Как делают анализ скрининг. Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Скрининг I триместра - это разновидность пренатального обследования беременной, которое позволяет выявить возможные риски рождения больного ребенка. Диагностическое исследование состоит из УЗИ плода и сдачи венозной крови. Полученные результаты сравниваются с нормальными показателями, и в зависимости от индивидуальных факторов беременной, врач-генетик прогнозирует каковы шансы, что ребенок родится с хромосомными заболеваниями.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Кого направляют на скрининг I триместра?

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

старше 35 лет;
перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
работает на вредном производстве;
уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки ;
перенесла в начале беременности инфекцию;
принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
страдает наркоманией, алкоголизмом;
если существует угроза прерывания беременности;
потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

гипертонус матки;
рассмотреть внутренний зев матки;
локализацию и толщину плаценты;
частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
копчико-теменной размер (КТР) - это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
бипариетальный размер (БПР) - окружность головки плода;
строение головного мозга;
толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
длину конечностей плода;
локализацию желудка и сердца;
параметры сердца, вен и артерий;
объем околоплодных вод;
число сосудов пуповины.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

трисомия по 21 хромосоме, больше известная как , одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
трисомия 13 или , до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
эмбриональная грыжа - патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Определить вероятность развития болезни Дауна поможет толщина воротникового пространства. Этот показатель определяют в ходе УЗИ, но точный результат определяют после установления показателей анализа крови.

Анализ крови подразумевает определение показателей:

Гормон . В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития , если значения ниже – .
Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

наличие ;
месторасположение плода в полости матки;
установить многоплодная или одноплодная беременность;
просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
определить КТР плода;
наличие дефектов и патологий внутренних органов;
проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности. Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения.

Внимание! При выявлении аномалий, при которых дальнейшая нормальная жизнь ребенка невозможна, девушке могут предложить прерывание беременности.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Сроки проведения исследования

Проводить диагностику нужно на гестационном сроке 10-14 недель. Если сделать скрининг раньше или позже, то результаты будут неверными.

При этом КТР плода должен быть не меньше 45 мм. Его положение должно позволять узисту оценить все параметры фетометрии. Если плод расположен неудачно беременную просят покашлять или походить, чтобы он изменил свое положение и позволил врачу рассмотреть его размеры.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1-3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Как выполняется исследование

Ультразвуковое обследование проводит сонолог – специалист узкой направленности в диагностике. Работник занимается именно перинатальными обследованиями. УЗИ на сроке 10 – 12 недель может проводиться абдоминально и трансвагинально.

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль. После проведения исследования женщина может обнаружить на своем белье или прокладке небольшое количество выделений с вкраплениями крови – это естественно, повода для беспокойства нет.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Внимание! Кровь сдают после проведения УЗИ. Врачу потребуются результаты ультразвукового исследования для верной трактовки лабораторных показателей.

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Расшифровка результатов

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе - от 42 до 50 мм, на 12 неделе - от 51 до 60 мм, на 13 неделе - от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 - от 1,6 до 2,4 мм, на 12 - от 1,6 до 2,5 мм, на 13 - от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
Носовая кость на 10-11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12-13 недели она должна быть минимум 3 мм.
ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе - от 150 до 174 ударов, на 13 недели - от 147 до 171 удара.
БПР: в 10 недель - 14 мм, в 11 - 17 мм, в 12 - 20 мм, в 13 - 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и . измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели - от 14,2 до 114,8.
РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» - коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5-2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

На бланке с результатами уровень гормонов может быть записан в единицах МоМ, например, «ХГЧ 1,58 МоМ», «РАРР-А 0,71 МоМ».

Если показатели меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с , угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка , Эдварса, Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Оценка рисков

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.
В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

дождаться результатов скрининга II и III триместра;
направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10-15%.
У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы - уменьшается.
В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
Если женщина страдает , концентрация гормонов будет ниже нормы.
При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10-14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15-20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
Для характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Некоторые особенности при патологии

Следует учитывать, что некоторые отклонения в результатах могут не свидетельствовать о наличии патологии.

Незначительные отклонения являются естественными для следующих групп пациентов:

лица, страдающими системными заболеваниями;
при искусственном оплодотворении;
у пациенток с лишним весом;
при многоплодной беременности.

Цена скрининга 1 триместра

Стоимость обследования может существенно отличаться в зависимости от региона Российской федерации. Подобная услуга стоит несколько дороже в частных медицинских центрах.

Стоимость может оплачиваться отдельно:

исследование крови – 1700-3600 рос. руб;
УЗИ – 1200-2700 рос. руб.

Женщины должны помнить о том, что беременность это не только ожидаемое и желанное, но и опасное состояние, требующее постоянного врачебного контроля, а скрининговое обследование является наиболее эффективным методом выявления патологий плода на ранних сроках.

