Ултразвуков скрининг на дете на 1 месец. Всичко за скрининга на новородени: как се прави, кога, какво дава? Какви ултразвукови изследвания трябва да се правят на бебе до един месец?

Прерогатив на съвременната медицина е ранната диагностика. Ето защо съществуват рутинни прегледи. Те включват цялостен ултразвук на новороденото на 1 месец. Но защо толкова рано? Много млади родители могат да си зададат този въпрос. Тази статия ще ви помогне да отговорите на този въпрос.

Изследване

Когато вашето бебе навърши 1 месец, е време да проверите здравето му. Първоначалното и основно изследване е диагностицирането на тазобедрената става за идентифициране на дисплазия или вродена дислокация. Извършват се и невросонография (ултразвук на мозъка) и ултразвук на сърцето и вътрешните органи (най-често коремните органи). Направление за тези процедури ще Ви даде Вашият педиатър в детската клиника.

Напоследък, за да бъдат сигурни, много лекари изпращат деца на ЕКГ (изследване на сърдечните биопатентации).

В допълнение към ултразвуковото изследване, бебето трябва да бъде показано и на невролог, детски хирург и ортопедичен травматолог. Други лекари се посещават само при необходимост, което се преценява за всеки отделен случай. Но най-често детето се преглежда и на месец от офталмолог, отоларинголог и кардиолог.

По време на прегледа е препоръчително да се обърнете към специализирани специалисти с резултатите, така че всеки от тях да ви запознае с нормите на ултразвук на новородено на 1 месец.

Значение на процедурата

Първата година от живота на детето е най-важната в цялото развитие. По това време всички органи и системи на бебето се развиват и подобряват. И ако това развитие се обърка от самото начало, тогава ще бъде много по-трудно да се коригира, а в някои случаи дори невъзможно. Колкото по-бързо се установи нарушението и започне корекцията, толкова по-големи са шансовете бързо да се отървете от дефекта или заболяването без неприятни последици.

Ето защо през първата година от живота на бебето трябва да се изследват всички жизненоважни органи и да се изключат неприятните диагнози. За целта се извършва ултразвуково изследване (ехография). Обикновено се провежда заедно с други тестове.

Ултразвукът на новородено на 1 месец ви позволява да покажете как детето се е адаптирало към външните условия на съществуване и да идентифицирате скрити заболявания. В крайна сметка някои аномалии могат да възникнат дори преди раждането на дете, а някои по време на раждането.

Разпространението на ултразвук при дете на възраст 1 месец се обяснява с факта, че тази процедура е най-безопасната за такъв малък човек.

На 1 месец момичетата и момчетата се препоръчват да преминат изследване на мозъка. Нарича се невросонография. Осъществява се през фонтанелите - области на черепа между костите, покрити със съединителна тъкан. Те са способни да предават ултразвукови вълни. Най-често се засяга голямата фонтанела, която се намира на върха на главата на детето. Дори родителите могат да го видят с просто око.

Всички мозъчни структури трябва да са симетрични, изключвайки появата на неоплазми и промени в структурата. Специалистът обръща специално внимание на мозъчните полукълба и вентрикулите.

Вентрикулите са кухини в мозъка, които комуникират помежду си и с гръбначния мозък. Те съдържат цереброспинална течност, която подхранва мозъка и го предпазва от увреждане.

Благодарение на ултразвука в ранните етапи може да се открие развитието на следните заболявания:

кисти (области с течност);
хидроцефалия (воднянка на мозъка, повишено количество цереброспинална течност във вентрикулите на мозъка);
интракраниални кръвоизливи;
исхемични лезии (последици от хипоксия);
вродени аномалии в развитието.

Ултразвук на сърцето

Ултразвукът на новородено на 1 месец включва и сърдечен преглед. Докато бебето е в утробата, сърцето му работи малко по-различно от това на възрастен. Тъй като белите дробове на плода не работят, той получава кислород от кръвта на майката. Това засяга структурата и функцията на сърцето на детето.

В структурата на сърцето на плода има допълнителен отвор, който се нарича овален прозорец. Няколко дни след раждането на бебето тази дупка трябва да се затвори. Ултразвукът показва дали е настъпил този процес. Ако това не се случи, това е индикация за регистриране на детето при кардиолог.

В допълнение, ултразвукът ще помогне да се идентифицират други дефекти в развитието, които не могат да бъдат открити с други методи.

Ултразвуково сканиране на 1 месец при момчета и момичета вече може да разкрие някои разлики във функционирането на сърцето. Известно е, че момичетата имат по-бърз и по-интензивен пулс от момчетата.

Това изследване се провежда, за да се изключи дисплазия на тазобедрената става. В този случай костите, които участват в образуването на ставата, се образуват необичайно, като по този начин се образува сублуксация или дислокация на ставата.

Най-често тази патология се среща при момичета (приблизително 1-3% от новородените). Вашият педиатър може да посочи първите признаци на заболяването. Дължината на краката на детето може да варира или гънките на краката да са асиметрични.

Именно в тази ситуация ранната диагностика е от решаващо значение. В края на краищата късното откриване на заболяването усложнява лечението му и намалява шансовете за успешно възстановяване.

Като лечение на дисплазия се предписват различни ортопедични устройства, гимнастика, физиотерапия и масаж.

Ултразвук на бъбреците

Не се включва в броя на задължителните прегледи за 1 месец. При посещение на лекари в клиниката на възраст от един месец педиатърът предписва изследване на урината. Ако не се открият примеси или патологии, тогава не е необходимо изследване на бъбреците.

Въпреки това, бъбречните заболявания при новородени са доста често срещани. Приблизително 5% от децата са изложени на риск. Най-често срещаното заболяване е пиелоектазия - разширяване на бъбречното легенче.

Ако детето ви има някакви промени в бъбречната функция, не се разстройвайте преди време. Много често всичко се връща към нормалното от само себе си, просто се нуждаете от повишено внимание към пикочно-половата система на бебето.

Ехография на коремни органи

Списъкът с ултразвукови сканирания на новородено на 1 месец включва и изследване на органите на коремната кухина. Изследват се черен дроб, панкреас, жлъчка и пикочен мехур, бъбреци и далак. Всички тези органи играят важна роля в живота на детето, така че тяхната диагностика също е необходима.

Вашият педиатър ще ви каже къде да направите ултразвук на новородено на 1 месец. Някои дори си сътрудничат с частни клиники и следователно могат да ви насочат към конкретна институция. Все пак изборът къде да се прегледате е ваш, защото това е вашето дете.

Подготовка за изпита

След като научиха, че детето е подложено на рутинен преглед, родителите може да се интересуват как да се подготвят за ултразвук на новороденото на 1 месец. Подготовката за изследването зависи от вида на ултразвука, който правите.

Например ултразвукът на фонтанела, който е включен в невросонографията (ултразвук на мозъка), се извършва без подготовка. Освен това няма противопоказания за това, независимо от състоянието на детето.

Не е необходима и подготовка. Резултатът не се влияе от времето на хранене, количеството храна или нейните компоненти.

Но ултразвук на коремната кухина се извършва само след предварителна подготовка. За да направите това, трябва да нахраните бебето и да изчакате 3 часа. Тоест, оказва се, че изследването се извършва на празен стомах.

