Ebanormaalse vananemise nähtus on lahendamata progeeria (3 fotot). Laps – Bangladeshis sündinud vanamees

Progeeria(Kreeka progērōs enneaegselt vananenud) – patoloogiline seisund, mida iseloomustab nahamuutuste kompleks, siseorganid põhjustatud keha enneaegsest vananemisest. Peamised vormid on lapseea progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom).

Lapsepõlve progeeria on väga haruldane. Etioloogia ja patogenees on teadmata. Enamasti esineb see sporaadiliselt, mitmes peres on registreeritud õdede-vendade, sh. sugulusabielustest, mis viitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele.

Patsientide naharakkudes leiti DNA parandamise ja fibroblastide kloonimise häireid, samuti atroofilisi muutusi epidermises ja pärisnahas ning nahaaluse koe kadumist. Kuigi lapsepõlves võib P. olla kaasasündinud, ilmnevad enamikul patsientidest kliinilised nähud tavaliselt 2.-3. eluaastal.

Lapse kasv aeglustub järsult, täheldatakse atroofilisi muutusi pärisnahas ja nahaaluskoes, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, kehal võib esineda sklerodermiataolisi kahjustusi ja hüperpigmentatsiooni piirkondi. Veenid on nähtavad läbi õhukese naha. Patsiendi välimus: suur pea, eesmised mugulad ulatuvad välja väikese terava (“linnulaadse”) näo kohal, millel on nokakujuline nina, alalõug on vähearenenud.

Samuti täheldatakse lihaste atroofiat ja degeneratiivseid protsesse hammastes, juustes ja küüntes; täheldatakse muutusi osteoartikulaarses aparaadis, müokardis, suguelundite hüpoplaasias, rasvade ainevahetuse häireid, läätse hägustumist ja ateroskleroosi.

Lena vananeb aastaga viis aastat

Eile tegid arstid ühes Moskva kliinikus enneaegse vananemise sündroomi all kannatavale patsiendile esimese operatsiooni.

Algul hakkasid kõrvapulgad imelikult alla vajuma. Siis märkasin oma kulmude vahel hämmastavalt sügavaid kortse,” räägib 23-aastane neiu.

Kui vaatate esimest korda Lena Melnikovat, hakkate isegi kahtlema. No kuidas on see kaval, igavlenud 40-50 aastane daam, kes ihkab laia tuntust ja ilukirurgiat parimatelt kirurgidelt?! Kahjuks on see juba juhtunud.

Selline näeb ta välja praegu 23-aastasena

Ma ei julge isegi Lenalt tema isikliku elu kohta küsida... Kuigi neiu naeratab julgelt:

Kõik on korras.

Lenal pole praktiliselt mingit võimalust. Diagnoos: "enneaegse vananemise sündroom" ("progeria"). Meditsiinivalgustid üle maailma räägivad, et inimesed elavad haigestumise hetkest keskmiselt vaid 13 aastat. Ja keegi ei tea, kuidas noorust taastada või vähemalt vanaduspõlve rahustada...

Lena hakkas kogema kohutavaid sümptomeid viis aastat tagasi. Esiteks vananes nägu ja seejärel kogu keha nahk. Elena oli siis Mari Polütehnilise Instituudi esimesel kursusel.

Tead, kui solvav see oli... Poisid tulevad mu sõbraga kohtuma ja kohtlevad mind rõhutatult viisakalt, pidades mind mu emaks. Nad peaaegu küsisid luba oma "tütrega" kohtuda.

Pärast Mari Polütehnilise Ülikooli lõpetamist otsustas neiu minna plastilisele operatsioonile. Kuid banaalne ümmargune näo tõstmine ei aidanud. Ta jättis armid ainult kaelale ja oimukohtadele. Keha salapärane vananemisprotsess jätkus. Kohalikud arstid suutsid Elenat nõustada ainult ühte asja - võtke vitamiine ja olge pidevalt jälgimisel.

Tüdruk - muide, diplomeeritud insener-arhitekt - ei heitnud meelt ja läks Moskvasse. Melnikova hakkas huvi tundma kalli suurlinna plastilise kirurgia kliiniku Beauty Plaza vastu. Selle spetsialistid otsustasid hätta sattunud provintsinaist aidata. Ja täiesti tasuta.

Otsustasime proovida. Kui on üldtunnustatud, et midagi ei saa teha, siis tuleb vähemalt proovida,” ütles kliiniku juhtiv kirurg, meditsiiniteaduste doktor, professor Aleksander TEPLYASHIN operatsiooni eelõhtul. - Kuigi Elenat pole ohutu opereerida, sest haigus võib mõjutada ka siseorganite seisundit.

Ta on nii noor! Ta peab normaalselt elama, noortega suhtlema. Kõigepealt teeme näo ja siis hakkame haigusega geneetilisel tasandil võitlema,” on professor Tepljašin sihikindel.

"Ma tõesti usaldan professorit," veenab Jelena Melnikova meid visalt. Näib, et ta veenab ka ennast.

Eile hommikul saabus Elena kliinikusse. Nad hakkasid teda operatsiooniks ette valmistama. Nad eraldasid eraldi ruumi, kus ta ootas. Samal ajal kui ka professor Tepljašin valmistub oma väga raskeks tööks. Veerand tundi enne operatsiooni on Elena rahulik.

