Узі скринінг дитини на 1 місяць. Все про скринінг новонароджених: як робиться, коли, що це дає? Які УЗД слід зробити малюкові до місяця

Прерогатива сучасної медицини – рання діагностика. Саме тому є планові обстеження. До них належить комплексне УЗД новонародженого за 1 місяць. Але чому так рано? Таким питанням можуть задаватися багато молодих батьків. Ця стаття допоможе вам отримати відповідь на це запитання.

Обстеження

Коли вашій дитині виповнюється 1 місяць, вам час перевірити стан здоров'я дитини. Початковим та головним дослідженням стає діагностика кульшового суглоба для виявлення дисплазії або вродженого вивиху. Також проводять нейросонографію (УЗД головного мозку) та УЗД серця та внутрішніх органів (зазвичай це органи черевної порожнини). Напрямки на ці процедури вам дасть педіатр у дитячій поліклініці.

Останнім часом для перестрахування багато лікарів відправляють малюків на ЕКГ (дослідження біопатенціалів серця).

Крім УЗД-обстеження, дитину необхідно також показати неврологу, дитячому хірургу та травматологу-ортопеду. Інші лікарі проходяться лише за потребою, яка розглядається у кожному конкретному випадку. Але найчастіше дитину на місяць оглядають також офтальмолог, отоларинголог та кардіолог.

Під час обстеження бажано з результатами підходити до фахівців вузького профілю, щоб кожен із них ознайомив вас із нормами УЗД новонародженого в 1 місяць.

Важливість процедури

Перший рік життя дитини є найвідповідальнішим у всьому розвитку. Саме в цей час розвиваються та удосконалюються всі органи та системи малюка. І якщо цей розвиток від початку піде неправильно, то потім це виправити буде вже набагато складніше, а в деяких випадках навіть неможливо. Чим раніше буде виявлено порушення та розпочато корекцію, тим більше шансів на швидке звільнення від дефекту чи хвороби без наявності неприємних наслідків.

Тому саме в перший рік життя малюка потрібно обстежити всі життєво важливі органи та виключити неприємні діагнози. Для цього проводять ультразвукове обстеження (УЗД). Зазвичай воно проводиться у комплексі з іншими аналізами.

УЗД новонародженого в 1 місяць дозволяє показати, як дитина адаптувалася до зовнішніх умов існування та виявити приховані захворювання. Адже деякі аномалії можуть виникнути ще до народження дитини, а деякі й у процесі родової діяльності.

Поширеність УЗД дитини у віці 1 місяць пояснюється тим, що дана процедура є найбільш безпечною для такої маленької людини.

У 1 місяць дівчаткам та хлопчикам рекомендують пройти обстеження головного мозку. Воно зветься нейросонографія. Його проводять через джерельця - ділянки черепа між кістками, покриті сполучною тканиною. Саме вони здатні пропускати ультразвукові хвилі. Найчастіше задіяне велике тім'ячко, яке знаходиться на маківці дитини. Його можна розглянути неозброєним оком навіть батькам.

Усі структури мозку повинні бути симетричні, виключати появу новоутворень та змін у будові. Особливу увагу фахівець звертає на півкулі мозку та шлуночки.

Шлуночки - це порожнини в головному мозку, які повідомляються між собою та спинним мозком. Вони містяться спинномозкова рідина, яка живить мозок і оберігає від ушкоджень.

Завдяки ультразвуковому дослідженню можна виявити на ранніх стадіях розвиток наступних захворювань:

• кісти (дільниці з рідиною);
• гідроцефалії (водянка головного мозку, збільшення кількості спинномозкової рідини у шлуночках мозку);
• внутрішньочерепних крововиливів;
• ішемічних поразок (наслідки гіпоксії);
• уроджених аномалій розвитку.

УЗД серця

УЗД новонародженого на місяць передбачає також обстеження серця. Поки малюк перебуває в утробі матері, його серце працює дещо інакше, ніж у дорослої людини. Оскільки легкі плоди перебувають у неробочому стані, кисень він отримує з крові матері. Це і впливає на будову та роботу серця дитини.

У будові серця плода є додатковий отвір, що зветься овальне вікно. Через кілька днів після появи дитини на світ цей отвір має зарости. УЗД показує, чи відбувся цей процес. Якщо цього не сталося, це є показанням для постанови дитини на облік до кардіолога.

Крім того, УЗД допоможе виявити інші пороки розвитку, недоступні для виявлення іншими способами.

На УЗД 1 місяць в хлопчиків і дівчаток можна виявити деякі відмінності у роботі серця. Відомо, що у дівчаток серцебиття частіше та інтенсивніше, ніж у хлопчиків.

Дане обстеження проводиться з метою виключення дисплазії тазостегнових суглобів. У разі кістки, які беруть участь у освіті суглоба, формуються аномально, утворюючи цим підвивих чи вивих суглоба.

Найчастіше ця патологія зустрічається у дівчаток (приблизно 1-3% новонароджених). На перші ознаки захворювання вам може зазначити вже педіатр. У дитини ніжки можуть відрізнятися по довжині або складки на ніжках можуть бути несиметрично розташовані.

Саме в цій ситуації рання діагностика має вирішальне значення. Адже пізнє виявлення захворювання ускладнює його лікування та зводить на мінімум шанси на успішне одужання.

Як терапію дисплазії призначають різні ортопедичні пристосування, гімнастику, фізіотерапію та масаж.

УЗД нирок

До обов'язкових обстежень в 1 місяць не належить. При обході лікарів у поліклініці у місячному віці педіатр призначає аналіз сечі. Якщо жодних домішок та патологій не виявлено, то обстеження нирок проводити не потрібно.

Однак, незважаючи на це, захворювання нирок у новонароджених явище досить часте. Приблизно 5% дітей схильні до цього ризику. Найбільш поширеною недугою є пієлоектазія - розширення ниркової балії.

Якщо у вашої дитини виявлено будь-які зміни в роботі нирок, не варто засмучуватися раніше. Дуже часто все нормалізується самостійно, просто необхідна підвищена увага сечостатевої системи малюка.

УЗД органів черевної порожнини

До переліку УЗД новонародженого за 1 місяць також входить обстеження ОБП (органи черевної порожнини). Обстежується печінка, підшлункова залоза, жовчний та сечовий міхур, нирки, селезінка. Всі ці органи відіграють важливу роль у житті дитини, тому їхня діагностика також необхідна.

Де зробити УЗД новонародженого за 1 місяць вам підкаже педіатр. Деякі навіть співпрацюють із приватними клініками, і тому можуть виписати вам направлення саме до певної установи. Однак все одно вибір місця проходження обстеження залишається за вами, адже це ваша дитина.

Підготовка до обстеження

Дізнавшись про те, що дитина має планове обстеження, батьків може цікавити, як підготуватися до УЗД новонародженого в 1 місяць. Підготовка до обстеження залежить від того, яке саме ви робите УЗД.

Наприклад, УЗД джерельце, яке входить до нейросонографії (УЗД головного мозку), проводиться без підготовки. До того ж, протипоказань для цього також немає, хоч би яким був стан дитини.

Для проведення підготовка також не потрібна. На результат не впливає ні час годування, ні кількість їжі, ні її складові.

А ось УЗД черевної порожнини проводять лише після попередньої підготовки. Для цього необхідно погодувати дитину та почекати 3 години. Тобто, виходить, що обстеження проводиться на голодний шлунок.