Ако детето е кърмено, тогава в деня на изследването майката трябва да изключи от диетата си онези храни, които могат да увеличат образуването на газове при бебето (сода, зеле, бобови растения).

Не е необходимо червата да се почистват изкуствено (т.е. да се направи клизма на детето). Това е допустимо само при диагностициране на деца над 3 години.

Вреда на ултразвука за бебето

Ултразвукът на новородено на 1 месец със сигурност е много важна и необходима процедура. Възниква обаче въпросът „Ще навредят ли изследванията на детето?“ Притесненията на родителите са разбираеми. В крайна сметка всеки е чувал за последиците от излагането на радиация върху тялото, така че искам да успокоя грижовните родители.

Ултразвуковото изследване се основава на свойствата на ултразвуковата вълна. При тази процедура няма проникващо въздействие на радиация. Следователно няма никаква вреда за здравето на бебето. Ето защо този тип диагноза се използва за изследване на малки деца от първите минути от живота.

Нашите баби, дядовци, майки и бащи твърдят, че честите прегледи по време на бременност могат да навредят на детето. Можем уверено да уверим родителите и по-специално бъдещите майки, че ултразвукът по време на бременност може да се направи без страх за състоянието на плода. Честотата на ултразвуците не влияе на здравето на вашето неродено бебе.

Още в родилния дом вашето дете може да бъде прегледано с ултразвукова диагностика. Тъй като установихме, че ултразвукът не вреди, за един ден могат да се направят неограничен брой изследвания на едно дете. Напротив, ще бъде по-малко болезнено и неприятно за малък човек, ако всички необходими ултразвукови изследвания се извършват наведнъж, без да се разтягат на няколко срещи.

В родилния дом родилка, която едва се е възстановила от раждането, ще трябва да даде съгласие за редица прегледи на бебето си. Мнозина са уплашени от този ход на събитията: тестове, ваксинация, още тестове, след това някакъв вид скрининг на новородено, тест на петата.

Да, това е разбираемо и никой не спори с това, че след раждането на бебето трябва да бъдете прегледани, за да сте сигурни, че е здраво и ще се развива нормално след изписване от болницата. И ако се установят здравословни проблеми, ще е необходимо да се предприемат адекватни мерки за своевременно лечение.

Но факт е, че в родилния дом не винаги си правят труда да кажат ясно на майката, на човешки, а не на медицински език, същността на изследванията, които се извършват.

Не, по принцип най-често разказват накратко. Но понякога не става. Или го разказват по такъв начин, че мама да не разбира нищо. Ето, например, тестът за петата. Какво представлява и за какво се прави? Точно за това ще говорим днес.

Първо, жените след раждане са помолени да попълнят лична информация във формуляр за този анализ. Майките имат много въпроси. Трудно е да го разберете сами. И отново лекарите не винаги имат време и желание да отговорят подробно на всички въпроси, които интересуват майките.

„Това е за медико-генетичната лаборатория, а това е за нашата лаборатория“, често е единствената информация, която ще бъде предоставена на родителите от винаги заетия лаборант, дошъл да вземе кръвен тест на новороденото.

За да не плаши тази реалност майките, днес ще говорим за задължителните прегледи на новороденото. С други думи, нека поговорим за скрининга на новородени. Защо, кога и защо се прави това...

Какво е новороден скрининг (неонатален скрининг)?

Неонатален скрининг е безплатен масов преглед на новородени бебета в първите дни от живота им за наличие на определени генетични заболявания. Това е своеобразен подарък за всеки нов член на обществото, гарантиран от държавата.

Тя ви позволява да идентифицирате тежки (по отношение на последствията) заболявания, когато детето все още няма никакви прояви на тези заболявания. В крайна сметка, когато се почувстват някакви симптоми на генетични заболявания, родителите и лекарите по-често се сблъскват с тежко протичане или усложнения на заболяването (състояние на декомпенсация).

И такова състояние вече е трудно да се компенсира, тоест да се стабилизира или обърне потока.

В Русия, по препоръка на Световната здравна организация, скринингът на новородените се извършва от петнадесет години. Сега скринингът дава възможност да се изследват деца за пет генетични патологии. Техният списък: фенилкетонурия, кистозна фиброза, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, галактоземия.

Кога се провежда?

На 4-ия ден новородените се предписват кръвни проби от петата. Следователно скринингът се нарича още тест на петата.

За бебета, които бързат да се родят предсрочно, скринингът се извършва на 7-ия ден.

Ако детето е изписано от родилния дом по-рано, например на 3-ия ден, тогава кръвната проба се извършва в клиниката.

Анализът трябва да се вземе на празен стомах, не по-рано от 3 часа след последното хранене.

Ранната диагноза, когато кръвта е взета от новородено преди третия ден, често дава фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати. Следователно оптималният период за изследване на бебета се счита за четвъртия ден от живота на бебето.

По същата причина не трябва да отлагате генетичното изследване след десетия ден от живота на бебето.

Как се провежда?

Периферната кръв се събира от петата на бебето. Това ви позволява да получите необходимия обем кръв за изследване. Обичайното вземане на кръв от пръста на бебето не е подходящо тук.

Мястото на пункцията се третира предварително с антисептик. Пункцията се прави не по-дълбока от 2 мм.

Капка кръв се нанася върху специална филтърна част на формуляра за тест, където са очертани пет кръга (по един за всяко заболяване). В този случай кръвта трябва да попие хартията.

В бъдеще медико-генетична лаборатория ще определя наличието на заболяването при дете по засъхнало кърваво петно. Анализът се прави в рамките на десет дни.

Тестовата форма има още една (паспортна) част, която се попълва от майките. В него те посочват личните данни на бебето, телефоните и адресите, на които могат да се свържат с тях и/или институцията, в която детето ще бъде наблюдавано след изписването.

Към попълването на тези данни трябва да се подходи изключително сериозно и внимателно. В противен случай положителен отговор от изследването за наличието на заболяване при бебето може да не намери получателя навреме. И времето ще бъде загубено.

Какво дава?

Доста ранното изследване позволява да се идентифицират генетични метаболитни заболявания на предклиничния етап. Тоест, когато няма прояви на патология. В същото време, ако лечението започне своевременно през този период, тогава шансовете за благоприятен изход от заболяването са много по-високи.

Освен това в някои случаи е възможно да се победи болестта, ако диетата и начинът на живот на детето се коригират навреме. И тогава, в по-зряла възраст, човек може изобщо да не се нуждае от лечение.

Скринингът ви позволява да идентифицирате следните генетични метаболитни заболявания.

Фенилкетонурия

Това е вродено наследствено заболяване, свързано с метаболитно нарушение на аминокиселината фенилаланин. Това се дължи на нарушаване на синтеза на чернодробни ензими, които насърчават превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина - тирозин.

Фенилаланинът и неговите производни, натрупвайки се прекомерно в кръвта, действат като отрова върху нервната система.

Честотата на това заболяване сред населението варира в зависимост от региона. Средно - 1 случай на 7000-10000 новородени.

