se měl pacient objednat na 2. ultrazvukové vyšetření.

CTE je jedním z hlavních ukazatelů stavu plodu

Tepová frekvence

Stav srdeční frekvence vyžaduje pravidelné lékařské sledování, protože pokud je v těle dítě patologické procesy budou objeveny včas. Pokud je anomálie detekována v extrémně rané fázi jejího vývoje, pravděpodobnost příznivého výsledku se zvýší.

Až do 3–4 týdnů se rytmus CV dítěte shoduje se srdeční frekvencí jeho matky. Průměrná hodnota se pohybuje od 76 do 84 tepů za minutu při normálním fungování ženského těla.

Dále, když se srdeční struktura plodu přesune do nová etapa přirozeného zlepšení se počet jeho kontrakcí začne rovnoměrně zvyšovat. Každých 24 hodin hodnota překročí předchozí „rekord“ přibližně o 2,5–3 jednotky. Do 8–9 týdnů tedy srdeční frekvence dítěte vyvíjejícího se podle schválené normy dosáhne 172–176 tepů/min.

Pokud před 83–85 dnem těhotenství s ultrazvuková diagnostika Pokud nebyly zaznamenány nebezpečné jevy, jako je deformace plodu nebo úplná absence srdečního tepu, lze zmrazené těhotenství vyloučit ze seznamu možných patologií. Následné fáze formování těla jsou méně náročné než 12týdenní „sparťanský maraton“.

Pokud budou ke screeningu použity vylepšené a kvalitní modely zdravotnických prostředků, budou mít potenciální rodiče možnost získat informativnější popis aktuálního stavu dítěte. Neměli byste se uchylovat k 3D/4D ultrazvuku, pokud to není nezbytně nutné. I když taková moderní zařízení dokážou zaznamenat nitroděložní aktivitu a vzhled dítěte, jejich dávka záření při zneužívání ultrazvuku může negativně ovlivnit zdraví dítěte.

Délka nosní kosti

Změny ve struktuře podlouhlé nosní kosti také naznačují přítomnost abnormalit. Při studiu stavu plodů, u kterých byla diagnostikována vrozená onemocnění, vědci dospěli k závěru, že genetické selhání se často projevuje v nedostatečném rozvoji kostních struktur nosu. První screening během těhotenství ke stanovení délky nosní kosti (NB) se provádí nejdříve za 12–13 týdnů. Pokud lékař nařídil ultrazvukové sezení v 10-11 týdnech těhotenství, znamená to, že se musí pouze ujistit, že je přítomna nosní kost.

V lékařské praxi často dochází k výrazným odchylkám od normy ultrazvukového ultrazvuku, což se ve skutečnosti ukázalo jako projev individuality nenarozeného dítěte. V tomto případě budou ukazatele ostatních testů odpovídat standardu.

Tloušťka límce

Hlavním cílem studie TVP je změřit tloušťku záhybu na zadní straně krku. Když se tvoří hlavní orgánové systémy plodu, oblast límcového prostoru se začíná plnit speciální kapalinou, jejíž množství je podrobeno pečlivé analýze.

Pokud indikátor při prvním screeningu přesáhl tloušťku 3 milimetry, pak lze s vysokou mírou pravděpodobnosti předpokládat poškození chromozomálních segmentů.

Studium struktury žloutkového vaku

zjednodušeně řečeno, žloutkový váček je dočasný orgán, který pomáhá udržovat život embrya v počáteční fázi jeho formování. Od okamžiku početí je tento důležitý novotvar několikanásobně větší než velikost nenarozeného dítěte.

Je třeba poznamenat, že screeningová detekce deformace žloutkového vezikula nebo nadhodnoceného / sníženého indikátoru ve většině případů naznačuje vývoj nebezpečného onemocnění, například Downova syndromu. Někdy je za takových okolností diagnostikováno zmrazené těhotenství - předčasná smrt embrya.

