Ultrazvukové vyšetření dítěte v 1 měsíci. Vše o novorozeneckém screeningu: jak se provádí, kdy, co dává? Jaké ultrazvuky by se měly provádět u dítěte do jednoho měsíce?

Výsadou moderní medicíny je včasná diagnostika. Proto existují rutinní vyšetření. Patří mezi ně komplexní ultrazvuk novorozence v 1 měsíci. Ale proč tak brzy? Tuto otázku si může položit mnoho mladých rodičů. Tento článek vám pomůže odpovědět na tuto otázku.

Průzkum

Když vaše dítě dosáhne věku 1 měsíce, je čas, abyste zkontrolovali zdraví dítěte. Úvodní a hlavní studií je diagnostika kyčelního kloubu k identifikaci dysplazie nebo vrozené dislokace. Provádí se také neurosonografie (ultrazvuk mozku) a ultrazvuk srdce a vnitřních orgánů (obvykle břišních orgánů). Doporučení na tyto zákroky vám dá váš dětský lékař na dětské klinice.

V poslední době pro jistotu mnoho lékařů posílá děti na EKG (studium srdečních biopacientů).

Kromě ultrazvukového vyšetření je nutné miminko ukázat také neurologovi, dětskému chirurgovi a ortopedickému traumatologovi. Ostatní lékaři jsou pozorováni pouze podle potřeby, což se posuzuje případ od případu. Nejčastěji ale dítě měsíčně vyšetřuje také oftalmolog, otolaryngolog a kardiolog.

Během vyšetření je vhodné s výsledky oslovit specializované specialisty, aby vás každý z nich seznámil s normami ultrazvuku novorozence v 1 měsíci.

Důležitost postupu

První rok života dítěte je nejdůležitější v celém vývoji. V této době se vyvíjejí a zlepšují všechny orgány a systémy dítěte. A pokud se tento vývoj od samého počátku pokazí, pak bude jeho náprava mnohem obtížnější a v některých případech dokonce nemožná. Čím dříve je zjištěno porušení a zahájena náprava, tím větší je šance na rychlé zbavení se vady nebo nemoci bez nepříjemných následků.

Proto je v prvním roce života miminka potřeba vyšetřit všechny životně důležité orgány a vyloučit nepříjemné diagnózy. Za tímto účelem se provádí ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk). Obvykle se provádí ve spojení s jinými testy.

Ultrazvuk novorozence po 1 měsíci vám umožňuje ukázat, jak se dítě přizpůsobilo vnějším podmínkám existence a identifikovat skryté nemoci. Některé anomálie totiž mohou vzniknout již před narozením dítěte a některé během porodu.

Prevalence ultrazvuku dítěte ve věku 1 měsíce je vysvětlena skutečností, že tento postup je pro tak malého člověka nejbezpečnější.

V 1 měsíci se dívkám a chlapcům doporučuje podstoupit vyšetření mozku. Říká se tomu neurosonografie. Provádí se přes fontanely - oblasti lebky mezi kostmi, pokryté pojivovou tkání. Jsou to ty, které jsou schopné přenášet ultrazvukové vlny. Nejčastěji se jedná o velkou fontanelu, která se nachází na temeni hlavy dítěte. I rodiče to mohou vidět pouhým okem.

Všechny mozkové struktury musí být symetrické, s výjimkou výskytu novotvarů a změn ve struktuře. Specialista věnuje zvláštní pozornost mozkovým hemisférám a komorám.

Komory jsou dutiny v mozku, které komunikují mezi sebou a s míchou. Obsahují mozkomíšní mok, který vyživuje mozek a chrání ho před poškozením.

Díky ultrazvuku lze v raných stádiích detekovat vývoj následujících onemocnění:

• cysty (oblasti s tekutinou);
• hydrocefalus (kvapavka mozku, zvýšené množství mozkomíšního moku v komorách mozku);
• intrakraniální krvácení;
• ischemické léze (důsledky hypoxie);
• vrozené vývojové anomálie.

Ultrazvuk srdce

Součástí ultrazvuku novorozence v 1. měsíci je i vyšetření srdce. Zatímco je dítě v děloze, jeho srdce funguje trochu jinak než srdce dospělého. Vzhledem k tomu, že plíce plodu jsou nefunkční, dostává kyslík z krve matky. To ovlivňuje strukturu a funkci srdce dítěte.

Ve struktuře srdce plodu je další otvor, který se nazývá oválné okno. Několik dní po narození dítěte by se tato díra měla uzavřít. Ultrazvuk ukazuje, zda k tomuto procesu došlo. Pokud se tak nestane, je to indikace pro registraci dítěte u kardiologa.

Ultrazvuk navíc pomůže identifikovat další vývojové vady, které nelze odhalit jinými metodami.

Ultrazvukové vyšetření v 1. měsíci u chlapců a dívek již může odhalit určité rozdíly ve fungování srdce. Je známo, že dívky mají rychlejší a intenzivnější tep než chlapci.

Toto vyšetření se provádí k vyloučení dysplazie kyčelního kloubu. V tomto případě se kosti, které se podílejí na tvorbě kloubu, tvoří abnormálně, čímž dochází k subluxaci nebo dislokaci kloubu.

Nejčastěji se tato patologie vyskytuje u dívek (přibližně 1-3% novorozenců). Na první příznaky onemocnění může upozornit váš dětský lékař. Nohy dítěte se mohou lišit v délce nebo mohou být záhyby na nohách asymetrické.

Právě v této situaci je rozhodující včasná diagnostika. Pozdní odhalení nemoci totiž komplikuje její léčbu a minimalizuje šance na úspěšné uzdravení.

Jako léčba dysplazie jsou předepsány různé ortopedické přístroje, gymnastika, fyzioterapie a masáže.

Ultrazvuk ledvin

Nezapočítává se do počtu povinných zkoušek za 1 měsíc. Při návštěvě lékařů na klinice ve věku jednoho měsíce pediatr předepisuje vyšetření moči. Pokud nejsou nalezeny žádné nečistoty nebo patologie, není nutné vyšetření ledvin.

Navzdory tomu je však onemocnění ledvin u novorozenců zcela běžné. Ohroženo je přibližně 5 % dětí. Nejčastějším onemocněním je pyeloektázie – dilatace ledvinné pánvičky.

Pokud má vaše dítě nějaké změny ve funkci ledvin, neznepokojujte se předem. Velmi často se vše vrátí do normálu samo, jen potřebujete zvýšenou pozornost na genitourinární systém dítěte.

Ultrazvuk břišních orgánů

Součástí seznamu ultrazvukových vyšetření novorozence v 1. měsíci je i vyšetření orgánů dutiny břišní. Vyšetřují se játra, slinivka, žlučník a močový měchýř, ledviny a slezina. Všechny tyto orgány hrají v životě dítěte důležitou roli, proto je nezbytná i jejich diagnostika.

Váš dětský lékař vám řekne, kde udělat ultrazvuk novorozence v 1 měsíci. Některé dokonce spolupracují se soukromými klinikami, a proto vám mohou poskytnout doporučení na konkrétní instituci. Volba, kde vyšetření podstoupíte, je však stále na vás, protože jde o vaše dítě.

Příprava na zkoušku

Poté, co se rodiče dozvěděli, že dítě prochází rutinním vyšetřením, může mít zájem o to, jak se připravit na ultrazvuk novorozence v 1 měsíci. Příprava na vyšetření závisí na tom, jaký ultrazvuk děláte.

Bez přípravy se provádí například ultrazvuk fontanely, který je součástí neurosonografie (ultrazvuk mozku). Kromě toho neexistují žádné kontraindikace, bez ohledu na stav dítěte.