Якщо дитина знаходиться на грудному вигодовуванні, то мамі в день обстеження необхідно виключити зі свого раціону ті продукти, які можуть підвищити газоутворення у малюка (газування, капуста, бобові).

Очищати кишківник штучним шляхом (тобто ставити дитині клізму) не потрібно. Це допустимо тільки при проведенні діагностики дітей віком від 3 років.

Шкода УЗД для малюка

УЗД новонародженого в 1 місяць, безумовно, є дуже важливою та необхідною процедурою. Проте виникає питання: "Чи не нашкодить дослідження дитині?" Занепокоєння батьків цілком зрозуміле. Адже всі чули про наслідки променевого навантаження на організм, тому хочеться заспокоїти дбайливих батьків.

Ультразвукове дослідження ґрунтується на властивостях ультразвукової хвилі. У цій процедурі немає жодного проникаючого впливу випромінювання. Отже, і заподіяння шкоди здоров'ю малюка немає. Саме тому цей вид діагностики застосовується для обстеження дітей з перших хвилин життя.

Наші бабусі та дідусі, мами та тати стверджують, що часте обстеження під час вагітності може нашкодити дитині. Можна з упевненістю запевнити батьків, зокрема майбутніх мам, що УЗД при вагітності можна робити, не побоюючись за стан плода. Частота УЗД не впливає на здоров'я вашої майбутньої дитини.

Вже у пологовому будинку вашу дитину можуть обстежити за допомогою ультразвукової діагностики. Оскільки ми з'ясували, що УЗД не шкодить, то в один день можна проводити необмежену кількість досліджень дитині. Навпаки, для маленької людини буде менш болісно і неприємно, якщо всі необхідні УЗД проведуть за один раз, не розтягуючи на кілька прийомів.

У пологовому будинку новоспеченій матусі, яка тільки-но оправилася від пологів, належить дати згоду на проведення її малюку цілого ряду обстежень. Багатьох лякає такий перебіг подій: аналізи, вакцинація, ще аналізи, потім якийсь скринінг новонароджених, тест п'яти.

Так, це зрозуміло і з цим ніхто не сперечається, що після народження малюка потрібно обстежити, щоб переконатися, що він здоровий і після виписки з пологового будинку нормально розвиватися. А якщо виявляться проблеми зі здоров'ям, потрібно буде вчасно вжити адекватних заходів для лікування.

Але справа в тому, що в пологовому будинку матусі не завжди знайдуть час чітко, людською, а не медичною мовою розповісти про сутність проведених обстежень.

Ні, в принципі, найчастіше коротко розповідають. Але буває, що немає. Або розповідають так, що мати нічого не може зрозуміти. Ось, наприклад, тест п'яти. Що це таке і навіщо робиться? Саме про нього сьогодні йтиметься.

Спочатку породіллі пропонують заповнити особисті дані на бланку до цього аналізу. Запитань у матусь виникає безліч. Розібратися самостійно важко. І, знову ж таки, не завжди у медиків знаходиться час і бажання докладно відповісти на всі цікаві для родильниць питання.

«Це до медико-генетичної лабораторії, а це до нашої лабораторії», — найчастіше тільки таку інформацію надасть батькам вічно завантажений лаборант, який прийшов взяти аналіз крові у новонародженого.

Щоб не лякала матусь подібна реальність, сьогодні поговоримо про обов'язкові обстеження новонародженого. Іншими словами, поговоримо про скринінг новонароджених. Для чого, коли і чому це робиться?

Що таке скринінг новонародженого (неонатальний скринінг)?

Неонатальний скринінг – це безкоштовне масове обстеження немовлят у перші дні життя на наявність деяких генетичних захворювань. Це своєрідний подарунок кожному новому члену товариства, який гарантовано державою.

Він дозволяє виявити тяжкі (у плані наслідків) захворювання, коли ще проявів цих хвороб дитина не має. Адже коли будь-які симптоми генетичних захворювань дають про себе знати, батьки та лікарі частіше вже стикаються з важким перебігом або ускладненнями хвороби (станом декомпенсації).

І такий стан вже важко компенсувати, тобто стабілізувати чи перевести у зворотний перебіг.

У Росії за рекомендацією Всесвітньої організації охорони здоров'я проводять скринінг новонароджених вже 15 років. Зараз скринінг дає можливість обстежити дітей на п'ять генетичних патологій. Їх перелік: фенілкетонурія, муковісцидоз, уроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, галактоземія.

Коли проводять?

Новонародженим на 4 добу призначають забір крові з п'яти. Тому скринінг називають ще тестом п'яти.

Дітям, які поспішили з'явитися на світ раніше за встановлений термін, скринінг проводять на 7-му добу.

Якщо дитину виписали з пологового будинку раніше, наприклад, на 3 добу, то забір крові проводять у поліклініці.

Аналіз необхідно брати натщесерце, не раніше, ніж через 3 години останнього прийому їжі.

Рання діагностика, коли забір крові у новонародженого провели раніше третьої доби, часто дає хибнопозитивні або хибнонегативні результати. Тому оптимальним періодом обстеження малюків вважають четверту добу життя малюка.

З тієї ж причини не варто зволікати з генетичним обстеженням пізніше десятої доби життя малюка.

Як проводять?

Забір периферичної крові проводять із п'яти малюка. Це дозволяє отримати необхідний об'єм крові для обстеження. Звичайний забір крові з пальчика малюка тут не підходить.

Місце проколу попередньо обробляють антисептиком. Прокол роблять не глибше 2 мм.

Краплю крові наносять на спеціальну фільтрувальну частину тест-бланку, де окреслено п'ять кружечків (по одному на кожне захворювання). При цьому кров має просочити папір наскрізь.

Надалі медико-генетична лабораторія на основі сухої плями крові визначатиме наявність захворювання у дитини. Аналіз проводиться протягом десяти днів.

Тест-бланк має ще іншу (паспортну) частину, яку заповнюють матусі. У ній вони вказують особисті дані малюка, телефони та адреси, за якими можна зв'язатися з ними та/або із установою, де спостерігатиметься дитина після виписки.

До заповнення цих даних потрібно підійти вкрай серйозно та уважно. А якщо ні, то позитивна відповідь обстеження про наявність хвороби у малюка може вчасно не знайти адресата. І буде втрачено час.

Що дає?

Досить раннє обстеження дає можливість виявити генетичні хвороби обміну речовин на доклінічному етапі. Тобто коли немає жодних проявів патології. Разом з тим, якщо в цей період своєчасно розпочато лікування, то шанси на сприятливий результат хвороби набагато вищі.

Більше того, є можливість у деяких випадках хворобу перемогти, якщо вчасно скоригувати дієту та спосіб життя дитини. І потім, у зрілішому віці, людині може не знадобитися лікування взагалі.

Скринінг дозволяє визначити такі генетичні хвороби обміну речовин.

Фенілкетонурія

Це вроджене спадкове захворювання, пов'язане із порушенням обміну амінокислоти – фенілаланіну. Відбувається це через порушення синтезу печінкових ферментів, що сприяють перетворенню амінокислоти фенілаланіну на іншу амінокислоту – тирозин.

Фенілаланін та його похідні, надмірно накопичуючись у крові, діють як отрута на нервову систему.