"Ma ei karda midagi," kordab ta ja kordab. Ja lõpuks ta ikka nutab. Tüdruk mõtles mõni aeg tagasi tõsiselt enesetapu peale.

Saabus operatsiooniks määratud aeg. Lena tõuseb püsti ja otse ette vaadates sammub rõhutatult kindla kõnniga kliiniku sisikonda. Järsku jääb ta minutiks pausile ja räägib selgelt rohkem iseendale kui ümbritsevatele: “Esimest operatsiooni kartsin väga, aga nüüd on mul käes juba teine. Ja mul pole valikut. Minu viimane lootus". - Ja astub resoluutselt anestesioloogi poole.

Kliinikumi arstid lubasid fotograafi pühamusse – esteetilise kirurgia operatsioonituppa. Operatsiooni esimene etapp on rind. Arst teeb rinnale naha sisselõike ja valmistab ette spetsiaalse bioimplantaadi. Koostis on üks kliiniku saladusi. Peaasi, et välismaist silikooni poleks. Nagu tainast, sõtkub professor Tepljašin jõuliselt implantaati nii, et painduv materjal peaaegu imbub sõrmede vahele. Ja lõpuks asetab selle kehasse. Teine ja peamine etapp on nägu. Ja esimene raskus on siin eelmise armide ja puuduste kõrvaldamine ilukirurgia. Vaatemäng ei ole nõrganärvilistele. Aga tundub, et kõik läheb hästi...

Pärast seda, kui Lena Melnikova läbib kliinikus spetsiaalse rehabilitatsioonikuuri, töötavad geneetikud ja rakubioloogid spetsiaalselt tema jaoks välja individuaalse biotehnoloogilise raviprogrammi, mis peaks lõppema tüvirakkude süstimisega. Need rakud peaksid noorest kehast vanaduse välja tõrjuma...

Kunagi oli kaunil ja targal 18-aastasel õpilasel Melnikoval palju fänne. Aga kui haigus arenema hakkas, jäi alles vaid üks, kes tõeliselt armastab. Tüdruk ei ütle oma nime, kuid on kindel, et ta on väga mures ja ootab teda Joškar-Olas. Vahepeal elab Moskvas koos vennaga töötu insener-arhitekt Melnikova.

Inimesed hakkasid enneaegse vananemise sündroomist rääkima 100 aastat tagasi. Ja pole üllatav, et selliseid juhtumeid esineb üks kord 4-8 miljonist beebist. Progeria (kreeka keelest pro - varasem, gerontos - vana mees) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda.

Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks. Kaheksa-aastane näeb välja 80-aastane - kuiva, kortsus nahaga, kiilas peaga... Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt pärast mitut infarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi taustal. , hammaste täielik kaotus jne. Ja ainult vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem.

Nüüd on maailmas teada vaid 42 progeeria juhtumit... Neist 14 inimest elab USA-s, 5 Venemaal, ülejäänud Euroopas...

Selliste patsientide tunnuste hulka kuuluvad kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15-20 kg), liigne kehakaal õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, väike nägu pea suurusega võrreldes, mis annab inimesele linnulaadseid jooni. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik veresooned nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vastab vanusele. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

12-aastane Seth Cook näeb välja nagu 80-aastane mees. Tal pole juukseid, kuid tal on kõik haigused, mida vanemad inimesed põevad. Seetõttu võtab poiss iga päev aspiriini ja muid verd vedeldavaid ravimeid. Kolme jala (veidi üle meetri) pikkune Seth kaalub 25 naela (11,3 kg).

Ouri Barnett sündis 16. aprillil 1996. aastal. Juba viieaastaselt alustas vaene Ouri isheemiline haigus südamed. Rünnakud järgnesid üksteise järel. Beebi sattus sageli haiglasse, kuid teda tuli ravida vahenditega, mida tavaliselt vanematele inimestele ette kirjutatakse.

Ouri nägi välja nagu mees, kes oli saanud insuldi: ta jalad võtsid nõrgaks ja ta hakkas komistama nagu vaoshoitud vanamees. Ta silmad olid tuhmunud ülahuul ei liikunud, sulistas ila, kõne muutus arusaamatuks.

Ouri ema tegi palju selleks, et edastada inimestele oma kogemusi ja tähelepanekuid õnnetu lapse kohta. Alates kolmandast eluaastast viidi last telesaadete ja teaduskonverentside filmimisele. Ainus tingimus, mille ema sensatsiooninäljastele ajakirjanikele seadis, oli see, et nad ei peaks kirjutama, et laps on suremas progeeriasse.

Tuntuim Venemaa ajakirjanduses kirjeldatud progeeria juhtum on lugu Alvydas Gudelyauskasest, kes hakkas ootamatult vananema, kui ta oli juba 20-aastane mees. Vaid mõne kuuga muutus Alvidast meie silme all 60-aastane mees. Alles pärast plastilist operatsiooni hakkas ta välja nägema küpse mehena. Vasakpoolsel fotol - selline nägi ta välja enne operatsiooni, paremal - pärast. Nüüd on Alvidas vaid 32-aastane.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapsepõlve vanaduse" ehk Hutchinson-Gilfordi progeeria põhjus on ainult üks mutatsioon.