Není potřeba ani žádná příprava. Výsledek není ovlivněn dobou krmení, množstvím potravy, ani jejími složkami.

Ale ultrazvuk břišní dutiny se provádí pouze po předběžné přípravě. Chcete-li to provést, musíte nakrmit dítě a počkat 3 hodiny. To znamená, že se ukazuje, že vyšetření se provádí na prázdný žaludek.

Pokud je dítě kojeno, musí matka v den vyšetření vyloučit ze své stravy ty potraviny, které mohou zvýšit tvorbu plynu u dítěte (soda, zelí, luštěniny).

Není potřeba střeva uměle čistit (tedy dát dítěti klystýr). To je přípustné pouze při diagnostice dětí starších 3 let.

Poškození ultrazvuku pro dítě

Ultrazvuk novorozence v 1 měsíci je jistě velmi důležitý a nezbytný zákrok. Nabízí se však otázka: „Poškodí výzkum dítě? Obavy rodičů jsou pochopitelné. Koneckonců, každý slyšel o důsledcích radiační expozice na tělo, takže chci uklidnit starostlivé rodiče.

Ultrazvukové vyšetření je založeno na vlastnostech ultrazvukové vlny. Při tomto postupu nedochází k žádnému pronikavému vlivu záření. V důsledku toho nedochází k žádné újmě na zdraví dítěte. Proto se tento typ diagnózy používá k vyšetření malých dětí od prvních minut života.

Naši prarodiče, maminky i tatínkové argumentují tím, že častá vyšetření v těhotenství mohou dítěti ublížit. Můžeme s jistotou ujistit rodiče a zejména nastávající maminky, že ultrazvuk v těhotenství lze provádět bez obav o stav plodu. Frekvence ultrazvuků neovlivňuje zdraví vašeho nenarozeného dítěte.

Již v porodnici lze vaše dítě vyšetřit pomocí ultrazvukové diagnostiky. Jelikož jsme zjistili, že ultrazvuk neškodí, lze u dítěte během jednoho dne provést neomezený počet vyšetření. Naopak pro malého človíčka bude méně bolestivé a nepříjemné, když se všechny potřebné ultrazvuky provedou najednou, aniž by se to natahovalo na více schůzek.

V porodnici bude muset novopečená maminka, která se sotva vzpamatovala z porodu, dát souhlas k řadě vyšetření svého miminka. Mnohé děsí tento běh událostí: testy, očkování, další testy, pak nějaký novorozenecký screening, test paty.

Ano, to je pochopitelné a nikdo s tím nenamítá, že po narození miminka je potřeba vyšetřit, zda je zdravé a po propuštění z porodnice se bude normálně vyvíjet. A pokud se zjistí zdravotní problémy, bude nutné včas přijmout adekvátní opatření pro léčbu.

Faktem ale je, že v porodnici se ne vždy obtěžují rodičce jasně, lidskou, nikoli lékařskou řečí, říci o podstatě prováděných vyšetření.

Ne, v zásadě nejčastěji vyprávějí stručně. Ale někdy ne. Nebo to řeknou tak, že máma ničemu nerozumí. Zde je například test paty. Co to je a k čemu se to dělá? Přesně o tom si dnes povíme.

Nejprve jsou ženy po porodu požádány o vyplnění osobních údajů do formuláře pro tuto analýzu. Maminky mají spoustu otázek. Je těžké na to přijít sám. A opět, ne vždy mají lékaři čas a chuť podrobně zodpovědět všechny otázky, které maminky zajímají.

„Tohle je do lékařské genetické laboratoře a tohle do naší laboratoře,“ je často jediná informace, kterou rodičům poskytne vždy zaneprázdněná laborantka, která přišla na odběr krve novorozenci.

Aby tato realita maminky neděsila, budeme dnes hovořit o povinných prohlídkách novorozence. Jinými slovy, pojďme se bavit o novorozeneckém screeningu. Proč, kdy a proč se to dělá...

Co je novorozenecký screening (novorozenecký screening)?

Novorozenecký screening je bezplatné hromadné vyšetření novorozenců v prvních dnech života na přítomnost některých genetických onemocnění. Jedná se o jakýsi dar pro každého nového člena společnosti, garantovaný státem.

Umožňuje identifikovat těžká (z hlediska následků) onemocnění, kdy dítě ještě nemá žádné projevy těchto onemocnění. Když se totiž projeví jakékoli příznaky genetického onemocnění, rodiče a lékaři se častěji potýkají s těžkým průběhem nebo komplikacemi onemocnění (stav dekompenzace).

A takový stav je již obtížné kompenzovat, tedy stabilizovat nebo obrátit tok.

V Rusku se na doporučení Světové zdravotnické organizace provádí novorozenecký screening již patnáct let. Nyní screening umožňuje vyšetřit děti na pět genetických patologií. Jejich seznam: fenylketonurie, cystická fibróza, vrozená hypotyreóza, adrenogenitální syndrom, galaktosémie.

Kdy se koná?

4. den je u novorozenců předepsán odběr krve z paty. Proto se screening také nazývá patní test.

U miminek, která spěchají na svět s předstihem, se screening provádí 7. den.

Pokud bylo dítě propuštěno z porodnice dříve, např. 3. den, pak se odběr krve provádí v poradně.

Rozbor je nutné provést nalačno, nejdříve 3 hodiny po posledním jídle.

Včasná diagnóza, kdy byla novorozenci odebrána krev před třetím dnem, často dává falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. Za optimální období pro vyšetření miminka se proto považuje čtvrtý den života miminka.

Ze stejného důvodu byste neměli odkládat genetické testování po desátém dni života dítěte.

Jak se to provádí?

Z patičky dítěte se odebírá periferní krev. To vám umožní získat požadovaný objem krve pro vyšetření. Obvyklý odběr krve z prstu dítěte zde není vhodný.

Místo vpichu je předem ošetřeno antiseptikem. Vpich není proveden hlouběji než 2 mm.

Kapka krve se aplikuje na speciální filtrační část testovacího formuláře, kde je vyznačeno pět kruhů (jeden pro každou nemoc). V tomto případě by měla krev prosáknout papírem.

V budoucnu lékařská genetická laboratoř určí přítomnost onemocnění u dítěte na základě zaschlé krevní skvrny. Analýza se provádí do deseti dnů.

Testovací formulář má další (pasovou) část, kterou vyplňují maminky. V něm uvádějí osobní údaje dítěte, telefonní čísla a adresy, kde je lze kontaktovat, a/nebo instituci, kde bude dítě po propuštění sledováno.

K vyplnění těchto údajů je třeba přistupovat velmi vážně a pečlivě. V opačném případě nemusí pozitivní odpověď testu na přítomnost onemocnění u dítěte najít příjemce včas. A čas bude ztracen.

Co dává?

Poměrně časné vyšetření umožňuje identifikovat genetická metabolická onemocnění již v preklinickém stadiu. To znamená, že když nejsou žádné projevy patologie. Současně, pokud je léčba v tomto období zahájena včas, pak jsou šance na příznivý výsledek onemocnění mnohem vyšší.

Kromě toho je v některých případech možné nemoc porazit, pokud se dieta a životní styl dítěte včas upraví. A pak, ve zralejším věku, člověk nemusí léčbu vůbec potřebovat.

Screening umožňuje identifikovat následující genetická metabolická onemocnění.

Fenylketonurie

Jedná se o vrozené dědičné onemocnění spojené s metabolickou poruchou aminokyseliny fenylalaninu. K tomu dochází v důsledku narušení syntézy jaterních enzymů, které podporují přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu - tyrosin.

Fenylalanin a jeho deriváty, které se nadměrně hromadí v krvi, působí jako jed na nervový systém.