Началото на заболяването първоначално се проявява чрез постоянно повръщане, летаргия или, обратно, възбудимост на бебето. Такива бебета имат специфична миризма на урина и пот - „мирис на мишка“.

Късните признаци на патология включват забавено психомоторно, физическо и умствено развитие, тремор (треперене) на крайниците, конвулсии и епилептични припадъци.

Припадъците са постоянни и практически резистентни на антиконвулсивна терапия. При липса на специфично лечение заболяването прогресира бавно.

Лечението на фенилкетонурия се състои в спазване на специална (безпротеинова) диета.

Ако скринингът за фенилкетонурия покаже положителен резултат, тогава се извършва повторно молекулярно-генетично изследване. Също така се определя съдържанието на фенилаланин в кръвта и се извършва биохимичен анализ на урината. При тежки случаи на заболяването с конвулсивен синдром се извършва ЕЕГ (електроенцефалограма) и ЯМР на мозъка.

Кистозна фиброза

Това е наследствено заболяване, което засяга много органи и системи от органи. Кистозната фиброза засяга функционирането на определени жлези (екзокринни жлези). Те се наричат още екзокринни жлези.

Екзокринните жлези са отговорни за производството на пот, слуз, слюнка и храносмилателни сокове. Принципът на действие на екзокринните жлези, когато през каналите техните секрети излизат на повърхността на тялото или в кухи органи (черва, бели дробове), е нарушен при кистозна фиброза.

При пациент с кистозна фиброза транспортът на соли и вода през клетъчната мембрана е нарушен. В резултат на това, поради липса на вода, секретът на жлезите става по-плътен и по-лепкав. От тук идва и името на болестта. От латински: mucus - слуз, viscidus - вискозен.

Вискозният секрет запушва каналите на жлезата. Запушването на изтичането на вискозна слуз води до задръствания в жлезите. В резултат на това отделителните канали на жлезите се разширяват. Постепенно настъпва атрофия на жлезистата тъкан, дегенерацията й в съединителна тъкан. Фиброзата на жлезистите тъкани прогресира.

В същото време, поради нарушен транспорт на електролити през клетъчната мембрана, потната течност съдържа много соли - симптом на "солено дете". Това явление даде възможност на лекарите да въведат неинвазивен (ненараняващ) метод за диагностициране на кистозна фиброза - потен тест.

Клиничните прояви на тази патология са разнообразни, тъй като кистозната фиброза има 5 основни клинични форми.

Това са следните форми:

смесена (белодробно-чревна) форма (75-80%),
предимно белодробни (15-20%),
предимно чревни (5%),
мекониум илеус (5-10%),
атипични и изтрити форми на кистозна фиброза (1-4%).

Всеки от тях се проявява по различен начин.

Заболеваемостта от кистозна фиброза е един случай на 3500-4000 новородени.

Следните външни признаци са типични за дете с кистозна фиброза: кукленски черти на лицето, разширен, бъчвовиден гръден кош и подут корем. Бебетата често развиват пъпна херния.

Освен това понякога дори по естеството на изпражненията на новородено или бебе може да се подозира диагноза. При кистозна фиброза изпражненията са зловонни, мазни, обилни и подобни на замазка.

По-късно се развиват прояви, свързани с нарушена белодробна функция. Децата обикновено изостават във физическото развитие. Те имат много тънки крайници, често крайните фаланги на пръстите са деформирани под формата на „барабанни пръчки“.

Кожата е суха, бледа със сивкав оттенък. Отбелязва се цианоза на назолабиалния триъгълник. При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза се забелязват задух и натрапчива кашлица с вискозни храчки.

При изследване на такива деца се чуват мокри и сухи хрипове във всички полета на белите дробове и тахикардия. Характерно е уголемяване на черния дроб.

Днес има лекарства, които могат да облекчат хода на това заболяване. Но във всеки случай патологията е нелечима. Затова е необходимо доживотно, сложно, скъпо лечение и рехабилитация на такива деца.

Галактоземия

Галактоземията е наследствена патология на метаболизма на въглехидрати като галактоза. Той влиза в тялото на детето като част от млечната захар на майчиното или друго мляко - лактоза.

В резултат на генетичен дефект детето няма ензим, който да разгражда галактозата до глюкоза. А глюкозата е основното хранене за всяка клетка в нашето тяло, особено за мозъчните клетки.

В резултат на това клетките не получават достатъчно храна. А самата галактоза и нейните съединения, натрупвайки се в кръвта, постепенно отравят тялото. Доказано е токсичното му действие върху централната нервна система, черния дроб и очната леща. Оттук и клиничните симптоми на заболяването.

Признаци на галактоземия при новородени са непоносимост към кърмата и нейните заместители, упорито повръщане, отказ от храна, бърза загуба на тегло, ранна жълтеница и мускулна хипотония.

Впоследствие детето изостава във физическото, нервно-психическото и умственото развитие. Образува се очна катаракта, отоци по тялото, черният дроб и далакът се уголемяват.

Ако резултатът от скрининга е положителен, новороденото се нуждае от допълнително изследване. Включва многократно генетично изследване, определящо концентрацията на галактоза в кръвта и урината.

Възможно е също да се направят стрес тестове с галактоза и глюкоза. Извършват се ехография на коремни органи, ЕЕГ и др.

Основната терапия при тази патология е спазването на диета без лактоза. Колкото по-бързо се постави диагнозата и започне лечението на такова бебе, толкова по-голям е шансът бебето да израсне като здрав човек и пълноценен член на обществото.

Вроденият хипотиреоидизъм се отнася до група заболявания на щитовидната жлеза, които се появяват веднага след раждането и се характеризират с липса на хормони на щитовидната жлеза. Честотата на вроден хипотиреоидизъм е 1 случай на 4 хиляди родени деца. Момичетата боледуват почти два пъти по-често.

Поради липса на хормони на щитовидната жлеза се развива инхибиране на всички функции на тялото. Има изоставане в развитието на целия организъм и на първо място на нервната система.

Ако заболяването се открие късно и заместителната терапия не се предпише навреме, тогава се развива необратимо увреждане на мозъка - кретинизъм.

Прогнозата е благоприятна само ако заместителната терапия с хормони на щитовидната жлеза започне през първите седмици от живота на новороденото. Резултатите от скрининга в този случай са спасение за бебето.

Адреногенитален синдром

Това е вродена патология, причинена от дисфункция на надбъбречната кора. Надбъбречните жлези са разположени в горния полюс на всеки бъбрек и са отговорни за производството на много хормони.

Дисфункцията на надбъбречната кора се основава на генетичен дефект в ензим, участващ в образуването и метаболизма на стероидните хормони.

Адреногенитален синдром се среща при едно новородено от 5,5 хиляди бебета.

Половите хормони и глюкокортикоидите (хормоните на надбъбречната кора, които регулират метаболизма в тялото) се натрупват в излишък в тялото на детето. В резултат на това гениталните органи на децата не се формират правилно. Например, момичетата развиват гениталии „мъжки тип“ (хипертрофиран клитор, големи срамни устни).

Развива се рязко нарушение на метаболизма на солите в организма (солегубна форма на заболяването). Развитието и растежът на детето се забавят. Децата остават изостанали.