Зустрічається захворювання серед населення варіює залежно від регіону. У середньому – 1 випадок на 7000–10000 новонароджених.

Дебют хвороби проявляється спочатку завзятим блюванням, млявістю або, навпаки, збудливістю малюка. Характерний специфічний запах сечі та поту у таких малюків – «мишачий запах».

До пізніх ознак патології можна віднести затримку психомоторного, фізичного та розумового розвитку, тремор (тремтіння) кінцівок, судоми, епілептичні напади.

Припадки мають завзятий характері і практично не піддаються протисудомної терапії. За відсутності специфічного лікування хвороба повільно прогресує.

Лікування фенілкетонурії полягає у дотриманні спеціальної (безбілкової) дієти.

Якщо скринінг на фенілкетонурію показав позитивний результат, проводять повторне молекулярно-генетичне тестування. Також визначають вміст фенілаланіну в крові та проводять біохімічний аналіз сечі. При тяжкому перебігу хвороби із судомним синдромом проводять ЕЕГ (електроенцефалограму), МРТ головного мозку.

Муковісцидоз

Це спадкове захворювання, що вражає багато органів та систем органів. При муковісцидозі порушується робота певних залоз (екзокринних залоз). Їх ще називають залозами зовнішньої секреції.

Екзокринні залози відповідають за вироблення поту, слизу, слини та травних соків. Принцип роботи залоз зовнішньої секреції, коли через протоки їхні секрети виходять на поверхню тіла або в порожнисті органи (кишковик, легені), при муковісцидозі порушено.

У хворого на муковісцидоз порушений транспорт солей і води через клітинну мембрану. Через війну через нестачу води секрет залоз стає густішим і клейким. Від сюди і назва хвороби. Від латинського: mucus - слиз, viscidus - в'язкий.

В'язкий секрет закупорює протоки залоз. Утруднення відтоку в'язкого слизу веде до застійних явищ у залозах. У результаті вивідні протоки залоз розширюються. Поступово відбувається атрофія залізистої тканини, переродження її у сполучну тканину. Прогресує фіброз тканин залоз.

Разом з тим, через порушений транспорт електролітів через мембрану клітин, потова рідина містить багато солей – симптом «солоної дитини». Це явище дало можливість медикам запровадити неінвазивний (не поранений) метод діагностики муковісцидозу – потовий тест.

Клінічні прояви цієї патології різноманітні, оскільки муковісцидоз має 5 основних клінічних форм.

Це такі форми:

• змішана (легенево-кишкова) форма (75-80%),
• переважно легенева (15-20%),
• переважно кишкова (5%),
• меконієва непрохідність (5-10%),
• атипова та стерта форми муковісцидозу (1-4%).

Кожна їх проявляється по-різному.

Зустрічаємо муковісцидоз – один випадок на 3500-4000 новонароджених.

Характерні наступні зовнішні ознаки для дитини з муковісцидозом: лялькові риси обличчя, розширена, бочкоподібна грудна клітка, здутий живіт. У немовлят нерідко формується пупкова грижа.

Також іноді навіть за характером випорожнення новонародженого або немовляти можна запідозрити діагноз. При муковісцидозі стілець смердючий, жирний, рясний, замазкоподібний.

Пізніше розвиваються прояви, пов'язані з порушенням функції легень. Діти зазвичай відстають у фізичному розвитку. Вони дуже худі кінцівки, нерідко кінцеві фаланги пальців деформуються як «барабанних паличок».

Шкіра суха, бліда із сіруватим відтінком. Відзначається ціаноз носогубного трикутника. При легеневій та змішаній формі муковісцидозу відзначається задишка, надсадний кашель з в'язким мокротинням.

При обстеженні таких дітей вислуховуються вологі та сухі хрипи по всіх полях легень, тахікардія. Характерно збільшення печінки.

На сьогоднішній день існують препарати, які здатні полегшити перебіг цього захворювання. Але патологія у будь-якому випадку невиліковна. Тому потребує довічного, комплексного, дорогого лікування та реабілітації для таких дітей.

Галактоземія

Галактоземія – спадкова патологія обміну такого вуглеводу як галактоза. В організм дитини вона надходить у складі молочного цукру грудного чи будь-якого іншого молока – лактози.

В результаті генетичного дефекту у дитини немає ферменту, який міг би розщепити галактозу до глюкози. А глюкоза – основне харчування кожної клітини нашого організму, особливо клітин головного мозку.

В результаті клітини не одержують достатнього харчування. А сама галактоза та її сполуки, накопичуючись у крові, поступово отруюють організм. Доведено її токсичну дію на центральну нервову систему, печінку та кришталик ока. Звідси клінічні симптоми захворювання.

Ознаками галактоземії у новонароджених є непереносимість грудного молока та його замінників, завзяте блювання, відмова від їжі, швидке зниження ваги, рання жовтяниця, гіпотонія м'язів.

Надалі спостерігається відставання дитини на фізичному, нервово-психічному та розумовому розвитку. Формується катаракта очей, набряки на тілі, збільшується печінка та селезінка.

При позитивному результаті скринінгу новонароджений малюк потребує додаткового обстеження. Воно включає повторне генетичне тестування, визначення концентрації галактози у крові, сечі.

Також можливе проведення навантажувальних проб з галактозою та глюкозою. Проводять УЗД органів черевної порожнини, ЕЕГ та ін.

Основна терапія даної патології полягає у дотриманні безлактозної дієти. Чим раніше встановлять діагноз і почнуть лікування такому малюку, тим більше шансів у малюка вирости здоровою людиною та повноцінним членом суспільства.

Вроджений гіпотиреоз відноситься до групи захворювань щитовидки, що виявляються відразу після народження та характеризуються недоліком її гормонів. Зустрічаємо вроджений гіпотиреоз – 1 випадок на 4 тисячі народжених дітей. Дівчатка хворіють майже вдвічі частіше.

Через нестачу гормонів щитовидної залози розвивається гальмування всіх функцій організму. Спостерігається затримка розвитку всього організму та, насамперед, нервової системи.

Якщо захворювання пізно виявлено та не призначено вчасно замісну терапію, то розвивається незворотне ураження головного мозку – кретинізм.

Прогноз сприятливий лише тоді, коли замісна терапія тиреоїдними гормонами починається у перші тижні життя новонародженого. Результати скринінгу у цьому випадку – порятунок для малюка.

Адреногенітальний синдром

Це вроджена патологія, яка обумовлена ​​дисфункцією кори надниркових залоз. Надниркові залози розташовуються у верхньому полюсі кожної нирки і відповідають за вироблення безлічі гормонів.

В основі дисфункції кори надниркових залоз лежить генетичний дефект ферменту, що бере участь у освіті та метаболізмі стероїдних гормонів.

Адреногенітальний синдром зустрічається в одного новонародженого на 5,5 тисячі малюків.

В організмі дитини надміру накопичуються статеві гормони і глюкокортикоїди (гормони кори надниркових залоз, що регулюють обмін речовин в організмі). В результаті у малюків неправильно формуються статеві органи. Наприклад, у дівчаток розвиваються статеві органи «за чоловічим типом» (гіпертрофований клітор, великі статеві губи).

Розвивається різке порушення обміну солей в організмі (сіль, що втрачає форма хвороби). Уповільнюється розвиток та зростання дитини. Діти залишаються низькорослими.