Výskyt tohoto onemocnění mezi populací se liší v závislosti na regionu. V průměru - 1 případ na 7000-10000 novorozenců.

Počátek onemocnění se zpočátku projevuje přetrvávajícím zvracením, letargií, nebo naopak vzrušivostí miminka. Takové děti mají specifický zápach moči a potu - „myší pach“.

Pozdní příznaky patologie zahrnují opožděný psychomotorický, fyzický a duševní vývoj, třes (třes) končetin, křeče a epileptické záchvaty.

Záchvaty jsou perzistující a prakticky rezistentní na antikonvulzivní léčbu. Při absenci specifické léčby onemocnění postupuje pomalu.

Léčba fenylketonurie spočívá v dodržování speciální (bezproteinové) diety.

Pokud screening na fenylketonurii ukáže pozitivní výsledek, pak se provede opakované molekulárně genetické vyšetření. Zjišťuje se také obsah fenylalaninu v krvi a provádí se biochemický rozbor moči. V těžkých případech onemocnění s konvulzivním syndromem se provádí EEG (elektroencefalogram) a MRI mozku.

Cystická fibróza

Jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje mnoho orgánů a orgánových systémů. Cystická fibróza ovlivňuje fungování některých žláz (exokrinní žlázy). Říká se jim také exokrinní žlázy.

Exokrinní žlázy jsou zodpovědné za produkci potu, hlenu, slin a trávicích šťáv. U cystické fibrózy je narušen princip činnosti exokrinních žláz, kdy jejich sekrety vystupují na povrch těla nebo do dutých orgánů (střeva, plíce).

U pacienta s cystickou fibrózou je narušen transport solí a vody buněčnou membránou. Výsledkem je, že kvůli nedostatku vody sekrece žláz hustne a lepí. Odtud pochází název nemoci. Z latiny: mucus - sliz, viscidus - viskózní.

Viskózní sekret ucpává vývody žlázy. Obstrukce odtoku viskózního hlenu vede k překrvení žláz. V důsledku toho se rozšiřují vylučovací kanály žláz. Postupně dochází k atrofii žlázové tkáně, její degeneraci do pojivové tkáně. Fibróza žlázových tkání postupuje.

Současně v důsledku zhoršeného transportu elektrolytů přes buněčnou membránu obsahuje potní tekutina mnoho solí - příznak „slaného dítěte“. Tento fenomén umožnil lékařům zavést neinvazivní (nebolící) metodu diagnostiky cystické fibrózy – potní test.

Klinické projevy této patologie jsou různé, protože cystická fibróza má 5 hlavních klinických forem.

Jedná se o následující formy:

• smíšená (plicně-střevní) forma (75-80 %),
• převážně plicní (15-20 %),
• převážně střevní (5 %),
• mekoniový ileus (5-10 %),
• atypické a vymazané formy cystické fibrózy (1-4 %).

Každý z nich se projevuje jinak.

Incidence cystické fibrózy je jeden případ na 3500–4000 novorozenců.

Pro dítě s cystickou fibrózou jsou typické tyto vnější znaky: panenkovité rysy obličeje, zvětšený soudkovitý hrudník a natažené břicho. U kojenců se často vyvine pupeční kýla.

Někdy je také možné podezřívat diagnózu z povahy novorozenecké nebo kojenecké stolice. Při cystické fibróze je stolice páchnoucí, mastná, vydatná a mastná.

Později se rozvíjejí projevy spojené s poruchou funkce plic. Děti většinou zaostávají ve fyzickém vývoji. Mají velmi tenké končetiny, často jsou koncové falangy prstů deformovány ve formě „bubínkových tyčinek“.

Kůže je suchá, bledá s šedavým nádechem. Je zaznamenána cyanóza nasolabiálního trojúhelníku. U plicních a smíšených forem cystické fibrózy je zaznamenána dušnost a dráždivý kašel s viskózním sputem.

Při vyšetření těchto dětí jsou slyšet vlhké a suché chrochtání ve všech oblastech plic a tachykardii. Charakteristické je zvětšení jater.

Dnes existují léky, které dokážou průběh tohoto onemocnění zmírnit. Ale patologie je v každém případě nevyléčitelná. Proto vyžaduje pro takové děti celoživotní, komplexní, nákladnou léčbu a rehabilitaci.

galaktosémie

Galaktosemie je dědičná patologie metabolismu sacharidů, jako je galaktóza. Do organismu dítěte se dostává jako součást mléčného cukru mateřského mléka nebo jakéhokoli jiného mléka – laktózy.

V důsledku genetické vady dítě nemá enzym, který by dokázal rozložit galaktózu na glukózu. A glukóza je hlavní výživou pro každou buňku v našem těle, zejména pro mozkové buňky.

V důsledku toho buňky nedostávají dostatečnou výživu. A samotná galaktóza a její sloučeniny, hromadící se v krvi, postupně otravují tělo. Je prokázán jeho toxický účinek na centrální nervový systém, játra a oční čočku. Odtud klinické příznaky onemocnění.

Příznaky galaktosémie u novorozenců jsou nesnášenlivost mateřského mléka a jeho náhražek, přetrvávající zvracení, odmítání jídla, rychlý úbytek hmotnosti, časná žloutenka a svalová hypotenze.

Následně dítě zaostává ve fyzickém, neuropsychickém a duševním vývoji. Vzniká oční zákal, otoky na těle, zvětšují se játra a slezina.

Pokud je výsledek screeningu pozitivní, novorozenec potřebuje další vyšetření. Zahrnuje opakované genetické testování, stanovení koncentrace galaktózy v krvi a moči.

Je také možné provést zátěžové testy s galaktózou a glukózou. Provádí se ultrazvuk břišních orgánů, EEG atd.

Hlavní terapií této patologie je dodržování diety bez laktózy. Čím dříve je u takového miminka stanovena diagnóza a zahájena léčba, tím větší je šance, že z miminka vyroste zdravý člověk a plnohodnotný člen společnosti.

Kongenitální hypotyreóza označuje skupinu onemocnění štítné žlázy, které se objevují bezprostředně po narození a jsou charakterizovány nedostatkem hormonů štítné žlázy. Incidence vrozené hypotyreózy je 1 případ na 4 tisíce narozených dětí. Dívky onemocní téměř dvakrát častěji.

Kvůli nedostatku hormonů štítné žlázy se rozvíjí inhibice všech tělesných funkcí. Dochází ke zpoždění ve vývoji celého organismu a především nervové soustavy.

Pokud je nemoc odhalena pozdě a substituční terapie není předepsána včas, pak dochází k nevratnému poškození mozku - kretinismu.

Prognóza je příznivá pouze v případě, že substituční léčba hormony štítné žlázy začíná v prvních týdnech života novorozence. Výsledky screeningu jsou v tomto případě pro miminko spásou.

Adrenogenitální syndrom

Jedná se o vrozenou patologii způsobenou dysfunkcí kůry nadledvin. Nadledvinky jsou umístěny v horním pólu každé ledviny a jsou zodpovědné za produkci mnoha hormonů.

Dysfunkce kůry nadledvin je založena na genetickém defektu enzymu, který se podílí na tvorbě a metabolismu steroidních hormonů.

Adrenogenitální syndrom se vyskytuje u jednoho novorozence z 5,5 tisíce miminek.

Pohlavní hormony a glukokortikoidy (hormony kůry nadledvin, které regulují metabolismus v těle) se v těle dítěte hromadí v přebytku. V důsledku toho se pohlavní orgány dětí nevytvářejí správně. Například u dívek se vyvinou genitálie „mužského typu“ (hypertrofovaný klitoris, velké stydké pysky).

Rozvíjí se prudká porucha metabolismu solí v těle (forma onemocnění ztrácející sůl). Vývoj a růst dítěte se zpomaluje. Děti zůstávají zakrnělé.