След поставяне на диагнозата на децата се предписва хормонална заместителна терапия. Следователно навременната диагноза (през първите две седмици) и навременното предписано лечение ви позволява да избегнете прогресирането на заболяването.

Възможно ли е да се откаже скрининг, ако родителите са здрави?

Това е много често срещан въпрос от родители, които се притесняват, че малкото им дете прави „цял куп“ тестове. И са доста здрави родители.

И така, всички описани по-горе заболявания се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Тоест, когато родителите са здрави, но са носители на дефектен ген.

Само по себе си носителството на такива гени не води до развитие на заболяването. И изобщо не се появява. Но ако такива носители се срещнат и всеки от тях предаде дефектен ген на детето, тогава детето ще се роди болно.

Това е комбинацията от два дефектни гена - от татко и от мама - това, което се проявява като болест. Следователно видимото здраве на родителите не може да гарантира раждането на напълно здраво бебе.

Бих искал да поясня, че няма нужда да проявявате излишна загриженост и да отказвате скрининг. Не можете да лишите детето си от възможността бързо да идентифицира практически нелечими и бързо прогресиращи заболявания само защото от вашето дете са взети 2 ml повече кръв. Това е най-малкото неразумно.

Как и кога да разберете резултатите от изследването?

Резултатите от скрининга ще бъдат готови след десет дни. Ако отговорът е отрицателен (т.е. всичко е наред), родителите не се информират лично за резултата от генетичното изследване. Положителен резултат (открит проблем с някое от заболяванията) се съобщава незабавно на родителите в институцията, където се наблюдава бебето.

Следователно, ако не сте били информирани за резултатите от скрининга, това не означава, че са ви забравили или са загубили анализа ви. Сегашната система за скрининг не е в състояние да предостави резултати лично на всеки.

Изобщо няма нужда да се тревожите за това. Напротив, ако не сте били притеснени от обаждане или писмо от генетичната консултация, трябва да се радвате.

От 2008 г. всички новородени в Русия са подложени на аудиологичен скрининг. Този преглед ви позволява да определите слуховата функция на бебетата. Извършва се на 4-ия ден от живота на бебето.

Процедурата няма противопоказания. Методът, който е абсолютно безболезнен и не представлява заплаха за здравето на бебето, позволява да се открие увреждането на слуха в най-ранните етапи от развитието на бебето. Тогава, когато родителите и лекарите все още имат време да вземат мерки за подобряване на слуха на бебето.

В крайна сметка е доказано, че корекцията на слуха преди бебето да навърши три месеца позволява на детето да развие нормална реч. През първите шест месеца от живота на бебето процесът на развитие на речта преминава през най-интензивния етап, въпреки факта, че външно това практически не се проявява.

Техника за аудиологичен скрининг

Същността на метода е да се повлияе на определена част от вътрешното ухо - кохлеята. Тя е тази, която отговаря за възприемането и разпознаването на звука.

Лекарят използва електроакустична сонда, която има микроскопичен ултрачувствителен микрофон. Самата сонда е свързана с монитор, на който се записва резултатът от процедурата.

Сондата се вкарва във външния слухов канал на бебето. Устройството изпраща звуци с различни честоти, като щракания, и записва вибрации на космените клетки в кохлеята.

Важен момент е, че по време на прегледа бебето трябва да бъде в пълна тишина. По-добре е, когато бебето спи. Освен това дори смученето на биберон по време на процедурата е неприемливо.

Това завършва първия етап от скрининга. Децата, които го преминат успешно, не се нуждаят от втори етап на скрининг. С изключение на децата в риск.

Рисковата група са деца, които:

фамилна анамнеза за загуба на слуха;
недоносеност;
леко тегло;
асфиксия (кислородно гладуване) по време на раждане;
гестоза или тежка токсикоза на майката по време на бременност;
употреба от майката на ототоксични антибиотици по време на бременност.

Такива бебета, независимо от резултатите от първия етап на скрининга, трябва да бъдат повторно прегледани преди 3 месеца от аудиолог - специалист по слуха. В крайна сметка загубата на слуха често се развива постепенно.

Вторият етап на скрининг за деца в риск се провежда на една година.

Ако в родилния дом се получи съмнителен или незадоволителен резултат от изследването, детето се изпраща за повторно изследване на възраст 1-1,5 месеца в клиника.

Ако се потвърдят проблеми със слуха, бебето се изпраща до най-близкия център за рехабилитация на слуха. И там, бъдете сигурни, специалистите ще прегледат и ще предложат начини за решаване на проблемите със слуха на бебето.

В края на краищата само навременната диагноза и незабавното лечение дават шанс на децата с увреден слух да растат и да се развиват точно като своите връстници.

Практикуващият педиатър и двойна майка Елена Борисова-Царенок ви разказа за скрининга на новородени.

Здраве за вас и вашите деца!

Вашето бебе се ражда. За да се уверят, че здравето на детето е в ред и няма нарушения в развитието, още през първите месеци от живота му лекарите провеждат редица прегледи, включително ултразвуково изследване на вътрешните органи. Ултразвуковата диагностика ви позволява да идентифицирате скрити заболявания при дете. Някои от тях могат да възникнат преди раждането, други по време на раждането. За педиатър ултразвукът винаги е за предпочитане пред други инструментални методи на изследване (компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, рентгенови лъчи), тъй като този метод е най-безопасният за детето.

Времето на ултразвука и кои органи се изследват първо може да се различават леко в зависимост от региона, в който е родено бебето, от техническото оборудване на родилния дом и клиниката.

Ултразвук на мозъка

На 3-5 дни от живота на бебето (все още в родилния дом) се извършва ултразвук на мозъка или невросонография. При новороденото костите на черепа не се затварят плътно, като между тях остават пространства - фонтанели, през които преминават ултразвукови вълни. Най-често ултразвукът на мозъка се извършва през голямата фонтанела - дори родителите могат лесно да го намерят на главата на бебето. Обикновено полукълбата на мозъка и всички негови структури трябва да са симетрични. Не трябва да има чужди образувания или промени във вентрикулите на мозъка.

Вентрикулите са няколко кухини в мозъка, които комуникират помежду си и с гръбначния мозък. Те съдържат цереброспинална течност, която подхранва мозъка и го предпазва от увреждане.

Ултразвукът може да открие мозъчни заболявания като кисти (пълни с течност кухини), хидроцефалия (вода в мозъка), вътречерепни кръвоизливи, исхемични мозъчни лезии (възникват при недостиг на кислород) и вродени нарушения в развитието на мозъка. В зависимост от вида и тежестта на откритото заболяване, лекарят ще планира по-нататъшно лечение на детето, ще реши дали е необходима операция или просто е необходимо да се наблюдава състоянието на бебето.

Вродените бъбречни заболявания са доста чести - при приблизително 5% от новородените. Един от най-често срещаните проблеми е пиелоектазията - разширяване на бъбречното легенче. Доста често бъбреците се нормализират без допълнителни интервенции, но през следващите месеци от живота на детето е необходимо наблюдение от специалист и повторен ултразвук.