Після встановлення діагнозу малюкам призначають замісну гормональну терапію. Тому своєчасна діагностика (у перші два тижні) та вчасно призначене лікування дозволяє уникнути прогресування хвороби.

Чи можна відмовитись від скринінгу, якщо батьки здорові?

Це дуже часто питання батьків, які турбуються про те, що у їх крихти беруть «цілу купу» аналізів. А вони при цьому цілком здорові батьки.

Так ось, всі вищеописані хвороби успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Тобто коли батьки здорові, але є носіями дефектного гена.

Саме собою носійство таких генів не призводить до розвитку хвороби. Та й взагалі не виявляється. А от якщо такі носії зустрічаються і передають дитині кожен за дефектним геном, то дитина народиться хворою.

Саме комбінація двох дефектних генів – від тата та від мами – проявляється захворюванням. Тому видиме здоров'я батьків не може гарантувати народження цілком здорового малюка.

Хочеться уточнити, що не потрібно виявляти марного занепокоєння та відмовлятися від скринінгу. Не можна позбавляти дитину можливості швидко виявити практично невиліковні та швидко прогресуючі хвороби лише тому, що у вашої дитини заберуть на 2 мл більше крові. Це, як мінімум, нерозумно.

Як і коли дізнаватися про результати обстеження?

Результати скринінгу будуть готові за десять днів. У разі негативної відповіді (тобто все гаразд) батькам не повідомляється особисто результат генетичного тестування. Позитивний результат (виявлено проблему з будь-якого із захворювань) повідомляється негайно батькам у закладі, де спостерігається малюк.

Тому, якщо вам результатів скринінгу не повідомили, це не означає, що про вас забули або втратили ваш аналіз. Система скринінгу, що склалася, не має можливості надати результати особисто всім і кожному.

Турбуватися із цього приводу зовсім не потрібно. Навпаки, якщо вас не потурбували дзвінком чи листом із генетичної консультації, треба радіти.

З 2008 року у Росії всім новонародженим проводять аудіологічний скринінг. Це дослідження дозволяє визначити функцію слуху у малюків. Проводять його на 4 добу життя малюка.

Процедура немає протипоказань. Абсолютно безболісний і несе загрозу для здоров'я немовля метод дозволяє визначити порушення слуху на ранніх етапах розвитку немовляти. Тоді, коли батьки та лікарі ще мають у запасі час, щоб вжити заходів щодо покращення слуху малюка.

Адже доведено, що корекція слуху до тримісячного віку малюка дає можливість нормального розвитку мови дитини. Перші півроку життя малюка процес мовного розвитку проходить найінтенсивніший етап, незважаючи на те, що зовні це практично не виявляється.

Техніка проведення аудіологічного скринінгу

Суть методу полягає у впливі на певний відділ внутрішнього вуха – равлик. Саме вона відповідає за сприйняття та розпізнавання звуку.

Лікар використовує електроакустичний зонд, який має мікроскопічний надчутливий мікрофон. Сам зонд з'єднаний із монітором, на якому фіксується результат проведеної процедури.

Зонд вставляється у зовнішній слуховий прохід малютці. Прилад посилає звуки різної частоти, подібно до клацань і фіксує коливання волоскових клітин у равлику вуха.

Важливим моментом є те, що під час проведення обстеження малюк має перебувати у повній тиші. Краще, коли малюк спатиме. При цьому навіть смоктання пустушки в момент процедури неприпустимо.

На цьому перший етап скринінгу завершено. Дітям, які пройшли його успішно, другий етап скринінгу не потрібний. За винятком дітей із групи ризику.

Група ризику – це діти, які мають:

• обтяжена спадковість по приглухуватості;
• недоношеність;
• маловаговість;
• асфіксія (кисневе голодування) під час пологів;
• гестоз або тяжкий токсикоз матері під час вагітності;
• прийом ототоксичних антибіотиків матір'ю під час вагітності.

Такі малюки, незалежно від результатів першого етапу скринінгу, повинні повторно пройти скринінг до 3 місяців у сурдолога – вузького фахівця зі слуху. Адже приглухуватість часто розвивається поступово.

Другий етап скринінгу дітям із групи ризику проводиться у однорічному віці.

При отриманні сумнівного чи незадовільного результату обстеження у пологовому будинку дитина прямує на повторне обстеження у віці 1-1,5 місяці за умов поліклініки.

При підтвердженні проблем зі слухом малюк прямує до найближчого центру реабілітації слуху. А там, будьте впевнені, фахівці обстежать і підкажуть шляхи вирішення порушень слуху у малюка.

Адже лише своєчасна діагностика та негайне лікування дає шанс дітям з приглухуватістю зростати та розвиватися також як їхні однолітки.

Про скринінг новонароджених вам розповіла практикуючий лікар-педіатр та двічі мама Олена Борисова-Царенок.

Здоров'я вам та вашим дітям!

Ваше маля народилося. Щоб переконатися, що здоров'я дитини в порядку і немає жодних порушень у розвитку, вже в перші місяці її життя лікарі проводять цілу низку обстежень, зокрема ультразвукове дослідження (УЗД) внутрішніх органів. Ультразвукова діагностика дозволяє виявити приховані захворювання дитини. Деякі могли виникнути ще до народження, інші – у процесі пологів. Для дитячого лікаря УЗД завжди краще інших інструментальних методів дослідження (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітний резонанс, рентген), тому що цей метод є найбезпечнішим для дитини.

Час проведення УЗД і те, які органи обстежують насамперед, може трохи відрізнятися залежно від регіону, в якому народився малюк, від технічного оснащення пологового будинку та поліклініки.

УЗД головного мозку

На 3-5 день життя малюка (ще в пологовому будинку) проводять УЗД головного мозку або нейросонографію. У новонародженої дитини кістки черепа замикаються нещільно, між ними залишаються простори – тім'ячки, через які можуть проходити ультразвукові хвилі. Найчастіше УЗД головного мозку проводять через велике тім'ячко - його можуть легко знайти на головці немовляти навіть батьки. У нормі півкулі мозку та всі його структури мають бути симетричними. Не повинно бути сторонніх утворень чи змін у шлуночках головного мозку.

Шлуночки – це кілька порожнин у головному мозку, які повідомляються між собою та спинним мозком. Вони містяться спинномозкова рідина, яка живить мозок і оберігає від ушкоджень.

За допомогою УЗД можуть бути виявлені такі захворювання мозку, як кісти (порожнини, заповнені рідиною), гідроцефалія (водянка мозку), внутрішньочерепні крововиливи, ішемічні ураження мозку (виникають за нестачі кисню), вроджені порушення розвитку мозку. Залежно від типу та тяжкості виявленого захворювання лікар спланує подальше лікування дитини, вирішить, чи потрібна операція чи просто необхідне спостереження за станом малюка.

Вроджені захворювання нирок зустрічаються досить часто – приблизно 5% новонароджених. Однією з найпоширеніших проблем є пієлоектазія – розширення ниркової балії. Досить часто нирки приходять у норму без додаткових втручань, але необхідне спостереження спеціаліста та повторне УЗД у наступні місяці життя дитини.