Po stanovení diagnózy je dětem předepsána hormonální substituční terapie. Proto včasná diagnóza (v prvních dvou týdnech) a včasná předepsaná léčba vám umožní vyhnout se progresi onemocnění.

Je možné screening odmítnout, pokud jsou rodiče zdraví?

To je velmi častá otázka rodičů, kteří se obávají, že jejich ratolest absolvuje „celou hromadu“ testů. A jsou to docela zdraví rodiče.

Všechna výše popsaná onemocnění se tedy dědí autozomálně recesivním způsobem. Tedy když jsou rodiče zdraví, ale jsou přenašeči defektního genu.

Přenášení takových genů samo o sobě nevede k rozvoji onemocnění. A vůbec se to neprojevuje. Ale pokud se takoví přenašeči setkají a každý předá dítěti vadný gen, pak se dítě narodí nemocné.

Právě spojení dvou vadných genů – od táty a od mámy – se projevuje jako nemoc. Zdánlivý zdravotní stav rodičů proto nemůže zaručit narození zcela zdravého miminka.

Rád bych upřesnil, že není třeba dávat najevo zbytečné obavy a odmítat screening. Nemůžete své dítě připravit o možnost rychle rozpoznat prakticky nevyléčitelná a rychle postupující onemocnění jen proto, že se vašemu dítěti odeberou o 2 ml krve více. To je přinejmenším nerozumné.

Jak a kdy zjistit výsledky vyšetření?

Výsledky screeningu budou hotové do deseti dnů. Pokud je odpověď negativní (tedy vše v pořádku), rodiče nejsou osobně informováni o výsledku genetického vyšetření. Pozitivní výsledek (byl zjištěn problém s některou z nemocí) je ihned hlášen rodičům v ústavu, kde je miminko sledováno.

Pokud jste tedy nebyli informováni o výsledcích screeningu, neznamená to, že na vás zapomněli nebo ztratili vaši analýzu. Současný screeningový systém není schopen poskytnout výsledky osobně každému.

Není třeba se toho vůbec obávat. Naopak, pokud vás neobtěžoval hovor nebo dopis z genetické konzultace, měli byste být rádi.

Od roku 2008 jsou všichni novorozenci v Rusku podrobeni audiologickému screeningu. Toto vyšetření umožňuje určit sluchové funkce miminek. Provádí se 4. den života dítěte.

Postup nemá žádné kontraindikace. Metoda, která je absolutně bezbolestná a neohrožuje zdraví miminka, umožňuje odhalit sluchovou vadu již v nejranější fázi vývoje miminka. Poté, když rodiče a lékaři ještě mají čas přijmout opatření ke zlepšení sluchu dítěte.

Ostatně je dokázáno, že korekce sluchu do tří měsíců věku dítěte umožňuje dítěti vyvinout normální řeč. Prvních šest měsíců života dítěte prochází proces vývoje řeči nejintenzivnější fází, přestože se to navenek prakticky neprojevuje.

Technika zvukového screeningu

Podstatou metody je ovlivnění konkrétní části vnitřního ucha – hlemýždě. Je to ona, kdo je zodpovědný za vnímání a rozpoznávání zvuku.

Lékař používá elektroakustickou sondu, která má mikroskopický ultracitlivý mikrofon. Samotná sonda je připojena k monitoru, na kterém se zaznamenává výsledek procedury.

Sonda se zavádí do zevního zvukovodu miminka. Zařízení vysílá zvuky různých frekvencí, jako jsou kliknutí, a zaznamenává vibrace vláskových buněk v hlemýždi.

Důležitým bodem je, že během vyšetření by dítě mělo být v naprostém tichu. Je lepší, když dítě spí. Navíc ani cucání dudlíku během procedury je nepřijatelné.

Tím je první fáze screeningu dokončena. Děti, které ji úspěšně projdou, nepotřebují druhý stupeň screeningu. S výjimkou ohrožených dětí.

Rizikovou skupinou jsou děti, které:

• rodinná anamnéza ztráty sluchu;
• nedonošenost;
• lehká váha;
• asfyxie (hladovění kyslíkem) během porodu;
• gestóza nebo závažná toxikóza matky během těhotenství;
• užívání ototoxických antibiotik matkou během těhotenství.

Taková miminka, bez ohledu na výsledky prvního stupně screeningu, musí být do 3 měsíců znovu vyšetřena audiologem – specialistou na sluch. Ztráta sluchu se totiž často vyvíjí postupně.

Druhý stupeň screeningu u rizikových dětí se provádí ve věku jednoho roku.

Pokud je v porodnici přijat pochybný nebo neuspokojivý výsledek vyšetření, je dítě odesláno k opětovnému vyšetření ve věku 1-1,5 měsíce do poradny.

Pokud se problémy se sluchem potvrdí, je miminko odesláno do nejbližšího centra rehabilitace sluchu. A tam, buďte si jisti, specialisté prozkoumají a navrhnou způsoby, jak vyřešit problémy se sluchem dítěte.

Vždyť jen včasná diagnostika a okamžitá léčba dávají dětem se ztrátou sluchu šanci růst a rozvíjet se stejně jako jejich vrstevníci.

Praktická dětská lékařka a dvojnásobná matka Elena Borisova-Tsarenok vám řekla o novorozeneckém screeningu.

Zdraví vám a vašim dětem!

Vaše dítě se narodilo. Aby se ujistil, že zdraví dítěte je v pořádku a neexistují žádné vývojové poruchy, lékaři již v prvních měsících jeho života provádějí řadu vyšetření, včetně ultrazvukového vyšetření vnitřních orgánů. Ultrazvuková diagnostika umožňuje identifikovat skryté nemoci u dítěte. Některé z nich mohly vzniknout již před porodem, jiné během porodu. Pro pediatra je ultrazvuk vždy výhodnější než jiné instrumentální metody výzkumu (počítačová tomografie, nukleární magnetická rezonance, rentgen), protože tato metoda je pro dítě nejbezpečnější.

Načasování ultrazvuku a to, které orgány se vyšetřují jako první, se může mírně lišit v závislosti na regionu, ve kterém se miminko narodilo, na technickém vybavení porodnice a kliniky.

Ultrazvuk mozku

Ve dnech 3-5 života dítěte (ještě v porodnici) se provádí ultrazvuk mozku nebo neurosonografie. U novorozeného dítěte se kosti lebky těsně neuzavírají a mezi nimi zůstávají mezery - fontanely, kterými mohou procházet ultrazvukové vlny. Nejčastěji se ultrazvuk mozku provádí přes velkou fontanelu - i rodiče ji snadno najdou na hlavě dítěte. Normálně by hemisféry mozku a všechny jeho struktury měly být symetrické. V komorách mozku by neměly být žádné cizí formace nebo změny.

Komory jsou několik dutin v mozku, které komunikují mezi sebou a míchou. Obsahují mozkomíšní mok, který vyživuje mozek a chrání ho před poškozením.

Ultrazvuk dokáže odhalit onemocnění mozku, jako jsou cysty (dutiny naplněné tekutinou), hydrocefalus (voda na mozku), intrakraniální krvácení, ischemické léze mozku (vznikají při nedostatku kyslíku) a vrozené poruchy vývoje mozku. V závislosti na typu a závažnosti zjištěného onemocnění lékař naplánuje další léčbu dítěte, rozhodne, zda je nutný chirurgický zákrok, nebo zda je pouze nutné stav dítěte sledovat.

Vrozená onemocnění ledvin jsou poměrně častá – přibližně u 5 % novorozenců. Jedním z nejčastějších problémů je pyeloektázie – zvětšení ledvinné pánvičky. Poměrně často se ledviny vrátí do normálu bez dalších zásahů, ale v dalších měsících života dítěte je nutný odborný dohled a opakovaný ultrazvuk.