Ако по време на преглед в родилния дом детски неонатолог разкрие шум в сърцето на бебето, на детето ще бъде направена електрокардиограма и, ако е необходимо (и възможно), ултразвук на сърцето. Докато бебето се роди, дробовете му не работят и то получава кислород от кръвта на майката, така че сърцето на плода работи по различен начин от сърцето на бебето. Има допълнителен отвор (овално прозорче) и съдове, които трябва да се затворят няколко дни след раждането на детето. Понякога това не се случва.

Често овалното прозорче остава отворено дълго време и това може да се установи само с ултразвук. В бъдеще детето трябва да бъде под наблюдението на кардиолог и редовно да се подлага на повторни прегледи, за да се увери, че нищо не застрашава живота му.

Ако в родилния дом е открит по-сериозен сърдечен порок, детето се изпраща за лечение в специализиран център. При невъзможност за извършване на ехография на мозъка и сърцето в родилния дом, тези изследвания се извършват в клиниката.

Когато дойдете в клиниката за първи път (обикновено на възраст от 1 месец), лекуващият лекар трябва да насочи детето за ултразвук на тазобедрените стави. Основната цел е да се идентифицира тазобедрената дисплазия. Това заболяване се развива, когато костите, които образуват ставата, не се оформят правилно. Резултатът е сублуксация или луксация на ставата.

Точните причини за развитието на болестта не са напълно установени. Дисплазия се среща при 1-3% от новородените. По-често при момичета. Първите признаци на дисплазия могат да бъдат открити от лекар по време на преглед. Например, краката на бебето са с различна дължина или гънките на краката са асиметрични. Късното откриване на ставно заболяване прави лечението много трудно и намалява шансовете за успешното му завършване. В тези случаи ранната ултразвукова диагностика става особено важна.

Дисплазията на тазобедрената става се лекува предимно с помощта на различни ортопедични устройства. В допълнение, те извършват терапевтични упражнения, физиотерапия и масаж.

Съдържание

Всяка млада майка иска бебето й да се роди здраво и бързо да бъде изписано от болницата. Особено тревожна е думата „скрининг“, за чиято същност населението е слабо информирано. Защо и как се провежда този преглед, задължителен ли е и изисква ли подготовка?

Какво е скрининг на новородени

Масово цялостно изследване в родилна болница или детска клиника - това е определението, което лекарите дават на скрининга на новороденото. Получаването на час не означава, че бебето има аномалии: всеки подлежи на подобна проверка. Целта е да се идентифицират най-често срещаните заболявания, които имат наследствен или вроден характер. Колкото по-рано се открие патологията, толкова по-голям е шансът за предотвратяване на тежки усложнения и осигуряване на нормалното развитие на детето, така че скринингът не трябва да се отлага.

Дати и място на прегледа

Скринингът се извършва в родилна болница или детска клиника, към която новороденото е прикрепено заедно с майка си. Комплексът от мерки е задължителен и изисква изпълнение през първия месец от живота на детето, когато шансовете за спиране или забавяне на прогресията на тежки патологии са най-големи. Някои скринингови процедури могат да се извършват при деца на възраст 2-3 месеца, но кръвните изследвания се препоръчват през първите 10 дни.

Какво се изследва

Някои източници споменават само неонатален скрининг на новородени в родилния дом, който включва кръвен тест за откриване на генетични заболявания, но това е само 1 елемент от голям комплекс. За правилна оценка на здравето на бебето са необходими следните мерки:

аудиологично изследване на слуха на новородено с помощта на специален аудиометър;
преглед от специализирани специалисти - освен неонатолог (педиатър за новородени, измерване на ръст, тегло, оценка на физическото развитие), участват офталмолог (проверка на очните дъна, възпалителни заболявания на очите, състоянието на слъзните пътища), хирург (изключва хернии, хемангиоми), ортопед (първо се изследва тазовата област, краката), невролог (за проверка на рефлексите, предотвратяване на развитието на заболявания с неврогенен произход);
провеждане на ултразвукови изследвания на мозъка, шията, тазобедрените стави, коремните органи, бъбреците (възможно е добавяне на други области според показанията на лекаря).

Аудиологичен скрининг на новородени

На 3-4 дни (седмици 2-6 при недоносени бебета) от живота на бебето е необходимо да се проведе изследване на слуха, което е тясно свързано с говорната функция. Аудио скринингът се извършва с помощта на електроакустична сонда: тънка тръба, свързана към компютър и имаща ултрачувствителен микрофон в края. Самият метод на изследване е прост:

Бебето е в пълна тишина, по възможност спи. Смученето на биберон в този момент е неприемливо.
Лекарят вкарва сонда във външния слухов канал на новороденото: не е болезнено и продължава само 1,5 минути.
Звуци с различни честоти преминават през микрофона в ухото и устройството записва „отговора“: вибрации на космените клетки в кохлеята.

Въз основа на резултатите от аудио скрининга лекарят определя наличието на повишен риск от загуба на слуха и глухота, но при повечето деца всички нарушения се появяват едва на 2-та година от живота, така че процедурата не се счита за най-ефективна. Когато се установят проблеми, в зависимост от тяхната тежест, е възможно своевременно да се избере слухов апарат или да се предпише кохлеарна имплантация, което ще предотврати отклонения в говорната функция. Следващият етап от аудио скрининга се предписва на новородени, които са изложени на риск - те имат:

поднормено тегло;
недоносеност;
възможна наследствена загуба на слуха;
по време на раждане се наблюдава асфиксия (кислородно гладуване);
майката е имала тежка токсикоза или гестоза;
майката е претърпяла вирусни или инфекциозни заболявания;
майката е приемала антибиотици, които са били токсични за плода по време на бременност.

Каквито и да са резултатите от първия етап на скрининга, новородените, включени в тези рискови групи, трябва да бъдат прегледани от аудиолог (специалист по слуха) преди навършване на 3-месечна възраст. Подобна препоръка се прави и за деца, които имат незадоволителен резултат от аудио скрининга, но по-рано – когато бебето навърши един месец. След това ще бъде назначен вторият етап от изследването - когато бебето навърши една година. Ако се потвърди наличието на проблеми със слуха, родителите и детето ще бъдат изпратени в рехабилитационен център.

Ултразвуково изследване

През първия месец от живота (по-рано, ако има съмнение за патология), новороденото се препоръчва да се подложи на ултразвуково изследване на мозъка, коремната кухина и тазовата област. Характеристики на този скрининг:

Невросонография - помага за идентифициране на нарушения, възникнали в пренаталния период или след раждането, особено перинатална патология на централната нервна система, характерна за бебета. Сред проблемите, които могат да бъдат открити, са кисти, вътречерепни кръвоизливи, хидроцефалия и дефекти в развитието. Въз основа на резултатите от ултразвук на мозъка е възможно да се състави схема за ефективно навременно лечение, предотвратявайки развитието на тежки усложнения. Изследването се извършва през голям фонтанел, който не е обрасъл.
Ултразвукът на тазовите органи помага да се видят дисплазия и изместване на тазобедрените стави, които се появяват по време на пренаталния период или при преминаване на бебето през родовия канал. Благодарение на навременното откриване на тези патологии е възможно да се извърши корекция, която насърчава пълното възстановяване на опорно-двигателния апарат, предотвратявайки ранна артроза и увреждане.
Ултразвук на коремната кухина - лекарят проверява пропорционалността на черния дроб, панкреаса, жлъчния мехур, дванадесетопръстника, съответствието с възрастовата норма, наличието или отсъствието на вродени заболявания, кисти, тумори, патологии на развитието, за да се предотврати тяхното прогресиране.
Ултразвук на шийните прешлени - ако бебето е имало раждане, мускулен тортиколис. Целта на процедурата е да се премахнат кръвоизливите в мембраните на гръбначния мозък, сублуксациите на прешлените, като е напълно възможно възстановяване на мускулния тонус и кръвообращението.
Ултразвук на бъбреците - за предотвратяване на развитието на възможни вродени патологии на отделителната система, предписани според показанията.