Neměli byste zanedbávat 1. screening, protože s jeho pomocí bude sonolog schopen pečlivěji prozkoumat jedinečnou strukturu a učinit patřičné závěry o jejím stavu. Pokud hrozí zničení žloutkového váčku, je nutný okamžitý lékařský zásah. To je způsobeno skutečností, že bublina vytvořená pouze po dobu 3–3,5 měsíce řídí mnoho procesů v těle dítěte.

Mezi jeho nejvýznamnější funkce patří:

• identifikace extrémně důležitých proteinových struktur zapojených do konstrukce ochranných membrán pro embryonální buňky;
• vytvoření kapilární sítě a červených krvinek, které se stanou „základem pro položení“ oběhového systému plodu;
• dočasná náhrada jater;
• určení pohlaví dítěte dodáním gamet produkovaných v dutině žloutkového vaku.

Tento orgán je také zodpovědný za ochranu malého organismu před mateřskými protilátkami. Bez ohledu na to, jak kontroverzně to může znít, buňky imunitní systémženy, jako vojáci hlídající lidské zdraví, útočí na plod, vidí v něm potenciální hrozbu – cizí element. Aby bylo embryu zajištěno bezpečné životní prostředí, žloutkový váček aktivně vylučuje hormony, které se začnou podílet na procesu snižování krevního tlaku, „pacifikování“ imunitní odolnosti a přípravě mléčných žláz na kojení.

Po 12–14 týdnech přestane bublina svou činnost a postupně se přemění na cystovitý inkluze lokalizovaný v blízkosti pupeční šňůry

Umístění placenty

Lokalizace placenty ovlivňuje průběh nastávajícího těhotenství, proto se jí při komplexním vyšetření věnuje hodně času. Podle lékařské normy by tento orgán neměl být umístěn v dolní části dělohy, protože jeho abnormální struktura vyvolává ucpání porodních cest. Tato běžná gynekologická odchylka se nazývá prezentace.

Detekce onemocnění při prvním screeningu brzké těhotenství není vždy důvodem k obavám. V rané fázi stále existuje šance na změnu extrémně nejisté polohy - v následujícím období těhotenství se může děloha zvednout a zaujmout své správné místo. Pokud není pozorován příznivý výsledek, lékaři začnou vypracovávat podrobný akční plán, který zahrnuje individuální ukazatele pro konkrétního pacienta.

Biparentální velikost hlavy plodu

BDP je nesmírně důležitý index, který je zahrnut i do výsledků prvního screeningu. Aniž bychom zacházeli do podrobností lékařské terminologie, můžeme říci, že tento indikátor znamená měření hlavy podél vedlejší osy - vzdálenosti od jedné temporální kosti k druhé. Biparentální velikost plodu má zvláštní hodnotu, především kvůli jeho přímému vztahu k mozku, který se nachází v lebce.

Protože tento orgán je hlavním prvkem centrálního nervového systému a také centrálním procesorem tělesného systému, jeho stav závisí na speciální pozornost je pozorován odborníkem provádějícím ultrazvukové vyšetření.

Pokud v konečných datech screeningu nejsou pozorovány žádné podezřelé příznaky, pak se mozek vyvíjí normálně. Nízký index naznačuje nedostatek v jakékoli části mozku nebo zpoždění v jeho vývoji.

Chemie krve

Po obdržení výsledků ultrazvukové diagnostiky, na základě kterých se určí skutečný gestační věk, bude muset těhotná žena podstoupit závěrečnou fázi perinatálního vyšetření – biochemii krve. Screening zahrnuje provedení 2 testů, z nichž každý pomáhá identifikovat prvky proteinového původu - PAPP-A a hCG.

2–3 dny před biochemií krve nastávající matky se doporučuje snížit množství konzumace rychlého občerstvení, koření, ořechů, tučných jídel, čokolády a cukrovinek

PAPP-A je speciální hormon (plazmatický protein A) zodpovědný za postupný a bezpečný vývoj dítěte v děloze. Obvykle se ukazatele o jeho obsahu určují pouze od 12 do 13 týdnů, ale výjimečně se postup odběru krve provádí o něco dříve.