Якщо під час огляду у пологовому будинку дитячий лікар-неонатолог виявить шуми в серці малюка, дитині зроблять електрокардіограму і за необхідності (і можливості) проведуть УЗД серця. Поки дитина не народилася, її легені перебувають у неробочому стані, і кисень вона отримує з крові матері, тому серце плода працює не так, як серце дитини. У ньому є додатковий отвір (овальне вікно) та судини, які через кілька днів після народження дитини мають зарости. Іноді цього немає.

Часто протягом тривалого часу овальне вікно залишається відкритим, і це можна виявити лише на УЗД. Надалі дитина повинна бути під наглядом кардіолога і регулярно проходити повторні дослідження, щоб переконатися, що її життю ніщо не загрожує.

Якщо у пологовому будинку було виявлено більш серйозну ваду розвитку серця, дитину направлять на лікування до спеціалізованого центру. У випадках, коли у пологовому будинку немає можливості виконати УЗД мозку та серця, ці обстеження проведуть на базі поліклініки.

Коли ви прийдете на перший прийом до поліклініки (зазвичай це трапляється у віці 1 місяця), лікар повинен направити дитину на УЗД тазостегнових суглобів. Основна мета – виявити дисплазію кульшового суглоба. Це захворювання розвивається, якщо кістки, що утворюють суглоб, не формуються належним чином. В результаті виникає підвивих або вивих суглоба.

Точних причин розвитку захворювання до кінця не встановлено. Дисплазія зустрічається у 1-3% новонароджених. Найчастіше – у дівчаток. Перші ознаки дисплазії може виявити лікар під час огляду. Наприклад, ніжки немовляти розрізняються по довжині чи складки на ніжках несиметричні. Пізніше виявлення захворювання суглобів дуже ускладнює лікування та зменшує шанси на його успішне завершення. У цих випадках особливої ​​важливості набуває рання УЗД-діагностика.

Лікують дисплазію кульшового суглоба, в першу чергу, за допомогою різних ортопедичних пристроїв. Крім того, проводять лікувальну гімнастику, фізіотерапію та масаж.

Зміст

Кожна молода мама хоче, щоб малюк з'явився на світ здоровим, а виписка з пологового будинку пройшла швидко. Особливе хвилювання викликає слово "скринінг", про сутність якого населення погано поінформовано. Навіщо і як проводиться це обстеження, чи обов'язково воно і чи вимагає підготовки?

Що таке скринінг новонароджених

Масове комплексне обстеження у пологовому будинку чи дитячій поліклініці – таке визначення дають лікарі скринінгу новонароджених. Отримання призначення ще не говорить про відхилення у малюка: подібну перевірку зазнають усі. Метою є виявлення захворювань, що мають найбільшу поширеність, які мають спадковий або вроджений характер. Чим раніше буде виявлено патологію, тим вище шанс запобігти важким ускладненням і забезпечити дитині нормальний розвиток, тому скринінг відкладати не варто.

Терміни та місце обстеження

Проведення скринінгу здійснюється у пологовому будинку або дитячій поліклініці, до якої прикріплений новонароджений разом із матір'ю. Комплекс заходів має обов'язковий характер і вимагає виконання в перший місяць життя дитини, коли шанси на зупинку або уповільнення прогресування важких патологій максимально великі. Деякі процедури скринінгу можна провести у дітей віком 2-3 місяці, але аналіз крові рекомендовано брати в перші 10 днів.

Що обстежується

У деяких джерелах згадується лише неонатальний скринінг новонароджених у пологовому будинку, що передбачає взяття аналізу крові на виявлення генетичних захворювань, але це лише один елемент великого комплексу. Для грамотної оцінки стану здоров'я малюка потрібні такі заходи:

• аудіологічна перевірка слуху новонародженого за допомогою спеціального аудіометра;
• огляд вузькими спеціалістами - крім неонатолога (педіатра для новонароджених, що вимірює зростання, вага, що оцінює фізичний розвиток) залучаються окуліст (перевірка очного дна, запальних захворювань очей, стану слізних шляхів), хірург (виключає грижі, гемангіоми), ортопед , стопи), невролог (для перевірки рефлексів, запобігання розвитку захворювань нейрогенного походження);
• проведення ультразвукових досліджень щодо головного мозку, шиї, кульшових суглобів, органів черевної порожнини, нирок (можливе додавання інших зон за показаннями лікаря).

Аудіологічний скринінг новонароджених

На 3-4 добу (2-6 тиждень у недоношених) життя немовляти необхідно провести перевірку слуху, який міцно пов'язаний із мовленнєвою функцією. Аудіоскрінінг здійснюється за допомогою електроакустичного зонда: тонкої трубки, приєднаної до комп'ютера, і має надчутливий мікрофон на кінці. Сам метод обстеження простий:

1. Маля перебуває у повній тиші, по можливості – спить. Смоктання пустушки в цей момент неприпустимо.
2. Лікар вводить зонд у зовнішній слуховий прохід новонародженого: це не боляче і триває лише 1,5 хвилини.
3. Через мікрофон у вухо проходять звуки різної частоти і прилад фіксує «відповідь»: коливання волоскових клітин у равлику.

За результатами аудіоскрінінгу лікар визначає наявність підвищеного ризику приглухуватості та глухоти, але у більшості дітей всі порушення виявляються лише на 2-му році життя, тому процедура вважається не найефективнішою. При виявленні проблем залежно від ступеня їхньої тяжкості можливий своєчасний підбір слухового апарату або призначення кохлеарної імплантації, що запобігатиме відхиленню мовної функції. Наступний етап аудіоскрінінгу призначається новонародженим, що входять до груп ризику – у них:

• недостатня маса тіла;
• недоношеність;
• можлива спадкова приглухуватість;
• спостерігалася асфіксія (кисневе голодування) під час появи світ;
• мати відчувала тяжкий токсикоз або гестоз;
• мати перехворіла на вірусні або інфекційні захворювання;
• мати під час вагітності приймала токсичні для плода антибіотики.

Хоч би які результати були отримані на 1-му етапі скринінгу, новонародженим, які входять до даних груп ризику, слід до досягнення 3-місячного віку пройти обстеження у сурдолога (вузький фахівець із слуху). Аналогічна рекомендація для дітей, які мають незадовільний результат аудіоскрінінгу, але раніше – коли малюкові виповниться місяць. Після буде призначений 2-й етап перевірки – коли немовля досягне однорічного віку. Якщо підтвердиться наявність проблем зі слухом, батьків із дитиною направлять до реабілітаційного центру.

Обстеження за допомогою УЗД

У першому місяці життя (при підозрах на наявність патологій – раніше) новонародженому показано проходження ультразвукового дослідження головного мозку, черевної порожнини та області тазу. Особливості такого скринінгу:

• Нейросонографія – допомагає виявити порушення, що виникли у внутрішньоутробному періоді або після народження, особливо перинатальну патологію центральної нервової системи, характерну немовлятам. Серед проблем, які можна виявити, є кісти, внутрішньочерепні крововиливи, гідроцефалія, вади розвитку. На підставі результатів УЗД головного мозку можна скласти схему ефективного своєчасного лікування, запобігши розвитку важких ускладнень. Дослідження проводять через не заросле велике тім'ячко.
• УЗД тазу – допомагає побачити дисплазію та вивих тазостегнових суглобів, що з'являються у внутрішньоутробному періоді або при проходженні малюка через родові шляхи. Завдяки своєчасному виявленню даних патологій можна провести корекцію, що сприяє повному відновленню опорно-рухового апарату, запобігти ранньому артрозу, інвалідності.
• УЗД черевної порожнини – лікар перевіряє пропорційність печінки, підшлункової залози, жовчного міхура, 12-палої кишки, відповідність віковій нормі, наявність або відсутність вроджених захворювань, кіст, пухлин, патологій розвитку для запобігання їх прогресу.
• УЗД шийного відділу - якщо у малюка спостерігалися пологові травми, м'язова кривошия. Метою процедури є усунення крововиливів в оболонки спинного мозку, підвивихів хребців, поки відновлення м'язового тонусу та кровообігу можливе повною мірою.
• УЗД нирок – для запобігання розвитку можливих вроджених патологій сечовидільної системи, що призначається за показаннями.