Uuringut juhtinud riikliku genoomiuuringute instituudi direktori Francis Collinsi sõnul ei ole haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Progeeria all kannatavad inimesed surevad peamiselt nendesse haigustesse, mis on iseloomulikud äärmuslikule vanadusele. Nüüdseks on avastatud, et progeeriat põhjustab LMNA geeni muteerunud vorm.

Seitsmeaastane mees ja tema pere

Khaanide lapsed. Rehena, Ali Hussein ja Ikramul põevad haruldast haigust. Ta on alles seitsmeaastane, aga hakkab juba kiilaks minema. See on Ali Hussain Khani põdeva haiguse paljudest sümptomitest kõige märgatavam. Ta on alles poisike, aga juba keskeas. See progeeria, üliharuldane haigus, põhjustab Ali keha enneaegset vananemist.

Ei tal ega tema õel ja vennal – 19-aastasel Rehenal ja 17-aastasel Ikramulil – pole praktiliselt mingit võimalust 25-aastaseks elada.

See haigus kiirendab laste arengut mitu korda. See tekitab aga ka muid probleeme: näiteks tekib nende suhu teine ​​rida hambaid ning nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.

Sellised lapsed haigestuvad samadesse haigustesse, mida põevad vanemas eas tavalised inimesed. Eelmisel aastal suri kopsupõletikku nende õde Ravena, kes samuti kannatas progeria käes. Ta oli 16.

Kohe, kui Ali Hussein rääkima hakkab, saab selgeks, et teda haarab lapselik entusiasm ja neelab lootused, mis täiskasvanule ei ole omased.

"Ma tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla märulikangelane," ütleb ta. "Ja siis tahaksin saada arstiks, sest arstid testivad mind kogu aeg ja ma tahaksin ennast proovile panna. ja sellepärast ma tahtsin, et tahaksin kunagi arstiks saada."

Khany on selles mõttes ainulaadne: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel.

Pediaatri Chandan Chattopadhyay juhitud teadlased jälgisid Khanamit kaks aastat ja jõudsid järeldusele, et haigus on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et tema geen võib olla mõlemal vanemal. Sel juhul on Hana mees ja naine teineteise nõod. Kumbki neist ei põe progeriat ega ka nende kahel teisel lapsel - 14-aastasel Sangeetal ja kaheaastasel Gulavsal.

Viimastel aastatel on ta hoolitsenud oma pere eest Heategevuslik organisatsioon Kolkatast. Perekonnapea Bisul Khan ütleb, et elu on teda ja ta naist Rajiat julmalt kohelnud. Mõlemad on ühe India Bihari osariigi küla põliselanikud. Kohalikud elanikud nimetasid oma lapsi tulnukateks ja seetõttu pidid nad üles kasvama täielikus isolatsioonis.

"Kui me seal Biharis elasime, istusime igal õhtul toas, ei saanud magada, sest üks lastest kannatas millegi käes, siis teine," meenutab Khan. "Ja me mõtlesime – mina ja mu naine, istusime. kõrvuti maha ja mõtlesime: kuidas me saame edasi elada? Mõtlesime isegi selle kõigele ühe hoobiga lõpetamisele..."

“Aga nüüd elavad lapsed,” ütleb isa, “nad on energilised, rõõmsad, elavad tavalist elu"Muidugi nii palju kui võimalik."

Viimased kaks aastat on Khanami eest hoolitsenud Kolkatas asuva ABC Devi heategevusmaja juht Sekhar Chattopadhyay. Nüüd elavad nad selles linnas, kuigi nende täpset aadressi hoitakse saladuses.

Heategevusorganisatsioon aitas mu isal turvamehena tööd leida, kuid tema palk on väike, nii et nad aitavad ka rahaliselt. Kuid rahast vähem tähtsad pole ka normaalsed inimlikud kontaktid, mille lapsed heategevuse abiga omandasid.

„Toetame neid ja meist on saanud sõbrad," ütleb Chattopadhyay ja põrkab Ali Hussaini põlvele. „Aeglaselt sain selle perega sõbraks ja te lihtsalt ei kujuta ette, kui väga nad mind armastavad."

Tänu tema toetusele elavad khaanid enda sõnul nüüd palju täisväärtuslikumat elu kui varem. Nad naeratavad, kui räägivad oma huvidest ja hobidest.

Rehena ütleb, et talle meeldivad India filmid, eriti kirglikud armastuslaulud. Kui küsin, kas ta ise laulab, ütleb ta, et on häbelik, kuid siiski on selge, et ta tahab oma võimeid demonstreerida, ning heakskiidu saanud on nõus proovima.

"Ma armastan sind armastada ja kui ma sind ei näe, ei jõua ma ära oodata, kuni me jälle kohtume," laulab ta hindi keeles.

Põhineb erinevatest allikatest pärit materjalidel

2005. aasta oktoobris tegid arstid ühes Moskva kliinikus patsiendile, kes kannatas enneaegse vananemise sündroomi all, esimese operatsiooni. Progeeria on väga haruldane haigus. Meditsiinivalgustid üle maailma väidavad, et hetkest, kui see haigus kehas "ärkab", elavad inimesed keskmiselt vaid 13 aastat.