Lidský choriový gonadotropin je také hormon, který se na rozdíl od proteinu A začíná produkovat ihned po početí. Je pozoruhodné, že jeho množství aktivně dosahuje své maximální hodnoty po 11–12 týdnech, poté hladina hCG postupně klesá a fixuje se na stabilní úrovni.

Jakmile pacient podstoupí perinatální screening v plném rozsahu, lékaři začnou porovnávat zjištěné indexy s normou a vypracují úplný konečný závěr.

Jaké patologie lze zjistit během prvního screeningu?

S pomocí komplexní studie v prvním trimestru lze objevit poměrně působivý seznam patologií, které způsobují komplikace různé závažnosti, od deformace orgánu až po smrt dítěte. Mezi nejčastěji identifikovaná onemocnění patří:

• hydrocefalus;
• gliom;
• Downův syndrom;
• cerebrální kýla;
• astrocytom;
• Shershevsky-Turnerův syndrom;
• omfalokéla;
• aneuryzma;
• Patauův syndrom;
• bradykardie;
• meningokéla;
• intrauterinní infekce;
• Edwardsův syndrom;
• hypoxie;
• tachykardie;
• Smith-Opitzův syndrom;
• opoždění vývoje;
• anémie;
• hemimelie (nedostatečný rozvoj končetin);
• syndrom Cornelia de Lange;
• srdeční choroba.

Pouze lékař má právo diagnostikovat výše uvedená vrozená onemocnění, protože interpretace ultrazvuku provedeného pacientem nezávisle může být provedena nesprávně. Stanovení diagnózy na základě indikátorů prvního screeningu znamená komplexní kvalitativní analýzu všech získaných dat s přihlédnutím ke každému aspektu a úskalí. Proto se nastávajícím maminkám doporučuje, aby své zdraví a život svého miminka svěřily pouze profesionálovi. Konstruktivní jednota mezi pacientem a ošetřujícím lékařem zvyšuje pravděpodobnost narození zdravého dítěte.

Biochemický screening, jaký druh analýzy je? Jedná se o analýzu, která ukazuje, zda má dítě chromozomální abnormality. Nedělá se to pro všechny, ale pro ty, kteří jsou ohroženi.

Biochemický screening, jaký druh analýzy je? Každá žena chce rodit zdravé dítě. Ale i kdyby se o sebe starala a dodržovala všechny pokyny lékaře, odborník nemůže zaručit, že bude s dítětem vše v pořádku. Trápit se během těhotenství je škodlivé, takže své pochybnosti můžete okamžitě rozptýlit nebo potvrdit. Stačí si vzít doporučení na biochemický screening. O jaké vyšetření se jedná, jak tento test provést, jak dlouho byste měli čekat na výsledky? Pomáhá odhalit chromozomální patologie, které naznačují konkrétní onemocnění.

Biochemický screening není předepsán každému. Co je to za analýzu a jak se bere? Budete muset darovat krev ze žíly. Kdy je hotovo? První test musí být proveden během prvního trimestru. Nejprve je žena odeslána na ultrazvukové vyšetření. Co je to za kontrolu? Specialista měří plod, sleduje stav dělohy a sleduje pohodu dítěte. Poté výsledky porovná s normami. Pokud se odchylují od normy, je to již důvod k dalším vyšetřením. Pokud jsou ultrazvukem zjištěny abnormality, je předepsán biochemický screening. K provedení analýzy je nutné odebrat krevní sérum matky. Výsledky krevních testů ukazují, zda existují nějaké abnormality.

Je tento test doporučen pro každého? V těhotenství ji musí podstoupit ty rizikové. Většina odborníků ale tvrdí, že by se měl předepisovat všem, protože... Každá žena může mít genetickou poruchu. Proto WHO doporučuje, aby se během těhotenství každý ujistil, že podstoupí doporučení a nechá se otestovat během druhého trimestru. O tom ale rozhoduje žena sama. Ale ti, kteří jsou ohroženi, budou muset podstoupit biochemický screening. Před provedením testu musí lékař vědět, kolik má žena dětí a zda jsou všechny zdravé, kolik potratů prodělala, kolik let je těhotná, jak se cítila na začátku těhotenství a zda brala jakékoli léky.