Огляд профільними фахівцями

Всім новонародженим показана первинна оцінка педіатром або неонатологом після появи на світ у пологовому будинку, а після першого місяця життя необхідно пройти перевірки у вузьких фахівців. Відбувається це у дитячій поліклініці, до скринінгу залучаються:

• окуліст проводить огляд виявлення вроджених патологій зору та захворювань очей;
• хірург оцінює стан опорно-рухового апарату щодо наявності гриж, доброякісних пухлин, у хлопчиків оглядає розвиток зовнішніх статевих органів;
• ортопед перевіряє новонародженого на клишоногість, вивих стегна;
• невролог діагностує стан нервової системи (для виявлення патологій).

Неонатальний скринінг новонароджених

За рекомендацією Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) у Росії така процедура практикується вже 15 років, ініціатором виступає держава. Неонатальний скринінг - це масове обстеження новонароджених, яке проводиться безкоштовно майже відразу після появи малюка на світло для виявлення генетичних захворювань за допомогою аналізу крові. Завдяки цьому можна розпочати раннє лікування вроджених патологій, що підвищує шанси на сприятливий результат.

Коли проводять

Скринінг слід виконати в перші дні життя, щоб він не доставив дитині дискомфорту і щоб виявити всі патології максимально своєчасно. Занадто рано (1-3 день) процедуру не проводять через високий ризик отримати хибнопозитивний або хибнонегативний результат, але і пізніше 10-го дня теж небажано брати кров на аналіз. Точний термін неонатального скринінгу:

• Доношеним дітям показаний аналіз на 4-й день.
• Недоношеним призначають на 7-10 добу.

Кров беруть у пологовому будинку, але якщо маму з новонародженим виписали рано (на третій день), можна зробити це в поліклініці або вдома (виїжджає медсестра). Не виключено і проведення скринінгу у стаціонарі (для хворих, недоношених немовлят). Якщо дитина не пройшла процедуру, педіатр має розповісти батькам, де і як її можна зробити. За бажання можна відмовитися від неонатального скринінгу новонароджених: для цього слід написати спеціальну заяву в медичній установі, де вам буде запропоновано це дослідження.

Як підготувати дитину

При проведенні неонатального скринінгу новонародженого здійснюється забір периферійної крові з п'яти або пуповини, в окремих випадках (за окремими показаннями) - з вени. Якщо дослідження призначили немовля віком 3 місяці і старше, кров беруть із пальця. Бажано проводити аналіз натще (вранці), або погодувати малюка востаннє за 3 години до скринінгу. Перед забором крові ніжку миють із милом, обробляють спиртом і протирають насухо.

Які патології виявляє генетичний скринінг новонароджених

Взяту у малюка кров фахівець наносить на спеціальний фільтрований бланк, де знаходиться 5 осередків. Високі плями розглядатимуться у медико-генетичній лабораторії, що вимагатиме близько 10 діб. Неонатальний скринінг може виявити велику кількість захворювань, але наказом ВООЗ було визначено необхідність проводити перевірку на такі патології:

1. Муковісцидоз.
2. Фенілкетонурія.
3. Гіпотиреоз.
4. Галактоземія.
5. Адреногенітальний синдром.

Гіпотиреоз

Дане захворювання, що характеризується частковим чи абсолютним випаданням функцій щитовидної залози, проявляється вже у перші дні життя новонародженого. В основі патології лежить нестача тиреоїдних гормонів, зумовлена ​​порушенням їх біосинтезу. До причин відносять внутрішньоутробне ушкодження щитовидної залози та незрілість гіпоталамо-гіпофізарної системи. При посиленні стимуляції роботи щитовидки тиреотропним гормоном гіпофіза спостерігаються її гіпертрофія (збільшення) та гіперплазія (розростання тканин). Клінічна картина:

• затримка розвитку нервової системи (наводить до розумової відсталості);
• проблеми зі зростанням та біологічним дозріванням дитини;
• функціональні зміни більшості внутрішніх органів;
• трофічні порушення шкіри.

Яскраво виражена симптоматика спостерігається у немовлят у віці 3-6 місяців, але в деяких дітей гіпотиреоз дається взнаки пізніше - при досягненні віку в 2-7 років. Виразність клінічних проявів залежить від тяжкості тиреоїдної недостатності, насторожити молодих батьків можуть:

• велику вагу малюка при народженні (4 кг і більше);
• незрілість при доношеній вагітності;
• тривалі явища жовтяниці (пожовтіння шкірних покривів та білків очей);
• холодні шкірні покриви;
• збільшення тім'ячків;
• погане зрощення кісток черепа;
• метеоризм, запори;
• погана збільшення ваги.

Лікування довічне, передбачає обов'язкове поповнення дефіциту гормонів через прийом L-тироксину (синтетичний аналог). Дозування препаратів для замісної терапії підбирається індивідуально. За відсутності своєчасного лікування гіпотиреозу в перші півроку життя немовляти прогноз для психофізичного розвитку несприятливий: відставання в інтелекті збережеться, не виключена важка форма хвороби – кретинізм (необоротна поразка головного мозку).

Муковісцидоз

Велике поширення дане захворювання набуло в Європі - в Росії його діагностують тільки у кожного 5000 (за іншими даними - у кожного 10000) новонародженого. Муковісцидоз обумовлюється мутацією гена, за якої порушуються структура та функції білка, названого трансмембранним регулятором муковісцидозу. Підсумком такої мутації стає згущення виділень залоз зовнішньої секреції, утруднення їх виведення та зміна фізико-хімічних властивостей. На підставі цього відбуваються:

• зміни в органах дихання, підшлунковій залозі, шлунково-кишковому тракті (ще у внутрішньоутробному періоді);
• розширення вивідних проток екзокринних залоз, розростання залізистої тканини;
• зниження активності ферментів кишківника, підшлункової залози.

Методика лікування залежить від клінічної картини муковісцидозу (переважає кишково-легенева), терапія має на увазі довічний прийом ферментів, симптоматичних препаратів, складання дієти. Прогноз несприятливий, оскільки за статистичними даними у Росії тривалість життя з таким діагнозом становить 28-30 років, у Європі – 40 років. Симптоматика муковісцидозу у новонароджених:

• закупорка просвіту кишківника густими каловими масами – меконій (у 20% дітей);
• здуття живота;
• блювання жовчю;
• блідість та сухість шкіри;
• млявість;
• заворот кишок, перфорація (наскрізне порушення цілісності) стінок;
• тривала жовтяниця;
• солоний присмак поту;
• погане збільшення ваги;
• жирний, смердючий стілець.