Statistika kohaselt sünnib umbes 1 inimene 4 miljonist sellise geneetilise defektiga. Progeeria jaguneb lapsepõlve progeeriaks, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriaks, mida nimetatakse Werneri sündroomiks. Mõlemal juhul geneetiline mehhanism laguneb ja algab kõigi elu toetavate süsteemide ebaloomulik ammendumine. Hutchinson-Gilfordi sündroomiga esineb viivitus füüsiline areng lapsed, kellel on esimestel elukuudel samaaegselt ilmnenud seniilse halliks muutumise, kiilaspäisuse ja kortsude nähud.

Viiendaks eluaastaks kannatab selline laps kõigi vanadusest tulenevate vaevuste käes: kuulmislangus, artriit, ateroskleroos ega ela isegi 13-aastaseks. Werneri sündroomiga hakkavad noored kiiresti vananema 16-20-aastaselt ja 30-40-aastaselt surevad sellised patsiendid kõigi äärmusliku vanaduse sümptomitega.

Progeeria vastu ei saa ravida – kõiki teaduse edusamme kasutades saate pöördumatut protsessi ainult aeglustada.

Ootamatu vananemise juhtumid on väga proosalised: tavatingimustes elav laps üllatab ümbritsevaid esialgu oma kiire arenguga. Noores eas näeb ta välja nagu täiskasvanu ja siis hakkavad tal ilmnema kõik... läheneva vanaduse tunnused.

1716. aastal suri Inglismaa linnas Nottinghamis Sheffieldi krahv Williami kaheksateistkümneaastane poeg, kes hakkas vananema 13-aastaselt. Noor Sheffield nägi välja palju vanem kui tema isa: hallid juuksed, pooleldi kadunud hambad, kortsus nahk. Õnnetu noormees nägi välja nagu elust räsitud mees, ta kannatas selle pärast väga ja võttis surma kui päästmist piinadest.

Selliseid juhtumeid on kuninglike perekondade esindajate seas. Ungari kuningas Ludwig II oli üheksa-aastaselt jõudnud juba puberteediikka ja nautis õukonnatüdrukutega lõbutsemist. Neljateistkümneaastaselt omandas ta paksu täishabeme ja hakkas välja nägema vähemalt 35-aastane. Aasta hiljem ta abiellus ja tema kuueteistkümnendal sünnipäeval kinkis naine talle poja. Kuid kaheksateistkümneaastaselt muutus Ludwig täiesti halliks ja kaks aastat hiljem suri ta kõigi seniilse kurnatuse tunnustega.

On uudishimulik, et ei kuninga poeg ega tema järeltulijad ei pärinud sellist haigust. 19. sajandi näidetest võib esile tõsta lihtsa külatüdruku, prantslanna Louise Ravaillaci lugu. Kaheksa-aastaselt jäi Louise, täielikult naiseks kujunenud, kohalikult lambakoeralt rasedaks ja sünnitas täielikult terve laps. Kuueteistkümnendaks sünnipäevaks oli tal juba kolm last ja ta nägi emast vanem välja; 25-aastaselt muutus ta vaeseks vanaprouaks ja suri enne 26-aastaseks saamist vanadusse.

Vähem huvi ei paku ka 20. sajandil elanute saatused. Mõnel neist vedas veidi rohkem kui teistel. Näiteks 1905. aastal sündinud Ameerika linna San Bernardino elanik Michael Sommers küpses ja vananes varakult ning suutis elada 31-aastaseks. Algul tegi ülikiire täiskasvanuikka jõudmine talle isegi heameelt. Kui aga seitsmeteistkümneaastaselt Michael õudusega mõistis, et on hakanud vananema, hakkas ta meeleheitlikult püüdma seda hävitavat protsessi peatada.

Kuid arstid kehitasid vaid õlgu, suutmata midagi aidata. Sommersil õnnestus oma kurnatust veidi pidurdada pärast seda, kui ta, olles alaliselt külla kolinud, hakkas palju aega veetma värske õhk. Kuid ikkagi sai temast 30. eluaastaks vana mees ja aasta hiljem lõpetas ta tavaline gripp. Teistest sarnastest nähtustest võib esile tõsta inglannat Barbara Dahlini, kes suri 1982. aastal 26-aastasena.

20-aastaselt, olles abielus ja sünnitanud kaks last, vananes Barbara kiiresti ja pöördumatult. Seetõttu jättis ta tema noor abikaasa, kes ei tahtnud "vana vrakiga" elada. 22-aastaselt jäi “vana naine” tervise halvenemise ja põdetud šokkide tõttu pimedaks ning kuni surmani liikus ta puudutuse või juhtkoera saatel, kelle talle andsid kodumaa Birminghami võimud.

Prantsusmaa linnast Marseille'st pärit Paul Demongeau on kahekümne kolme aastane. Samas näeb ta välja 60 ja tunneb end inimesena vanas eas. Siiski ei ole ta veel kaotanud lootust, et juhtub ime ja leitakse ravim, mis peatab tema kiire mandumise. Tema õnnetusse sattunud vend, sitsiillane Siracusa linnast Mario Termini pole veel 20-aastanegi, kuid näeb välja palju vanem kui 30. Jõukate vanemate poeg Termini ei salga endale midagi, kohtub kohalike kaunitaridega ja juhib märatsev elustiil.