Tento krevní test musí být předepsán:

1. Během těhotenství, ke kterému dojde po 30 letech věku (první těhotenství) nebo po 35 letech věku (druhé nebo další těhotenství).
2. Žena předtím 2 nebo vícekrát potratila.
3. Těhotná žena nebo její manžel mají genetické abnormality nebo se objevily u některého z jejich dětí nebo příbuzných.
4. Předtím se v rodině již narodilo dítě a zemřelo na vývojové vady.
5. Během prvního trimestru žena trpěla infekčním onemocněním.
6. Rodiče dítěte nebo jeden z nich byli vystaveni radiaci nebo byla v prvním trimestru vystavena těhotná žena.
7. Blízcí příbuzní počali dítě.

První screening v těhotenství- soubor vyšetření zaměřených na zjištění rizika vrozených patologií plodu. Diagnostický test zahrnuje ultrazvuk a krevní test ze žíly. Optimální načasování pro jeho provedení se shoduje s koncem prvního trimestru těhotenství.

Prenatální screening ukazuje riziko patologie u nenarozeného dítěte, ale nemůže se stoprocentní jistotou říci o její přítomnosti či nepřítomnosti. Odchylky od normy ve svých výsledcích jsou indikací pro další diagnostické studie, během kterých odborníci stanoví konečnou diagnózu.

Použití screeningu v 1. trimestru nastávající matka může zjistit závažnou vrozenou anomálii plodu a včas rozhodnout o ukončení těhotenství.

Časový rámec pro dokončení studia

Screening v prvním trimestru těhotenství lze provádět pouze od prvního dne 11. týdne do 6. dne 13. týdne. Provádění studií dříve se nedoporučuje, protože struktury zkoumané ultrazvukem jsou stále příliš malé na to, aby je bylo možné pozorovat, a hormony biochemického testu nedosáhly požadované koncentrace.

Provádění ultrazvukových vyšetření pro více později nedává smysl. Tento jev je způsoben tím, že poté, co se u plodu začne vyvíjet lymfatický systém, jehož tekutina narušuje vyšetření anatomických struktur.

Optimální načasování prvního screeningu odpovídá 11-12 týdnu těhotenství. V této době mají biochemické testy nejmenší chybu a pomocí ultrazvukového zařízení jsou dobře patrné anatomické struktury nenarozeného dítěte. Také při zjištění vývojových vad může mít žena čas podstoupit lékařské ukončení těhotenství nízkotraumatickým způsobem.

Indikace pro ultrazvukové a krevní testy

Dle nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace je screening v 1. trimestru doporučen všem těhotným ženám. Pomáhá identifikovat malformace v raných fázích těhotenství a je absolutně bezpečný pro plod a nastávající matka. Každá těhotná žena má právo se rozhodnout, zda podstoupí prenatální screening.

Povinný první screening se doporučuje u žen, které patří do jedné z rizikových skupin:

• věk nad 40 let;
• anamnéza spontánního potratu;
• intrauterinní smrt plodu během předchozích těhotenství;
• narození dítěte s chromozomálními abnormalitami v anamnéze;
• předchozí infekční a zánětlivé onemocnění během těhotenství;
• používání léky mající teratogenní (způsobující vrozené anomálie) účinek na plod během těhotenství;
• zneužívání alkoholu nebo užívání drog během těhotenství;
• zatížená dědičná anamnéza (přítomnost vrozených anomálií u blízkých příbuzných);
• přítomnost pokrevního příbuzenství s otcem.

Odpovědi porodníka-gynekologa na základní otázky o prvním screeningu:

Cíle první projekce

Hlavním cílem screeningu v prvním trimestru je identifikovat míru rizika vrozené patologie plodu. Pomocí ultrazvukového zařízení specialista zkoumá „markery“ genetických onemocnění. Jejich přítomnost ukazuje na vysokou pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

Biochemický screening hodnotí množství hormonů produkovaných placentou. Říká se mu „duální“, protože se skládá z počtu hCG a PAPP-A. Jejich odchylka od normálních hodnot naznačuje vysokou pravděpodobnost vrozených onemocnění.