Після цього дитина відстає у фізичному розвитку – має худі кінцівки, деформацію кінцевих фаланг пальців («барабанні палички»). Шкіра залишається сухою та блідою, з сірим відтінком. Дітей із муковісцидозом турбують задишка, частий кашель із відділенням в'язкого мокротиння, бронхолегеневі хвороби. Не виключено збільшення печінки, тахікардія, синюшність носогубного трикутника.

Адреногенітальний синдром

В основі патології лежить дисфункція кори надниркових залоз, які відповідають за вироблення великої кількості гормонів, особливо кортизолу та альдостерону, що виробляється в малому обсязі. Одночасно відбувається надлишковий синтез 17-кетостероїдів, що мають андрогенні властивості. На тлі неповноцінності ферментної системи через генетичний дефект ферменту, що бере участь у формуванні та виробленні стероїдних гормонів, відбувається неправильне формування статевих органів. Клінічна картина залежить від форми хвороби:

• Вірильна – симптоматика обумовлена ​​анаболічною (прискорення синтезу білків) та вірилізуючою (формування чоловічих рис) дією андрогенних гормонів. У дівчаток проявляється псевдогермафродитизм: гіпертрофія клітора, за формою схожого на статевий член (у поодиноких випадках складно навіть визначити стать новонародженого), збільшення великих статевих губ, але недорозвиненість малих, піхви та матки. У хлопчиків проявляється адреногенітальний синдром пізніше, у віці 2-х років: значне збільшення статевого члена, його часте ерегування, надмірне оволосіння, активний фізичний розвиток, але яєчка інфантильні. Дівчатка в цьому віці схожі на хлопчиків. У міру дорослішання діти обох статей зупиняються в зростанні, отримують кремезну статуру.
• Сольтера – зустрічається у одного новонародженого з 1200, частіше спостерігається у хлопчиків. Проявляється регулярними відрижками, зниженням маси тіла, нападами блювоти, низьким артеріальним тиском. Поступово можуть розвинутись гіперкаліємія (надлишок солей калію), судоми, ціаноз (виражається стабільним посиненням шкірних покривів). Порушення водно-електролітного балансу може призвести до смерті.
• Гіпертонічна - є рідкісною формою, поєднує в собі ознаки вірилізації та стійку артеріальну гіпертензію (високий тиск), доповнені порушеннями роботи нирок, змінами в судинах очного дна.

Для всіх форм адреногенітального синдрому актуальною є коричнева пігментація шкірних покривів, в аналізах крові спостерігається високий рівень кортикотропіну. Лікування передбачає обов'язкове призначення гормонів, переважно кортикстероїдних, що на початковому етапі вводяться (внутрішньом'язово) у великих дозах. Терапія систематична, найчастіше носить довічний характер.

Галактоземія

У даної спадкової патології, що з обмінними процесами, невисока частота виникнення, але важкі наслідки. Хвороба характеризується порушенням обміну речовин через проблеми з перетворенням галактози (надходить із молочного цукру – лактози) у глюкозу:

1. Реакція не завершується на останньому етапі, оскільки відбулася мутація структурного гена, що відповідає за вироблення ферменту галактозо-1-фосфатуриділтрансферази.
2. Не перетворена повністю галактоза накопичується разом зі своєю похідною у тканинах та крові.
3. Організм піддається токсичному впливу надлишків галактози, уражаються центральна нервова система, печінка, кришталик ока. Одночасно головний мозок не отримує потрібної кількості глюкози, яка є поживною речовиною для нього.

Наявність галактоземії у новонародженого буде виявлено вже в перші дні життя, оскільки він відмовляється від грудного молока, а після кожного прийому їжі спостерігається блювання. Клінічна картина доповнюється такими симптомами:

• падіння маси тіла;
• жовтяниця (через токсичне ураження печінки, при якому збільшується рівень білірубіну);
• судоми, мимовільні рухи очних яблук (ністагм), зниження тонусу м'язів;
• відставання психічного та фізичного розвитку.

У деяких форм перебіг безсимптомний, але відзначається схильність до хвороб печінки. На пізніх стадіях галактоземії розвиваються розумова відсталість, катаракта (помутніння кришталика, розлади зору). Можлива поява непереносимості молока. Захворювання небезпечне загрозою життю, тому потребує раннього початку лікування, що має на увазі:

• дієту з відмовою від молока;
• вливання плазми, дробові гемотрансфузії (переливання крові);
• призначення АТФ, кокарбоксилази, оротатату калію, вітамінних комплексів.

Фенілкетонурія

Захворювання з категорії ферментопатій - які розвиваються через повну відсутність або низький рівень певних ферментів в організмі. Фенілкетонурія пов'язана з порушенням метаболізму кислот, що часто виглядає так:

1. В організмі спостерігається дефіцит печінкового ферменту феніланін-4-гідроксилази: погано виробляється або відсутній зовсім.
2. Порушується механізм перетворення феніланіну (ароматичної альфа-кислоти, що переважно надходить з їжею) на тирозин.
3. Зважаючи на метаболічний блок відбувається накопичення даної амінокислоти та її метаболітів, що мають токсичні властивості: фенілпровіноградної та фениломолочної кислот, фенілеталаміну, ортофенілацетату.
4. Уражається центральна нервова система (ЦНС), порушується метаболізм ліпідів у мозку, що позначається на розумовому розвитку новонародженого. Повністю патогенез (механізм розвитку) фенілкетонурії не вивчений.

Найяскравішим проявом даного захворювання є феніпіровіноградна олігофренія: розумова відсталість, затримка чи неповний розвиток психіки через патологію головного мозку. Торкаються мова, моторика, воля, емоції, інтелект. Симптоматика хвороби у новонародженого:

• інтенсивне блювання, млявість з різкими спалахами злості (у старших дітей) або підвищена збудливість;
• специфічний запах сечі та поту;
• тремор (тремтіння) кінцівок;
• ехопраксія (мимовільне повторення рухів оточуючих);
• ехолалія (повторення мови);
• судоми;
• часті епілептичні напади, які не піддаються терапії;
• ідіотія (майже повна відсутність мислення та мови – для важкої форми).

Фенілкетонурія піддається лікуванню, якщо для новонародженого відразу після скринінгу виключити контакт з їжею, що містить феніланін. При пізньому початку терапії не можна усунути наявні порушення головного мозку. Лікування має на увазі строгу дієту (часто вона довічна, але може тривати до статевого дозрівання), складену індивідуально. М'які форми піддаються впливу кофактора (небілкової сполуки) ураженого ферменту, передбачається використання замісної терапії (розробка).

Розширений скринінг новонароджених на спадкові захворювання

Генетично обумовлених хвороб сучасними лікарями налічується близько 500 – згадані у безкоштовному неонатальному скринінгу новонароджених обрані як найпоширеніші та ранніші лікування. За необхідністю методом тандемної мас-спектрометрії (ТМС) можна провести діагностику ще 36 спадкових захворювань (у списку 37, оскільки є фенілкетонурія, що перевіряється у безкоштовному комплексі). Серед них:

• недостатність біотинідази;
• лейциноз (хвороба із запахом кленового сиропу у сечі);
• метилмалонова ацидемія;
• аргінінемія (недостатність аргінази).