Pokud při vyšetření v porodnici dětský neonatolog odhalí šelest na srdci dítěte, bude dítěti provedeno elektrokardiogram a v případě potřeby (a možné) ultrazvuk srdce. Dokud se dítě nenarodí, jeho plíce nefungují a kyslík dostává z krve matky, takže srdce plodu funguje jinak než srdce dítěte. Má další otvor (oválné okénko) a cévy, které by se měly uzavřít několik dní po narození dítěte. Někdy se to nestane.

Často zůstává oválné okénko otevřené po dlouhou dobu a to lze zjistit pouze ultrazvukem. Dítě by mělo být v budoucnu pod dohledem kardiologa a pravidelně podstupovat opakovaná vyšetření, aby ho nic neohrožovalo na životě.

Pokud byla v porodnici zjištěna závažnější srdeční vada, bude dítě odesláno k ošetření do specializovaného centra. V případech, kdy není možné provést ultrazvuk mozku a srdce v porodnici, budou tato vyšetření provedena na klinice.

Když přijdete do poradny poprvé (většinou ve věku 1 měsíce), ošetřující lékař by měl dítě odeslat na ultrazvuk kyčelních kloubů. Hlavním cílem je identifikace dysplazie kyčelního kloubu. Toto onemocnění se vyvíjí, když se kosti, které tvoří kloub, nevytvářejí správně. Výsledkem je subluxace nebo luxace kloubu.

Přesné příčiny vývoje onemocnění nebyly plně stanoveny. Dysplazie se vyskytuje u 1–3 % novorozenců. Častěji u dívek. První známky dysplazie může lékař odhalit při vyšetření. Například nohy dítěte se liší v délce nebo jsou záhyby na nohách asymetrické. Pozdní záchyt onemocnění kloubů velmi ztěžuje léčbu a snižuje šance na její úspěšné dokončení. V těchto případech je zvláště důležitá včasná ultrazvuková diagnostika.

Dysplazie kyčelního kloubu se léčí především pomocí různých ortopedických pomůcek. Kromě toho provádějí léčebná cvičení, fyzioterapii a masáže.

Obsah

Každá mladá maminka si přeje, aby se její miminko narodilo zdravé a bylo rychle propuštěno z nemocnice. Zvláště znepokojivé je slovo „screening“, o jehož podstatě je obyvatelstvo málo informováno. Proč a jak se toto vyšetření provádí, je povinné a vyžaduje přípravu?

Co je novorozenecký screening

Hromadné komplexní vyšetření v porodnici nebo dětské poradně – to je definice, kterou lékaři novorozeneckému screeningu dávají. Přijetí schůzky neznamená, že dítě má abnormality: každý podléhá podobné kontrole. Cílem je identifikovat nejčastější onemocnění, která mají dědičný nebo vrozený charakter. Čím dříve je patologie detekována, tím vyšší je šance na prevenci závažných komplikací a zajištění normálního vývoje dítěte, takže screening by se neměl odkládat.

Termíny a místo zkoušky

Screening se provádí v porodnici nebo dětské ambulanci, ke které je novorozenec přiložen spolu s matkou. Soubor opatření je povinný a vyžaduje implementaci v prvním měsíci života dítěte, kdy je největší šance na zastavení nebo zpomalení progrese závažných patologií. Některé screeningové postupy lze provádět u dětí ve věku 2-3 měsíců, ale krevní testy se doporučují v prvních 10 dnech.

Co se zkoumá

Některé zdroje zmiňují pouze novorozenecký screening novorozenců v porodnici, který zahrnuje odběr krve na zjištění genetických onemocnění, ale to je pouze 1 prvek velkého komplexu. Aby bylo možné správně posoudit zdraví dítěte, jsou zapotřebí následující opatření:

• audiologické vyšetření sluchu novorozence pomocí speciálního audiometru;
• vyšetření u specializovaných specialistů - kromě neonatologa (dětský lékař pro novorozence, měření výšky, hmotnosti, posouzení fyzického vývoje) je zapojen oční lékař (kontrola očního pozadí, zánětlivá onemocnění očí, stav slzných cest), chirurg (nezahrnuje kýly, hemangiomy), ortoped (vyšetřuje se především oblast pánve, chodidla), neurolog (pro kontrolu reflexů, prevence rozvoje onemocnění neurogenního původu);
• provádění ultrazvukových vyšetření mozku, krku, kyčelních kloubů, břišních orgánů, ledvin (možno přidat další oblasti dle indikace lékaře).

Audiologický screening novorozenců

Ve dnech 3-4 (u předčasně narozených dětí 2-6 týdnů) života dítěte je nutné provést test sluchu, který úzce souvisí s funkcí řeči. Zvukové stínění se provádí pomocí elektroakustické sondy: tenké trubice připojené k počítači a na konci opatřené ultracitlivým mikrofonem. Samotná vyšetřovací metoda je jednoduchá:

1. Dítě je v naprostém tichu, pokud možno spí. Sání dudlíku v tuto chvíli je nepřijatelné.
2. Lékař zavede novorozenci do zevního zvukovodu sondu: není bolestivá a trvá jen 1,5 minuty.
3. Zvuky různých frekvencí procházejí mikrofonem do ucha a zařízení zaznamenává „odpověď“: vibrace vláskových buněk v hlemýždi.

Na základě výsledků audio screeningu lékař určí přítomnost zvýšeného rizika nedoslýchavosti a hluchoty, ale u většiny dětí se všechny poruchy objeví až ve 2. roce života, takže postup není považován za nejúčinnější. Při zjištění potíží je možné v závislosti na jejich závažnosti včas vybrat sluchadlo nebo předepsat kochleární implantaci, která zabrání odchylkám ve funkci řeči. Další fáze audio screeningu je předepsána novorozencům, kteří jsou ohroženi - mají:

• podváha;
• nedonošenost;
• možná dědičná ztráta sluchu;
• během porodu byla pozorována asfyxie (hladovění kyslíkem);
• matka prodělala těžkou toxikózu nebo gestózu;
• matka prodělala virové nebo infekční onemocnění;
• matka během těhotenství užívala antibiotika toxická pro plod.

Bez ohledu na výsledky získané v 1. fázi screeningu by novorozenci zařazení do těchto rizikových skupin měli být vyšetřeni audiologem (odborníkem na sluch) před dosažením 3 měsíců věku. Obdobné doporučení je u dětí, které mají neuspokojivý výsledek audioscreeningu, ale dříve – když je miminku jeden měsíc. Poté bude naplánována 2. etapa testování – až miminko dosáhne jednoho roku věku. Pokud se potvrdí přítomnost sluchových potíží, budou rodiče s dítětem odesláni do rehabilitačního centra.

Ultrazvukové vyšetření

V prvním měsíci života (dříve při podezření na patologii) se novorozenci doporučuje podstoupit ultrazvukové vyšetření mozku, břišní dutiny a pánevní oblasti. Vlastnosti tohoto screeningu:

• Neurosonografie - pomáhá identifikovat poruchy, které vznikly v prenatálním období nebo po narození, zejména perinatální patologii centrálního nervového systému, charakteristické pro kojence. Mezi problémy, které lze odhalit, patří cysty, intrakraniální krvácení, hydrocefalus a vývojové vady. Na základě výsledků ultrazvuku mozku je možné sestavit schéma účinné včasné léčby, která zabrání rozvoji závažných komplikací. Studie se provádí přes velkou fontanelu, která není zarostlá.
• Ultrazvuk pánve pomáhá vidět dysplazii a dislokaci kyčelních kloubů, které se objevují v prenatálním období nebo při průchodu dítěte porodními cestami. Díky včasné detekci těchto patologií je možné provést korekci, která podporuje úplnou obnovu pohybového aparátu, zabraňuje časné artróze a invaliditě.
• Ultrazvuk dutiny břišní – lékař kontroluje proporcionalitu jater, slinivky břišní, žlučníku, dvanáctníku, dodržování věkové normy, přítomnost či nepřítomnost vrozených onemocnění, cyst, nádorů, vývojových patologií, aby se zabránilo jejich progresi.
• Ultrazvuk krční páteře – pokud mělo miminko porodní poranění, svalovou torticollis. Účelem zákroku je eliminovat krvácení v membránách míchy, subluxace obratlů, přičemž je plně možné obnovit svalový tonus a krevní oběh.
• Ultrazvuk ledvin - aby se zabránilo rozvoji možných vrozených patologií močového systému, předepsaných podle indikací.