Оглед от специализирани специалисти

Всички новородени се подлагат на първичен преглед от педиатър или неонатолог след раждането в родилния дом, а след това, през първия месец от живота, трябва да бъдат прегледани от специализирани специалисти. Това се случва в детска клиника, в скрининга участват:

Офталмолог провежда преглед за идентифициране на вродени патологии на зрението и очни заболявания;
хирургът оценява състоянието на опорно-двигателния апарат за наличие на херния, доброкачествени тумори, а при момчетата изследва развитието на външните полови органи;
ортопед проверява новороденото за плоскостъпие или луксация на тазобедрената става;
невролог диагностицира състоянието на нервната система (за идентифициране на патологии).

Неонатален скрининг на новородени

По препоръка на Световната здравна организация (СЗО) тази процедура се практикува в Русия от 15 години, инициатор е държавата. Неонатален скрининг е масово изследване на новородени, което се извършва безплатно почти веднага след раждането на бебето за идентифициране на генетични заболявания чрез кръвен тест. Благодарение на това е възможно да се започне ранно лечение на вродени патологии, което увеличава шансовете за благоприятен изход.

Кога се извършва?

Скринингът трябва да се извърши в първите дни от живота, така че да не причинява дискомфорт на бебето и да идентифицира всички патологии възможно най-навременно. Процедурата не се извършва твърде рано (1-3 дни) поради високия риск от получаване на фалшиво положителен или фалшиво отрицателен резултат, но също така е нежелателно да се взема кръв за анализ по-късно от 10-ия ден. Точно време за неонатален скрининг:

За доносени бебета анализът се препоръчва на 4-ия ден.
Недоносените бебета се предписват за 7-10 дни.

Кръвта се взема в родилния дом, но ако майката и новороденото са изписани рано (на 3-ия ден), това може да стане в клиниката или у дома (излиза медицинска сестра). Възможно е и провеждане на скрининг в болница (за болни, недоносени деца). Ако детето не се подложи на процедурата, педиатърът трябва да каже на родителите къде и как може да се направи. Ако желаете, можете да откажете неонатален скрининг на новородени: за да направите това, трябва да напишете специално заявление в лечебното заведение, където ще ви бъде предложено това изследване.

Как да подготвим дете

При извършване на неонатален скрининг на новородено се взема периферна кръв от петата или пъпната връв, а в редки случаи (при определени показания) от вена. Ако тестът е предписан за бебе на възраст над 3 месеца, кръвта се взема от пръста. Препоръчително е тестът да се проведе на празен стомах (сутрин) или да се нахрани бебето за последен път 3 часа преди скрининга. Преди вземане на кръв, кракът се измива със сапун, третира се с алкохол и се избърсва.

Какви патологии разкрива генетичният скрининг на новородени?

Специалистът прилага кръвта, взета от бебето, в специална филтрирана форма, съдържаща 5 клетки. Засъхнали петна ще бъдат изследвани в медико-генетична лаборатория, което ще отнеме около 10 дни. Неонаталният скрининг може да открие голям брой заболявания, но заповедта на СЗО определи необходимостта от изследване за следните патологии:

Кистозна фиброза.
Фенилкетонурия.
Хипотиреоидизъм.
Галактоземия.
Адреногенитален синдром.

Хипотиреоидизъм

Това заболяване, характеризиращо се с частична или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза, се проявява още в първите дни от живота на новороденото. Патологията се основава на липсата на хормони на щитовидната жлеза, причинена от нарушение на техния биосинтез. Причините включват вътрематочно увреждане на щитовидната жлеза и незрялост на хипоталамо-хипофизната система. При повишена стимулация на щитовидната жлеза от тиреостимулиращия хормон на хипофизната жлеза се наблюдава нейната хипертрофия (уголемяване) и хиперплазия (тъканна пролиферация). Клинична картина:

забавено развитие на нервната система (води до умствена изостаналост);
проблеми с растежа и биологичното съзряване на детето;
функционални промени в повечето вътрешни органи;
трофични кожни нарушения.

Ярко изразени симптоми се наблюдават при кърмачета на възраст 3-6 месеца, но при някои деца хипотиреоидизмът се усеща по-късно - когато достигнат възраст 2-7 години. Тежестта на клиничните прояви зависи от тежестта на тиреоидната недостатъчност; младите родители могат да бъдат нащрек за:

високо тегло на бебето при раждане (4 kg или повече);
незрялост по време на доносена бременност;
продължителни симптоми на жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите);
студена кожа;
разширяване на фонтанела;
лошо сливане на черепните кости;
метеоризъм, запек;
лошо наддаване на тегло.

Лечението е доживотно и включва задължително попълване на хормоналния дефицит чрез прием на L-тироксин (синтетичен аналог). Дозировката на лекарствата за заместителна терапия се избира индивидуално. При липса на своевременно лечение на хипотиреоидизъм през първите шест месеца от живота на бебето, прогнозата за психофизическото развитие е неблагоприятна: изоставането в интелигентността ще продължи и тежката форма на заболяването - кретинизъм (необратимо увреждане на мозъка) - не може да бъде изключено.

Кистозна фиброза

Това заболяване е широко разпространено в Европа - в Русия се диагностицира само при всяко 5000-то (според други източници - при всяко 10 000-но) новородено. Кистозната фиброза се причинява от генна мутация, която нарушава структурата и функцията на протеин, наречен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза. Резултатът от такава мутация е удебеляване на секретите на екзокринните жлези, затруднено отстраняването им и промяна във физикохимичните свойства. Въз основа на това се получава следното:

промени в дихателните органи, панкреаса, стомашно-чревния тракт (дори в пренаталния период);
разширяване на отделителните канали на екзокринните жлези, пролиферация на жлезиста тъкан;
намалена активност на чревните и панкреатичните ензими.

Методът на лечение зависи от клиничната картина на кистозната фиброза (преобладава ентеропулмоналната), терапията включва доживотен прием на ензими, симптоматични лекарства и диета. Прогнозата е неблагоприятна, тъй като според статистическите данни в Русия продължителността на живота на човек с такава диагноза е 28-30 години, в Европа - 40 години. Симптоми на кистозна фиброза при новородени:

запушване на чревния лумен с плътни изпражнения - мекониум (при 20% от децата);
подуване на корема;
повръщане на жлъчка;
бледа и суха кожа;
летаргия;
volvulus, перфорация (от край до край нарушение на целостта) на стените;
продължителна жълтеница;
солен вкус на пот;
слабо наддаване на тегло;
мазни, миришещи изпражнения.