Mis meil on?

Meie maal elas ka “varaküpseid” inimesi. Isegi Ivan Julma ajal suri Mihhailovi bojaaride poeg Vassili 19-aastaselt vaoshoitud vanamehena. 1968. aastal suri Sverdlovskis 22-aastaselt ühe tehase tööline Nikolai Šorikov. Ta hakkas vananema kuueteistkümneaastaselt, mis tekitas arstides suurt hämmingut. Meditsiini tipptegijad kehitasid vaid õlgu: "See ei saa olla!"

Vanaks saanud vanuses, mil kõik alles algab, kaotas Nikolai igasuguse huvi elu vastu ja sooritas tablette neelates enesetapu... Ja kolmteist aastat hiljem suri Leningradis 28-aastane “vanamees” Sergei Efimov. Tema noorusperiood lõppes üheteistkümneaastaselt ja ta hakkas märgatavalt vananema pärast kahekümnendat eluaastat ning suri vaoshoitud vanainimesena, olles aasta enne surma peaaegu täielikult kaotanud võime mõistlikult mõelda.

Kõiges on süüdi geenid

Paljud teadlased usuvad, et selle haiguse peamine põhjus on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab rakkudes suure hulga valkude kogunemist. Selgeltnägijad ja mustkunstnikud väidavad, et on olemas spetsiaalsed tehnikad"kahju" saatmine, et inimest vanandada.

Muide, see haigus ei esine mitte ainult inimestel, vaid ka loomadel. Neil on ka elutsüklid ja perioodid, mis mõnikord järgivad aasta stsenaariumi kolme või isegi kümne aasta pärast. Võib-olla leitakse probleemile lahendus pärast aastaid kestnud katseid meie väiksemate vendade peal.

Nagu California ülikooli teadlased on kindlaks teinud, vähendab ravim, mida nimetatakse farnesüültransferaasi inhibiitoriks, märkimisväärselt laborihiirte enneaegse vananemise sümptomite esinemissagedust. Võib-olla sobib see ravim inimeste raviks.

Bioloogiateaduste kandidaat Igor Bykov iseloomustab laste haiguse sümptomeid järgmiselt: "Progeeria ilmneb ootamatult, kui ilmnevad suured vanuse laigud kehal. Siis hakkavad inimesed põdema tõelisi seniilseid haigusi. Neil tekivad südame- ja veresoonkonnahaigused, diabeet, langevad välja juuksed ja hambad, kaob nahaalune rasv. Luud muutuvad rabedaks, nahk muutub kortsuliseks ja kehad muutuvad küürus. Vananemisprotsess sellistel patsientidel kulgeb ligikaudu kümme korda kiiremini kui neil terve inimene. Kurjus on suure tõenäosusega geenides juurdunud. On olemas hüpotees, et nad lõpetavad järsku rakkudele jagunemiskäsu andmise. Ja need muutuvad kiiresti kasutuskõlbmatuks.

Geenid lakkavad andmast rakule käsku jaguneda, näiliselt selle tõttu, et kromosoomides oleva DNA otsad lühenevad – nn telomeerid, mille pikkus mõõdab oletatavasti inimese eluea pikkust. Sarnased protsessid toimuvad tavalistel inimestel, kuid palju aeglasemalt. Kuid on täiesti ebaselge, milliste häirete tagajärjel telomeerid lühenevad ja vananemine hakkab kiirenema vähemalt 10 korda. Nüüd kasutavad teadlased telomeeride pikendamiseks ensüüme. Oli isegi teateid, et Ameerika geneetikutel õnnestus sel viisil kärbeste eluiga pikendada. Kuid praktikas rakendatavatest tulemustest oleme veel kaugel. Inimesi ei saa aidata isegi eksperimentide tasemel. Õnneks ei ole haigus pärilik.

Eeldatakse, et genoomis esineb rike isegi sel perioodil emakasisene areng. Seni ei saa teadus seda ebaõnnestumist jälgida ja juhtida: ta saab vaid väita fakti, kuid võib-olla annab gerontoloogia sellele küsimusele lähitulevikus maailmale vastuse.

Uskumatud faktid

See 4-aastane Bangladeshist pärit poiss näeb haruldase haiguse tõttu välja nagu 80-aastane mees.

Vaatan Bayezid Hossein(Bayezid Hossain) Bangladeshist, näete lõtvunud nägu, sissevajunud silmi ja lahtist nahka, teda vaevavad liigesevalu, urineerimisraskused ja nõrgad lagunenud hambad.

Inimesed kogukonnast, kus ta elab, püüavad temast eemale hoida ja lapsed kardavad temaga mängida, hoolimata sellest, et tal on keskmisest kõrgem intelligentsus.

Lapsepõlve progeeria (foto)

Bayezid kannatab progeeria – haigus, mille puhul keha vananeb normaalsest kaheksa korda kiiremini. Seda häiret kasutati Francis Scott Fitzgeraldi raamatu ja filmi "Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum" aluseks, kus kangelane sünnib vanaks ja muutub iga päevaga nooremaks.

Progeeriaga inimesed surevad tavaliselt südameataki või insuldi tagajärjel keskmiselt 13-aastaselt.