Kontrola specializovanými specialisty

Všichni novorozenci jsou po porodu povinni absolvovat vstupní vyšetření dětským lékařem nebo neonatologem v porodnici a následně v prvním měsíci života musí být kontrolováni specializovanými specialisty. To se děje na dětské klinice, screeningu se účastní:

• Oftalmolog provádí vyšetření k identifikaci vrozených patologií zraku a očních onemocnění;
• chirurg posoudí stav pohybového aparátu na přítomnost kýl, nezhoubných nádorů, u chlapců vyšetří vývoj zevního genitálu;
• ortoped kontroluje novorozence na PEC nebo luxaci kyčle;
• neurolog diagnostikuje stav nervového systému (k identifikaci patologií).

Novorozenecký screening novorozenců

Na doporučení Světové zdravotnické organizace (WHO) se tento postup v Rusku praktikuje již 15 let, iniciátorem je stát. Novorozenecký screening je hromadné vyšetření novorozenců, prováděné zdarma téměř ihned po narození miminka za účelem zjištění genetických onemocnění pomocí krevního testu. Díky tomu je možné zahájit včasnou léčbu vrozených patologií, což zvyšuje šance na příznivý výsledek.

Kdy se provádí?

Screening by měl být prováděn v prvních dnech života, aby nezpůsoboval dítěti nepohodlí a aby se všechny patologie identifikovaly co nejdříve. Zákrok se neprovádí příliš brzy (1-3 dny) kvůli vysokému riziku falešně pozitivního nebo falešně negativního výsledku, ale je také nežádoucí odebírat krev na analýzu později než 10. den. Přesné načasování novorozeneckého screeningu:

• U donošených dětí se doporučuje rozbor 4. den.
• Předčasně narozené děti jsou předepsány na 7-10 dní.

Krev se odebírá v porodnici, ale pokud byli matka a novorozenec propuštěni brzy (3. den), lze tak učinit v poradně nebo doma (vychází sestra). Je také možné provádět screening v nemocnici (u nemocných, předčasně narozených dětí). Pokud dítě zákrok nepodstoupí, měl by dětský lékař rodičům sdělit, kde a jak jej lze provést. Pokud si přejete, můžete odmítnout novorozenecký screening novorozenců: k tomu byste měli napsat zvláštní žádost ve zdravotnickém zařízení, kde vám bude toto studium nabídnuto.

Jak připravit dítě

Při novorozeneckém screeningu novorozence se periferní krev odebírá z paty nebo z pupeční šňůry a ve vzácných případech (pro určité indikace) ze žíly. Pokud je test předepsán pro kojence ve věku 3 měsíců nebo starší, odebírá se krev z prstu. Test je vhodné provést nalačno (ráno), případně miminko naposledy nakrmit 3 hodiny před screeningem. Před odběrem krve je noha omyta mýdlem, ošetřena alkoholem a otřena do sucha.

Jaké patologie odhalí genetický screening novorozenců?

Specialista aplikuje krev odebranou miminku do speciální filtrované formy obsahující 5 buněk. Zaschlá místa budou vyšetřena v lékařské genetické laboratoři, což potrvá asi 10 dní. Novorozenecký screening může odhalit velké množství nemocí, ale příkaz WHO určil nutnost testovat následující patologie:

1. Cystická fibróza.
2. Fenylketonurie.
3. Hypotyreóza.
4. galaktosémie.
5. Adrenogenitální syndrom.

Hypotyreóza

Toto onemocnění, charakterizované částečnou nebo absolutní ztrátou funkce štítné žlázy, se projevuje již v prvních dnech života novorozence. Patologie je založena na nedostatku hormonů štítné žlázy, způsobeném porušením jejich biosyntézy. Mezi příčiny patří intrauterinní poškození štítné žlázy a nezralost hypotalamo-hypofyzárního systému. Při zvýšené stimulaci štítné žlázy tyreostimulačním hormonem hypofýzy je pozorována její hypertrofie (zvětšení) a hyperplazie (proliferace tkáně). Klinický obraz:

• opožděný vývoj nervového systému (vede k mentální retardaci);
• problémy s růstem a biologickým zráním dítěte;
• funkční změny ve většině vnitřních orgánů;
• trofické kožní poruchy.

Výrazné příznaky jsou pozorovány u kojenců ve věku 3-6 měsíců, ale u některých dětí se hypotyreóza projeví později - když dosáhnou věku 2-7 let. Závažnost klinických projevů závisí na závažnosti nedostatečnosti štítné žlázy; mladí rodiče mohou být opatrní:

• vysoká hmotnost dítěte při narození (4 kg nebo více);
• nezralost během donošeného těhotenství;
• dlouhodobé příznaky žloutenky (zežloutnutí kůže a očního bělma);
• studená kůže;
• zvětšení fontanely;
• špatná fúze kostí lebky;
• plynatost, zácpa;
• špatné přibírání na váze.

Léčba je celoživotní a zahrnuje povinné doplňování nedostatku hormonů příjmem L-tyroxinu (syntetický analog). Dávkování léků pro substituční terapii se volí individuálně. Při absenci včasné léčby hypotyreózy v prvních šesti měsících života dítěte je prognóza psychofyzického vývoje nepříznivá: zpoždění inteligence bude pokračovat a těžkou formu onemocnění – kretinismus (nevratné poškození mozku) – nelze vyloučit. vyloučeno.

Cystická fibróza

Toto onemocnění se v Evropě rozšířilo - v Rusku je diagnostikováno pouze u každého 5000. (podle jiných zdrojů - u každého 10.000.) novorozence. Cystická fibróza je způsobena genovou mutací, která narušuje strukturu a funkci proteinu zvaného transmembránový regulátor cystické fibrózy. Výsledkem takové mutace je zahuštění sekretů exokrinních žláz, potíže s jejich odstraněním a změna fyzikálně-chemických vlastností. Na základě toho dochází k následujícímu:

• změny v dýchacích orgánech, slinivce, gastrointestinálním traktu (i v prenatálním období);
• rozšíření vylučovacích kanálků exokrinních žláz, proliferace žlázové tkáně;
• snížená aktivita střevních a pankreatických enzymů.

Způsob léčby závisí na klinickém obrazu cystické fibrózy (převažuje enteropulmonální), terapie zahrnuje celoživotní příjem enzymů, symptomatickou medikaci a dietu. Prognóza je nepříznivá, protože podle statistických údajů v Rusku je průměrná délka života osoby s takovou diagnózou 28-30 let, v Evropě - 40 let. Příznaky cystické fibrózy u novorozenců:

• zablokování lumen střeva hustými výkaly - mekonium (u 20% dětí);
• nadýmání;
• zvracení žluči;
• bledá a suchá kůže;
• letargie;
• volvulus, perforace (narušení celistvosti end-to-end) stěn;
• prodloužená žloutenka;
• slaná chuť potu;
• špatný přírůstek hmotnosti;
• mastná, páchnoucí stolice.