След това детето изостава във физическото развитие - има тънки крайници, деформация на крайните фаланги на пръстите ("барабанни палки"). Кожата остава суха и бледа, със сив нюанс. Децата с кистозна фиброза се притесняват от задух, честа кашлица с вискозни храчки и бронхопулмонални заболявания. Не може да се изключи увеличение на черния дроб, тахикардия и цианоза на назолабиалния триъгълник.

Адреногенитален синдром

Патологията се основава на дисфункция на надбъбречната кора, която е отговорна за производството на големи количества хормони, особено кортизол и алдостерон, които се произвеждат в малки количества. В същото време се получава прекомерен синтез на 17-кетостероиди, които имат андрогенни свойства. На фона на непълноценност на ензимната система поради генетичен дефект в ензима, участващ в образуването и производството на стероидни хормони, възниква неправилно формиране на гениталните органи. Клиничната картина зависи от формата на заболяването:

Вирилни - симптомите се причиняват от анаболните (ускоряване на протеиновия синтез) и вирилизиращите (формиране на мъжки черти) ефекти на андрогенните хормони. При момичетата псевдохермафродитизмът се проявява: хипертрофия на клитора, оформена като пенис (в редки случаи е трудно дори да се определи пола на новороденото), уголемяване на големите срамни устни, но недоразвитие на малките срамни устни, вагината и матката. При момчетата адреногениталният синдром се проявява по-късно, на възраст от 2 години: значително уголемяване на пениса, честа ерекция, прекомерно окосмяване, активно физическо развитие, но тестисите са инфантилни. Момичетата на тази възраст са подобни на момчетата. Когато децата от двата пола растат, те спират да растат и развиват набито телосложение.
Губенето на сол - среща се при 1 новородено от 1200, по-често се наблюдава при момчета. Проявява се като редовна регургитация, загуба на тегло, пристъпи на повръщане и ниско кръвно налягане. Постепенно може да се развие хиперкалиемия (излишък на калиеви соли), конвулсии и цианоза (изразена като стабилно синьо оцветяване на кожата). Нарушаването на водно-електролитния баланс може да доведе до смърт.
Хипертонична - е най-рядката форма, съчетава признаци на вирилизация и персистираща артериална хипертония (високо кръвно налягане), допълнена от нарушена бъбречна функция, промени в съдовете на фундуса.

За всички форми на адреногенитален синдром е подходяща кафява пигментация на кожата, кръвните изследвания показват високо ниво на кортикотропин. Лечението включва задължително предписване на хормони, главно кортикостероиди, първоначално прилагани (интрамускулно) в големи дози. Терапията е системна и често през целия живот.

Галактоземия

Тази наследствена патология, свързана с метаболитните процеси, има ниска честота, но тежки последици. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, дължащи се на проблеми с превръщането на галактозата (произлиза от млечна захар - лактоза) в глюкоза:

Реакцията не завършва на последния етап, тъй като е настъпила мутация в структурния ген, отговорен за производството на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза.
Галактозата, която не е напълно превърната, се натрупва заедно с нейното производно в тъканите и кръвта.
Тялото е изложено на токсичните ефекти на излишната галактоза, централната нервна система, черният дроб и очната леща са засегнати. В същото време мозъкът не получава необходимото количество глюкоза, което е хранително вещество за него.

Наличието на галактоземия при новородено ще бъде открито още в първите дни от живота, тъй като той отказва кърмата и се наблюдава повръщане след всяко хранене. Клиничната картина се допълва от следните симптоми:

загуба на телесно тегло;
жълтеница (поради токсично увреждане на черния дроб, което повишава нивото на билирубина);
конвулсии, неволни движения на очните ябълки (нистагъм), намален мускулен тонус;
забавено умствено и физическо развитие.

Някои форми са безсимптомни, но има тенденция към чернодробно заболяване. В по-късните стадии на галактоземия се развива умствена изостаналост и катаракта (помътняване на лещата, зрителни нарушения). Може да възникне непоносимост към мляко. Заболяването е животозастрашаващо и поради това изисква ранно лечение, което включва:

диета без млечни продукти;
плазмени вливания, фракционни кръвопреливания (кръвопреливане);
прилагане на АТФ, кокарбоксилаза, калиев оротатат, витаминни комплекси.

Фенилкетонурия

Заболяване от категорията на ензимопатиите - които се развиват поради пълното отсъствие или ниско ниво на определени ензими в организма. Фенилкетонурия е свързана с нарушение на киселинния метаболизъм, което често изглежда така:

В организма има дефицит на чернодробния ензим фениланин-4-хидроксилаза: той се произвежда слабо или изобщо липсва.
Механизмът за превръщане на фениланин (ароматна алфа киселина, набавяна главно от храната) в тирозин е нарушен.
Поради метаболитния блок се натрупват тази аминокиселина и нейните метаболити, които имат токсични свойства: фенилпрова киселина и фенилмлечна киселина, фенилетиламин, ортофенилацетат.
Централната нервна система (ЦНС) е засегната, липидният метаболизъм в мозъка е нарушен, което се отразява на умственото развитие на новороденото. Патогенезата (механизмът на развитие) на фенилкетонурия не е напълно проучена.

Най-ярката проява на това заболяване е фенипировиновата олигофрения: умствена изостаналост, забавено или непълно развитие на психиката поради мозъчна патология. Засегнати са речта, моториката, волята, емоциите и интелигентността. Симптоми на заболяването при новородено:

интензивно повръщане, летаргия с внезапни изблици на гняв (при по-големи деца) или повишена възбудимост;
специфична миризма на урина и пот;
тремор (треперене) на крайниците;
ехопраксия (неволно повторение на движенията на другите);
ехолалия (повторение на речта);
конвулсии;
чести епилептични припадъци, които не могат да бъдат лекувани;
идиотия (почти пълна липса на мислене и реч - за тежката форма).

Фенилкетонурия може да се лекува, ако новороденото се изключи от контакт с храна, съдържаща фениланин, веднага след скрининга. Ако терапията започне късно, съществуващите мозъчни нарушения не могат да бъдат елиминирани. Лечението включва строга диета (често през целия живот, но може да продължи до пубертета), съобразена индивидуално. Леките форми са податливи на влиянието на кофактор (небелтъчно съединение) на засегнатия ензим, препоръчва се използването на заместителна терапия (в процес на разработка).

Разширен скрининг на новородени за наследствени заболявания

Съвременните лекари наброяват около 500 генетично обусловени заболявания - посочените в безплатния неонатален скрининг на новородени са избрани като най-чести и подлежащи на ранно лечение. Ако е необходимо, тандемната масспектрометрия (TMS) може да се използва за диагностициране на още 36 наследствени заболявания (в списъка има 37, тъй като е налице фенилкетонурия, която се изследва в свободен комплекс). Между тях:

дефицит на биотинидаза;
левциноза (заболяване с урина с мирис на кленов сироп);
метилмалонова ацидемия;
аргининемия (дефицит на аргиназа).