Pomocí popsaných studií mohou odborníci stanovit zvýšené riziko určitých chromozomálních abnormalit - Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Downův syndrom, de Langeho syndrom atd. Jejich nebezpečí spočívá v tom, že mnoho dětí umírá v prvních měsících a letech po narození, protože jejich orgány mají atypickou stavbu a nemohou plně plnit své funkce. Pokud se ale dítěti podaří přežít, jeho duševní a fyzický vývoj bude výrazně zaostávat za svými vrstevníky.

Pozornost! Obě první screeningová vyšetření nemohou přesně říci, zda má plod chromozomální abnormalitu, tyto testy pouze odrážejí riziko její přítomnosti, tedy kdy špatné výsledky nastávající matky by neměly propadat zoufalství - často se úzkost ukáže jako marná.

Vysoké riziko podle prvního screeningu se hodnotí podle šířky krční řasy. Normálně by neměla přesáhnout 0,3 centimetru. Čím větší je odchylka od této hodnoty, tím vyšší je pravděpodobnost chromozomální abnormality.

Dalším markerem Downova syndromu je struktura nosní kosti. Vysoké riziko chromozomální abnormality je indikováno jeho nepřítomností v jakékoli fázi těhotenství. Po 12 týdnech lékaři změří délku nosní kosti, normálně by měla přesáhnout 3 mm. Kratší rozměry této anatomické struktury jsou markerem chromozomální patologie.

Kromě chromozomálních patologií pomáhá při diagnostice defektů neurální trubice screening. Tato skupina onemocnění je charakterizována abnormální tvorbou mozku nebo míchy, která je zřídka slučitelná se životem. Ultrazvukové vyšetření může také odhalit anomálie jiných orgánů - absenci končetin, uložení srdce mimo hrudní dutinu, kýlní výběžek přední stěny břišní atd.

Příprava na první promítání

Ultrazvukové vyšetření lze provádět dvěma způsoby. První z nich je transvaginální – kdy se senzor zavádí do pochvy. U tohoto typu ultrazvukového vyšetření žena nevyžaduje speciální přípravu.

Druhý způsob, jak provést ultrazvuk, je transabdominální - když je senzor umístěn na povrchu břicha. V tomto případě pro spolehlivé výsledky musí být močový měchýř plný, takže příprava na první screening zahrnuje odběr jednoho litru tekutin hodinu před testem.

K podstoupení druhé fáze screeningu, v posledních týdnech 1. trimestru, by měla nastávající maminka darovat krev ze žíly. Dopoledne se sbírá materiál pro biochemický výzkum. Pro spolehlivé výsledky žena by před testem neměla snídat. V den darování krve je povolena pouze jedna sklenice čisté neperlivé vody.

Tři dny před odběrem krve na biochemický rozbor se ženě doporučuje vyloučit alergeny ze stravy. Patří mezi ně mořské plody, arašídy, mléko, ryby, čokoláda. Je také nežádoucí jíst smažené, solené, uzené potraviny - tyto potraviny mohou zkreslit výsledky studie.

Chcete-li získat spolehlivé výsledky, žena se musí pokusit uvolnit, protože zvýšená aktivita nervový systém může ovlivnit produkci placentárních hormonů. Před vyšetřeními byste se měli dobře vyspat a odpočívat. Také mnoho odborníci doporučují tři dny před navrhovaným screeningem vyloučit sexuální aktivitu.

Vlastnosti akce

Typicky se screening v prvním trimestru provádí ve třech fázích. První z nich - přípravná - zahrnuje průzkum stížností a vyšetření porodníkem-gynekologem. Specialista shromažďuje život a dědičnou historii ženy a vypočítává datum početí. Pro spolehlivost výsledků screeningu musí lékař znát přesný věk pacientky, její chronická onemocnění, endokrinní patologie a přítomnost IVF.

Lékař bez problémů zjistí, zda se v rodině nevyskytují dědičné choroby. Specialista se také dozví o průběhu předchozích těhotenství – přítomnost samovolných potratů, narození dítěte s vrozenými vadami atd. Nastávajícím matkám s rodinnou anamnézou se doporučuje podstoupit genetický screening.