Poté dítě zaostává ve fyzickém vývoji - má tenké končetiny, deformaci koncových článků prstů („paličky“). Kůže zůstává suchá a bledá, s šedým nádechem. Děti s cystickou fibrózou trápí dušnost, častý kašel s viskózním sputem a bronchopulmonální onemocnění. Nelze vyloučit zvětšená játra, tachykardii a cyanózu nasolabiálního trojúhelníku.

Adrenogenitální syndrom

Patologie je založena na dysfunkci kůry nadledvin, která je zodpovědná za produkci velkého množství hormonů, zejména kortizolu a aldosteronu, které jsou produkovány v malém množství. Současně dochází k nadměrné syntéze 17-ketosteroidů, které mají androgenní vlastnosti. Na pozadí méněcennosti enzymového systému v důsledku genetického defektu enzymu podílejícího se na tvorbě a produkci steroidních hormonů dochází k nesprávné tvorbě pohlavních orgánů. Klinický obraz závisí na formě onemocnění:

• Virilní - příznaky jsou způsobeny anabolickým (urychlení syntézy bílkovin) a virilizačním (tvorba mužských rysů) působením androgenních hormonů. U dívek se pseudohermafroditismus projevuje: hypertrofie klitorisu ve tvaru penisu (ve vzácných případech je obtížné určit i pohlaví novorozence), zvětšení velkých stydkých pysků, ale nedostatečně vyvinuté malé stydké pysky, pochva a děloha. U chlapců se adrenogenitální syndrom projevuje později, ve věku 2 let: výrazné zvětšení penisu, jeho častá erekce, nadměrné ochlupení, aktivní tělesný vývoj, varlata jsou však infantilní. Dívky v tomto věku jsou podobné chlapcům. Jak děti obou pohlaví stárnou, přestanou růst a vyvinou se u nich podsaditá postava.
• Salt-wasting – vyskytuje se u 1 novorozence z 1200, častěji pozorováno u chlapců. Projevuje se jako pravidelná regurgitace, hubnutí, záchvaty zvracení a nízký krevní tlak. Postupně se může vyvinout hyperkalémie (nadbytek draselných solí), křeče a cyanóza (vyjádřená jako stabilní modré zbarvení kůže). Porušení rovnováhy vody a elektrolytů může vést ke smrti.
• Hypertenzní – je nejvzácnější formou, kombinuje známky virilizace a perzistující arteriální hypertenze (vysoký krevní tlak), doplněné poruchou funkce ledvin, změnami v cévách očního pozadí.

U všech forem adrenogenitálního syndromu je relevantní hnědá pigmentace kůže, krevní testy ukazují vysokou hladinu kortikotropinu. Léčba spočívá v povinném předepisování hormonů, především kortikosteroidů, zpočátku podávaných (intramuskulárně) ve velkých dávkách. Terapie je systematická a často celoživotní.

galaktosémie

Tato dědičná patologie spojená s metabolickými procesy má nízký výskyt, ale závažné důsledky. Onemocnění je charakterizováno metabolickými poruchami v důsledku problémů s přeměnou galaktózy (pochází z mléčného cukru - laktózy) na glukózu:

1. Reakce není v poslední fázi dokončena, protože došlo k mutaci ve strukturním genu odpovědném za produkci enzymu galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy.
2. Galaktóza, která není zcela přeměněna, se hromadí spolu s jejím derivátem v tkáních a krvi.
3. Tělo je vystaveno toxickým účinkům přebytku galaktózy, je postižen centrální nervový systém, játra a oční čočka. Mozek přitom nedostává potřebné množství glukózy, která je pro něj živinou.

Přítomnost galaktosémie u novorozence bude zjištěna již v prvních dnech života, protože odmítá mateřské mléko a po každém jídle je pozorováno zvracení. Klinický obraz je doplněn následujícími příznaky:

• ztráta tělesné hmotnosti;
• žloutenka (v důsledku toxického poškození jater, které zvyšuje hladinu bilirubinu);
• křeče, mimovolní pohyby očních bulvů (nystagmus), snížený svalový tonus;
• opožděný duševní a fyzický vývoj.

Některé formy jsou asymptomatické, ale existuje tendence k onemocnění jater. V pozdějších fázích galaktosémie se rozvíjí mentální retardace a šedý zákal (zákal čočky, poruchy vidění). Může se objevit intolerance mléka. Nemoc je život ohrožující, a proto vyžaduje včasnou léčbu, která zahrnuje:

• dieta bez mléčných výrobků;
• infuze plazmy, frakční krevní transfuze (transfuze krve);
• podávání ATP, kokarboxylázy, orotátu draselného, ​​vitaminových komplexů.

Fenylketonurie

Onemocnění z kategorie enzymopatií – které se vyvíjejí v důsledku úplné absence nebo nízké hladiny některých enzymů v těle. Fenylketonurie je spojena s poruchou metabolismu kyselin, která často vypadá takto:

1. V těle je nedostatek jaterního enzymu fenylanin-4-hydroxylázy: je špatně produkován nebo zcela chybí.
2. Mechanismus přeměny fenylaninu (aromatická alfa kyselina, dodávaná hlavně z potravy) na tyrosin je narušen.
3. Díky metabolickému bloku se hromadí tato aminokyselina a její metabolity, které mají toxické vlastnosti: kyselina fenylprová a kyselina fenylmléčná, fenylethylamin, orthofenylacetát.
4. Postižena je centrální nervová soustava (CNS), je narušen metabolismus lipidů v mozku, což má vliv na psychický vývoj novorozence. Patogeneze (mechanismus rozvoje) fenylketonurie nebyla plně prostudována.

Nejnápadnějším projevem tohoto onemocnění je fenypyruvická oligofrenie: mentální retardace, opožděný nebo neúplný vývoj psychiky v důsledku mozkové patologie. Řeč, motorika, vůle, emoce a inteligence jsou ovlivněny. Příznaky onemocnění u novorozence:

• intenzivní zvracení, letargie s náhlými výbuchy hněvu (u starších dětí) nebo zvýšená vzrušivost;
• specifický zápach moči a potu;
• třes (třes) končetin;
• echopraxie (nedobrovolné opakování pohybů druhých);
• echolalia (opakování řeči);
• křeče;
• časté epileptické záchvaty, které nelze léčit;
• idiocie (téměř úplná absence myšlení a řeči - u těžké formy).

Fenylketonurii lze léčit, pokud je novorozenec ihned po screeningu vyloučen z kontaktu s potravinami obsahujícími fenylanin. Pokud je terapie zahájena pozdě, stávající mozkové poruchy nelze odstranit. Léčba zahrnuje přísnou dietu (často celoživotní, ale může trvat až do puberty), individuálně přizpůsobenou. Mírné formy jsou náchylné na vliv kofaktoru (neproteinové sloučeniny) postiženého enzymu, navrhuje se použití substituční terapie (ve vývoji).

Rozšířený novorozenecký screening dědičných chorob

Moderní lékaři čítají asi 500 geneticky podmíněných onemocnění – ty uvedené v bezplatném novorozeneckém screeningu novorozenců byly vybrány jako nejčastější a přístupné včasné léčbě. V případě potřeby lze tandemovou hmotnostní spektrometrií (TMS) diagnostikovat dalších 36 dědičných onemocnění (na seznamu je 37, protože je přítomna fenylketonurie, která se testuje ve volném komplexu). Mezi nimi:

• nedostatek biotinidázy;
• leucinóza (onemocnění s močí zapáchající javorovým sirupem);
• methylmalonová acidémie;
• argininémie (nedostatek arginázy).