Повечето от заболяванията, изследвани при разширен скрининг на новородени, се основават на дефицит на определени елементи в организма, тъй като техниката се основава на идентифициране на промени в концентрацията на метаболитите. Чрез съвременния метод могат да се видят повече от 100 съединения в микроколичества биоматериал. Схемата на преглед е подобна на класическата, но разширен скрининг се заплаща, ако няма направление от местен лекар, се прави в частно лечебно заведение. Цената на процедурата е около 5000 рубли.

Резултати от тестовете

Резултатите от генетичното изследване стават известни след 10 дни - това е приблизителен период, който може да бъде съкратен или удължен до 3 седмици. Родителите не винаги се уведомяват за резултатите: ако не се открие нито една от посочените 5 патологии, лекарят прави запис в медицинската карта на новороденото и скринингът е завършен. Ако се открият патологии, родителите ще получат обаждане от клиниката и ще бъдат помолени да дойдат за повторен тест, за да потвърдят или опровергаят диагнозата.

Видео

Открихте грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще поправим всичко!

Когато бебето навърши 1 месец, често се подлага на ултразвук. Това е необходимо за изследване на здравето на бебето и правилното развитие на вътрешните му системи. Обикновено това изследване се провежда за диагностициране на вродена патология на ставите на таза и бедрата, за своевременно откриване на аномалии в развитието на мозъка на бебето и за изследване на бъбреците, коремната кухина и пикочно-половата система.

Ултразвукът може да открие нарушения в развитието на вътрешните органи на бебето, вродени и придобити заболявания. Тази технология за диагностициране на патологии е най-достъпната, безопасна и също така не се характеризира с наличие на радиация.

По време на скрининга ултразвуковата вълна взаимодейства само с отделна област на тялото, не се отразява и не уврежда тъканите.

Ултразвуково сканиране се прави на едномесечно бебе в рамките на 20 минути. И взаимодействието със сензора става за 7 минути: през това време на екрана се показва състоянието на вътрешните органи, които са били изследвани. За да осигурят плътен контакт на устройството с тялото на детето, лекарите използват гел на водна основа.

Ултразвукът може да се извърши в същия ден като други процедури за диагностициране на здравето на бебето.

Видове ултразвукови изследвания

Има няколко вида ултразвук, които се извършват при деца на възраст от 1 месец.

Изследване на бедрата

Това изследване се провежда, след като детето навърши 1 месец, но не по-късно от 2 месеца. По това време често се откриват нарушения, които не са били забелязани веднага след раждането.

Тази процедура ви позволява да диагностицирате дисплазия на тазобедрената става, както и състояния на нейното изместване, които са се появили по време на развитието на бебето в утробата и по време на раждането.
Колкото по-скоро се диагностицира патологията, толкова по-лесно е да се коригира нарушението, което помага за пълно възстановяване на опорно-двигателния апарат на децата. Ако лечението е започнало през първия месец от живота на детето, то може да бъде напълно излекувано до шест месеца. Ако процедурите за лечение започнаха да се извършват след 3 месеца, патологията може да отшуми само след 12 месеца и често е необходима операция.
Ако родителите не са осигурили необходимото лечение на детето си, с времето то може да развие двигателни нарушения, а понякога и ранна артроза.
Изследване на мозъка
Това е рутинен преглед, който се изисква за всички деца на възраст от 1 месец. Целта на това изследване е да се диагностицират патологии, възникнали след затваряне на фонтанела. При кърмачетата черепните кости все още не са напълно оформени, те не се допират плътно една до друга и образуват фонтанели, които могат лесно да предават ултразвукови вълни. Ултразвукът насърчава активното изследване на структурата на мозъка на детето, открива вродени патологии, както и заболявания, придобити по време на вътрематочно развитие или по време на раждане.
Това изследване ви позволява да диагностицирате:
повишаване на вътречерепното налягане;
появата на кисти;
наличието на вродени малформации;
образуване на хидроцефалия;
появата на вътречерепни кръвоизливи.

Изследване на корема
За диагностициране на вродени патологии ултразвукът се предписва рутинно на всички бебета. Процедурата анализира пропорционалността на възрастовите характеристики на панкреаса, черния дроб, далака, дванадесетопръстника и жлъчния мехур.
Също така се диагностицират вродени заболявания и появата на неоплазми в коремната кухина при деца.

Изследване на бъбреците
Необходимостта от изследване на бъбреците се определя от лекар. Тази процедура понякога се извършва, докато бебето навърши един месец. Това се дължи на факта, че кърмачетата понякога развиват хидронефроза на бъбреците, което изисква незабавна хирургическа намеса. Също така, на бебето може допълнително да се предпише скрининг на коремната кухина и стомаха, ако страда от честа регургитация или липса на телесно тегло.
Изследване на сърцето
Такава диагностика трябва да се извършва за всяко дете до навършване на дванадесетия месец от живота.
Този вид ултразвук дава пълна информация за здравето на сърдечните клапи и кръвоносните съдове и развиващите се сърдечни патологии.

Изследване на гръбначния регион
При съмнение за раждане се предписва ултразвук на шийните прешлени. Този вид диагностика на гръбначния стълб се извършва на бебета всеки месец. Също така е необходимо изследване на шийния отдел на гръбначния стълб при мускулен тортиколис.
Скринингът на шийните прешлени е напълно безопасен процес, който не включва излагане на радиация.
Тази процедура може да се извърши няколко пъти, за да се постави точна диагноза, без да навреди на бебето.

Обикновено процедурата за скрининг на шийния отдел на гръбначния стълб трябва да се извърши:
за идентифициране на родови наранявания на горната част на гръбначния стълб при деца през първия месец от живота;
при наличие на намален мускулен тонус на горните крайници;
ако по време на раждането плодът е бил преплетен с пъпната връв;
ако имате редовно главоболие;
когато се появи неприятна болка в шийния отдел на гръбначния стълб при лек натиск;
ако подозирате ранна остеохондроза;
при наличие на домашни наранявания в шийния отдел на гръбначния стълб.

Скринингът на шийните прешлени не изисква специална подготовка. Обикновено процедурата отнема до 20 минути. Ултразвукът на шийните прешлени помага да се направи висококачествено изследване на костната тъкан.
Правила за подготовка
Повечето видове ултразвук не изискват специална подготовка, но за да улесните детето да се подложи на тази процедура на възраст от един месец, трябва да използвате няколко съвета.
Родителите трябва да знаят точното тегло и височина на бебето, за да може лекарят веднага да направи пропорционални изчисления на вътрешните органи в съответствие с етапа на развитие на бебето.
Трябва да облечете детето си в удобни дрехи, които лесно се събличат.
Ако вашето бебе е само на месец, определено трябва да вземете биберон и любимата му играчка със себе си.
Ако бебето започне да плаче, трябва да се опитате да го успокоите, преди да отидете на лекар.
Родителите трябва да запазят спокойствие, за да не се предадат чувствата на детето и да не е необходимо повече време за изследване.
Ако бебето е на месец, диагностиката може да се направи по време на сън.
Скринингът на бъбреците и пикочно-половата система се извършва само при пълен пикочен мехур. Затова трябва да дадете на бебето нещо за пиене в рамките на 40 минути. Можете също да кърмите бебето си вместо вода. След 40 минути, до началото на диагностичната процедура, пикочният мехур на детето трябва да е пълен.