Po konzultaci s lékařem je ženě doporučeno ultrazvukové vyšetření a biochemický rozbor. Pořadí jejich provádění se na různých klinikách liší.

Někdy se oba testy dělají ve stejný den. Nejčastěji se to stane, pokud se ultrazvuk provádí transvaginálně, protože před transabdominálním ultrazvukovým vyšetřením musíte vypít velké množství vody. To může zkreslit výsledky prvního screeningu placentárních hormonů.

Někdy se studie provádí ve dvou fázích. První den žena podstoupí ultrazvuk, který vypočítá datum početí. Získané hodnoty jsou nezbytné k dešifrování výsledků biochemického testu, protože množství hormonů se každý den mění.

Méně často ženy nejprve darují krev na biochemické vyšetření. Se získanými výsledky jde nastávající maminka na ultrazvuk, kde se opět vypočítá gestační věk.

Ultrazvukové vyšetření

Obvykle ultrazvukové vyšetření plodu nepřesáhne 30 minut. Pokud se test provádí transvaginálně, na senzor se umístí jednorázový kondom a poté se zavede do pochvy. Při správném provedení by těhotná žena neměla pociťovat nepohodlí.

Při transabdominálním ultrazvuku je přední stěna břicha nastávající maminky lubrikována speciálním gelem. Senzor zařízení se po něm posune, obraz se zobrazí na monitoru. Takový výzkum také nezpůsobuje nepohodlí u těhotné ženy.

Mnoho žen žádá o určení pohlaví dítěte při prvním screeningu. Někteří lékaři se mohou pokusit podívat na oblast pánve plodu. Pro přesné výsledky by však dítě mělo být otočeno čelem k přední stěně dělohy.

Čím delší je těhotenství, tím vyšší je pravděpodobnost správného určení pohlaví dítěte. V 11. týdnu nepřesahuje počet úspěšných pokusů 50 %. Na konci 13. týdne dokáže lékař v 80 % případů určit pohlaví miminka.

Pro provedení ultrazvukového screeningu musí být splněny určité podmínky. Prvním z nich je délka plodu od kostrče po temeno hlavičky minimálně 4,5 centimetru. Druhý - nenarozené dítě by měla zaujmout požadovanou polohu v dutině děložní. K tomu může lékař požádat ženu, aby se pohybovala nebo kašlala.

Při ultrazvukovém vyšetření lékař hodnotí tyto základní parametry:

• KTR - délka plodu od konce páteře po temeno;
• obvod lebky;
• BPR - délka prostoru mezi parietálními tuberosity;
• TVP - tloušťka límcového prostoru (krční záhyb);
• puls;
• délka kostí končetin;
• přítomnost, poloha, struktura vnitřních orgánů;
• anatomická struktura placenty;
• přítomnost a struktura nosní kosti.

První screeningové standardy:

Gestační věk

Nosní kost, mm

Puls, tepy/min

Pokud je to indikováno nebo na žádost těhotné ženy, může lékař provést další výzkum pomocí Dopplerova senzoru. Tento test ukazuje stav výměny krve mezi cévami dělohy a placenty, patologie naznačují hladovění plodu kyslíkem. Dopplerovský ultrazvuk také umožňuje vidět počet cév v pupeční šňůře - normálně by tam měly být dvě tepny a jedna žíla.

Biochemický screening

K posouzení množství hormonů produkovaných placentou odborníci odebírají krev ze žíly. Tento postup prakticky bezbolestné, pokud se bojíte, neměli byste se dívat na injekční stříkačku; Nejprve laborantka přiloží na rameno turniket, poté žena musí několikrát zatnout pěst. Po popsaných manipulacích odborník vloží jehlu do žíly a odebere několik mililitrů krve.

Screening vyhodnocuje počet lidský choriový gonadotropin osoba. Tento hormon je produkován placentou, jeho množství v krvi se zvyšuje do 11. týdne, poté mírně klesá. Mnoho chromozomálních a placentárních abnormalit je doprovázeno změnami v množství hCG.