Більшість захворювань, що перевіряється в розширеному скринінгу новонароджених, заснована на дефіциті певних елементів в організмі, оскільки методика базується на виявленні зміни концентрації метаболітів. За сучасним методом можна побачити понад 100 сполук у мікрокількостях біоматеріалу. Схема проведення обстеження аналогічна класичній, але розширений скринінг платний, якщо без направлення дільничного, робиться у приватному медичному закладі. Вартість процедури – близько 5000 грн.

Результати аналізів

Підсумки генетичного дослідження стають відомими через 10 днів – це приблизний термін, який може скоротитись або розтягнутися до 3 тижнів. Батьків не завжди повідомляють про результати: якщо із зазначених 5 патологій жодної не знайдено, лікар робить запис до медичної картки новонародженого і на цьому скринінг завершується. Якщо патології виявлено, батькам зателефонують із поліклініки та попросять прийти на повторну здачу аналізу, щоб підтвердити чи спростувати діагноз.

Відео

Знайшли у тексті помилку?
Виділіть її, натисніть Ctrl+Enter і ми все виправимо!

Коли малюкові виповнюється 1 місяць, найчастіше йому роблять УЗД. Це необхідно для обстеження здоров'я малюка та правильного розвитку його внутрішніх систем. Зазвичай це дослідження проводиться, щоб діагностувати вроджену патологію суглобів тазу та стегон, вчасно виявити порушення у розвитку мозку малюка, досліджувати нирки, черевну порожнину, сечостатеву систему.

УЗД дозволяє виявити порушення розвитку внутрішніх органів немовляти, вроджені та набуті хвороби. Така технологія діагностики патологій є найдоступнішою, найбезпечнішою, а також не характеризується наявністю випромінювання.

Під час виконання скринінгу ультразвукова хвиля взаємодіє лише з окремою ділянкою тіла, вона не відбивається, не завдає шкоди тканинам.

УЗД місячній дитині роблять протягом 20 хвилин. А взаємодія з датчиком відбувається протягом 7 хвилин: за цей час на екрані відображається стан внутрішніх органів, які піддавалися дослідженню. Щоб забезпечити щільний дотик приладу до тіла дітей, медики використовують гель, заснований на воді.

УЗД дозволяється проводити одну добу з іншими процедурами для діагностики здоров'я малюка.

Види ультразвукового дослідження

Існує кілька видів УЗД, які проводять дітям віком 1 місяця.

Дослідження кульшових суглобів

Це дослідження проводиться після того моменту, як дитині виповнилося 1 місяць, але не пізніше досягнення нею 2 місяців. У цей час найчастіше виявляються порушення, куди був звернено увагу відразу після народження.

Ця процедура дозволяє діагностувати дисплазію суглоба тазостегнової кістки, а також стану його вивиху, що з'явилося ще під час розвитку малюка в утробі матері та при пологах.

Чим раніше буде діагностовано патологію, тим легше проводити корекцію порушення, яка допомагає повною мірою відновити опорно-рухову систему дітей. Якщо лікування було розпочато першого місяця життя дитини, його можна повністю вилікувати до півроку. Якщо лікувальні процедури почали виконувати через 3 місяці, патологія може відступити тільки через 12 місяців, при цьому часто необхідна операція.

Якщо батьки не забезпечили необхідним лікуванням свою дитину, у неї з часом можуть з'являтися рухові порушення, а іноді розвиваються ранні артрози.

Дослідження головного мозку

Це планове обстеження, яке необхідне для всіх дітей віком 1 місяць. Метою цього дослідження є діагностування патологій, які з'явилися після джерельного закриття. У грудних дітей черепні кістки ще не остаточно сформовані, вони нещільно стикаються між собою і утворюють джерельця, здатні безперешкодно пропускати ультразвукові хвилі. УЗД сприяє активному дослідженню структури дитячого мозку, виявляє вроджені патології, а також хвороби, які були придбані при внутрішньоутробному розвитку або під час пологової діяльності.

Таке дослідження дозволяє діагностувати:

• зростання внутрішньочерепного тиску;
• поява кіст;
• присутність вроджених вад розвитку;
• утворення гідроцефалії;
• поява внутрішньочерепних крововиливів.

Дослідження черевної порожнини

Для діагностики патологій уродженого типу УЗД призначається у плановому режимі всім малюкам. Процедура проводить аналіз пропорційності віковим характеристикам підшлункової залози, печінки, селезінки, дванадцятипалої кишки, жовчного міхура.

Також діагностуються вроджені хвороби та поява новоутворень у черевній порожнині у дітей.

Дослідження нирок

Необхідність обстеження нирок встановлює лікар. Така процедура іноді проводиться до того моменту, як дитині виповниться місяць. Це зумовлено тим, що у немовлят іноді розвивається гідронефроз нирки, який потребує негайного оперативного втручання. Також дитині можуть додатково прописати скринінг черевної порожнини, шлунка, якщо він страждає від частих зригування, недостатньо маси тіла.

Дослідження серця

Таку діагностику потрібно проводити кожній дитині до того моменту, як їй піде дванадцятий місяць життя.

УЗД такого типу дає повну інформацію про здоров'я серцевих клапанів і судин, що розвиваються, серцеві патології.

Дослідження хребетної області

При підозрі на пологову травму призначається УЗД шийного відділу хребта. Таку діагностику хребта роблять малечі на місяць. Також обстеження шийного відділу хребта необхідне при м'язовій кривоші.

Скринінг шийного відділу хребта – повністю безпечний процес, який не має променевого опромінення.

Така процедура може проводитися кілька разів для точного встановлення діагнозу без шкоди для крихти.

Зазвичай процедуру скринінгу шийного відділу хребта слід робити:

• виявлення родових травм верхнього відділу хребта в дітей віком у місяць життя;
• за наявності зниження м'язового тонусу у верхніх кінцівках;
• якщо під час пологів плід був обвитий пуповиною;
• за наявності регулярного головного болю;
• при появі неприємних больових відчуттів у ділянці шийного відділу хребта при легких тисках;
• при підозрах на ранній остеохондроз;
• за наявності побутових травм у ділянці шийного відділу хребта.

Скринінг шийного відділу хребта не потребує спеціальної підготовки. Зазвичай, процедуру роблять до 20 хвилин. УЗД шийного відділу хребта допомагає зробити якісне обстеження кісткових тканин.

Правила підготовки

Більшість видів УЗД не потребує спеціальної підготовки, але щоб дитині на місяць життя полегшити проходження цієї процедури, слід скористатися кількома порадами.

1. Батьки повинні знати точну масу та зростання малюка, щоб медик міг одразу ж зробити пропорційні розрахунки внутрішніх органів відповідно до стадії розвитку малюка.
2. Одягнути дитину потрібно у зручний одяг, який легко знімається.
3. Якщо малюкові всього місяць, обов'язково потрібно взяти із собою соску та її улюблену іграшку.
4. Якщо немовля починає плакати, його потрібно постаратися заспокоїти до прийому лікаря.
5. Батьки повинні проявляти спокій, щоб переживання не передалися дитині і не потрібно більше часу на дослідження.
6. Якщо дитині місяць, діагностику можна робити під час сну.
7. Скринінг нирок та сечостатевої системи проводиться тільки при наповненому сечовому міхурі. Тому за 40 хвилин слід напоїти малюка. Також замість води можна погодувати дитину грудьми. Через 40 хвилин, на початок діагностичної процедури, сечовий міхур дитини повинен наповнитися.