Bayezid kannatab ka lõdva naha sündroom või chalasoderma, haruldane sidekoehaigus, mille puhul nahk ripub voltides.

Tripti Khatun(Tripti Khatun), poisi 18-aastane ema ütles, et oli üllatunud, kui tark ta poeg oli, kuid oli väga ärritunud tema ebatavalisest välimusest.

Bayezid õppis kõndima alles 3-aastaselt, kuid 3 kuuks olid tal kõik hambad olemas.

Vaatamata ebanormaalsele füüsilisele arengule on ta vaimselt hästi arenenud, suudab vestelda, on teadlik ja oma ea kohta hea intuitsiooniga.

Kui Bayezid 2012. aastal sündis, olid tema vanemad tema välimusest šokeeritud.

“Ta nägi välja nagu tulnukas ja see oli südantlõhestav”, ütles tema ema Tripiti.

Arstidel polnud õrna aimugi, mida teha ja nad ütlesid, et pole kunagi midagi sellist kohanud.

Uudised teemal ebatavaline laps levis külas kiiresti ja kuigi kõik soovisid ebatavalist poissi näha, ei saanud perekond kohalikelt toetust.

Inimesed lobisesid paari selja taga, sest poisi vanemad olid omavahel sugulased nõbu ja õde. Sugulaste abielud ei ole haruldased maapiirkonnad Bangladeshis ja paar abiellus 13-aastaselt.

Bayezidi kasvades arenesid tema isiksus ja keha palju kiiremini kui teised küla lapsed.

“Ta on väga kangekaelne, teab, mida tahab ja muutub väga kannatamatuks. Aga ta armastab mängida, on tark ja vaimukas" Bayezid ei käi koolis, kuid naudib palli mängimist, joonistamist ja mänguasjade lahtivõtmist, et need kokku panna.

Poisi vanemad pöördusid arstide, šamaanide ja munkade poole, kuid midagi ei muutunud ja olukord halvenes iga päevaga.

Progeria haigus

Progeeria on enneaegse vananemise haigus, mille puhul lapsed hakkavad varakult kiiresti vananema. See on geneetiline häire, mida pole siiani täielikult mõistetud. Kuigi on teada, et põhjus on ebanormaalne valk, ei suuda teadlased selle häire mehhanismi selgitada.

Praegu teab maailm 74 teadaolevat progeeria juhtumit. Seda esineb ligikaudu 1-l 4–8 miljonist vastsündinust. Progeeriaga lapsed tunduvad sündides terved, kuid umbes 10–24 kuu vanuselt hakkavad ilmnema kiirenenud vananemise märgid.

Progeeria tunnused võivad hõlmata:

kasvuhäire

rasvkoe kaotus

· kiilaspäisus

naha vananemine

· liigeste jäikus

puusaliigese nihestus

ateroskleroos (südamehaigus)

· insult

Peaaegu kõik progeeriat põdevad patsiendid surevad südamehaigustesse ja progeeriat põdevad lapsed kannatavad sageli kõrge vererõhu, insuldi, stenokardia ja südamepuudulikkuse all.

Arstide sõnul põeb beebi haruldast haigust.

Bangladeshis sündis laps paksude juuste ja kortsulise näoga nagu 90-aastasel mehel. Ebausklikus riigis tajutakse sellise välimusega beebi sündi kui Jumala valitud poissi.

Beebi vanemad ütlesid, et on väga õnnelikud oma poja sünni üle, keda nad nimetavad "imelapseks".

"Me aktsepteerime teda sellisena, nagu ta on. Oleme nii õnnelikud, et meil on nüüd poiss majas,” räägivad õnnelikud vanemad.

Arstid usuvad aga, et tegelikult põeb poiss väga haruldast ja rasket haigust – progeeriat, mis põhjustab naha kiiret vananemist ja kõvenemist. Eksperdid ütlevad, et iga 4 miljoni inimese kohta on üks selline patsient. Haigus ei too midagi head ja nõuab tavapärasest eluviisist täielikku loobumist, kuna keha vananemine toimub ebanormaalselt...

0 0

Vanemad kutsuvad poissi “imelapseks” FOTO: Daily Maili video ekraanipilt

Bangladeshis sündis poiss, kellel on haruldane haigus progieria, mis põhjustab naha kiiret vananemist. Ainult üks inimene neljast miljonist sünnib selle patoloogiaga.

Lapsel on need kõik olemas väliseid märke mis on tüüpilised vanematele inimestele - kortsud, lõtvunud nahk, rippuvad silmalaugud ja Paksud juuksed kehal, kirjutab Life.ru viitega Daily Mailile.

Sellest hoolimata on poisi vanemad tema sünni üle väga õnnelikud ja kutsuvad teda "imelapseks".

Vahepeal väidavad arstid, et see haigus viib keha kiire vananemise tõttu sageli tavapärasest elust loobumiseni.

VIDEO: iga päev...

0 0

Tõeline Benjamin Button: 4-aastane poiss näeb välja nagu vanamees, uskumatud faktid

See 4-aastane Bangladeshist pärit poiss näeb haruldase haiguse tõttu välja nagu 80-aastane mees.

Bangladeshist pärit Bayezid Hossaini vaadates näete punnis nägu, sissevajunud silmi ja lahtist nahka, teda vaevavad liigesevalu, urineerimisraskused ja nõrgad lagunenud hambad.