Většina nemocí testovaných v rozšířeném novorozeneckém screeningu je založena na nedostatku určitých prvků v těle, protože technika je založena na identifikaci změn v koncentraci metabolitů. Pomocí moderní metody lze vidět více než 100 sloučenin v mikromnožstvích biomateriálu. Vyšetřovací schéma je podobné klasickému, ale rozšířený screening je placený, pokud bez doporučení místního lékaře probíhá v soukromém zdravotnickém zařízení. Náklady na postup jsou asi 5000 rublů.

Výsledky testů

Výsledky genetické studie jsou známy po 10 dnech – to je přibližné období, které lze zkrátit nebo prodloužit až na 3 týdny. Rodiče nejsou vždy informováni o výsledcích: pokud není nalezena žádná z uvedených 5 patologií, lékař provede záznam do zdravotní dokumentace novorozence a screening je ukončen. Pokud jsou zjištěny patologie, rodiče obdrží telefonát z kliniky a budou požádáni, aby přišli na opakovaný test k potvrzení nebo vyvrácení diagnózy.

Video

Našli jste chybu v textu?
Vyberte jej, stiskněte Ctrl + Enter a my vše opravíme!

Když dítě dosáhne věku 1 měsíce, často podstupuje ultrazvuk. To je nezbytné pro vyšetření zdraví dítěte a správného vývoje jeho vnitřních systémů. Obvykle se tato studie provádí za účelem diagnostiky vrozené patologie kloubů pánve a kyčlí, k rychlému odhalení abnormalit ve vývoji mozku dítěte a k vyšetření ledvin, břišní dutiny a genitourinárního systému.

Ultrazvuk dokáže odhalit vývojové poruchy vnitřních orgánů miminka, vrozená i získaná onemocnění. Tato technologie pro diagnostiku patologií je nejdostupnější, bezpečná a také není charakterizována přítomností záření.

Během screeningu ultrazvuková vlna interaguje pouze s oddělenou oblastí těla, neodráží se a nepoškozuje tkáně.

U měsíčního miminka se ultrazvukové vyšetření provádí do 20 minut. A interakce se senzorem probíhá po dobu 7 minut: během této doby se na obrazovce zobrazuje stav vnitřních orgánů, které byly vyšetřeny. K zajištění těsného kontaktu zařízení s tělem dítěte lékaři používají gel na vodní bázi.

Ultrazvuk lze provést ve stejný den jako jiné postupy k diagnostice zdraví dítěte.

Druhy ultrazvukového vyšetření

Existuje několik typů ultrazvuku, které se provádějí u dětí ve věku 1 měsíce.

Vyšetření kyčle

Tato studie se provádí poté, co dítě dosáhne 1 měsíce, nejpozději však do 2 měsíců. V této době se často objevují poruchy, které nebyly zaznamenány bezprostředně po narození.

Tento postup umožňuje diagnostikovat dysplazii kyčelního kloubu, stejně jako stavy jeho dislokace, které se objevily během vývoje dítěte v děloze a během porodu.

Čím dříve je patologie diagnostikována, tím snazší je napravit poruchu, což pomáhá plně obnovit pohybový aparát dětí. Pokud byla léčba zahájena v prvním měsíci života dítěte, může být zcela vyléčena do šesti měsíců. Pokud se léčebné postupy začaly provádět po 3 měsících, může patologie ustoupit až po 12 měsících a často je nutná operace.

Pokud rodiče nezajistili svému dítěti potřebnou léčbu, mohou se u něj časem rozvinout pohybové poruchy, někdy i časná artróza.

Výzkum mozku

Jedná se o rutinní vyšetření, které je vyžadováno u všech dětí ve věku 1 měsíce. Účelem této studie je diagnostikovat patologie, které se objevily po uzavření fontanelu. U kojenců nejsou lebeční kosti ještě zcela vytvořeny, nedotýkají se těsně a tvoří fontanely, které mohou snadno přenášet ultrazvukové vlny. Ultrazvuk podporuje aktivní výzkum struktury mozku dítěte, detekuje vrozené patologie a také nemoci, které byly získány během intrauterinního vývoje nebo během porodu.

Tato studie vám umožňuje diagnostikovat:

• zvýšení intrakraniálního tlaku;
• výskyt cyst;
• přítomnost vrozených malformací;
• tvorba hydrocefalu;
• vzhled intrakraniálního krvácení.

Vyšetření břicha

Pro diagnostiku vrozených patologií je ultrazvuk běžně předepisován všem dětem. Postup analyzuje úměrnost k věkovým charakteristikám slinivky břišní, jater, sleziny, duodena a žlučníku.

Diagnostikují se také vrozená onemocnění a výskyt novotvarů v dutině břišní u dětí.

Vyšetření ledvin

Nutnost vyšetření ledvin určuje lékař. Tento postup se někdy provádí až do věku jednoho měsíce dítěte. To je způsobeno skutečností, že u kojenců se někdy vyvine hydronefróza ledvin, která vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok. Dítěti může být navíc předepsán screening břišní dutiny a žaludku, pokud trpí častou regurgitací nebo nedostatkem tělesné hmotnosti.

Studie srdce

Taková diagnostika by měla být prováděna u každého dítěte až do dvanáctého měsíce života.

Tento typ ultrazvuku poskytuje úplné informace o zdraví srdečních chlopní a krevních cév a vyvíjejících se srdečních patologiích.

Vyšetření oblasti páteře

Při podezření na porodní poranění je předepsán ultrazvuk krční páteře. Tento typ diagnostiky páteře se u dětí provádí každý měsíc. Pro svalovou torticollis je také nutné vyšetření krční páteře.

Screening krční páteře je zcela bezpečný proces, který nezahrnuje radiační zátěž.

Tento postup lze provést několikrát, aby se stanovila přesná diagnóza, aniž by došlo k poškození dítěte.

Obvykle by se měl screening krční páteře provádět:

• identifikovat porodní poranění horní části páteře u dětí v prvním měsíci života;
• v přítomnosti sníženého svalového tonusu na horních končetinách;
• pokud byl během porodu plod spleten pupeční šňůrou;
• jestliže máte pravidelné bolesti hlavy;
• kdy dochází k nepříjemné bolesti v krční páteři s lehkým tlakem;
• pokud máte podezření na časnou osteochondrózu;
• v přítomnosti domácích zranění v krční páteři.

Screening krční páteře nevyžaduje speciální přípravu. Obvykle postup trvá až 20 minut. Ultrazvuk krční páteře napomáhá ke kvalitnímu vyšetření kostní tkáně.

Pravidla přípravy

Většina typů ultrazvuku nevyžaduje speciální přípravu, ale abyste dítěti usnadnili tento postup ve věku jednoho měsíce, měli byste použít několik tipů.

1. Rodiče musí znát přesnou váhu a výšku dítěte, aby lékař mohl okamžitě provést proporcionální výpočty vnitřních orgánů v souladu se stupněm vývoje dítěte.
2. Své dítě musíte obléknout do pohodlného oblečení, které lze snadno sundat.
3. Pokud je vašemu miminku teprve měsíc, určitě si s sebou vezměte dudlík a jeho oblíbenou hračku.
4. Pokud dítě začne plakat, měli byste se ho před návštěvou lékaře pokusit uklidnit.
5. Rodiče by měli zůstat v klidu, aby se pocity nepřenesly na dítě a nebylo potřeba více času na výzkum.
6. Pokud je dítěti měsíc, diagnostiku lze provést ve spánku.
7. Screening ledvin a urogenitálního systému se provádí pouze s plným močovým měchýřem. Do 40 minut byste proto měli dát miminku něco k pití. Místo vody můžete miminko i kojit. Po 40 minutách, než začne diagnostický postup, by měl být močový měchýř dítěte plný.