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
Мать и отец имеют кровное родство.
Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
Многоплодная беременность;
Сахарный диабет у будущей матери;
Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

- Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
- Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
- Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тёрнера
Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
переступили порог 35–40-летия;
подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
в прошлом пережили мертворождение;
получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
временное замещение печени;
определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

гидроцефалия;
глиома;
синдром Дауна;
мозговая грыжа;
астроцитома;
синдром Шершевского-Тернера;
омфалоцеле;
аневризма;
синдром Патау;
брадикардия;
менингоцеле;
внутриутробная инфекция;
синдром Эдвартса;
гипоксия;
тахикардия;
синдром Смита-Опица;
задержка развития;
анемия;
гемимелия (недоразвитость конечностей);
синдром Корнелии-де-Ланге;
порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Биохимический скрининг, что это за анализ? Это анализ, который показывает, нет ли у ребенка хромосомных патологий. Делается не всем, а тем, кто в группе риска.

Биохимический скрининг, что это за анализ? Каждая женщина хочет родить здорового ребенка. Но, даже если она заботилась о себе, выполняла все предписания врача, гарантировать того, что у малыша все будет в порядке, специалист не может. При беременности вредно волноваться, поэтому можно сразу же развеять или подтвердить свои сомнения. Вам надо лишь взять направление на биохимический скрининг. Что это за обследование, как сдавать этот анализ, сколько надо ждать результатов? Он помогает обнаружить хромосомные патологии, которые говорят о той или иной болезни.

Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
Зачали ребенка близкие родственники.

Первый скрининг при беременности - комплекс обследований, целью которых является выявление риска врожденных патологий плода. В диагностический тест входит УЗИ и анализ крови из вены. Оптимальные сроки для его проведения совпадают с концом первого триместра беременности.

Пренатальный скрининг показывает риск патологии у будущего ребенка, однако он не может со стопроцентной вероятностью сказать о ее наличии или отсутствии. Отклонения от нормы в его результатах являются показанием для других диагностических исследований, в ходе которых специалисты поставят окончательный диагноз.

С помощью скрининга 1 триместра будущая мать может узнать о тяжелой врожденной аномалии плода и вовремя решить вопрос о прерывании вынашивания.

Сроки прохождения исследования

Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации.

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. В данное время биохимические тесты имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить пренатальный скрининг.

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

возраст более 40;
самопроизвольный аборт в анамнезе;
внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Цели первого скрининга

Главная цель скрининга первого триместра - выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Биохимический скрининг оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.

С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий - синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно выполнять свои функции. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.

Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние - довольно часто тревога оказывается напрасной.

Высокий риск по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.

Еще один маркер синдрома Дауна - строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.

Помимо хромосомных патологий скрининг помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов - отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них - трансвагинальный - когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный - когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать кровь из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед проведением анализа . В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое - данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга .

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них - подготовительный - включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия. Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.

В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни. Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей - наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

УЗИ скрининг

Обычно ультразвуковое сканирование плода не превышает 30 минут. Если исследование проводится трансвагинально, на датчик надевается одноразовый презерватив, затем он вводится во влагалище. При правильном выполнении беременная женщина не должна испытывать дискомфорт.

При трансабдоминальном УЗИ передняя стенка живота будущей матери смазывается специальным гелем. Датчик прибора будет скользить по нему, изображение показывается на мониторе. Такое исследование также не вызывает неприятных ощущений у беременной.

Многие женщины просят определить пол ребенка на первом скрининге. Некоторые врачи могут попытаться рассмотреть область малого таза плода. Однако для точных результатов малыш должен находиться лицом к передней маточной стенке.

Чем больше срок беременности, тем выше вероятность правильного определения пола ребенка. На 11 неделе число успешных попыток не превышает 50%. В конце 13 недели в 80% случаев врач может определить пол малыша.

Для проведения ультразвукового скрининга должны быть соблюдены определенные условия. Первое из них - длина плода от копчика до темечка не менее 4,5 сантиметров. Второе - будущий ребенок должен занять нужное положение в полости матки. Для этого врач может попросить женщину подвигаться или покашлять.

На ультразвуковом исследовании врач оценивает следующие основные параметры:

КТР - длина плода от конца позвоночника до темечка;
окружность черепа;
БПР - длина пространства между теменными буграми;
ТВП - толщина воротникового пространства (шейной складки);
пульс;
длина костей конечностей;
наличие, положение, строение внутренних органов;
анатомическое строение плаценты;
наличие и строение носовой кости.

Нормы первого скрининга:

Срок беременности

Носовая кость, мм

Пульс, уд/мин

При наличии показаний или по желанию беременной женщины врач может провести дополнительное исследование с помощью допплеровского датчика. Данный тест показывает состояние кровеносного обмена между сосудами матки и плаценты, патологии говорят о кислородном голодании плода. Также допплеровское УЗИ позволяет увидеть количество сосудов пуповины - в норме должно быть две артерии и одна вена.

Биохимический скрининг

Для оценки количества гормонов, продуцируемых плацентой, специалисты проводят забор крови из вены. Данная процедура практически безболезненная, при наличии страха не следует смотреть на шприц. Сначала лаборант накладывает жгут на плечо, затем женщине нужно несколько раз сжать кулак. После описанных манипуляций специалист вводит иглу в вену и забирает несколько миллилитров крови.

Скрининг оценивает количество хорионического гонадотропина человека. Данный гормон вырабатывается плацентой, его количество в крови растет до 11 недели, затем оно немного снижается. Многие хромосомные и плацентарные аномалии сопровождаются изменением количества ХГЧ.

Главная > Руки