Inimesed kogukonnast, kus ta elab, püüavad temast eemale hoida ja lapsed kardavad temaga mängida, hoolimata sellest, et tal on keskmisest kõrgem intelligentsus.

Lapsepõlve progeeria (foto)

Bayezid põeb progeeriat – haigust, mille tõttu organism vananeb normaalsest kaheksa korda kiiremini. Seda häiret kasutati Francis Scott Fitzgeraldi raamatu ja filmi "Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum" aluseks, kus kangelane sünnib vanaks ja muutub iga päevaga nooremaks.

Progeeriaga inimesed surevad tavaliselt keskeas südameinfarkti või insuldi...

0 0

Bangladeshis sündis poiss, kellel on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab beebi nahka ja siseorganeid, mistõttu vastsündinu näeb välja nagu väga vana mees.

Bangladeshis sünnitas üks Madura linnas elavatest paaridest haruldase geneetilise haigusega poisi, mille tõttu vastsündinud beebi näeb välja nagu 80-aastane vanamees, kirjutab kohalik meedia.

Arstide hinnangul on vastsündinud beebil progeeria ehk geneetiline haigus, mis põhjustab naha kiiret vananemist, mis viib selleni, et juba imikueas näeb laps välja nagu väga vana mees.

Arstid kinnitasid seda Sel hetkel Nende beebil läheb hästi ja neid hoiatati, et sama haigusega lapsed elavad harva üle 15-aastaseks, kuid vanemad lootsid, et saavad seda statistikat vältida.

Arstid ütlesid ka, et see haruldane geneetiline haigus mõjutab ühte inimest neljast miljonist ja...

0 0

Bangladeshis sündis poiss, kellel on haruldane haigus, mida nimetatakse progeeriaks ja mis põhjustab naha kiiret vananemist. Sellest teatab Daily Mail.

Arstid ütlevad, et ainult üks neljast miljonist inimesest põeb progeeriat, mille tagajärjeks on sageli tavaelust loobumine, kuna keha vananeb väga kiiresti. Beebil ilmnevad kõik vanematele inimestele omased välised tunnused - kortsud, rippuvad silmalaud, lõtv nahk ja paksud kehakarvad.

Vaatamata poisi haigusele on tema vanemad seitsmendas taevas tänu sellele, et neil sündis "imelaps". Beebi isa ütles, et nad saavad tema sünni eest ainult Jumalat tänada.

Me aktsepteerime teda sellisena, nagu ta on. Oleme nii õnnelikud, et nüüd on meie majas poiss,” räägivad õnnelikud vanemad, olles tütrele venna kinkinud.

Muud uudised sellel teemal:

0 0

Bangladeshis sündis poiss, kellel on haruldane haigus, mis põhjustab naha kiiret vananemist, vahendab Life.Ru.

Hollywoodi filmis kirjeldatud tõsielu "Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum" leidis aset Magura linnas. Vaatamata haruldasele geneetilisele anomaaliale on beebi vanemad uskumatult õnnelikud, et nende perre sündis ebatavaline laps. Arstide sõnul kannatab progeeria all vaid üks inimene neljast miljonist, mis sageli viib tavaelust loobumiseni, kuna keha vananeb väga kiiresti. Beebil ilmnevad kõik vanematele inimestele omased välised tunnused - kortsud, rippuvad silmalaud, lõtv nahk ja paksud kehakarvad.

Muide, neil vanematel on juba teine ​​laps ja peres on vanim tütar. Isa ja ema ütlesid, et nad aktsepteerivad poissi sellisena, nagu ta on ja kasvatavad teda kogu armastusega. Kuid nagu märgitud, jäävad progeeriaga lapsed harva ellu isegi 13-aastaseks.

Varem teatati, et Hiina linnas Ningbo...

0 0

Bangladeshi haigla arste šokeeris lapse sünd, kes näeb välja nagu 80-aastane mees, vahendab Metro.

Lapse kogu nägu on kaetud sügavate kortsudega, tal on vajunud silmad ja lõtv keha. Arstid diagnoosisid tal progeeria, mis on üks haruldasemaid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab keha enneaegne vananemine.

Kuid lapse vanemad on poisi välimusega rahul ja nad pole üldse mures välimus laps. Lapse isa ütles, et nad aktsepteerivad oma poega sellisena, nagu ta on. Nüüd tuleb ta nende majja suur hulk külastajad, kes soovivad imelast näha.

Arstid on kindlad, et poisi elu pole hetkel ohus. Kuid nad ei tea veel, kuidas tema eest edaspidi hoolitseda.

Varem teatati, et Hiinas sündis laps ilma...

0 0

Progeria on üks haruldasemaid geneetilisi defekte. Progeriaga tekivad nahas ja siseorganites muutused, mis on põhjustatud organismi enneaegsest vananemisest. Maailmas ei ole registreeritud üle 80 progeeria juhtumi. Lastekontroll on väga harva kaasasündinud, nagu sellel Bangladeshist pärit beebil; enamikul lastel ilmnevad kliinilised nähud tavaliselt 2-3-aastaselt.

Lapsepõlve progeeria keskmine eluiga on 13 aastat. Enamik allikaid annab surma vanusevahemikus 7–27 aastat, kusjuures täiskasvanueas on juhtumeid väga harva. On teada vaid üks juhtum, kus patsient, kes elas üle 27-aastase piiri – jaapanlane, kes elas 45...

0 0

Mis on progeeria, millised on selle märgid ja tagajärjed? Kuidas haigust diagnoositakse ja milline ravi on tänapäeval saadaval?

Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom (HGS) on haruldane surmaga lõppev geneetiline haigus, mida iseloomustab laste äkiline, kiirenenud vananemine ja mis mõjutab ühte last 8 miljonist kogu maailmas. Sündroomi nimi pärineb kreeka sõnast ja tähendab " enneaegne vananemine" Kuigi neid on erinevaid kujundeid progeeria, klassikaline Hutchinsoni-Gilfordi sündroom Progeeria sai nime arstide järgi, kes kirjeldasid haigust esmakordselt, 1886. aastal dr Jonathan Hutchinsoni ja 1897. aastal dr Hastings Guilfordi järgi.

Tänapäeval on teada, et CSGP on põhjustatud LMNA (Lamiini) geeni mutatsioonist. LMNA geen toodab valgulamiini, mis hoiab rakutuuma koos. Teadlased usuvad, et defektne laminaatvalk muudab raku tuumad ebastabiilseks. Ja just see ebastabiilsus käivitab enneaegse vananemise protsessi.

Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides terved, esimesed füüsilised haigusnähud võivad ilmneda pooleteise kuni kahe aasta vanuselt. See kasvu seiskumine, kaalu ja juuste väljalangemine, väljaulatuvad veenid, kortsus nahk – kõige sellega kaasnevad vanematele inimestele tüüpilisemad tüsistused – liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos, osteoporoos, südame-veresoonkonna haigused, insult. Selle haigusega lastel on vaatamata erinevale etnilisele taustale märkimisväärselt sarnane välimus. Kõige sagedamini surevad progeeriat põdevad lapsed (südamehaigusesse) keskmiselt 13-aastaselt (vahemikus umbes 8–21 aastat).

Samuti on "täiskasvanute" progeeria (Werneri sündroom), mis algab aastal noorukieas(15-20 aastat vana). Patsientide eeldatav eluiga väheneb 40-50 aastani. Kõige sagedasemad surmapõhjused on müokardiinfarkt, insult ja pahaloomulised kasvajad. Teadlased ei suuda haiguse täpset põhjust kindlaks teha.

Kes on ohus?

Kuigi progeeria on geneetiline haigus, siis klassikalises Hutchinson-Gilfordi sündroomi mõistes ei ole see pärilik, s.t. Ükski vanematest ei ole kandja ega haige. Arvatakse, et iga juhtum esindab juhuslikku (juhuslikku) mutatsiooni, mis esineb kas munas või spermas enne viljastumist.

Haigus mõjutab võrdselt kõiki rasse ja mõlemat sugupoolt. Kui paaril vanemal on üks CSGP-ga laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama haigusega, 1:4 kuni 8 miljonit. On ka teisi progeerilisi sündroome, mida saab põlvest põlve edasi anda, kuid mitte klassikaline CSGP.

Kuidas progeeriat diagnoositakse?

Nüüd, kui see geenimutatsioon on tuvastatud, on Progeria Research Foundation välja töötanud diagnostilised testimisprogrammid. Nüüd on võimalik kinnitada spetsiifilisi geneetilisi muutusi või mutatsioone geenis, mis põhjustavad CSGP-d. Pärast esmast kliinilist hindamist (lapse välimus ja haiguslood) võetakse lapselt testimiseks vereproov. Praegu töötatakse välja lõplikku teaduslikku meetodit laste diagnoosimiseks. See toob kaasa täpsemad ja rohkem varajane diagnoosimine, mis aitab tagada selle mutatsiooniga lastele korraliku hoolduse.

Millist ravi on saadaval progeeriaga lastele?

Pealtnäha levinud psühholoogilise seisundi vorm, foobne ärevus, põhjustab rakukahjustusi ja põhjustab enneaegset vananemist.

Praeguseks on progeeriaga laste elukvaliteedi optimeerimiseks saadaval vaid mõned võimalused. Ravi hõlmab pidevat hooldust, südamehooldust, eritoitumist ja füsioteraapiat.

Viimastel aastatel on avaldatud julgustavaid uuringuandmeid, mis kirjeldavad potentsiaali uimastiravi progeeriaga lastele. Teadlased usuvad, et farnesüültransferaasi inhibiitorid (FTI), mis olid algselt välja töötatud vähi raviks, võivad pöörata tagasi struktuursed kõrvalekalded, mis põhjustavad lastel progeeriat.

Ravimikatsetes osales 26 last – see on kolmandik kõigist teadaolevatest progeeriajuhtudest. Ravimit võtvatel lastel suurenes iga-aastane kaalutõus 50%. Tihedus paranes ka lastel luukoe enne normaalne tase ja arterite jäikuse vähenemine 35%, mis on seotud suure südameinfarkti riskiga. Teadlased rõhutavad, et tänu uuele arendusele veresoonte kahjustused mitte ainult ei vähene, vaid perioodi jooksul ka osaliselt taastuvad.